El Síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad. En la mayoría de los pacientes, en el 90 por ciento, se inicia durante su primer año de vida y se calcula que afecta a uno de cada 4.000-6.000 nacidos. Se trata de una enfermedad neurológica rara y pertenece al grupo de las llamadas “encefalopatías epilépticas catastróficas”.
El Síndrome de West recibe su nombre del médico británico William James West, quien se la diagnosticó a su propio hijo en 1841. Después de tratarle durante varios meses, observó que el niño era incapaz de frenar las peculiares convulsiones que tenía, movimientos bruscos de la cabeza hacia las rodillas.
Al ver que su hijo no progresaba, contactó con la revista inglesa científica The Lancet, en la que describió los síntomas clínicos característicos de esta enfermedad. Cien años más tarde de su publicación, a esta enfermedad se la bautizaría como el Síndrome de West.
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Características y Diagnóstico
Tres elementos aparecen a lo largo de varias semanas en un niño hasta entonces normal, o bien que ya ha presentado crisis o signos neurológicos deficitarios. En un 85% de los casos comienza con los espasmos, en ocasiones con la detención del desarrollo psicomotor.
Las principales características de este síndrome epiléptico son:
- Espasmos flexores, extensores y mixtos: contracciones súbitas de los nódulos del cuello, tronco y extremidades que normalmente se dan en los dos lados del cuerpo y de forma simétrica.
- Retraso en el desarrollo psicomotor pudiendo perder, incluso, las habilidades adquiridas.
- Hipsarritmias en el electroencefalograma, es decir, un registro de continuas descargas de ondas de alto voltaje y sin sincronización en ambos hemisferios del cerebro.
Estos tres síntomas, en el argot médico se conoce como la triada electro-clínica y es característica del Síndrome de West (SW), aunque uno de los tres puede no aparecer en el paciente. Son muchos los niños que padecen el SW y tienen retraso global en su desarrollo infantil, y aunque ya se conoce mejor la enfermedad, a menudo hay retrasos en los diagnósticos, lo que dificulta el adecuado manejo de la enfermedad.
En las formas típicas, completas, es fácil efectuarlo, ya que la historia clínica y el E.E.G. Un E.E.G. constituirá el segundo elemento característico del síndrome. El trazado hipsarrítmico puede faltar al principio, o bien descubrirse una vez que la aparición de los espasmos está muy avanzada.
Las alteraciones del E.E.G. intercríticas constituyen el tercer criterio fundamental para el diagnóstico, pero no son específicas del síndrome de West: Se trata de la hipsarritmia (arritmia amplia) descrita por Gibbs en 1952 o disritmia mayor (Gastaut, 1953).
Hipsarritmia: Tipos y Características
La imagen más frecuente (38% de las crisis) corresponde a una onda lenta inicial de gran amplitud, más frecuentemente con topografía frontal, seguida de un aplanamiento. En ocasiones, esta imagen puede estar aislada (12% de los casos) o bien asociada a ritmos rápidos, a puntas-ondas generalizadas o a descargas rítmicas. Excepcionalmente, el trazado no muestra ninguna variación en el curso del espasmo.
- Hipsarritmia Típica: El carácter bilateral pero asincrónico, con anomalías que pueden pasar de un hemisferio a otro, de una región a otra, es decir, el carácter de “focalización múltiple y móvil”, había sido considerado por Gastaut y Roger como el elemento patognomónico de la hipsarritmia. De esta manera, el sueño atenúa la hipsarritmia y no posee interés diagnóstico si el trazado de vigilia es típico. Por el contrario, el trazado del sueño tiene un interés capital cuando existen espasmos y un E.E.G.
- Hipsarritmia Atípica: La hipsarritmia puede ser atípica (30% de los casos), excepcionalmente fragmentada en el estado de vigilia, muy lenta con pocos elementos puntiagudos (disrritmia lenta mayor), o por el contrario muy rápida.
Ejemplo de Hipsarritmia en un EEG
Tipos de Crisis en el Síndrome de West
La expresión semiológica de los espasmos depende de la musculatura afectada y de la duración de cada espasmo.
- Crisis Típicas: Gran parte de los autores admiten que en la mayoría de los casos (del 68 al 80%) los espasmos se realizan en flexión. Si el espasmo se realiza en extensión (22,5% de los casos), el cuello y el tronco se extienden y los miembros se colocan en extensión-abducción, separándose en forma de cruz.
- Crisis Atípicas: A menudo limitadas o frustradas en su expresión, corren el riesgo de ser ignoradas o mal interpretadas: sacudida de la cabeza, breve contracción de la musculatura abdominal, elevación de los hombros, simple movimiento de aducción o aducción de los brazos; más raramente el espasmo puede ser asimétrico (0,6%). Ciertos fenómenos pueden acompañar a las crisis: desviación ocular (55%), alteración respiratoria (59,2%), alteración del ritmo cardíaco.
Si en el inicio de la afección los espasmos pueden ser aislados, esporádicos, de aparición preferente al despertar o durante el sueño, en la fase de estado son características las salvas (78,3% de los casos). En varios días, el niño cae en la indiferencia total: pérdida de la sonrisa, de las reacciones a los estímulos sensoriales. En el niño de más edad, el desinterés se extiende a los objetos que le son presentados. A continuación se confirma el deterioro: el niño no progresa más, no presenta ninguna nueva adquisición.
Clasificación del Síndrome de West
Es corriente oponer el Síndrome de West Criptogenético, carente de causa detectable, a los Síndromes de West Secundarios. Según las publicaciones, las respectivas proporciones varían ampliamente (17 a 77%).
- Síndrome de West Criptogenético
- Síndrome de West Secundario: Está constituida por niños que presentan un retraso psicomotor, signos neurológicos deficitarios y crisis antes de la instauración del síndrome de West. Facomatosis: la más frecuente (2 al 25% de los espasmos infantiles) y que, por tanto, debe ser investigada sistemáticamente es la esclerosis tuberosa de Bourneville.
Ha sido destacado el papel de las vacunas y particularmente el de la triple vacuna. ¿Es ésta una causa o una simple coincidencia cronológica? Los espasmos infantiles se manifiestan en el momento en que el cerebro está en su máximo desarrollo (multiplicación y organización neuroblástica y mielinización).
Las lesiones constatadas por algunos autores: alteración del desarrollo dendrítico, anomalía de la génesis sináptica, alteración en la elaboración de los sistemas neurotransmisores, encaminan más hacia una parada en el desarrollo de las estructuras cerebrales que hacia una lesión degenerativa. Pese a no estar aún muy claro se podría así explicar parcialmente el papel de la A.C.T.H.
Diagnóstico Diferencial
El Síndrome de Lennox-Gastaut, por el hecho de ser la continuación evolutiva de algunos Síndromes de West, sin embargo su aparición es más tardía; hay otras crisis asociadas a aquéllas, semejantes a los espasmos infantiles, donde el E.E.G. Ciertas afecciones descritas recientemente parecen estar más o menos integradas en el marco de un síndrome de West. Por último, Lombroso ha descrito una Epilepsia Mioclónica Benigna de la Primera Infancia.
Tratamiento y Pronóstico
En 1958, Sorel y Dusancy-Bauloye informan sobre el espectacular efecto de la A.C.T.H. Siguiendo esquemas terapéuticos que excluyen todo análisis estadístico se ha comprobado que la A.C.T.H. aislada (natural o sintética) es la más usada. Las dosis utilizadas varían de 20 a 40 unidades hasta 120 a 160 unidades por día. Su acción inmediata sobre los espasmos y la normalización del E.E.G.
En cuanto al tratamiento, cada paciente debe ser tratado en función de su sintomatología, sin embargo, el pronóstico aún sigue siendo negativo. Cuanto más corto sea el período de espasmos, mejor será el pronóstico. Son frecuentes las recaídas después del tratamiento (32 al 72%). Alrededor del 10% (6 al 29%) tendrán una vida normal. De manera global, entre el 50 y 70% de los casos aparece una epilepsia.
| Aspecto | Descripción |
|---|---|
| Incidencia | 0.25 - 0.4 por 1000 nacimientos |
| Inicio de Crisis | 90% antes del primer año, 10% antes del tercer mes |
| Máxima Distribución | Entre el 4º y el 7º mes, con mayor frecuencia en el 6º mes |
| Antecedentes de Crisis | En el 9% de los casos |
| Casos Familiares | Extraña la presentación de varios casos (4-6%) |