El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, consistente en la aparición de un cromosoma 21 extra en el genoma humano en vez de los dos habituales. Dada la frecuencia de esta patología, se han realizado muchos esfuerzos en los últimos años para intentar diagnosticarla antes del nacimiento.
Cariotipo mostrando la trisomía 21, característica del Síndrome de Down.
Pruebas de Detección Prenatal
Los médicos pueden realizar varias pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down a lo largo del embarazo. No todas son igual de fiables, y algunas tienen cierto grado de riesgo para la futura mamá y para el bebé. Actualmente, existen pruebas cuyo objetivo es conocer si el futuro bebé presenta alguna alteración cromosómica.
Tipos de Pruebas
Existen varios tipos de pruebas que pueden realizarse para detectar el síndrome de Down en el embarazo, dividiéndose en dos grandes grupos: las pruebas no invasivas y las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal.
Pruebas No Invasivas
Las pruebas no invasivas se realizan en sangre materna y, tal y como su nombre indica, no ponen en riesgo al feto, pero sólo indican cómo de real es la probabilidad de que el feto sufra este tipo de alteración genética. Pueden ser de dos tipos:
- Cribado de Cromosomopatías en el Primer Trimestre: Se realiza a todas las embarazadas durante la ecografía del primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 semanas y 6 días. Consiste en una analítica realizada en sangre materna alrededor de la semana 10 ó 11 de embarazo, que junto a los antecedentes de la paciente y varios datos ecográficos que se obtienen en la ecografía, permiten estimar una probabilidad teórica de afectación de las principales alteraciones cromosómicas, entre ellas el síndrome de Down. Con esta prueba se detectan alrededor del 90% de los fetos afectados por este síndrome.
- Test Prenatal en Sangre Materna: Se puede realizar a partir de la semana 10, tanto en embarazos únicos como gemelares. Se trata de una prueba capaz de detectar pequeños fragmentos de los cromosomas del bebé que se encuentran de forma natural en la sangre de la embarazada. Con esta técnica se puede detectar hasta aproximadamente el 99,9% de los fetos con síndrome de Down. Se trata de una prueba altamente recomendable en casos con antecedentes de alteraciones cromosómicas, aunque se puede realizar por otras indicaciones o incluso por deseo de la paciente. Este test además es capaz de diagnosticar otras alteraciones cromosómicas entre las que se encuentran el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau o distintas aneuploidías de los cromosomas sexuales, entre otras opciones.
La ecografía es igualmente una prueba diagnóstica imprescindible para el diagnóstico del síndrome de Down. Realizada en el primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días, es capaz de poner de manifiesto algunas alteraciones (marcadores) asociadas a esta trisomía, como puede ser una translucencia nucal elevada o la ausencia de hueso nasal, entre otras. Posteriormente, la ecografía del segundo trimestre (realizada alrededor de la semana 20 de embarazo) puede poner de manifiesto la presencia de otros marcadores o malformaciones que se relacionan con el síndrome de Down.
Medición de la translucencia nucal durante la ecografía del primer trimestre.
Pruebas Invasivas
El otro tipo de pruebas de detección de síndrome de Down en el embarazo son las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal. Dentro de éstas, se incluyen:
- Biopsia Corial: Se denomina así a la extracción de una muestra de las vellosidades coriales de la placenta, bien por vía abdominal o vaginal. Las vellosidades coriales reflejan células placentarias y este resultado mostrará si hay presencia del cromosoma extra en el feto. La biopsia corial se realiza habitualmente entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días.
- Amniocentesis: Es otra de las formas para saber si un bebé tiene síndrome de Down, y se basa en la extracción y el análisis de líquido amniótico, que es el líquido que rodea y baña al feto en el interior del útero de la madre. Puede realizarse a partir de la semana 15 de embarazo.
Riesgos de las Pruebas Invasivas: Como podéis ver, cuando el riesgo es alto hay que hacer una amniocentesis o una biopsia corial, que no están exentas de riesgos de pérdida fetal: el 0.5 y 1% respectivamente.
La Amniocentesis
Test Prenatal No Invasivo (TPNI)
Hoy quiero hablaros de un importantísimo avance diagnóstico prenatal en la detección de estas cromosomopatías, que seguramente hará desaparecer en pocos años las pruebas invasivas. Me refiero al sistema de "screening" prenatal no invasivo de la trisomía del cromosoma 21 que se realiza analizando el ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal presente en la sangre materna. Esto permite informar acerca del número de copias de cromosoma 21 en el ADN del feto.
Este método no es invasivo, no tiene riesgos para el feto y es extremadamente sensible, con una precisión de detección del 99 por ciento y con una tasa de falsos positivos de menos del 1 por ciento. Es decir, casi se acerca a la prueba de oro de la Obstetricia, la amniocentesis, prueba diagnóstica segura casi cien por ciento.
Aunque todas las investigaciones recientes sobre la calidad del test señalan que es muy preciso -con una tasa de detección de trisomía 21 cercana al cien por ciento y una tasa de falsos positivos inferior al 1 por ciento- este test no puede ser considerado diagnóstico en la actualidad. Por ello, un resultado positivo debería ser confirmado posteriormente por medio de una técnica citogenética convencional como la amniocentesis. Y un resultado negativo no podría excluir absolutamente la posibilidad de un feto con anomalías cromosómicas.
El informe estará disponible en un periodo menor de tres o cuatro semanas desde el momento en que el laboratorio recibe la muestra y es posible que se tenga que solicitar una nueva extracción de sangre para repetir la prueba (3 por ciento de los casos).
La base tecnológica de esta prueba es que estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN es más pequeño que el ADN materno libre, lo que permite su identificación y aislamiento. Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de las secuencias únicas "mapeadas" en cada cromosoma.
Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de parámetros bioestadísticos (Z-score, entre ellos). Finalmente podemos asignar una estimación de riesgo fetal de padecer trisomía de los cromosomas 13, 18 y 21 con muy alta especificidad y sensibilidad validadas clínicamente.
Otros Aspectos Importantes
- Edad Materna: El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad. Eso no significa que una mujer joven no pueda tener un feto afectado por esta anomalía o que una mujer de 39 años no pueda tener un feto sano.
- Resultados del Cribado Combinado: En caso de que el resultado del Cribado Combinado arroje un riesgo alto, el médico solicitaría una ecografía detallada para examinar al feto, incluyendo su cráneo y su columna vertebral, así como pruebas más avanzadas.
- Apoyo Emocional: Es aconsejable ofrecer a los padres unos momentos para la expresión de sus miedos, o para que formulen las preguntas que se hacen. Puede suceder que se produzca una reacción emotiva inmediata: llantos, gritos o expresiones de rechazo.
Tabla Comparativa de Pruebas
| Prueba | Tipo | Momento de Realización | Fiabilidad | Riesgos |
|---|---|---|---|---|
| Cribado Combinado | No Invasiva | 11-14 semanas | 90-95% | Ninguno |
| Test Prenatal No Invasivo (TPNI) | No Invasiva | A partir de la semana 10 | 99% | Ninguno |
| Amniocentesis | Invasiva | A partir de la semana 15 | >99% | Riesgo de pérdida fetal (0.5%) |
| Biopsia Corial | Invasiva | 11-13 semanas | >99% | Riesgo de pérdida fetal (1%) |
Nota: Los porcentajes de fiabilidad son aproximados y pueden variar.
Si estás interesada en saber más sobre la salud de tu futuro bebe, ¡no esperes más y realízate la prueba desde la semana 10 de gestación!