El embarazo supone una mezcla de sensaciones indescriptibles. Tras la buena noticia de un embarazo aparece también la gran preocupación de los padres por la salud y el desarrollo de su futuro bebé. En casi 1 de cada 100 nacimientos se presenta una alteración cromosómica, y por ello existen distintas pruebas genéticas para identificar estos defectos durante la gestación que pueden afectar gravemente al feto. ¿Estará todo bien?, ¿qué riesgos existen? Estas son algunas de las preguntas que toda embarazada se hace. El futuro bebé es el centro de preocupación desde que se confirma el embarazo. Las dudas, miedos y preocupaciones comienzan a aflorar de manera casi irracional.
El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba diagnóstica que permite analizar el ADN del feto encontrado en una muestra de sangre materna. Su finalidad es predecir el riesgo que presenta el bebé de tener ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, pero con la ventaja de no ser una prueba invasiva que ponga en peligro el embarazo. Por ello, el test de ADN fetal en sangre materna es una alternativa cada vez más utilizada a los clásicos estudios prenatales, es decir, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, ambas asociadas a un alto riesgo de pérdida gestacional.
En estos casos, el Test Prenatal No Invasivo es una buena solución, tal y como indica el doctor de Policlínica Gipuzkoa Fran Moreno: «Da una información útil y adicional sobre el embarazo y el riesgo sobre el Síndrome de Down.
La especialista en Análisis Clínicos Mila Berruete añade que se trata de «un análisis genético que discrimina la fracción fetal de la materna, porque tienen características diferentes, e investiga si hay alguna alteración genética. La más conocida es la Trisomía 21, que se relaciona con el Síndrome de Down, pero también puede detectar otras, como el Síndrome de Patau, de Edwards, cromosomas sexuales… Su fiabilidad es muy alta y, para el Síndrome de Down, está en torno al 99.99 %».
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¿Qué es el Test Prenatal No Invasivo?
El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar el material genético del feto a través de la obtención de ADN fetal en la sangre de la madre. En primer lugar, el ADN del feto debe separarse del de la madre y, a continuación, es secuenciado en el laboratorio con el fin de encontrar si existe alguna alteración genética. Entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada es procedente del feto, probablemente de origen placentario.
La presencia de ADN del feto en la circulación sanguínea de la madre puede detectarse a partir de la semana 9 de embarazo aproximadamente. Éste es procedente de la apoptosis (muerte celular programada) de las células del feto y desaparecerá unas pocas horas después del parto.
Ventajas del Test Prenatal No Invasivo
Las ventajas que ofrece el test prenatal no invasivo son múltiples en comparación a otras pruebas prenatales como, por ejemplo, el cribado combinado del primer trimestre (triple screening) o la amniocentesis. A continuación, se comentan los principales beneficios del TPNI:
- Diagnóstico precoz: A partir de la semana 10 de embarazo ya puede realizarse el test con total fiabilidad.
- Sencillez y comodidad: Solamente es necesaria una muestra de sangre de la madre obtenida como en un análisis rutinario.
- Rapidez: Los resultados pueden obtenerse entre 3 y 15 días en función de la prueba y el laboratorio donde se realice.
- Seguridad: No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto.
- Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, en comparación al 90% del triple screening. Además, su índice de falsos positivos es inferior al 0,1%, mientras que el del triple screening es del 5%.
Al tener una precisión del 99% quiere decir que el test de ADN fetal en sangre materna es mucho más fiable que el cribado combinado del primer trimestre, lo cual permite reducir el número de amniocentesis innecesarias.
Limitaciones del Test
Puesto que se trata de una prueba diagnóstica bastante reciente, el test prenatal no invasivo todavía presenta algunas limitaciones que hacen que no pueda sustituir a las pruebas invasivas de forma definitiva. Algunas de ellas son las siguientes:
- Aunque detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes, el test de ADN fetal en sangre materna no sirve para detectar cualquier anomalía genética. Todavía tiene una capacidad diagnóstica limitada.
- Tampoco puede detectar las malformaciones fetales y, por tanto, no sustituye a la ecografía morfológica.
- Su precisión es muy elevada, pero sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, éste siempre será confirmado con una amniocentesis o biopsia corial.
- Su precio. El test prenatal no invasivo es caro y actualmente no se encuentra cubierto por la Seguridad Social.
- Existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.
- En caso de embarazo gemelar, no es válido para analizar los cromosomas sexuales.
Indicaciones del Test de ADN Fetal
Cualquier mujer embarazada puede realizarse esta prueba no invasiva para conocer el estado de su bebé y seguir la gestación con mayor tranquilidad. No obstante, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente indicado en los siguientes casos:
- El cribado combinado del primer trimestre resulta en riesgo elevado de alteraciones cromosómicas.
- Existen antecedentes de embarazo previos con anomalías.
- El cariotipo de alguno de los progenitores está alterado.
- Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas.
A pesar de su elevado coste, el test prenatal no invasivo ha conseguido reducir aproximadamente un 90% las amniocentesis innecesarias, al confirmarse la no existencia de las alteraciones cromosómicas indicadas en un principio por el triple screening.
¿Qué alteraciones genéticas detecta?
Actualmente, existen dos tipos de test prenatal no invasivo en el mercado: el básico y el avanzado o ampliado. Este último permite analizar un mayor número de cromosomas.
El test de ADN fetal básico analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la población, que son las siguientes:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Aneuploidias en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.
Además de estas anomalías cromosómicas, también es posible detectar el sexo del futuro bebé.
En cuanto al test prenatal no invasivo avanzado o ampliado, además de las alteraciones citadas, éste también identifica mutaciones relacionadas con las siguientes enfermedades:
- Síndrome DiGeorge
- Síndrome Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Maullido de gato
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Por último, es importante destacar que, aunque el estudio prenatal no invasivo ha supuesto un gran avance, hay patologías que solo podrán detectarse al hacer pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, por lo que éstas no quedan totalmente en desuso.
Test Prenatal No Invasivo vs. Amniocentesis
La prueba de la amniocentesis genera muchas inquietudes en los padres durante el embarazo. La prueba consiste en introducir una fina aguja en el abdomen de la madre, se atraviesa la pared uterina y la bolsa amniótica para poder extraer una pequeña muestra de líquido amniótico, donde se encuentran las células del bebé flotando. Lo más habitual es realizar esta prueba entre las 14 y 18 semanas de embarazo, y el procedimiento dura entre 20 y 30 minutos.
La amniocentesis detecta problemas en los cromosomas como el Síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y otras anomalías como el síndrome de Turner. También permite conocer trastornos genéticos como la fibrosis quística, defectos en el tubo neural o infecciones intrauterinas.
En resumen, estas son las principales diferencias:
| Característica | Test Prenatal No Invasivo | Amniocentesis |
|---|---|---|
| Invasividad | No invasiva (análisis de sangre materna) | Invasiva (punción abdominal) |
| Riesgo | Sin riesgo para la madre ni el feto | Riesgo de aborto (bajo) |
| Detección | Detecta las trisomías más comunes y algunas otras anomalías | Detecta una amplia gama de anomalías cromosómicas y genéticas |
| Momento de realización | A partir de la semana 10 de embarazo | Entre las semanas 14 y 18 de embarazo |
| Fiabilidad | Alta (superior al 99% para las trisomías más comunes) | Muy alta (diagnóstica) |
¿Cuándo es recomendable realizarse el Test Prenatal No Invasivo?
Para ello, tal y como expone Berruete, no es necesaria la cita previa: «Pueden consultar la información en el propio laboratorio o bien por teléfono o correo electrónico. Hay que rellenar un formulario y firmar un consentimiento informado, como en cualquier previa genética. Existen dos tipos de análisis, el Plus y el Básico y, en los dos casos, los resultados tardan seis días laborables.
Berruete señala que la diferencia está en que «en el Básico se analizan las alteraciones cromosómicas más frecuentes, además de poder saber el sexo del bebé, y en el Plus se analizan todos los cromosomas».
Fiabilidad del Test Prenatal No Invasivo
La fiabilidad del test prenatal no invasivo es altísima, los especialistas la sitúan en torno al 99% respecto a la detección de las trisonomías más conocidas: el síndrome de Down, el de Patau y el de Edwards. Se estima que solo un 1% de los test realizados necesitarán una segunda muestra para comprobar dichos resultados.
Además de su alta fiabilidad, los expertos avalan esta prueba que se realiza a través de una muestra de sangre por no suponer ningún riesgo para el feto o para la madre.
Screening prenatal vs. Test prenatal no invasivo
Aunque ambas pruebas no son invasivas y comparten un objetivo claro: detectar posibles alteraciones cromosómicas correspondientes a las Trisomías 21, 18 y 13 en el feto, existen características que las diferencian:
Screening prenatal. Es una de las pruebas de diagnóstico más utilizadas de los últimos años. Una de sus características diferenciadoras es que se efectúa durante el primer trimestre de gestación -concretamente entre las semanas 11 y 13-. Se utiliza para cuantificar la presencia de hormonas PAPP-A y hCG y se realiza mediante una muestra de sangre de la embarazada.
Si el análisis es positivo y confirma algún tipo de anomalía, lo más habitual es realizar la amniocentesis, pero debido a su alto riesgo, en la actualidad se ha sustituido por el Test de ADN Fetal.
Test prenatal no invasivo. El ADN del feto se trasmite desde la placenta a la sangre de la madre durante todo el embarazo, por ello esta prueba -también conocida como test de ADN fetal-, analiza la sangre de la progenitora a partir de las 10 semanas de embarazo para detectar posibles alteraciones de los cromosomas sexuales, conocer el sexo del bebé y descubrir posibles problemas genéticos menos comunes. El test es realmente seguro y no repercute en la salud de la madre ni del feto.
Además, gracias a la alta fiabilidad de esta prueba, si el resultado es negativo no será necesario someterse a una amniocentesis (prueba con mayor riesgo).
En ambas pruebas los resultados suelen obtenerse en torno a los 3-5 días.
¿Puede sustituir el TPNI a la amniocentesis o a la biopsia corial?
Solo debería evitarse la amniocentesis o la biopsia corial cuando el resultado de la TPNI es negativo, en este caso no existe lugar a dudas.
Por el momento, aunque el Test Cribado Prenatal no Invasivo es considerado más fiable que el screening, ambos test necesitarán una confirmación de una prueba invasiva como la amniocentesis si los resultados son positivos.
Cariotipo y cribado prenatal no invasivo
Cuando hablamos de cariotipo, hacemos referencia al conjunto de cromosomas que tiene cada una de las células de una persona. La especie humana cuenta con 23 pares de cromosomas que son los que se analizarán en el test prenatal no invasivo. Por ejemplo, si en un feto se detectan 47 cromosomas, es decir una copia extra del cromosoma 21, esto es un indicador del Síndrome de Down.
Además, también es posible detectar anomalías según la forma o el número de cromosomas, por ello se utiliza en el cribado prenatal no invasivo.
¿Dónde hacer analítica prenatal no invasiva?
El test diagnóstico prenatal no invasivo no es una prueba donde encontraremos un resultado afirmativo o negativo rotundo, sino que se muestra con un porcentaje de riesgo: bajo, alto o no concluyente. Pero ¿cómo interpretar los resultados del test prenatal no invasivo?
- Bajo riesgo. Las probabilidades de alteraciones cromosómicas o microdelecciones son casi inexistentes.
- Alto riesgo. En estos casos será necesario realizar una prueba invasiva de apoyo como la omniocentesis o la bipsia corial. Aquí los datos deberán examinarse con mayor exactitud, por ejemplo, para trisonomía 21, el acierto del test está en torno al 99,98%.
- No concluyente. En pocas ocasiones aparece un test no concluyente. En estas situaciones, la paciente tendrá dos opciones; optar por la omniocentesis o esperar una semana para realizar de nuevo la prueba.
Lo más aconsejable es acudir a un médico especialista para realizar una exhaustiva y correcta interpretación de los datos ya que se trata de un análisis que no debe tomarse a la ligera. Si tienes dudas sobre el diagnóstico y necesitas realizar un test prenatal no invasivo en Asturias, somos clínica especializada.
Fiabilidad: Estos estudios, como el resto de las pruebas biológicas que se realizan en la práctica médica, no tienen una fiabilidad del 100%. Ello es debido a las limitaciones de la prueba, bien por no conocerse aún todas la acusas genéticas de la enfermedad, bien por las limitaciones propias (sensibilidad) de la técnica utilizada (detección inferior al 100%). En el informe correspondiente que Vd.
El procedimiento a seguir es el habitual para el diagnóstico y el asesoramiento genético solicitados por el médico: esto es una consulta, para la evaluación clínica de la enfermedad en el paciente. Nosotros protegeremos la confidencialidad de las muestras asignándoles un código específico. La muestra del paciente solo será identificada a través del código que le ligará a él/ella. Los resultados de la prueba se entregarán en un informe genético, indicando la validez de los mismos, y se atenderá al paciente en una consulta de "Asesoramiento Genético" explicándole la implicación clínica de estos resultados.
Determinación de Sexo Fetal y RhD Fetal
Determinación de Sexo Fetal: En gestaciones con alto riesgo para una patología de origen genético ligada al sexo. Permite la determinación del sexo fetal desde el primer trimestre de gestación con el fin de descartar/recomendar la realización posterior de una prueba invasiva.
Determinación del RhD fetal: El objetivo de este estudio es determinar el estatus RH fetal en gestaciones de mujeres Rh negativas para determinar la necesidad o no de profilaxis prenatal anti-D de rutina y evitar en caso de fetos D-negativos, la exposición de la gestante a la administración de productos de sangre.
Antígeno Kell: La enfermedad hemolítica del recién nacido por aloinmunización Kell deriva de la presencia de un feto K1/K2 en una gestante K2/K2. El objetivo de este estudio es determinar el estatus del feto en relación al antígeno Kell mediante la presencia/ausencia del alelo K1 de origen paterno.
Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías siendo las más frecuentes las monosomías y trisomías. Una trisomía se produce cuando existen tres copias de un cromosoma particular, en lugar de las dos copias esperadas. Un ejemplo es el síndrome de Down asociado a la presencia de 3 copias del cromosoma 21.
En el resultado de este test pueden intervenir factores biológicos de origen materno (mosaico materno debido a la edad) o fetales (mosaico placentario o fetal) que alteren el resultado del análisis. No se recomienda la realización de este test para aquellos casos en los que se detecta una alteración ecográfica en el feto.
Preguntas Frecuentes
¿Es aconsejable hacer test en sangre materna si ya he hecho DGP?
Por Dr. Gustavo Daniel Carti (ginecólogo). El Test prenatal no invasivo es una prueba prenatal que se realiza en sangre materna y permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes (Síndrome de Down y otras trisomías). Este análisis genético tiene una sensibilidad cercana al 95% desde las 10 semanas de gestación.
Si la paciente ha realizado un tratamiento de reproducción asistida en el que se ha practicado una DGP, se han estudiado directamente los cromosomas fetales. Por este motivo, el estudio para el diagnóstico de aneuploidías con otro método no sería necesario.
¿En qué mujeres embarazadas es aconsejable hacer el test de ADN fetal en sangre materna?
Por Dra. Blanca Paraíso (ginecóloga). En circunstancias ideales, el test de ADN fetal debería ser el método utilizado en todas las mujeres embarazadas. Sin embargo, su coste hace que a día de hoy no sea viable introducirlo en sanidad pública como cribado de primera línea.
En general, podríamos decir que este test sería especialmente recomendable en los siguientes grupos de mujeres:
- Embarazadas con cribado combinado del primer trimestre de alto riesgo (≥1/270).
- Embarazadas con embarazo previo con aneuploidías en los cromosomas 21,18 o 13.
- Embarazadas con edad ≥ 38 años.
¿Cuál es el precio del test prenatal no invasivo?
Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga). El coste del test prenatal no invasivo (TPNI) dependerá del número de alteraciones estudiadas. En el caso del TPNI básico donde se estudian las trisomías del cromosoma 21, 18 y 13, su precio ronda los 500-600 euros. En este caso, los métodos utilizados para separar el ADN fetal del de la madre se basan en buscar diferencias en la metilación de los genes o en la longitud de los fragmentos de ADN, ya que los procedentes del feto son más cortos.
Por último, cabe destacar que la forma más común de distinguir la dotación genética fetal de la materna es buscar características genéticas propias del padre heredades por el feto y que, por tanto, no están presentes en el ADN de la madre.
¿Cuándo hacer un test prenatal no invasivo?
Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga). El test prenatal no invasivo (TPNI) se lo puede realizar cualquier embarazada que lo desee, aunque generalmente se recomienda en aquellas en las que se ha obtenido un resultado de riesgo en el estudio del triple screening del primer trimestre. La sensibilidad obtenida para el análisis de las trisomías 21, 18 y 13 es superior al 99%.
Si el resultado del TPNI fuera positivo, entonces habría que confirmar el resultado con alguna técnica invasiva como, por ejemplo, la amniocentesis o la biopsia de corion.