La historia de Dídac es la de un niño especial que enfrenta una realidad desafiante. Dídac es uno de los tres niños en España diagnosticados con heteroplasia ósea progresiva, también conocida como el síndrome de Münchmeyer u hombre de piedra.
Esta es una enfermedad ultrarrara de origen genético que padecen 63 personas en el mundo. Esta enfermedad convierte el tejido conectivo en hueso y no tiene cura ni tratamiento experimental alguno ni tampoco se sabe cómo va a evolucionar con el paso de los años.
El Diagnóstico: Un Camino Lleno de Incertidumbre
Todo empezó cuando los padres observaron una pequeña manchita de color azul y el pediatra les comentó que debían observarle. Eso junto junto a dos bultos en la cabeza fue lo que les hizo deambular por varios hospitales hasta dar con la enfermedad en Sant Joan de Deu (Barcelona).
Tras pasar por varios hospitales, la familia de Dídac conoció el diagnóstico del niño en Barcelona, un hecho que les "dejó en shock" durante más de un año. En la capital catalana conocieron el diagnóstico "desgarrador", que les "dejó en shock" durante más de un año al ser conscientes que lo peor aún está por llegar.
“El primer día que nos atendió la jefa de Dermatología nos dijo que era una cosa rarísima y que podían ser dos enfermedades, pero hasta que no fuera seguro el diagnóstico, no nos dirían el nombre para que no lo buscáramos por Internet y no nos asustáramos. Yo veía que no paraban de entrar médicos. Llegaron a haber hasta 15 médicos dentro de la consulta. Dos semanas después nos llamaron diciendo que estaban entre una enfermedad mala y otra muy mala. La mala era pseudohipoparatiroidismo de Albright y la muy mala heteroplasia ósea progresiva. En ese momento no teníamos un estudio genético, pero a día de hoy sabemos que Dídac tiene las dos.
A nivel emocional, es fundamental saber cómo se llama y como actuará la enfermedad, saber a qué atenerse, a que te enfrentas. Un diagnóstico como el de nuestro hijo es desgarrador. Nuestro monstruo se llama Heteroplasia Ósea Progresiva.
¿Qué es la Heteroplasia Ósea Progresiva?
Se trata de una enfermedad ultrarrara para la que no existe ni cura ni tratamiento, que afecta a 63 personas en todo el mundo y tres de ellas son españoles. Dídac es el último en unirse a esta lista. Es una enfermedad en la que la piel, el tejido subcutáneo, músculos, tendones y ligamentos se convierten en hueso.
Tal y como explica Eva, las personas que padecen esta enfermedad “no pueden mover la cabeza, ni mover los brazos ni la espalda. Por eso lo llaman el 'síndrome del hombre de piedra'. Si estas personas se quedan petrificadas de pié vivirán toda la vida acostadas. Si se quedan petrificadas sentadas, vivirán toda la vida sentadas. A Dídac la enfermedad no le matará, pero probablemente le dejará en una cama.
Esta enfermedad convierte los tejidos en huesos "astillados" de forma progresiva, paralizándolos poco a poco hasta que quedan "petrificados". Esta realidad atormenta a la familia del pequeño, con un futuro incierto que dependerá de la evolución de "una de las enfermedades más dolorosas e incapacitantes del mundo", reconoce Eva Maura, la madre de Dídac que viajó de Aragón al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona para poner nombre a los problemas que tenía su hijo desde su nacimiento.
Una "lotería" a nivel genético que en unos años afectará al cuerpo del pequeño, quien puede desarrollar huesos "muy agresivos y puntiagudos" que se clavan en los tejidos. "Por eso le llaman el síndrome del hombre de piedra, se quedan rígidos".
Actualmente, el pequeño tiene dos años y tres meses y es un niño “cariñoso, muy abierto, muy divertido y le encanta bailar”. Aun así, es difícil dejar de lado la enfermedad que tiene. “La lentejita que tenía debajo del pecho ahora se ha convertido en una moneda de euro. Las manchas que le encontramos en la espalda hacen como una rotonda a la altura un poco más del homoplato, en el centro de la columna y hay un montón de manchitas que suelen llamar “el medallón”.
Hoy en día estas manchas son el paso previo para formar hueso. No sabemos por qué pasa esto, pero sabemos que Dídac ya tiene unos cuantos de huesos que se están juntando. A la altura del riñón, al lado tiene también muchos trocitos de hueso al que nosotros le llamamos constelación, porque son pequeños trocitos de hueso repartidos.
A esto hay que sumarle el retraso psicomotor que su madre veía desde hace tiempo, pero que la tomaban por una “exagerada”. “Hasta ahora Dídac era más o menos normal, pero cada vez notamos más este retraso. No dice ni mamá, ni papá, ni bibe. Dice hola pero lo repite como un loro de forma aleatoria. A las madres con hijos con enfermedades raras nos llaman exageradas, pero es que tú ves cosas porque convives con este niño y lo estás viendo las 24 horas del día. Cuando nos dijeron que nuestro hijo no crecería más de 1,50 metros, yo pensé que sufriría bullying.
En todo caso, son niños que tendrán discapacidad por su retraso psicomotor, tienen retraso del lenguaje, dificultad de comprensión y retraso madurativo. Por otro lado, requieren estimulación, fisioterapia y logopedia.
Los Desafíos Cotidianos y el Futuro Incierto
Documental "Esperanzas Múltiples"
"Es un niño de tres años con una mente de un año y medio. Tiene un retraso madurativo importante. No habla, como mucho dice ‘mamá’ pero por hacer ruido. También le han encontrado sordera".
Eva Maura, la madre del pequeño, reconoce que lo peor aún está por venir: "El peor momento es entre los 10 y los 20 años". Los padres de Dídac son conscientes de que lo peor está por llegar: "La vida que nos espera va a ser dura. El peor momento de esta enfermedad es entre los 10 y los 20 años porque está relacionada con el crecimiento.
Estamos temblando por ver cómo vamos a afrontar lo que nos viene", lamenta la madre sobre un "miedo" que les atemoriza al conocer casos parecidos que han acabado con amputaciones o en silla de ruedas. Cuando nos dijeron que nuestro hijo no crecería más de 1,50 metros, yo pensé que sufriría bullying. Eva y Esteban sabían que les iba a cambiar la vida tras tener un hijo, pero lo que no sabían es que tener un hijo enfermo les iba a “desmontar la vida”.
"Hay días que te cuesta levantarte de la cama porque tienes ganas de llorar. Pero él viene, te da un abrazo o un beso y se te quitan todos los males", confiesa Eva, precavida por lo que puede ocurrir pese a intentar disfrutar al máximo del estado de salud actual de su hijo.
La Lucha de una Familia Incansable
Ante esta injusta realidad, la familia de Dídac continúa luchando a diario. Con vistas a facilitar la vida del pequeño, la familia se esfuerza a diario por luchar contra esta enfermedad: "Nos hemos sentido muy solos.
Para tratar de evitar los perjuicios a corto plazo, la familia ha volcado todos sus esfuerzos en la lucha contra una enfermedad que sufre una de cada 125 millones de personas. Sin embargo, la necesidad de sesiones de fisioterapia y logopeda para "pelear contra el monstruo" ha supuesto un problema económico para la familia: "Es bastante ridículo y vergonzoso tener que pedir caridad cuando estás pasando el peor momento de tu vida. Si no fuera por las ayudas de la gente, no podríamos venir al Hospital Sant Joan de Déu todas las veces".
En el centro hospitalario de la Ciudad Condal, Dídac recibe la atención de especialistas en pediatría, aunque ellos tratan de pagar con sus propios medios más sesiones para frenar la rigidez que puede sufrir el niño próximamente."Mi marido y yo tenemos una discapacidad. Él cobra 700 euros y yo algo más. Con eso, hacemos los malabarismos de fisioterapias, logopedas y viajes al hospital".
El pequeño no es el único con una discapacidad reconocida en la familia. Ambos padres no trabajan por su discapacidad y cobran pensiones que les dificulta poder ayudar a su hijo. “Lo único que puede ayudar a mi hijo es la fisioterapia, pero no tenemos la suficiente. “Lo que nos viene es muy gordo. Tenemos que adaptarnos, comprar una furgoneta, adaptarla, comprar un silla de ruedas especial… Tengo todo esto cuantificado en 111.000 euros y con nuestras pensiones de invalidad podemos permitirlo pero en 3 o 4 vidas.
"No Soy de Piedra": Un Rayo de Esperanza
Ante esta injusta situación, la familia ha creado la asociación 'No soy de piedra', con la que pretenden apoyar a otras personas que sufren esta enfermedad. Por ello, la familia ha creado la asociación 'No soy de piedra', con la que quieren apoyar a otras personas y a su hijo. "No es de piedra, es un trozo de pan y un niño maravilloso. Es la única forma que siento de que le estoy ayudando para no caer en una depresión. Me hace de faro para mantenerme un poco cuerda".
«No queremos dar pena». Esta es una de las frases que más repite Beatriz de Haro durante esta entrevista. «Tampoco nos gustaría leer que mi hijo es el 'niño de piedra'», me confiesa junto a su marido, Óscar Rodríguez, a pesar de que ... así se ha dado a conocer la historia de Darío, el hijo de esta pareja de 2 años con una enfermedad ultrarrara, porque es así como comúnmente se conoce. «Queremos contar, desde una visión esperanzadora y bonita, quién es Darío -insiste-. Quiero dar esperanza, animar a la investigación.
| Característica | Descripción |
|---|---|
| Nombre de la enfermedad | Heteroplasia Ósea Progresiva (Síndrome del Hombre de Piedra) |
| Frecuencia | Ultrarrara (63 personas en el mundo) |
| Número de casos en España | 3 |
| Causa | Origen genético |
| Efectos | Conversión de tejidos en hueso, limitación de movimiento |
| Tratamiento | No existe cura, solo cuidados paliativos |