La epilepsia infantil es el trastorno neurológico más frecuente en los niños, con una expresividad clínica variable y que evoluciona de muy diversas formas y gravedad.
El principal síntoma o manifestación de la epilepsia son las crisis con convulsiones producidas por descargas eléctricas excesivas de las neuronas del cerebro.
Sin embargo, solo se considera epilepsia cuando ocurren más de una crisis no provocada y recurrente.
Solo se confirma un diagnóstico definitivo de epilepsia en el 1% de los niños.
Es importante destacar que la mayor parte de los casos de epilepsia infantil tienen un buen progreso y obedecen al tratamiento.
La evolución de este trastorno en el niño varía en función de la etiología de la epilepsia (es decir, las causas), la edad del paciente y el tipo de epilepsia de que se trate.
En la mayoría de los casos, es posible controlar la epilepsia con medicamentos antiepilépticos y unos buenos hábitos higiénicos.
No obstante, el pronóstico de la epilepsia infantil varía mucho en función de la causa, la edad del paciente y el síndrome epiléptico que padezca.
La probabilidad de alcanzar una remisión completa (periodo libre de crisis que se mantiene en el tiempo) a los 3 años del inicio del tratamiento es de entre el 59% y 68%, aumentando esta probabilidad hasta entre el 80% y el 90% para remisiones iniciales (periodo libre de crisis en algún momento de la evolución del paciente).
Existen numerosos factores que pueden provocar las crisis epilépticas en los niños. Algunos niños pequeños, entre 1 y 4 años, padecen convulsiones coincidiendo con fiebre elevada.
La epilepsia es un trastorno complejo que tiene numerosas manifestaciones, lo que hace que haya muchos tipos de crisis cada uno con sus síntomas y sus características propias.
La epilepsia afecta al cerebro, y el cerebro de los niños es inmaduro y excitable lo que hace que pueda reaccionar de manera dispersa a los estímulos.
Los síndromes epilépticos son un conjunto de síntomas que incluyen crisis y que se agrupan según los patrones y signos comunes que presentan.
Se presenta durante el primer año de vida, en lactantes.
Estas crisis suelen comenzar entre el año y los 3 años de edad, son muy frecuentes cada día y con resistencia a los medicamentos.
Es la epilepsia más frecuente durante la infancia, afecta al 30% de niños con epilepsia, entre los 5 y los 13 años de edad.
Los desencadenantes habituales son la privación del sueño y la fotoestimulación.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet (o epilepsia mioclónica severa del lactante o de la infancia), descrita por la neuróloga y psiquiatra francesa Charlotte Dravet en 1978, es un tipo de epilepsia infantil.
Se trata de una encefalopatía epiléptica refractaria que se produce en los primeros años de vida, con mayor frecuencia en niños que en niñas (en una proporción de 2 a 1).
Es una enfermedad de las que se clasifican como raras debido al escaso número de pacientes a los que afecta.
¿Cómo se produce?
Una cuarta parte de los pacientes que la padecen tienen antecedentes familiares de epilepsia de cualquier tipo o bien de crisis convulsivas desencadenadas por procesos febriles.
En dos de cada tres pacientes, se ha visto que existe una afectación de un gen llamado SCN1A, que se encuentra ubicado en el cromosoma 2.
En general son mutaciones que aparecen espontáneamente, sin que existan en los progenitores de los pacientes.
Síntomas del Síndrome de Dravet
Diagnóstico T5/E41: Síndrome de Dravet
Los pacientes afectos de síndrome de Dravet presentan crisis convulsivas durante el primer año de vida que suelen desencadenarse por procesos febriles con temperaturas elevadas, por encima de los 39ºC.
Se trata de convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales que se producen aproximadamente cada uno o dos meses.
A partir del segundo o el tercer año de vida las crisis pueden ser de otra índole, sobre todo, mioclónicas y crisis de ausencia (crisis en las que el paciente parece desconectarse del medio que los rodea durante unos instantes).
En esta etapa de la enfermedad las crisis duran menos pero se producen con una mayor frecuencia.
En ocasiones, las crisis pueden llegar a derivar en un estatus epiléptico, a crisis que duran más de 20 minutos o bien a enlazar dos crisis seguidas sin recuperación de consciencia entre las mismas, pudiendo causar un daño neurológico irreversible.
Con el aumento de la frecuencia de las crisis se produce un enlentecimiento del desarrollo psicomotor, trastornos de la conducta, ataxia, alteraciones del sueño, clínica similar a la de algunos cuadros de autismo y problemas de crecimiento.
Se ha visto que algunos de estos niños también padecen fotosensibilidad.
Diagnóstico de la epilepsia mioclónica severa
El diagnóstico es esencialmente clínico, no genético, y se establece por la presencia de las crisis epilépticas características.
Se realiza un electroencefalograma (EEG) que puede presentar alteraciones significativas, especialmente a partir del segundo o el tercer año, dado que durante el primero el registro del EEG puede ser normal.
Se pueden realizar otras pruebas de imagen como una tomografía axial computadorizada (TAC) para descartar patología cerebral estructural.
Tratamiento del Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet no suele tener muy buena respuesta al tratamiento farmacológico con anticomiciales.
Las mejores opciones terapéuticas son el valproato y las benzodiacepinas como el clobazam.
Otro antiepiléptico que se ha utilizado es el estiripentol y, actualmente, está en fase de estudio el uso del topiramato para el tratamiento de las crisis de la epilepsia mioclónica severa de la infancia.
Se debe evitar el tratamiento con otros antiepilépticos habituales como la gabapentina y la vigabatrina, pues pueden empeorar los síntomas.
El pronóstico a largo plazo de estos pacientes no es muy halagüeño.
Con el tiempo la frecuencia de las crisis disminuye pero éstas pueden haber causado un daño que conlleva un deterioro cognitivo y trastornos de la conducta.
Si existen antecedentes familiares de epilepsia o de convulsiones febriles es importante vigilar la fiebre en los bebés y evitar que suba con el uso de apiréticos como el paracetamol o el ibuprofeno.