La acondroplasia es la causa más común de displasia esquelética no letal, caracterizada por talla baja rizomélica y desproporcionada. Esta condición conlleva extremidades cortas, macrocefalia y deformidades óseas, lo que resulta en complicaciones funcionales y psicosociales significativas.
La estatura promedio de los adultos con acondroplasia es de aproximadamente 130 cm en varones y 124 cm en mujeres. Estas características, junto con las comorbilidades esqueléticas asociadas, impactan significativamente la calidad de vida diaria, imponiendo barreras físicas y arquitectónicas, dificultando la integración social y afectando la autoestima.
Frente a estas limitaciones, la cirugía de alargamiento de extremidades continúa siendo una opción terapéutica para aumentar la estatura en pacientes con acondroplasia. Este procedimiento proporciona una estatura más funcional, junto con una mayor proporcionalidad corporal, pudiendo contribuir a mejorar también la autoestima y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), según lo reportado por los propios pacientes.
Diversos estudios han demostrado que una mayor estatura facilita la movilidad, reduce la necesidad de adaptaciones físicas, y promueve una mejor integración social, aumentando la satisfacción personal y psicológica. La introducción de los clavos intramedulares telescópicos (CIMT) ha revolucionado el alargamiento de extremidades, ofreciendo ventajas significativas sobre los fijadores externos tradicionales, como una menor tasa de complicaciones, mayor comodidad para los pacientes y una mejor percepción estética, lo que se traduce en mayores niveles de satisfacción tras la cirugía.
Sin embargo, en pacientes con acondroplasia, cuyos huesos son más cortos, el uso de CIMT está limitado por su capacidad de elongación (máximo 5cm), lo cual es insuficiente para las necesidades de crecimiento de estos pacientes.
En 2022, se publicó el primer estudio que documenta el uso de CIMT para el alargamiento de miembros inferiores en pacientes con acondroplasia, empleando una estrategia innovadora que consistió en reutilizar el mismo dispositivo para realizar dos alargamientos secuenciales. Esta técnica ha mostrado resultados prometedores en términos de seguridad local y eficacia.
El objetivo central de este estudio es analizar el impacto funcional del procedimiento, así como en la calidad de vida, autoestima y satisfacción del paciente.
Metodología del Estudio
Este estudio retrospectivo se llevó a cabo en un centro de referencia nacional en ortopedia pediátrica, incluyendo a todos los pacientes con acondroplasia que se sometieron a un alargamiento paralelo transverso femoral y/o tibial bilateral mediante reutilización de un CIMT entre 2015 y 2022. Previamente se obtuvo la aprobación por parte del Comité de Ética del Centro.
Los criterios de exclusión establecidos fueron la cirugía de elongación previa en el mismo hueso, deformidades óseas que impidieran el enclavado intramedular y registros médicos incompletos.
Intervención Quirúrgica y Protocolo de Alargamiento
Se realizó un primer alargamiento de 5cm, seguido de la reutilización del mismo clavo, desbloqueándolo, rebobinándolo y volviéndolo a bloquear para realizar un segundo alargamiento de hasta 5cm adicionales, alcanzando un total máximo de 10cm por hueso. Todos los procedimientos quirúrgicos fueron realizados por un equipo especializado en cirugía reconstructiva de extremidades, compuesto por dos cirujanos ortopédicos con amplia experiencia.
Durante el proceso de alargamiento, los pacientes fueron evaluados por especialistas en rehabilitación y recibieron fisioterapia formal. Además, se les recomendó realizar ejercicios domiciliarios diarios de movilidad de la cadera, la rodilla y el tobillo, con el objetivo de prevenir contracturas y optimizar los resultados funcionales.
Un total de 9 pacientes formaron parte del grupo de estudio: 7 se sometieron a alargamientos bilaterales en ambos segmentos (fémures y tibias), mientras que 2 pacientes realizaron únicamente alargamientos bilaterales de fémures. En total se trataron 32 huesos: 4 fémures aislados y 28 procedimientos combinados de fémures y tibias bilaterales, no simultáneos. Adicionalmente, a 3 pacientes se les realizó un alargamiento de húmeros mediante fijador externo; sin embargo, estos procedimientos no se incluyeron en este análisis. El seguimiento mínimo de todos los pacientes fue de 2 años tras la última intervención.
Evaluación de Resultados
Los pacientes fueron evaluados preoperatoriamente y, al menos, a los 2 años posteriores a la cirugía. Estas evaluaciones se realizaron de forma rutinaria en las consultas e incluyeron los siguientes aspectos:
- Funcionalidad: Se evaluó mediante la Escala de Función de la Extremidad Inferior (LEFS), que incluye 20 preguntas sobre la capacidad para realizar tareas cotidianas.
- Autoestima: Se empleó la Escala de Autoestima de Rosenberg para medir los sentimientos positivos y negativos de los pacientes respecto a su autoimagen y autocompetencia.
- CVRS: Se midió utilizando el Short Form 12 (SF-12) Health Survey, que mide los componentes físico y mental de la salud, así como la Escala Visual Analógica EuroQol (EQ-VAS) para medir la calidad de vida percibida.
- Satisfacción: Se evaluó mediante 4 preguntas cualitativas, centradas en la satisfacción general con el procedimiento y los resultados, la disposición a someterse nuevamente al procedimiento, la mejora percibida en la calidad de vida y la recomendación del procedimiento a otros pacientes. Además, se les preguntó si, tras el alargamiento, eran capaces de realizar actividades que antes les resultaban imposibles debido a su estatura o si realizaban alguna de ellas con mayor facilidad.
Adicionalmente, se registraron los datos antropométricos, como peso (kg), altura (m) e índice de masa corporal (IMC) (kg/m2) antes y después del alargamiento.
Los datos cuantitativos continuos se describieron como mediana y rango intercuartílico (RIC), apropiado para tamaños de muestra pequeños, mientras que las variables categóricas se presentaron como valores de frecuencia y porcentaje. Para comparar los resultados de funcionalidad, CVRS, autoestima y satisfacción del paciente antes y después del procedimiento, se utilizó la prueba de Wilcoxon para muestras relacionadas.
Asimismo, se evaluó la relación entre las complicaciones, clasificadas según el sistema MCD, y los cambios en las diferentes escalas de evaluación mediante el coeficiente de correlación de Pearson. Todas las pruebas fueron de dos colas, con un nivel de significación establecido en p=0,05.
Resultados Obtenidos
La mediana de edad de los pacientes al momento de la primera intervención fue de 13,5 años (RIC: 12,5 a 17,1 años), con una distribución de 4 mujeres y 5 varones. Tras los procedimientos, se observó un incremento significativo tanto en el peso como en la talla de los pacientes (p<0,05), siendo más pronunciado el aumento en la talla. Como resultado, el IMC no mostró un cambio estadísticamente significativo (p>0,05).
La mediana de seguimiento desde la primera intervención fue de 6 años (RIC: 5,3 a 7,7 años). Al finalizar el seguimiento, la mediana de edad de los pacientes era de 21 años (RIC: 18,5 a 25,9 años).
Funcionalidad, Autoestima y Calidad de Vida
Se observaron mejoras significativas en las escalas de funcionalidad, evaluadas mediante la LEFS tras el procedimiento (p<0,05). La autoestima, evaluada con la Escala de Autoestima de Rosenberg, también mostró una mejora significativa, con un aumento de 3,7 puntos (RIC: 2,0 a 4,0; p<0,05) tras el procedimiento.
De igual manera, la CVRS, medida a través del SF-12 y del EQ-VAS, reflejó mejoras notables. En el componente físico del SF-12, la mediana de la puntuación aumentó en 8,9 puntos (RIC: 6,0 a 12,3; p<0,05), mientras que el componente mental presentó una variación más modesta, con un cambio de 0,2 puntos (RIC: −0,1 a 4,0; p>0,05). La puntuación del EQ-VAS mejoró significativamente en una mediana de 15 puntos (RIC: 10 a 20; p<0,05).
Satisfacción del Paciente
La satisfacción general de los pacientes fue elevada en todas las dimensiones evaluadas. Todos indicaron que estarían dispuestos a someterse nuevamente al procedimiento y lo recomendarían a otros pacientes en circunstancias similares. Además, todos los participantes informaron de una mejora significativa en su calidad de vida tras el alargamiento de miembros inferiores.
Las actividades que reportaron realizar con mayor facilidad incluyen coger objetos en estantes elevados, pedir información en mostradores, subir bordillos altos con mayor facilidad, montar en bicicleta, conducir, participar en deportes como baloncesto o voleibol. Además, mencionaron mejoras en tareas domésticas, como acceder a armarios altos y usar electrodomésticos previamente inaccesibles, como el microondas o los estantes superiores de la nevera.
Complicaciones
Se registraron un total de 26 complicaciones en los 32 huesos sometidos a alargamiento, lo que representa una tasa de complicaciones del 81,3%. Dado que 8 huesos presentaron más de una complicación, el 53,1% de los huesos sufrieron al menos una complicación. De estas, 5 fueron de grado 1, 11 de grado 2 y 10 de grado 3B, sin que se reportaran complicaciones de grado 4 o 5.
No se encontró una correlación significativa entre la aparición de complicaciones y los cambios en la funcionalidad, CVRS o autoestima a los 2 años del procedimiento. Esto sugiere que, a pesar de las complicaciones, los pacientes no experimentaron un impacto negativo considerable en los resultados finales.
Discusión
Los resultados de este estudio demuestran que el alargamiento de miembros inferiores con CIMT en pacientes con acondroplasia parece mejorar la funcionalidad, autoestima y CVRS a medio plazo, con complicaciones manejables que no impactaron negativamente los resultados. Este es el primer estudio que documenta estos beneficios utilizando CIMT en lugar de fijadores externos, proporcionando evidencia inicial y estableciendo una base para futuros estudios.
El alargamiento de extremidades inferiores con CIMT parece mejorar la capacidad funcional de los pacientes, como se objetivó en la escala LEFS, facilitando actividades diarias con menos adaptaciones. Estudios previos han demostrado que una mayor estatura reduce barreras físicas como alcanzar objetos elevados o caminar distancias largas sin ayuda. Nuestros pacientes también reportaron mejoras en actividades como montar en bicicleta, subir bordillos o conducir. Este incremento en la estatura, al facilitar actividades previamente difíciles o imposibles, contribuyó a una mayor independencia y participación en actividades sociales.
La CVRS también mejoró significativamente en nuestro estudio, al reducirse las barreras físicas y psicológicas de la vida diaria.
Tabla 1: Datos Demográficos y Antropométricos de los Pacientes
| Variable | Pre-Alargamiento | Post-Alargamiento | Valor p |
|---|---|---|---|
| Edad (años) | 13.5 (12.5-17.1) | 21 (18.5-25.9) | <0.05 |
| Peso (kg) | 38.2 (35.6-42.1) | 45.8 (42.5-50.2) | <0.05 |
| Talla (cm) | 125.3 (122.8-128.5) | 145.2 (142.7-148.4) | <0.05 |
| IMC (kg/m2) | 24.3 (22.7-25.8) | 24.6 (23.1-26.2) | >0.05 |
Nota: Los valores se expresan como mediana (rango intercuartílico).
Tabla 2: Resultados de Funcionalidad, Autoestima y Calidad de Vida
| Escala | Pre-Alargamiento | Post-Alargamiento | Valor p |
|---|---|---|---|
| LEFS (puntos) | 38.5 (35.0-42.0) | 43.1 (40.0-46.5) | <0.05 |
| Rosenberg (puntos) | 16.2 (14.5-18.0) | 19.9 (18.2-21.5) | <0.05 |
| SF-12 (Físico) | 32.1 (29.5-34.7) | 41.0 (38.4-43.6) | <0.05 |
| SF-12 (Mental) | 45.5 (43.0-48.0) | 45.7 (43.2-48.2) | >0.05 |
| EQ-VAS | 65 (60-70) | 80 (75-85) | <0.05 |
Nota: Los valores se expresan como mediana (rango intercuartílico).