La idea de la incompatibilidad genética puede generar muchas preguntas en las parejas que desean tener hijos. ¿Qué significa realmente? ¿Cómo afecta las posibilidades de concebir y tener un bebé sano? Afortunadamente, los avances en la genética reproductiva ofrecen respuestas y soluciones para superar estos desafíos. En este artículo, exploraremos en detalle la incompatibilidad genética, sus riesgos y las opciones disponibles para las parejas que buscan un embarazo seguro.
El test de compatibilidad genética permite identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas.
¿Qué es la Incompatibilidad Genética?
La incompatibilidad genética surge cuando ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación en uno de los genes responsables de una enfermedad recesiva. Para entenderlo mejor, es crucial comprender cómo funcionan las enfermedades recesivas.
Las enfermedades recesivas se manifiestan cuando un individuo hereda dos copias mutadas (alteradas) de un gen. Las personas que solo tienen una copia mutada son portadoras y generalmente no presentan síntomas de la enfermedad, ya que la copia sana del gen puede compensar la función de la copia alterada. Sin embargo, si ambos padres son portadores de la misma mutación genética recesiva, existe una probabilidad del 25% de que su hijo herede ambas copias mutadas y desarrolle la enfermedad.
Es importante destacar que todos portamos en nuestros genes una media de 4 a 5 mutaciones relacionadas con enfermedades recesivas. El problema surge cuando ambos miembros de la pareja comparten una mutación en el mismo gen.
Representación gráfica de la herencia recesiva.
¿Cuándo Considerar un Test de Compatibilidad Genética?
El test de compatibilidad genética es una herramienta valiosa en diversas situaciones:
- Antes de intentar un embarazo natural: Permite a la pareja conocer el riesgo de transmitir posibles enfermedades a su hijo.
- Antes de un tratamiento de reproducción asistida: Ayuda a determinar el mejor tipo de tratamiento para la pareja, siendo conscientes del riesgo de transmisión.
- Antes de un tratamiento con óvulos o semen donados: Facilita la selección de un donante no portador de la misma mutación que el miembro de la pareja receptora.
Se estima que alrededor de un 20% de los problemas reproductivos de una pareja son de tipo genético o cromosómico. Es por ello que las pruebas genéticas son de gran utilidad en el manejo de la pareja con deseo reproductivo. El cariotipo, las microdelecciones del cromosoma Y o el estudio del Síndrome del cromosoma X frágil son pruebas solicitadas habitualmente en la consulta de fertilidad. El resultado positivo en alguna de ellas permitiría establecer que existe una base genética en los problemas reproductivos de los pacientes.
Test de Compatibilidad Genética (TCG)
El test de compatibilidad genética es un estudio genético dirigido que se realiza a los futuros padres para identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas. Este test, también conocido como "Test de Compatibilidad Genética" (HERES), se realiza a través de un simple análisis de sangre.
En el TCG se emplea una nueva tecnología denominada NGS (secuenciación masiva), que permite analizar el genoma de los pacientes en busca de mutaciones genéticas. En nuestro “Test de Compatibilidad genética” se analizan los genes de más de 3000 enfermedades con herencia recesiva. Una vez identificas las variantes patogénicas, se puede comprobar si la pareja comparte mutación en un mismo gen o no.
Si el resultado es de incompatibilidad genética, existe riesgo de transmisión de dicha enfermedad genética a la futura descendencia. En caso de que el test de compatibilidad genética salga negativo, existe un riesgo alto de tener un hijo/a enfermo/a.
¿Cómo funciona el TCG?
- Se toma una muestra de sangre de ambos miembros de la pareja.
- Se analiza el ADN en busca de mutaciones en genes asociados con enfermedades recesivas.
- Se determina si ambos miembros de la pareja comparten mutaciones en el mismo gen.
Resultados y Riesgos
- Resultado Negativo: En caso negativo, el riesgo de nacimiento de un niño con enfermedad hereditaria habrá disminuido de 1 de cada 200 a 1 de cada 100.000.
- Resultado Positivo: En caso positivo, existiría una probabilidad del 25% de transmitir a la descendencia la enfermedad de la que comparten mutación.
TCG: Test de compatibilidad genética
Alternativas en Caso de Incompatibilidad Genética
Afortunadamente, existen alternativas en el caso de que la pareja comparta una mutación en el mismo gen. Cuando la infertilidad se debe a una incompatibilidad genética entre los miembros de la pareja, como la transmisión de enfermedades hereditarias o alteraciones cromosómicas, existen soluciones médicas avanzadas que pueden ayudar a superar estos desafíos.
FIV con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGT)
Una de las opciones más efectivas es la fertilización in vitro (FIV) combinada con el diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGT). Esta técnica permite analizar los embriones antes de su transferencia al útero, identificando aquellos que están libres de alteraciones genéticas o cromosómicas que podrían causar infertilidad o enfermedades hereditarias. Gracias a esta selección precisa, se reduce el riesgo de transmisión genética y se aumenta significativamente la probabilidad de lograr un embarazo saludable y exitoso.
Representación del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGT).
Uso de Gametos de Donante
En casos donde el riesgo genético es muy alto o cuando no se consiguen embriones viables sin alteraciones, se puede contemplar el uso de gametos de donante (óvulos o espermatozoides) cuidadosamente seleccionados para evitar incompatibilidades genéticas con el otro miembro de la pareja.
Infertilidad Masculina y Femenina por Causas Genéticas
Alrededor del 15% de la infertilidad masculina se debe a causas genéticas. Las causas genéticas más comunes de la infertilidad masculina son anomalías cromosómicas tales como translocaciones o aneuploidías de los cromosomas sexuales. En el caso de las mujeres, la enfermedad cromosómica más relevante que causa infertilidad es el síndrome de Turner, que se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual)de forma total o parcial.
Conclusión
La incompatibilidad genética no tiene por qué ser un obstáculo insuperable para lograr un embarazo saludable. Con las herramientas y técnicas disponibles en la actualidad, las parejas pueden tomar decisiones informadas y reducir significativamente el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos. El test de compatibilidad genética, combinado con opciones como la FIV y el DGP, ofrece un camino lleno de esperanza para construir la familia que desean.
Recuerda que ante cualquier duda o inquietud, es fundamental buscar el asesoramiento de un profesional de la salud especializado en genética reproductiva. Ellos podrán evaluar tu situación particular y ofrecerte las mejores opciones para tu caso.