La detección de malformaciones fetales graves durante el embarazo es un tema complejo y delicado, que plantea profundas cuestiones médicas, éticas y emocionales. Este artículo aborda las causas de las malformaciones incompatibles con la vida, los métodos de diagnóstico prenatal, las opciones disponibles para los padres y el impacto emocional de estas decisiones.
Pruebas Genéticas y Problemas Reproductivos
Se estima que alrededor del 20% de los problemas reproductivos de una pareja son de tipo genético o cromosómico. Es por ello que las pruebas genéticas son de gran utilidad en el manejo de la pareja con deseo reproductivo. El cariotipo, las microdelecciones del cromosoma Y o el estudio del Síndrome del cromosoma X frágil son pruebas solicitadas habitualmente en la consulta de fertilidad. El resultado positivo en alguna de ellas permitiría establecer que existe una base genética en los problemas reproductivos de los pacientes.
Enfermedades Hereditarias Recesivas
La excepción a esta contestación tan rotunda son las enfermedades hereditarias de tipo recesivo. Estas enfermedades precisan para manifestarse que tanto la copia del gen heredada de nuestro padre como de nuestra madre estén ambas mutadas. Si sólo una de las copias está mutada, la persona es portadora y no presenta ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad. Si por azar ambos miembros de la pareja son portadores de una misma enfermedad genética recesiva éstos podrían trasmitirla a su descendencia. En este caso, existiría una probabilidad del 25% de que naciera un niño afecto de esta enfermedad.
En el TCG se emplea una nueva tecnología denominada NGS (secuenciación masiva), que permite analizar el genoma de los pacientes en busca de mutaciones genéticas. En nuestro “Test de Compatibilidad genética” se analizan los genes de más de 3000 enfermedades con herencia recesiva. Una vez identificas las variantes patogénicas, se puede comprobar si la pareja comparte mutación en un mismo gen o no. En caso negativo, el riesgo de nacimiento de un niño con enfermedad hereditaria habrá disminuido de 1 de cada 200 a 1 de cada 100.000. En caso positivo, existiría una probabilidad del 25% de transmitir a la descendencia la enfermedad de la que comparten mutación.
Interrupción del Embarazo por Malformación Fetal Grave
Cuando se diagnostican malformaciones complejas, muchas madres y parejas experimentan gran angustia o shock psíquico. Legalmente, en algunos lugares, se pueden interrumpir estas gestaciones hasta la semana 22.
La propia expresión «incompatible con la vida» utilizada para referirse a un bebe (detesto la palabra feto) que crece en el vientre de su madre me parece absurda y no puedo dejar de darle vueltas. ¿Cómo puede ser «incompatible con la vida» un ser que está vivo? O dicho de otra forma: incompatible ¿con qué vida? Al hacer la pregunta me viene la respuesta: incompatible con «esta» vida en «este» mundo en que vivimos o en este sistema capitalista.
El eufemismo «incompatible con la vida» sirve a menudo para sentenciar: como es incompatible se decide terminar con esa vida. Pocas veces se permiten otras opciones como esperar a que nazca y fallezca de forma respetuosa. Y creo que si esto raramente sucede es por el miedo que como sociedad tenemos al sufrimiento ( y a la incertidumbre). A veces las familias han recibido otras sentencias como «si vive, será como un vegetal». Son expresiones imposibles de asimilar en mi opinión, porque para empezar ¿que médico puede afirmar eso con seguridad?¿Qué sabemos sobre la experiencia de vida de las personas o mejor dicho los bebés gravemente discapacitados? Hay tanto que ignoramos.
La pregunta que más a menudo se hacen las madres que yo atiendo es ¿sufrirá mi bebé?¿Qué vida le espera?¿Qué puedo hacer? ¿Podré cuidarlo? ¿Cómo cambiará mi vida si sigo adelante con este embarazo?¿Qué hacemos con esta información que apenas podemos entender?¿No es acaso egoísta mi deseo de traer al mundo a un bebé gravemente enfermo o discapacitado? Y si no deseamos traerlo, ¿somos unos egoístas? Y nuestros otros hijos, presentes o futuros, ¿como va a ser su vida con un hermano gravemente discapacitado?
Aquí se dan de bruces con la realidad: son muy escasos e insuficientes los apoyos para las familias que tienen que atender a un hijo o hija gravemente discapacitado o enfermo. Tan escasas que las familias a menudo sienten que sencillamente va a ser imposible poderle cuidar. Lo que yo siento es que las mujeres no deberían verse solas en estos trances. Subyacen aquí muchos temas, entre otros el cuidado de las personas con leve o grave discapacidad.
Por eso me parece que si alguien se preocupa de verdad por las madres y padres que se plantean interrumpir el embarazo lo primero sería garantizar que si deciden seguir adelante van a tener suficiente apoyo social y económico para/en/ con los cuidados. Porque, como sociedad, ¿como tratamos a las personas con discapacidad?¿Cuanto compartimos los cuidados con las familias?
Algunas madres deciden interrumpir la gestación y aunque esto mucha gente no lo podrá comprender me explican que lo han hecho por amor, por deseo de evitar un sufrimiento mayor al bebé o a veces a sus hermanos. Creo que estaría bien que todo el que pretenda atreverse a juzgar a estas mujeres escuchara primero sus historias.
La opción de seguir adelante con el embarazo cuando hay una grave malformación sin embargo resulta casi más difícil. No digamos ya intentar un parto respetado y fisiológico, una limitación de los cuidados al nacer, una muerte dulce en brazos o en casa. Creo que sólo las mujeres que se encuentran muy sostenidas intímamente pueden hacer esos recorridos hoy en día: parir naturalmente con amor a un bebé con pocas esperanzas de vida, despedirse amorosamente y en familia, celebrar cada momento de esa vida son tareas que requieren haber transitado lentamente muchos tiempos de sombra, silencio, dolor y también luz.
Igualmente sólo los profesionales sanitarios que se sienten cuidados en su trabajo cotidiano podrán atender con la excelencia que estos bebés requieren.
Por último otro tema preocupante es que si las madres finalmente deciden interrumpir el embarazo tienen que ser derivadas a clínicas privadas, porque , paradojas de la vida, en la sanidad pública (en algunos centros) se diagnostica la malformación pero no se interrumpen las gestaciones aunque esto sea absolutamente legal. Es decir, se atiende a esas mujeres embarazadas hasta que toman una decisión: si deciden interrumpir entonces son remitidas a clínicas privadas donde a menudo el trato puede dejar bastante que desear. A mi este abandono de remitirlas a otro centro a abortar me parece un maltrato institucional.
Suelo volver a verles después de la intervención, y aunque intentamos prevenirlo, muchas me cuentan la soledad que han sentido, la nula atención al proceso de despedirse de un bebé muchas veces deseado y amado. Como si por ser una muerte decidida tuviera que doler menos. La frialdad en el trato, el salir corriendo de la clínica pocas horas después sin nada cálido que recordar.
Y luego hay para colmo situaciones todavía más límites si cabe: las llamadas «reducciones fetales». Gestaciones múltiples en las que tras detectar un problema se interrumpe una de las gestaciones y se intenta que la otra u otras sigan hasta llegar a término. Más dificil todavía, y encima en ocasiones hay errores fatales. ¿Qué sentirá un bebé que pierde a su hermano o hermana en el útero? ¿Y el que nace con graves malformaciones?
Y cómo sociedad, ¿cuanto estamos perdiendo al eliminar vidas preciosas y diferentes? ¿Porqué ya no nacen casi bebés con síndrome de Down u otras discapacidades leves? ¿Echaremos de menos su energía sutil y preciosa? No tengo respuestas, sólo algunas intuiciones.
Como psiquiatra, son intervenciones breves de acompañamiento en la crisis y en el duelo, y como psiquiatra infantil añadiría que además de cuidar en lo posible el bienestar del bebé en gestación siento que mi trabajo también incluye el cuidado de los hermanos y hermanas, incluso si estos aún no han sido concebidos. Es un tema muy complejo y delicado, que solo parejas que han pasado por esto entienden, y como sociedad debemos de tratar de no juzgar, pues nadie sabe el dolor que conlleva el tomar la decisión de interrumpir un embarazo tan deseado.
Anomalías Cromosómicas
Las anomalías cromosómicas se producen cuando hay alguna alteración en los 46 cromosomas del bebé (23 heredados del padre y otros 23 de la madre). El riesgo aumenta con la edad de la madre, sobre todo a partir de los 35 años.
El ser humano presenta 23 pares de cromosomas (46 en total) en las células que integran los tejidos de su organismo. En los cromosomas se almacena el material genético. Los pares de cromosomas del 1 al 22 se conocen como autosomas y el par 23 son los cromosomas sexuales que determinan el sexo. El hecho de tener las 23 parejas de cromosomas otorga un estatus cromosómico conocido como euploide.
En su mayoría, estas anomalías cromosómicas presentan su origen en la gametogénesis, es decir, en la producción del espermatozoide y del óvulo que tras fusionarse generarán el embrión. Si uno de los dos gametos que participa en el proceso de la fecundación presentase una o varias aneuploidías, el embrión resultante también se encontraría afectado por la anomalía.
Tanto en la concepción natural como tras someterse a un tratamiento de reproducción asistida (TRA), la probabilidad de generar un cierto porcentaje de embriones aneuploides variará en función de diferentes factores según cada caso concreto. No obstante, es posible que el embrión aneuploide consiga implantar. En esta situación, lo más probable es que suceda un aborto clínico temprano, debido a que la proporción del material genético presente en el embrión se encontraría alterada.
Tipos de Aneuploidías
- Aneuploidías autosómicas (pares del 1 al 22): Se incluyen el Síndrome de Down (Trisomía 21), el Síndrome de Patau (Trisomía 13) y el Síndrome de Edwards (Trisomía 18), asociados con retraso mental y posibles malformaciones físicas. En el caso concreto de aquellos afectados por Síndrome de Down, su esperanza de vida se aproxima a unos 50-60 años.
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY): originado por la presencia de un cromosoma X adicional.
- Síndrome de Jakob (47, XYY): provocado por la presencia de un cromosoma Y adicional.
- Síndrome de Turner (45, X0): generado por la pérdida de un cromosoma X.
- Síndrome triple X (47, XXX): provocado por la presencia de un cromosoma X adicional.
Hablamos de cromosomopatía si existe una alteración en esta distribución. La anomalía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down, que siempre se acompaña un grado importante de déficit intelectual y permite supervivencias relativamente largas. Las trisomías 13 y 18 tienen una mortalidad muy alta, tanto intraútero como en el nacimiento. El recién nacido vivo con trisomía 13 (ocasiona el síndrome de Patau: el bebé tiene tres copias de material genético del cromosoma 13) suele morir en las primeras horas. En caso de trisomía 18 (síndrome de Edwards), sólo en ocasiones muy raras puede alcanzar el año de vida.
La segunda alteración en frecuencia, después del síndrome de Down, es el síndrome de Turner, que consiste en la pérdida de un cromosoma sexual.
Además, a medida que pasan los años, es más frecuente que la gestante tenga edades más avanzadas. Sirva el ejemplo el caso de España: en 1970, sólo el 5% de las embarazadas tenía 35 años o más, mientras que en 2010 se alcanzó el 20%. En la actualidad, la legislación de algunos países o la política de determinados centros sanitarios puede establecer los 40 años (o los 38) como edad suficiente para indicar una prueba invasiva de diagnóstico prenatal de manera directa.
En cualquier caso, toda embarazada por encima de esta edad debería poder solicitar un test de cribado para no someterse a técnicas invasivas en caso de tener resultados con bajo riesgo, si ese es su deseo.
Defectos Congénitos
La mayoría de los defectos y malformaciones congénitas se producen durante los primeros tres meses de vida. En general son muy poco frecuentes: se dan entre un 2% y un 3% de casos en el momento del nacimiento. Sin embargo, su prevalencia depende de múltiples factores genéticos y ambientales, por lo que esa cifra puede variar de unos países a otros y también en el tiempo.
Muchos son incompatibles con la vida o están asociados a enfermedades y problemas graves de salud. Por ello son fundamentales las pruebas de diagnóstico prenatal.
Tipos de Defectos Congénitos
Pueden afectar a la apariencia física del cuerpo, su funcionamiento o al ADN celular, como el síndrome de Down o el de Edwards. Algunos defectos congénitos como el labio leporino y paladar hendido o los defectos del tubo neural, como la espina bífida son de detección frecuente. En cambio, algunas cardiopatías o retrasos en el desarrollo intelectual son más difíciles y requieren realizar pruebas especiales.
Es importante tener presente que en el diagnóstico prenatal no podemos detectar problemas estructurales del feto no funcionales, como la sordera o la ceguera congénitas.
Factores de Riesgo
Aunque a veces pueden surgir de manera espontánea, el riesgo de que el feto presente anomalías congénitas o alteraciones en el desarrollo aumenta si existen una serie de condiciones:
- Ser portador de alguna anomalía cromosómica (el padre, la madre o ambos).
- Tener una edad avanzada para ser madre.
- La falta de algunos nutrientes como el ácido fólico, que puede provocar defectos en el tubo neural.
- Tener antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
- Padecer alguna enfermedad de tipo metabólico, como obesidad o diabetes no controladas, o una enfermedad o ligada al cromosoma X.
- Haber contraído algunas infecciones durante el embarazo como el virus zika.
- La exposición a productos o sustancias tóxicas, el consumo abusivo de alcohol o tabaquismo.
Existen diversos test y pruebas de diagnóstico prenatal. Pueden realizarse a partir de la semana 10 de embarazo y permiten a los médicos evaluar la salud del bebé en desarrollo, hacer un seguimiento y tomar las medidas adecuadas en función de cada caso, así como asesorar a los padres de qué problemas pueden acarrear y qué opciones de tratamiento existen.
Hay que distinguir entre las técnicas de cribado o screening, que únicamente permiten evaluar un “índice de riesgo” para determinadas anomalías, y las “técnicas de diagnóstico” que se utilizan para confirmar e identificar con seguridad el defecto congénito. Las primeras se realizan de forma sistemática en todos los embarazos para descartar o detectar posibles riesgos.
En resumen se combinan test de cribaje analíticos (genéticos) y técnicas de imagen, sobre todo la ecografía y en ocasiones la resonancia magnética fetal.
¿Y si en el screening combinado o en los test de DNA fetal en sangre materna se detecta un riesgo?
En estos casos hay que seguir recordar que los test de screening no son diagnósticos y que será necesario realizar un test invasivo (Biopsia de corion o Amniocentesis) para comprobar el estado cromosómico fetal. En función de los resultados y cada caso, se decidirá si es conveniente realizar una prueba de diagnóstico invasivo y cuál.
¿Cuándo es necesario el asesoramiento genético?
Si existe el riesgo de que el bebé pueda desarrollar alguna enfermedad genética hereditaria (distrofias musculares, fibrosis quística, enfermedades metabólicas, etc.) es conveniente realizar una visita de asesoramiento genético y un estudio del ADN de los progenitores. En nuestro centro contamos con una Unidad de Genética que trabaja en coordinación con el resto del equipo médico.
Opciones de tratamiento
En caso de detectar una malformación congénita durante el embarazo, es importante valorar con tu médico las opciones de tratamiento disponibles. En algunos casos es posible planificar intervenciones médicas antes o después del nacimiento para mejorar la salud del bebé. A menudo, los niños con defectos congénitos necesitan cuidados y tratamientos especiales, así como la atención de varios especialistas.
Como los síntomas y los problemas que pueden provocar estas alteraciones pueden ser muy distintos, los tratamientos también lo son. Además de cirugía, es posible que sea necesario el apoyo de fisioterapia o de dispositivos de asistencia especializados, así como de otras terapias complementarias.
Cuando la afección es incompatible con la vida o comporta graves problemas de salud o muy pocas expectativas de vida y desarrollo para el futuro bebé, se puede valorar la interrupción voluntaria del embarazo.
Apoyo psicológico
El proceso de detección de anomalías congénitas puede provocar estrés y tener un impacto emocional importante.
Test Genéticos Preconcepcionales
Tanto si estás intentando quedarte embarazada como si quieres realizar un tratamiento de reproducción, es importante que sepas que existen diversos test para evaluar el riesgo de que el feto pueda presentar alteraciones genéticas. Quizá te parezca algo raro o poco probable que a ti te ocurra.
Una de las causas más frecuentes de estas anomalías es el retraso de la maternidad, ya que con el paso de los años los óvulos envejecen, y es más fácil que puedan presentarse alteraciones genéticas, o que se produzcan errores durante el proceso de división celular y el desarrollo del embrión.
En estos casos se recomienda hacer un cariotipo a los progenitores. También existen enfermedades causadas por mutaciones en genes, como ocurre en el caso de las llamadas “enfermedades hereditarias de carácter recesivo”. Estas enfermedades se llaman así porque solo se manifiestan cuando el padre y la madre tienen una mutación en el mismo gen y ambos la transmiten a sus hijos.
Por ello, en los tratamientos de reproducción, se aconseja a todas las personas que tienen que recurrir a una donación de óvulos o de esperma que se hagan un test genético preconcepcional. El objetivo es saber si son “portadoras” de alguna alteración genética, con el fin de seleccionar a un o una donante que sea “compatible” genéticamente con ellas para disminuir el riesgo de transmisión a la descendencia de este tipo de enfermedades.
Si has llegado aquí, te preguntarás: y si se confirma que, efectivamente, hay algún problema de origen genético que puede afectar a la salud de mi futuro bebé o causar problemas de fertilidad, ¿qué se puede hacer? Pues pedir asesoramiento personalizado a un especialista en Genética, para que valore qué opción puede ser la mejor para ti.
Optar por una Fecundación in vitro (FIV) y aplicar la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Otra opción es recurrir a la reproducción asistida utilizando esperma y/o óvulos de donante/s que no sea/n portador/es de la misma alteración que tiene la /los/las pacientes.
Como ves, contar con el apoyo de estos test y de especialistas en Genética es fundamental en cualquier centro especializado en Ginecología, Obstetricia y Reproducción asistida, tanto para ofrecer asesoramiento como para detectar este tipo de anomalías.
Los genes son manuales de instrucciones que se encuentran en el interior de nuestras células. Cada célula de nuestro cuerpo tiene 46 cromosomas, excepto los óvulos y los espermatozoides, que tienen 23. Por ello, cualquier anomalía genética puede provocar problemas de salud o funcionales, a nivel físico y mental.