En el embarazo, las dudas sobre la salud del feto son comunes y naturales. En estos casos, el Test Prenatal No Invasivo (TPNI) se presenta como una solución útil. Este test proporciona información adicional sobre el embarazo y el riesgo de Síndrome de Down.
¿Qué es el Test Prenatal No Invasivo?
El test prenatal no invasivo es un análisis genético que discrimina la fracción fetal de la materna, investigando si hay alguna alteración genética. La más conocida es la Trisomía 21, relacionada con el Síndrome de Down, pero también puede detectar otras como el Síndrome de Patau, de Edwards, cromosomas sexuales.
El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar el material genético del feto a través de la obtención de ADN fetal en la sangre de la madre. Entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada es procedente del feto, probablemente de origen placentario.
En primer lugar, el ADN del feto debe separarse del de la madre y, a continuación, es secuenciado en el laboratorio con el fin de encontrar si existe alguna alteración genética.
La presencia de ADN del feto en la circulación sanguínea de la madre puede detectarse a partir de la semana 9 de embarazo aproximadamente. Éste es procedente de la apoptosis (muerte celular programada) de las células del feto y desaparecerá unas pocas horas después del parto.
El ADN libre en plasma, de origen tanto materno como fetal (no es posible separarlos), es analizado mediante secuenciación de nueva generación (NGS) y utilizando sistemas bioinformáticos de análisis. Al ser un cribado, se puede analizar el riesgo de que el feto presente alteraciones cromosómicas tales como las trisomías 21 (responsable del síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) o 13 (síndrome de Patau).
Es un sistema de cribado que permite analizar el ADN fetal que circula por el plasma materno, siendo capaz de detectar en el feto alteraciones en los cromosomas como por ejemplo el síndrome de Down. Se aplica a las embarazadas que lo precisen a partir de la décima semana de gestación. A diferencia de otras formas de diagnóstico genético prenatal, que necesitan obtener material fetal directo (biopsia coriónica, amniocentesis), el test de ADN fetal libre en plasma materno puede realizarse con una sencilla venopunción.
Fiabilidad del Test Prenatal No Invasivo
Su fiabilidad es muy alta, y para el Síndrome de Down, está en torno al 99.99 %.
La fiabilidad para detectar trisomía 21 (síndrome de Down) es de hasta un 99%. Los resultados ofrecen una precisión superior al 99% en la detección del Síndrome de Down y de un 95% en las trisomías 13 y 18. El margen de error de la prueba es extremadamente bajo. Sólo en un 5% de los casos, ni aun repitiendo el test, no se consiguen resultados.
El test de ADN fetal libre en plasma materno tiene una alta especificidad (tasa de verdaderos negativos contra total de negativos) y un valor predictivo negativo elevado, normalmente superior al 99% para las alteraciones analizadas.
Ventajas del TPNI
Las ventajas que ofrece el test prenatal no invasivo son múltiples en comparación a otras pruebas prenatales como, por ejemplo, el cribado combinado del primer trimestre (triple screening) o la amniocentesis. A continuación, se comentan los principales beneficios del TPNI:
- Diagnóstico precoz: A partir de la semana 10 de embarazo ya puede realizarse el test con total fiabilidad.
- Sencillez y comodidad: Solamente es necesaria una muestra de sangre de la madre obtenida como en un análisis rutinario.
- Rapidez: Los resultados pueden obtenerse entre 3 y 15 días en función de la prueba y el laboratorio donde se realice.
- Seguridad: No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto.
- Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, en comparación al 90% del triple screening. Además, su índice de falsos positivos es inferior al 0,1%, mientras que el del triple screening es del 5%.
Al tener una precisión del 99% quiere decir que el test de ADN fetal en sangre materna es mucho más fiable que el cribado combinado del primer trimestre, lo cual permite reducir el número de amniocentesis innecesarias.
Limitaciones del TPNI
Puesto que se trata de una prueba diagnóstica bastante reciente, el test prenatal no invasivo todavía presenta algunas limitaciones que hacen que no pueda sustituir a las pruebas invasivas de forma definitiva. Algunas de ellas son las siguientes:
- Aunque detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes, el test de ADN fetal en sangre materna no sirve para detectar cualquier anomalía genética. Todavía tiene una capacidad diagnóstica limitada.
- Tampoco puede detectar las malformaciones fetales y, por tanto, no sustituye a la ecografía morfológica.
- Su precisión es muy elevada, pero sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, éste siempre será confirmado con una amniocentesis o biopsia corial.
- Su precio. El test prenatal no invasivo es caro y actualmente no se encuentra cubierto por la Seguridad Social.
- Existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.
- En caso de embarazo gemelar, no es válido para analizar los cromosomas sexuales.
TEST DE ADN🧬 FETAL EN SANGRE🩸💉 MATERNA🤰🏻: ¿PARA QUÉ SIRVE? ¿ES FIABLE? - Ginecología y obstetricia
¿Cuándo es recomendable realizarse el Test Prenatal No Invasivo?
El TPNI se puede realizar de forma segura desde la semana 9 o 10 de gestación. Es fundamental que la edad de gestación quede confirmada con una ecografía para certificar que la prueba se está haciendo en el momento adecuado. A día de hoy, hay laboratorios que, incluso, practican esta prueba desde la semana 9 del embarazo.
Pero como decimos, las pruebas son más fiables a partir de la semana 10, que es cuando la cantidad de ADN fetal ha aumentado más, lo que permite obtener resultados más precisos, concretamente ayuda a detectar las alteraciones cromosómicas más comunes, como el síndrome de Down, trisomía 18 y trisomía 13.
El test está indicado a mujeres embarazadas de, al menos, 10 semanas de gestación.
Para ello, no es necesaria la cita previa: «Pueden consultar la información en el propio laboratorio o bien por teléfono o correo electrónico. Hay que rellenar un formulario y firmar un consentimiento informado, como en cualquier previa genética. Existen dos tipos de análisis, el Plus y el Básico y, en los dos casos, los resultados tardan seis días laborables.
La diferencia está en que «en el Básico se analizan las alteraciones cromosómicas más frecuentes, además de poder saber el sexo del bebé, y en el Plus se analizan todos los cromosomas».
Es recomendable siempre y cuando superes los 35 años de edad, puesto que conforme aumenta la edad de una mujer, el riesgo a sufrir alguna alteración cromosómica es mayor, o tengas antecedentes personales o familiares directos. Aunque, finalmente, deberá ser tu ginecólogo quien te prescriba o no la realización de la prueba.
Indicaciones del test de ADN fetal
Cualquier mujer embarazada puede realizarse esta prueba no invasiva para conocer el estado de su bebé y seguir la gestación con mayor tranquilidad. No obstante, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente indicado en los siguientes casos:
- El cribado combinado del primer trimestre resulta en riesgo elevado de alteraciones cromosómicas.
- Existen antecedentes de embarazo previos con anomalías.
- El cariotipo de alguno de los progenitores está alterado.
- Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas.
Como es una técnica no invasiva, sin riesgo para la gestante, está especialmente indicado en gestantes con un cribado del primer trimestre de riesgo moderado o relativamente alto sin hallazgos ecográficos relevantes (1/50 - 1/1000), ansiedad materna, edad materna avanzada o antecedentes familiares (siempre que la gestante no sea portadora).
¿Qué alteraciones genéticas detecta?
Actualmente, existen dos tipos de test prenatal no invasivo en el mercado: el básico y el avanzado o ampliado. Este último permite analizar un mayor número de cromosomas.
El test de ADN fetal básico analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la población, que son las siguientes:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Aneuploidias en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.
Además de estas anomalías cromosómicas, también es posible detectar el sexo del futuro bebé.
En cuanto al test prenatal no invasivo avanzado o ampliado, además de las alteraciones citadas, éste también identifica mutaciones relacionadas con las siguientes enfermedades:
- Síndrome DiGeorge
- Síndrome Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Maullido de gato
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Por último, es importante destacar que, aunque el estudio prenatal no invasivo ha supuesto un gran avance, hay patologías que solo podrán detectarse al hacer pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, por lo que éstas no quedan totalmente en desuso.
Test Prenatal No Invasivo vs. Amniocentesis
Hasta hace relativamente poco tiempo, conocer información cromosómica del feto durante un embarazo requería de la realización de pruebas invasivas y potencialmente molestas, tanto para la madre como para el bebé, como la amniocentesis.
Por un lado, la amniocentesis es una prueba invasiva en la que se utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido amniótico. Tras el análisis de este fluido, se detectan diferentes enfermedades genéticas y cromosómicas y que pueden afectar al feto. Se realiza a partir de una muestra de sangre materna.
El test de ADN fetal libre en plasma materno no sustituye la amniocentesis u otras técnicas invasivas. Para empezar, el test de ADN fetal no es diagnóstico, sino un cribado, con lo que no puede usarse como técnica confirmatoria (es un alto riesgo).
No obstante, el test de ADN libre en plasma se utiliza para aquellas gestantes donde no hay un riesgo excesivo o no hay malformación ecográfica. Siempre que haya un alto riesgo, la recomendación es hacer una técnica invasiva de confirmación.
¿Está cubierto por la Seguridad Social?
El test prenatal no invasivo no está cubierto por la Seguridad Social.
Por el momento, en la Seguridad Social este tipo de test prenatal no invasivo no sustituye a las pruebas prenatales invasivas habituales como la amniocentesis. Así que por ahora los test prenatales no invasivos más seguros solo se realizan en centros de salud privados. El problema principal es su alto coste.
Actualmente y dadas sus ventajas, sí que hay algunas Comunidades donde se está instaurando el test prenatal no invasivo como tratamiento público, por ejemplo en la Comunidad Valenciana, también Castilla La Mancha ha incorporado el análisis del ADN-lc en sangre materna y en Pais Vasco se ha empezado a instaurar la prueba de cribado prenatal. Solo se practica en algunos casos y siempre después de que la ecografía y la analítica del primer trimestre muestren un riesgo en el feto. Este avance busca garantizar un acceso más equitativo a esta tecnología, aunque no está disponible de forma universal en España.
La Seguridad Social puede ofrecer el test prenatal no invasivo como cribado contingente en casos de riesgo elevado tras el cribado del primer trimestre, y su disponibilidad varía por Comunidad Autónoma. No se ofrece de forma universal ni siempre es “gratis” para cualquier gestante.
Coste del Test Prenatal No Invasivo
El precio depende del tipo de análisis (básico, extendido o completo). Dependiendo de lo que se analice, el PVP puede estar en el entorno de los 500 y 1000.
El coste del test prenatal no invasivo (TPNI) dependerá del número de alteraciones estudiadas. En el caso del TPNI básico donde se estudian las trisomías del cromosoma 21, 18 y 13, su precio ronda los 500-600 euros.
Seguros Médicos y el Test Prenatal No Invasivo
Adeslas ofrece el test prenatal no invasivo con todas sus pólizas de salud de cobertura de cuadro médico completa, es decir, Adeslas Plena, Adeslas Plena Plus o Adeslas Plena Vital. Aunque, tiene un periodo de carencia de 3 meses para el test de ADN, y requiere de una justificación de valores altos de triple screening para poder realizar la prueba.
Por poner otro ejemplo, esta técnica si no tienes seguro, Quirón la ofrece desde 460€, detecta el riesgo de aneuploidías en cromosomas 13, 18, 21, X e Y, te permite la realización a partir de la semana 10 de embarazo. También tiene un test más caro, por 590€, que detecta las posiblidades de aneuplodías y alteraciones estructurales en los cromosomas del 1 al 22, X e Y.
Ahora bien, antes de contratar un seguro de salud que incluya esta y otras coberturas, te invitamos a usar nuestro comparador online de seguros, en donde después de introducir unos datos obtendrás una comparativa personalizada con las ofertas actuales del mercado, precios y coberturas.
Tabla Comparativa: Triple Screening vs. Test Prenatal No Invasivo
| Característica | Triple Screening | Test Prenatal No Invasivo (TPNI) |
|---|---|---|
| Tipo de prueba | Cribado | Cribado |
| Método | Análisis de sangre y ecografía | Análisis de ADN fetal en sangre materna |
| Fiabilidad | ~85% | 99% |
| Cubierto por Seguridad Social | Sí | No (varía por Comunidad Autónoma) |