El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica que se manifiesta principalmente en lactantes. Se caracteriza por espasmos infantiles, un patrón electroencefalográfico específico conocido como hipsarritmia y, frecuentemente, retraso en el desarrollo psicomotor.
Espasmos infantiles característicos del síndrome de West.
Etiología del Síndrome de West
La etiología del síndrome de West puede clasificarse en:
- Idiopático: Cuando la causa se desconoce y se sospecha un componente genético-familiar.
- Criptogénico: Cuando se sospecha una causa subyacente grave, pero no se ha detectado.
- Sintomático: Cuando se identifica la causa concreta o cuando surge una epilepsia antes del síndrome de West. El SW sintomático es el más frecuente, ya que la medicina moderna consigue encontrar en muchos casos la lesión estructural causante del cuadro. La más frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categoría se incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el síndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congénita.
Dentro de las causas sintomáticas, se incluyen:
- Infecciones víricas como toxoplasmosis, citomegalovirus, rubeola o herpes simple.
- Exposición a tóxicos o radiaciones durante el desarrollo embrionario.
- Alteraciones genéticas o cromosómicas.
También se consideran causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28 del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento. Aquí, la causa más frecuente es la encefalopatía hipóxico-isquémica, que se produce durante el parto y reduce el aporte de oxígeno y sangre al cerebro.
Manifestaciones Clínicas
Las manifestaciones clínicas del síndrome de West suelen ofrecer una importante pista diagnóstica. Los síntomas incluyen:
- Espasmos infantiles: Contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simétricas de la musculatura del cuello, tronco y extremidades, que se suelen acompañar de pérdida de conciencia. Las crisis epilépticas tónicas pueden confundirse con espasmos en extensión.
- Retraso psicomotor: Es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado variable de retraso psicomotor.
- Hipsarritmia: Los hallazgos electroencefalográficos más específicos del SW son el enlentecimiento y la desorganización de la actividad eléctrica cerebral, en forma de trazado caótico con mezcla de puntas y ondas lentas independientes. ANOMALIAS EN ELEKG. DESORGANIZADA.
- PERDIDA DEL SEGUIMIENTO VISUAL Y PERCEPCION VOLUNTARIA.
- DISPLEJIA,CUADRAPLEJIA, HIPOTONIA.
Es importante destacar que no todos los casos presentan la tríada completa (espasmos, retraso psicomotor e hipsarritmia). Algunos autores han reducido los requisitos diagnósticos a dos de estos tres elementos.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de West se basa en la evaluación clínica y electroencefalográfica. La presencia de espasmos infantiles y un patrón de hipsarritmia en el EEG son fundamentales para el diagnóstico.
Diagnóstico Diferencial
Es crucial diferenciar el síndrome de West de otras condiciones que pueden presentar síntomas similares, tales como:
- Cólicos del lactante.
- Epilepsia mioclónica del lactante.
- Reflujo gastroesofágico.
Pronóstico
EP19: Síndrome de West y epilepsias pediátricas
La etiología del síndrome condicionará la respuesta al tratamiento. El pronóstico es mejor en las variedades idiopáticas o criptogenéticas, y peor en los casos más sintomáticos.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de West busca controlar los espasmos y mejorar el desarrollo neurológico del niño. Las opciones de tratamiento incluyen:
- Hormona adrenocorticotropa (ACTH): Existen múltiples pautas de administración.
- Vigabatrina: Es el de 1er elección ya que este ayuda en aquellos que es por déficit de vitamina B6. Tiene un efecto preventivo en el desarrollo del retraso psicmopotor y transtornos de la conducta.
- Ácido valproico: Es un buen controlador de las crisis hasta en la mitad de los casos. Las dosis empleadas varían mucho (desde 40 mg/kg/día hasta 150 mg/kg/día).
- tratamiento hormonal con hormona adrenocorticotropa (ACTH).
- tratamiento combinado desde el inicio.
En los casos en los que no existe respuesta al tratamiento o este resulta contraindicado de manera absoluta se plantea la posibilidad de un abordaje quirúrgico para extirpar la zona de lesión cerebral.
Infografía sobre los síntomas del Síndrome de West.