Los defectos del tubo neural representan una causa importante de morbimortalidad perinatal, a menudo llevando a interrupciones del embarazo debido a las graves secuelas que puede sufrir el recién nacido. En España, la incidencia de espina bífida es del 0,41‰, la de anencefalia se sitúa en 0,44‰ y la de encefalocele en el 0,09‰.
El cribado de riesgo prenatal consiste en la realización de una serie de pruebas cuyo objetivo es la detección de cualquier posible defecto congénito dentro del útero. Estos hacen referencia a anomalías en el desarrollo estructural, molecular, funcional o morfológico presentes en el nacimiento, aunque se desarrolle en un futuro.
Durante el primer trimestre, se pueden visualizar con relativa claridad estos cambios. Karl et al. describen menores diámetros biparietales en fetos con defectos abiertos del tubo neural desde el primer trimestre de gestación.
En 2009, Chaoui planteó la posibilidad de medir el diámetro anteroposterior del cuarto ventrículo en un plano sagital durante la ecografía del primer trimestre e incluirlo como método de cribado de los defectos abiertos del tubo neural, puesto que este espacio se oblitera en los casos de defectos abiertos. A este nuevo marcador lo denominó translucencia intracraneal (IT).
Medición de la translucencia nucal en el primer trimestre.
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¿Qué es la Translucencia Intracraneal (TIC)?
La translucencia intracraneal (TIC) se refiere a la medición del diámetro anteroposterior del cuarto ventrículo en un plano sagital durante la ecografía del primer trimestre. Este método fue propuesto por Chaoui en 2009 como una herramienta para el cribado de defectos abiertos del tubo neural.
Objetivo del Estudio
El objetivo principal es determinar los rangos de referencia de la TIC en una población específica y evaluar su correlación con la longitud cráneo-caudal (LCC) del feto.
Materiales y Métodos
Se realizó un estudio prospectivo entre enero y noviembre de 2011, sobre 471 gestaciones únicas que acudían a una Unidad de Diagnóstico Prenatal para la realización de la ecografía del primer trimestre, acorde con los protocolos del hospital y de la SEGO.
En el momento de la exploración, la edad gestacional se sitúa entre la semana 11+0 y 13+6 (CRL 45-84mm), con una media de 63mm. Durante la exploración se realiza biometría fetal, medición de la TN, valoración del hueso nasal, de la OVF del ductus venoso y estudio morfológico precoz.
Se realiza la medición del diámetro anteroposterior del cuarto ventrículo en un plano sagital y medio puro, en adelante TIC, según los criterios descritos por Chaoui5, en el que la cabeza fetal ocupa al menos el 75% de la pantalla.
La colocación de los cálipers se realizará en la porción más ancha, perpendicularmente al tronco del encéfalo, del borde interno del tronco del encéfalo al borde interno del plexo coroideo.
La vía de abordaje para la valoración fue transabdominal y, en aquellos casos en los que no se pudo obtener el plano adecuado, la transvaginal.
Resultados Obtenidos
Se realizaron 471 medidas de la TIC. La medición de la TIC se pudo realizar de forma correcta en el 98,9% de los casos (466/471). Los 5 casos en los que no fue posible su medición por vía abdominal ni transvaginal se debieron a limitaciones en la transmisión de los ultrasonidos y no se asoció ningún DTN ni anomalías del SNC, comprobados tras el nacimiento.
La TIC presenta una distribución normal con una desviación estándar de 0,4139. La media es 2,0502mm (rango 0,9-3,6mm), los percentiles 5, 10, 90 y 95% corresponden con 1,4; 1,5; 2,6 y 2,7mm, respectivamente.
La TIC presenta una correlación lineal con la LCC (TIC: 0,0125*LCC+1,2628; R2: 0,055; p<0,0001). La TIC presenta un incremento de 0,0125mm por cada incremento de 1mm de la LCC.
Se calcula la TIC estimada para el percentil 5: (0,0125*LCC+1,2628) − 0,6505 y para el percentil 95 (0,0125*LCC+1,2628)+0,6498.
No se ha descrito asociación entre la TN y la TIC.
En esta serie no se ha encontrado ningún caso de defecto abierto del tubo neural.
Los resultados del estudio Eurofetus establecen una sensibilidad global de la ecografía para el diagnóstico de los casos de espina bífida asociada a hidrocefalia del 94,6%, descendiendo al 66,3% cuando se presenta aislada.
Tabla de Valores de Referencia de la TIC
A continuación, se presenta una tabla con los valores de referencia de la TIC según la Longitud Cráneo-Caudal (LCC):
| Percentil | Fórmula |
|---|---|
| 5 | (0,0125 * LCC + 1,2628) - 0,6505 |
| 95 | (0,0125 * LCC + 1,2628) + 0,6498 |
Implicaciones Clínicas
Se recomienda realizar un estudio neurológico ampliado ante mediciones situadas por encima del percentil 95 o inferiores al 5.
Representación esquemática de la espina bífida.
¿Qué es el Triple Screening?
El triple screening es un test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales. Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva.
¿Cómo se hace?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada. Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre: se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
¿Cuándo se hace?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo.
En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo: se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos: la extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
Resultados
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
Ventajas del Triple Screening
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.