Recibir un diagnóstico prenatal de síndrome de Down puede ser un momento complicado para cualquier familia. En España, la legislación permite la interrupción voluntaria del embarazo (IVE) en casos de anomalías fetales bajo dos supuestos: hasta la semana 22 de gestación si existe riesgo de graves anomalías en el feto, como el síndrome de Down.
Tomar esta decisión requiere información clara, precisa y sin presiones externas. El derecho a decidir sobre un embarazo es un derecho fundamental, pero para que esta elección sea realmente libre, es esencial que la mujer reciba toda la información médica necesaria, incluyendo las posibilidades reales de la condición y las opciones disponibles. Cualquier omisión, error en el diagnóstico o presión indebida por parte del personal sanitario puede afectar gravemente esta decisión.
A continuación, exploraremos la importancia del consentimiento informado, los posibles errores en los diagnósticos prenatales y en qué casos una mala praxis médica podría derivar en una negligencia legalmente reclamable.
El Consentimiento Informado: Un Pilar Fundamental
El consentimiento informado es un derecho esencial en cualquier procedimiento médico y cobra especial relevancia en la decisión de interrumpir un embarazo tras un diagnóstico de síndrome de Down.
Para que la mujer pueda tomar una decisión libre y consciente, es fundamental que reciba información completa, objetiva y veraz sobre la condición del feto y las opciones disponibles. Este consentimiento no se limita a firmar un documento, sino que implica que el personal médico debe proporcionar explicaciones claras sobre el diagnóstico, los posibles márgenes de error de las pruebas, el pronóstico real de la condición y las alternativas al aborto, evitando cualquier tipo de presión o influencia indebida.
En algunos casos, la falta de información adecuada o la comunicación de un diagnóstico de manera alarmista pueden condicionar la decisión de la embarazada. Cuando esto ocurre, puede considerarse una vulneración del derecho de la paciente y, en ciertos casos, incluso una negligencia médica.
Sobre el aborto a causa del síndrome de Down
Errores en Diagnósticos Prenatales y su Impacto
Las pruebas prenatales han avanzado significativamente en la detección de síndrome de Down, pero ningún diagnóstico es infalible. Entre ellas, destacan pruebas prenatales como la amniocentesis, que pueden ofrecer información genética valiosa pero también conllevan ciertos riesgos y márgenes de error.
Los errores en el diagnóstico pueden producirse por diversas razones:
- Falsos positivos, donde se comunica la presencia del síndrome de Down cuando en realidad el bebé no lo tiene.
- Falsos negativos, en los que el síndrome de Down no se detecta durante el embarazo y se descubre tras el nacimiento.
- Interpretación inexacta de las pruebas, transmitiendo a la madre un pronóstico más grave del real.
Cuando una mujer decide interrumpir su embarazo basándose en un diagnóstico erróneo o en información sesgada, su derecho a decidir de manera libre e informada se ve comprometido. En algunos casos, estos errores pueden derivar en una reclamación legal por negligencia médica.
Negligencias Médicas en el Diagnóstico Prenatal
Las negligencias médicas pueden ocurrir en diferentes etapas del diagnóstico prenatal y afectar gravemente el derecho a decidir de la mujer. Cuando un profesional sanitario omite información relevante, comunica un diagnóstico de forma incorrecta o ejerce presión sobre la paciente, se puede estar vulnerando su autonomía y su capacidad de tomar una decisión informada.
Algunas situaciones que pueden considerarse negligencia médica en estos casos son:
- Errores en las pruebas prenatales, como falsos positivos o falsos negativos que llevan a una decisión basada en un diagnóstico incorrecto.
- Falta de información clara y veraz sobre el síndrome de Down, su pronóstico y las opciones disponibles.
- Presión o manipulación por parte del personal sanitario para influir en la decisión de continuar o interrumpir el embarazo.
- No ofrecer pruebas complementarias cuando hay dudas razonables sobre el diagnóstico inicial.
Cuando una negligencia de este tipo ocurre, los padres pueden reclamar responsabilidad médica si se demuestra que el error afectó su decisión sobre el embarazo.
Causas Genéticas en Abortos de Repetición
Las causas genéticas son las más frecuentes en los abortos de repetición. Son defectos genéticos presentes inicialmente en los progenitores o que aparecen durante la formación del embrión.
El ADN o material cromosómico lo tenemos organizado en estructuras que se conocen como cromosomas que se encuentran en el interior del núcleo de las células. En la especie humana el número de cromosomas que tenemos es de 46 de los cuales, 23 provienen de la madre y 23 provienen del padre.
Estos cromosomas pueden estudiarse de diversas maneras: La primera, es haciendo una foto cuando se está dividiendo la célula, que es cuando se condensa el ADN y se pueden ver estos cromosomas. La segunda manera de verlo es aplicando técnicas de genética molecular. Es entonces cuando hablamos de la obtención de un cariotipo molecular. Mientras que la foto de los cromosomas es lo que se conoce como cariotipo.
La transmisión se produce a través de los gametos, de los espermatozoides y de los óvulos. Los embriones se forman por la unión del óvulo que aporta la madre y el espermatozoide que aporta el padre.
Estas células, estos espermatozoides y óvulos, tienen exactamente la mitad de cromosomas que tendrá luego el embrión que se forme por la unión de cada uno de ellos. Cuando esto no es así, cuando alguno de los dos gametos aporta un exceso o tiene un defecto de material cromosómico es cuando se producen problemas. Por estas causas genéticas el embrión no tiene la información para desarrollarse correctamente y se produce un aborto.
Defectos Genéticos y Aborto
Cuando consideramos las perdidas gestacionales, las pérdidas de embarazo, lo primero puntualizar que normalmente, las anomalías cromosómicas, producen alteraciones en fases muy precoces del embarazo, por tanto, abortos precoces. Cuando una pareja pierde un feto más allá de las 10-11 semanas de embarazo, raramente es algo relacionado con anomalías cromosómicas, suele tener otras causas.
Las anomalías generalmente son un exceso de cromosomas. Si tenemos menos cromosomas el embrión no tiene la capacidad para desarrollarse. Por tanto, no es que se produzca un aborto, que es cuando la mujer ya ha percibido que está embarazada, sino que, cuando faltan cromosomas no llegan ni a desarrollarse.
Con una sola excepción: que es cuando falta un cromosoma x, que es lo que se conoce como Síndrome de Turner que puede ser evolutivo, pero es el único que también puede desarrollarse y producir abortos.
Las Trisomías por lo demás pueden afectar cualquier otro cromosoma y cuando están presentes hacen que el embrión no tenga la información suficiente para desarrollarse correctamente al principio del embarazo.
Anomalías Cromosómicas en Progenitores
Efectivamente, y cuando hacemos un estudio de abortos de repetición en aproximadamente un 3% o 5% de las parejas encontramos que uno de los progenitores es portador de una anomalía cromosómica que desconocía.
Fundamentalmente son translocaciones, es decir, que algún fragmento de cromosoma se ha movido, o se ha desenganchado de su cromosoma original y ha ido a engancharse en otro cromosoma. O que dos cromosomas se han unido por sus extremos.
En estos casos, si no se ha producido pérdida de material cromosómico, la persona tiene toda la información genética que necesita, pero al formarse sus óvulos o espermatozoides, en el proceso meiosis, es fácil que los cromosomas se repartan de forma desequilibrada y esto haga que el embrión no tenga la información adecuada para desarrollarse.
Más que en el momento de la concepción propiamente que es cuando se unen el espermatozoide con el óvulo, el problema ha sucedido con anterioridad durante la formación de estos gametos, de este óvulo y este espermatozoide. Y aunque una persona tenga sus 46 cromosomas, en el proceso por el cual se forman los gametos, puede ser que los cromosomas se hayan repartida de forma desigual y esto puede condicionar que el embrión tenga un cromosoma de más o de menos que de problemas.
Proporción de Problemas Cromosómicos
Se acepta que probablemente entre un 30 o un 40% de las parejas que tienen problemas de abortos de repetición, tengan en el trasfondo un problema cromosómico, una causa genética.
Este puede ser propio, que uno de los dos miembros de la pareja sea portador de una alteración cromosómica, o que tienen algún problema en el proceso meiosis, que es por el que se producen los espermatozoides o los óvulos, que haga que éstos tengan una dotación cromosómica anormal.
De todas formas, este porcentaje puede variar también dependiendo de la edad de la paciente: a mayor edad más fácil que el proceso de meiosis tenga alguna disfunción y la mujer tenga alteraciones cromosómicas. La más típica es el Síndrome de Down, que claramente aumenta con la edad, pero también otras anomalías cromosómicas aumentan conforme aumenta la edad materna.
Maternidad a Edad Avanzada
Cada vez son más las mujeres que retrasan la decisión de ser madres. La maternidad a edad avanzada se ha convertido de esta forma en un fenómeno social de importancia creciente en las consultas ginecológicas. Cada vez son más las mujeres que acuden al especialista en busca de asesoramiento.
A partir de los 35-40 años, aumentan las probabilidades de que, durante el embarazo y después del mismo, tanto el feto como la madre sufran problemas de salud. Provocados, sobre todo, por errores en la división cromosómica de los ovocitos (meiosis). No obstante, existen pruebas al alcance de los especialistas para diagnosticar dicha alternación antes de dar a luz.
Aunque la diabetes y la hipertensión pueden desarrollarse a lo largo del embarazo, conviene realizar un estudio global antes de que la mujer se quede embarazada. Para su prevención, lo ideal es tener los hijos antes de los 35 años. Pero, si esto no es posible, una opción que cada vez está más extendida es la congelación de óvulos.
Amniocentesis y Aborto por Síndrome de Down
Prácticamente el 100% de las mujeres embarazadas que se someten a la amniocentesis para conocer las posibles patologías que puede tener el embrión, aborta si los resultados indican que el feto padece síndrome de Down. Así lo manifiesta el jefe del Servicio de Ginecología del Hospital Donostia, Juan Larraz, quien sostiene que «este elevado porcentaje se debe a que las mujeres que no quieren interrumpir la gestación simplemente no se someten a esta prueba».
Este retraso en el momento del parto tiene una incidencia directa en las probabilidades de que el feto padezca algún tipo de patología. Exactamente, las estadísticas indican que la mujer embarazada de 35 años tiene una probabilidad de 1 entre 250 de que su hijo padezca una trisomía 21 (un síndrome de Down). Con 38 años, las probabilidades ascienden a 1 entre 115, y con 40 años, a 1 entre 69.
El retraso del parto ha provocado que las amniocentesis que se realizan en el Hospital Donostia vayan aumentando proporcionalmente año tras año.
«Casi el 100% de las amniocentesis que diagnostican Down acaban en aborto. Lo que ocurre es que la mujer que no quiere interrumpir su embarazo no se somete a esta prueba», aclara el doctor Larraz. «Generalmente suele ser por motivos ético-religiosos o porque la pareja llevaba mucho tiempo buscando ser una familia, y quieren tenerlo de todas maneras.
A pesar de que el riesgo de que el feto tenga el síndrome de Down aumenta considerablemente si la madre tiene 35 años o más, «la mayoría de los bebés con una trisomía 21 son de madres que no alcanzan esta edad». La explicación es sencilla: una de las condiciones que impone Osakidetza para someterse a la amniocentesis es que la madre tenga 35 años en el momento de quedarse embarazada.
Junto a los años de la madre existen otras indicaciones que Osakidetza acepta para que a una mujer embarazada se le ofrezca la amniocentesis. En primer lugar, podrá acceder a esta prueba la mujer que haya tenido previamente una anomalía en los cromosomas. En segundo lugar, en los casos en que la ecografía haya detectado una malformación grave o dos menores. En tercer lugar, si los progenitores tienen una traslocación cromosómica. En cuarto lugar, si el padre o la madre es portador de una inversión cromosómica. Y como última opción, si uno de los padres tiene síndrome de Down.
«Una posibilidad que muchos desconocen, pero que se puede dar ya que las personas con síndrome de Down pueden engendrar perfectamente», aclara Larraz.
Las condiciones que estipula Osakidetza para que una mujer se someta a una amniocentesis conlleva «que se nos escapen los síndromes de Down de madres menores de 35 años», explica el jefe del Servicio de Ginecología del Hospital Donostia.
«Para paliar esas carencias existe otra prueba que detecta, además de los casos de Down, la trisomía 18 (síndrome de Edwards): es el screening bioquímico, que se realiza a partir de una extracción de sangre». Esta prueba, que se realiza entre las semanas 12 y 13 ó 16 y 18 de embarazo indica en pocos días sí hay riesgo elevado o bajo de que el feto padezca un síndrome de Down.
«A los de alto riesgo se les ofrece la posibilidad de que se sometan a la amniocentesis», comenta Larraz, quien sostiene que «con el screening se detecta un 60% de los Down».
Al igual que la amniocentesis, el screening bioquímico también tiene sus desventajas. Por un lado, esta prueba tiene falsos positivos porque un error de tan sólo una semana a la hora de indicar el día de gestación, puede incluir el resultado del diagnóstico del feto en el grupo de riesgo cuando en realidad su hijo puede estar en condiciones perfectamente saludables.
El posible daño para el feto que supone la amniocentesis (0,7 de pérdida fetal) es una de las principales barreras con las que chocan las mujeres embarazadas que forman parte del grupo de riesgo al pasar de los 35 años de edad.
«El médico debe tener una actitud informadora, debe ser frío, no implicarse y dar consejos asépticos. Hay que intentar huir de las posiciones direccionistas», comenta Larraz.
Otro conflicto que alcanza tintes mucho más dramáticos y que afectan a la relación médico-paciente tiene sus raíces en la tardanza con la que puede llegar un diagnóstico. «A veces en la ecografía que se realiza en la semana 18-20 no se detecta ninguna malformación, y, en cambio, diez semanas después llega un diagnóstico que indica graves patologías. Como la interrupción legal del embarazo tiene como fecha límite la semana 22, se establece una gran controversia que a los médicos nos afecta de manera muy importante. La impotencia es total porque no puedes hacer nada por esa mujer, aunque sabes que su feto tiene serias patologías.
El Debate Social y Ético
Que el diagnóstico prenatal aumenta la probabilidad de que los fetos con síndrome de Down sean abortados es un hecho. Que estos niños y sus padres pueden ser felices, también, aunque el camino tenga sus dificultades.
Sally Phillips es una actriz inglesa (aunque nacida en Hong Kong), conocida sobre todo por sus papeles cómicos en varias series y en la saga Bridget Jones. Tiene tres hijos, uno de ellos con síndrome de Down. Este y ella son los protagonistas de un documental emitido por la BBC el pasado 5 de octubre, A World Without Down’s Syndrome?, que ha generado diferentes reacciones en la opinión pública británica.
Phillips entrevista a un médico especializado en técnicas de diagnóstico prenatal. Aunque él no da su opinión personal, explica que “es un hecho” que muchas mujeres piensan que tener un hijo con síndrome de Down es una carga intolerable. Sin embargo, este “hecho” frecuentemente es facilitado por la actitud de los médicos y el mismo protocolo de actuación del sistema sanitario británico: a las gestantes cuyos hijos son diagnosticados de esta anomalía, se le proporciona una lista de posibles problemas médicos, que puede abrumar a la futura madre e inclinarla al aborto.
El médico entrevistado explica que él solamente proporciona información a la mujer, para que pueda decidir con todos los datos. Aunque Chitty explica que esta técnica no implica “descartar” determinados fetos, la tasa de aborto de personas con síndrome de Down ha aumentado un 25% en los hospitales privados donde se ha implementado.
En Islandia la proporción es aún mayor: en los últimos cinco años, el 100% de los embarazos en los que el feto ha sido diagnosticado con síndrome de Down han terminado en aborto. Las personas con esta anomalía son una “especie” en peligro de extinción.
Phillips apunta con agudeza al prestigio que la independencia tiene en la cultura occidental. Aparte de los medios de comunicación, la propia comunidad médica tiene un importante papel en forjar una imagen positiva o negativa de las personas con síndrome de Down. No ayuda que, como le ocurrió a la misma Phillips y a otra mujer entrevistada, los enfermeros lloren al dar la noticia de que el futuro hijo es portador de esta anomalía.
Estrategias para un Diagnóstico Prenatal Correcto
Las estrategias para realizar un correcto diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas han variado a lo largo de estos últimos cuarenta años. En aquella época tan sólo el 5% de las embarazadas superaban dicha edad. En todo el mundo se reportan cifras del 0.5 al 1% de pérdidas fetales tras su ejecución.
De tal modo que aquellas embarazadas que tenían un riesgo superior a 1/270 se les aconsejaría realizar una prueba invasiva, ya sea una amniocentesis a partir de las 15 semanas -nunca antes- o una biopsia corial alrededor de las 12 semanas.
Así surgió el concepto de cribado combinado del primer trimestre. El concepto de cribado es muy importante. Se trata de realizar una prueba sencilla, segura y barata a toda la población de embarazadas entre las 11 y 14 semanas.
Tabla de Riesgos y Consideraciones
| Factor | Descripción | Riesgo Asociado |
|---|---|---|
| Edad Materna Avanzada | Madres mayores de 35 años | Mayor riesgo de anomalías cromosómicas, incluyendo Síndrome de Down |
| Antecedentes Familiares | Historia de anomalías cromosómicas en la familia | Aumento del riesgo de recurrencia |
| Resultados del Cribado Bioquímico | Prueba de sangre que indica riesgo elevado | Necesidad de pruebas diagnósticas adicionales (amniocentesis, biopsia corial) |
| Amniocentesis | Procedimiento invasivo para obtener muestra de líquido amniótico | Riesgo de pérdida fetal (0.5-1%) |
| Negligencia Médica | Errores en el diagnóstico, falta de información, presión indebida | Impacto en la decisión de la madre y posibles reclamaciones legales |