La cirugía fetal es una disciplina relativamente joven, con las primeras intervenciones realizadas a mediados de 1995. Este procedimiento, realizado mientras el feto aún se encuentra dentro del útero de la madre, se reserva a casos muy poco frecuentes; tan solo 1 de cada 1000 embarazos requiere una operación de este tipo. No obstante, su potencial es enorme.
Cuando el bebé tiene algún tipo de malformación o enfermedad que puede provocarle la muerte o secuelas muy graves, podemos hacer algo para curarlo o por lo menos retrasar el desarrollo de la enfermedad para poder llegar al nacimiento y operar al niño una vez nacido.
Evidentemente, operar a un feto no es una tarea fácil. Estamos hablando de un paciente muy pequeño, inmaduro y blando, que está metido dentro de otra paciente y no para de moverse. Además, se encuentra sumergido en líquido y envuelto de membranas muy frágiles que deben protegerlo, pero que debemos perforar para poder acceder al interior del útero.
Así pues, hemos tenido que superar numerosas limitaciones técnicas a lo largo de los últimos años, desarrollando instrumentos cada vez más finos y pequeños y planificando cuidadosamente cada intervención, que debe ser muy rápida, con tal evitar complicaciones como la rotura de membranas o el parto prematuro.
Todas las cirugías se realizan mediante endoscopia, también conocida como fetoscopia. Estas técnicas se aplican también en adultos -es común oír hablar de artroscopias, laparoscopias o colonoscopias - y pertenecen al concepto que conocemos como cirugía mínimamente invasiva.
Actualmente hay unos 14 tipos de intervención desarrollados con éxito, entre los que encontramos cirugías para tratar problemas relacionados con gemelos monocoriales (que comparten una sola placenta), obstrucciones urinarias, dilatación de válvulas cardíacas y tumores y obstrucciones pulmonares.
¿Qué es la Espina Bífida?
La espina bífida es un defecto congénito del tubo neural, tubo que permite la formación de la médula espinal y del cerebro. Esta alteración neurológica se produce cuando la columna vertebral no se cierra correctamente durante el proceso de gestación. Especialmente, la espina bífida aparece durante el primer trimestre del embarazo.
La espina bífida es cuando la columna está dividida en dos partes. Se trata de un defecto congénito causado por un cierre incompleto del tubo neural, el cual da lugar al cerebro y la médula espinal. La formación del tubo neural ocurre al comienzo del embarazo y se suele cerrar unos 28 días después de la concepción. En cambio, si el bebé desarrolla espina bífida, una parte del tubo neural no termina de cerrar.
La severidad de la espina bífida varía desde leve hasta grave, ya que dependerá del tamaño y del tipo de defecto. El pronóstico de la espina bífida dependerá del tamaño, la localización y las complicaciones que ocasione al recién nacido.
¿Qué es la espina bífida? Causas y tratamiento
Tipos de Espina Bífida
Existen distintos tipos de espina bífida en función del nivel de gravedad de la misma. A continuación, se comentan cada uno de ellos:
- Espina bífida oculta: es el tipo de espina bífida menos grave, ya que, en muchas ocasiones, apenas presenta síntomas e incluso muchas personas desconocen que la padecen. Se trata de una pequeña abertura en las vértebras. Puede existir, algún tipo de marca en la zona como un hoyuelo, vellosidades, una mancha, etc. aunque no suele requerir tratamiento alguno. En caso de que este tipo de espina bífida presente síntomas, éstos pueden ser cierta debilidad en las piernas, atrofia en el pie, deformidad de los pies, incontinencia urinaria, etc. La médula no está dañada de ahí que no se considere grave.
- Meningocele: se caracteriza por la presencia de un quiste con líquido y que permite que se vea parte de la columna. Si los nervios no se han dañado el pequeño podrá continuar con su vida normal. Este tipo de espina bífida requiere cirugía para corregirla. El meningocele es muy poco frecuente.
- Lipomeningocele: aparece en forma de tumor de grasa cubierto de piel. El lipomeningocele suele presentar problemas de incontinencia urinaria.
- Mielomenigocele: se trata del tipo de espina bífida más común y, desgraciadamente, el que registra mayor gravedad de todos. Se observa la presencia de un quiste que contiene membranas, nervios y en ocasiones, parte de la médula que puede quedar en el exterior. La ubicación de dicho quiste marca la gravedad del problema (si se encuentra en la parte más alta es más grave). La intervención quirúrgica es de vital importancia en estos casos para evitar infecciones.
Aparte de esta clasificación, los defectos del tubo neural se pueden diferenciar entre abiertos y cerrados.
Consecuencias de la Espina Bífida
La espina bífida conlleva toda una serie de graves problemas para el recién nacido. Existen distintos tipos dentro de la patología en función de la gravedad de la misma. Algunos de los problemas más importantes son:
- Parálisis de las piernas.
- Hidrocefalia: el cerebro produce acumulación de líquidos.
- Dificultades en el aprendizaje.
- Problemas urinarios e intestinales.
- Problemas cardíacos.
- Problemas ortopédicos.
Además, si los nervios sensitivos resultan afectados, el bebé presentará pérdida de la sensibilidad al frío o al calor. Otras de las posibles consecuencias de la espina bífida son los problemas de estreñimiento y digestiones más lentas. Los recién nacidos con espina bífida también pueden tener problemas de la visión, de la piel y respiración alterada mientras duermen.
Causas y factores de riesgo de la espina bífida
El motivo exacto por el que surge este trastorno de la espina bífida no se conoce en su totalidad. Existen estudios que parecen indicar que existe una combinación de factores genéticos, nutricionales y ambientales.
Además, la espina bífida también se relaciona con un déficit de ácido fólico, al igual que otros defectos del tubo neural. Sin embargo, algunos especialistas apuntan hacia factores de riesgo para la espina bífida como los siguientes:
- Edad de la madre.
- Abortos previos.
- Obesidad.
- Diabetes mal controlada.
No está claro que la espina bífida sea hereditaria, aunque los antecedentes familiares suponen un factor de riesgo para esta afección. Además, la administración de ciertos medicamentos durante el embarazo, como los anticonvulsivos, pueden provocar anomalías en el tubo neural.
Diagnóstico de la Espina Bífida
Existen varias pruebas diagnósticas durante el embarazo que permiten evaluar si el feto tiene espina bífida:
- Análisis de sangre: se determinan los niveles de alfafetoproteína (AFP) y otros marcadores en la sangre materna que informan acerca del riesgo de este tipo de afecciones neurológicas. Normalmente, si el feto tiene una alteración como la espina bífida, los niveles de AFP en la sangre de la embarazada son elevados. Sin embargo, esta prueba no confirma completamente el diagnóstico de espina bífida.
- Ecografía prenatal: este estudio es más preciso que la analítica de sangre para el diagnóstico de la espina bífida.
- Amniocentesis: esta prueba permite obtener una muestra de líquido amniótico para ser analizada. En caso de ser detectada alfafetoproteína en el líquido amniótico, se diagnosticaría un defecto del tubo neural abierto. Sin embargo, si hubiera una alteración del tubo neural cerrado no detectaría.
En cualquier caso, detectar un posible defecto en el tubo neural a tiempo, permite la planificación del parto. Habitualmente, los especialistas optan por un parto mediante cesárea si existe un diagnóstico de espina bífida, aunque dependerá de casa situación en particular.
Tratamiento de la Espina Bífida
En la actualidad, no se ha cesado de investigar en torno a esta enfermedad. La finalidad del manejo de la espina bífida es evitar posibles infecciones y preservar los nervios afectados.
La mejor opción de tratamiento dependerá de la edad gestacional del bebé, el grado de severidad de la espina bífida y las expectativas de evolución de la afección.
La cirugía ayudará a reparar y cerrar la lesión, así como tratar la hidrocefalia. El problema de la hidrocefalia se corrige mediante la colocación de una válvula que drene la acumulación de líquidos en el cerebro. Los problemas intestinales y urinarios también se pueden mejorar mediante intervención quirúrgica.
No obstante, la cirugía no mejorará la función muscular o la recuperación de la sensibilidad. Además, hay bebés que no tienen que ser operados para manejar la espina bífida, sino que se recurre a un tratamiento no quirúrgico.
Normalmente, las personas que padecen espina bífida necesitan, en muchas ocasiones, usar silla de ruedas o muletas por los problemas que poseen en las extremidades inferiores. Por ese mismo motivo, hay que tener en cuenta la adaptación para facilitar, de la mejor manera posible, que puedan llevar una vida normal. En la mayoría de casos, requerirán también de rehabilitación.
Mielomeningocele (Espina Bífida): Candidata para la Cirugía Fetal
Se trata de la corrección intraútero de mielomeningocele (espina bífida). Este tipo de operaciones se programan cuando se detecta la enfermedad durante la gestación, desde el servicio de Medicina y Terapia Fetal. La espina bífida es una grave malformación del sistema nervioso central que afecta en países desarrollados aproximadamente a 1 de cada 3.500 recién nacidos vivos.
El mielomeningocele presenta una alta morbilidad y suele acompañarse de hidrocefalia, y malformaciones en el cerebro que son responsables de la gran afectación neurocognitiva de estos niños. Frente a ello, la intervención intrauterina se ha convertido en una opción terapéutica real.
La compleja intervención la realiza un equipo de especialistas de Medicina Fetal; Neurocirugía Pediátrica y Anestesiología y Reanimación del hospital. La corrección del defecto fetal, se realiza tras el acceso y mantenimiento fetal. La madre da a luz a su bebé mediante cesárea.
Antes de iniciar la intervención, el equipo realiza una valoración preoperatoria muy exhaustiva, que incluye ecografía de alta resolución y resonancia fetal donde se valora la morfología y biometría del feto, se localiza la placenta, y se determina la altura, el tamaño y la morfología de la lesión. Igualmente, los profesionales detectan el tamaño de los ventrículos cerebrales, la posición de los pies, la movilidad de los miembros inferiores, y excluyen otras anomalías fetales asociadas. Los estudios se completan con la medición de la longitud del cuello del útero y un estudio genético.
La intervención requiere que la madre reciba anestesia general junto con un catéter epidural para seguir controlando el dolor tras la cirugía. Este es un procedimiento anestésico complejo, que necesita controles intraoperatorios adicionales.
Tras comprobar ecográficamente la localización del feto, se realiza una incisión en la parte adecuada del útero de unos 6 a 8 centímetros, mediante una técnica desarrollada y patentada por el propio equipo, para la exposición del defecto espinal.
La madre y el feto se encuentran, de este modo, preparados para que los profesionales inicien la liberación del defecto de la médula espinal y corregir la malformación del tubo neural con la ayuda de técnicas microquirúrgicas de alta magnificación, fluorescencia, biomateriales de última generación y en un entorno de realidad aumentada.
Al concluir, se repone el líquido amniótico y se cierra el útero, lo introducen en el abdomen y suturan la pared abdominal. Durante todo momento, el feto permanece monitorizado mediante ecocardiografía continua.
Tras el tiempo adecuado, en el que se permite al feto curar en el mejor entorno posible como es el vientre materno, se realiza una segunda cesárea para extraerlo sin sufrimiento y comprobar el estado del útero.
Ventajas y Riesgos de la Cirugía Fetal
La cirugía fetal ofrece tanto ventajas como riesgos que deben ser considerados cuidadosamente:
- Ventajas:
- Potencial para revertir o retrasar el desarrollo de enfermedades o malformaciones graves.
- Posibilidad de mejorar la función neurológica y reducir la morbilidad secundaria a hidrocefalia y malformación de Chiari.
- Avances en técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas (fetoscopia).
- Riesgos:
- Complicaciones como la rotura de membranas o el parto prematuro.
- Riesgos asociados a la anestesia general para la madre.
- Posibles complicaciones postoperatorias para la madre, como dehiscencia de la histerotomía.
Criterios de Inclusión y Exclusión para la Cirugía Intrauterina de Mielomeningocele
Para asegurar la seguridad y eficacia de la cirugía, se han establecido criterios específicos de inclusión y exclusión:
Criterios de Inclusión
- Mujer embarazada mayor de 18 años.
- Feto único diagnosticado como portador de espina bífida abierta.
- Mielomeningocele comprendido entre T1 y S1, con descenso de tronco encefálico.
- Edad gestacional al momento de la intervención entre las 19+0/7 y 25+6/7 semanas.
- Cariotipo normal o en su defecto ausencia de malformaciones asociadas no relacionadas con la espina bífida (como hidrocefalia y anomalía postural de las extremidades inferiores, que son consecuencia del defecto neural).
Criterios de Exclusión
- Cuello corto, incompetente o cerclaje cervical.
- Placenta previa.
- Índice de masa corporal mayor o igual a 35.
- Parto previo espontáneo menor de 37 semanas.
- VIH, Hepatitis B o Hepatitis C sero-positivo.
- Anomalía uterina.
- Condición médica materna que contraindique la cirugía o anestesia general.
- Presencia de otra anomalía fetal o cariograma alterado.
No se considera criterio de exclusión la presencia de cicatriz uterina por cesárea(s) previa(s).
El Equipo Médico Especializado en Cirugía Fetal
La decisión de intervenir un feto con espina bífida en aquellos casos en que se ha realizado el diagnóstico prenatal es una opción que se analizará con tiempo, se discutirá en conjunto con los padres y un equipo multidisciplinario y se tomará la decisión más adecuada para cada caso.
La decisión debe considerarse tomando en cuenta la evolución natural de la enfermedad, los riesgos de la cirugía, las complicaciones y el pronóstico a largo plazo. Todas las pacientes que cumplan con los criterios de inclusión podrán participar en este protocolo.
Una vez aclarado estos puntos, son los padres quienes deben expresar su consentimiento para la cirugía.
Estudio MOMS (Management of Myelomeningocele Study)
El resultado de este estudio ampliamente esperado por la comunidad científica fue publicado en marzo 2011 en The New England Journal of Medicine con conclusiones favorables a la cirugía fetal. De hecho el estudio fue detenido por la eficacia demostrada por la cirugía prenatal, después del reclutamiento de 183 pacientes de las 200 planificadas inicialmente.
Los resultados están basados en 158 pacientes cuyos niños fueron evaluados a los 12 meses de vida. El porcentaje de niños en el que fue necesario instalar una derivativa ventrículo peritoneal (DVP) fue de un 40% en el grupo prenatal vs un 80% en el grupo control lo cual fue estadísticamente significativo.
Además hubo una mejoría en el score de rendimiento intelectual y función motora a los 30 meses, pero con un incremento en el riesgo de parto prematuro y de dehiscencia uterina.
En suma, las conclusiones del estudio MOMS son, que la cirugía fetal del MMC realizada antes de las 26 semanas disminuye la mortalidad y la necesidad de DVP (derivación ventrículo- peritoneal) a los 12 meses de vida, también mejora la función mental y motora ajustada según nivel de lesión a los 30 meses de vida.
Además produce mejoría en otros aspectos como el grado de herniación de tronco cerebral, función motora ajustada a nivel anatómico y la capacidad de marcha independiente en comparación con la cirugía post natal estándar.
Tabla Resumen del Estudio MOMS
| Variable | Cirugía Fetal | Cirugía Postnatal | Valor p |
|---|---|---|---|
| Necesidad de DVP a los 12 meses | 40% | 80% | <0.001 |
| Mejoría en el score de rendimiento intelectual y función motora a los 30 meses | Sí | No | Significativo |
| Riesgo de parto prematuro | Mayor | Menor | Significativo |
| Riesgo de dehiscencia uterina | Mayor | Menor | Significativo |