Las malformaciones congénitas del cerebro son condiciones que afectan el desarrollo del sistema nervioso central durante el embarazo. Estas afecciones pueden variar en gravedad y tener un impacto significativo en la salud y el desarrollo del bebé. En este artículo, exploraremos algunas de las malformaciones más comunes, sus causas, diagnóstico y opciones de tratamiento.
Anencefalia
La anencefalia es un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo encefálico (la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo. Esto da como resultado la ausencia de una parte importante del cerebro, el cráneo y del cuero cabelludo.
Los niños con este trastorno nacen sin la parte anterior del cerebro, la parte más grande del mismo que es responsable del pensamiento y la coordinación. Generalmente son ciegos, sordos, inconscientes e insensibles al dolor. La carencia de un cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido.
Esta condición es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso central fetal. Anualmente, entre mil y 2 mil bebés estadounidenses nacen con anencefalia. El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones.
Causas
Se desconocen las causas exactas de la anencefalia. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que la incorporación del ácido fólico en la dieta de mujeres en edad de gestación puede reducir significativamente la incidencia en los defectos del tubo neural.
Pronóstico y Tratamiento
No existe cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico para los individuos afectados es pobre. La mayoría de los pacientes no sobreviven la infancia. Si el niño no nace muerto, por lo general fallece algunas horas o días después del nacimiento.
¿Qué es la Anencefalia? DR. MARCELO CORTE
Espina Bífida
La espina bífida o mielomeningocele es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural y el cierre incompleto de las últimas vértebras. El tubo neural es un canal estrecho que se cierra y pliega (entre la tercera y cuarta semana del embarazo) para formar la médula espinal y el cerebro.
La Espina Bífida se produce cuando la parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra completamente. Así aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras.
Tipos de Espina Bífida
- Oculta: Alrededor de un 20% de la población padece la espina bífida oculta, sin ni siquiera llegar a saberlo, aunque suele presentar un hoyuelo en la espalda o un lunar rojizo.
- Abierta: Se presenta de dos formas:
- Meningocele: Presenta la protuberancia cubierta por la piel. No se suele operar y deja menos secuelas, tanto en las funciones motoras como urinarias (produce problemas de esfínteres).
- Mielomeningocele (MMC): Está cubierto por una membrana que obliga a intervenir al niño al nacer para cerrar la malformación. En el 90% de los casos desarrolla hidrocefalia, por lo que hay que colocar una válvula para drenar el líquido de manera que no se acumule en el cerebro.
Causas
Aunque la causa es aún desconocida, hay acuerdo en que esta malformación proviene de una unión entre factores genéticos y ambientales. Estas alteraciones aparecen durante las tres primeras semanas de gestación (muchas mujeres aún no son conscientes de estar embarazadas), por lo tanto si el embarazo es planeado, la prevención se debe realizar antes del embarazo y es más fácil.
Se debe evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos, llevar una dieta equilibrada y tener un gran aporte de ácido fólico al menos tres meses antes de la concepción y durante las doce primeras semanas de gestación.
Tratamiento
No existe tratamiento definitivo para la Espina Bífida, pero sí tratamientos que ayudan a minimizar las consecuencias y mejorar la calidad de vida. El primer paso en un niño con espina bífida es el cierre quirúrgico, así se prevé la infección secundaria del tejido nervioso. En algunos casos esta intervención se lleva a cabo dentro del útero materno, aunque no es una práctica muy habitual por ser bastante agresiva.
En otros casos el parto se realiza por cesárea porque minimiza el riesgo de lesiones añadidas y si existe hidrocefalia se debe intervenir al bebé para colocar una válvula de derivación ventricular.
Hay que iniciar la reeducación del hábito intestinal con una dieta rica en fibra y de evacuación programada desde los 2-2,5 años.
Microcefalia
Entre algunos de los trastornos o problemas que pueden sufrir los bebés, existe la microcefalia. Este tipo de trastorno puede estar presente desde el momento del nacimiento como aparecer a lo largo de los primeros años de vida del bebé.
La microcefalia se trata de un trastorno neurológico que consiste en que el tamaño de la cabeza del bebé es más pequeño de lo establecido. A lo largo del embarazo, la cabeza del bebé se suele ir desarrollando a la vez que el cerebro va creciendo.
Algunos de esos problemas asociados están relacionados con el retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de movimiento, problemas de vista, auditivos, a la hora de comer…La microcefalia grave hace que la cabeza del bebé sea mucho más pequeña que lo establecido.
Diagnóstico
Durante el embarazo, la microcefalia se suele detectar y diagnosticar tras una ecografía realizada a finales del segundo trimestre de embarazo. Asimismo, tras el nacimiento del bebé, se diagnosticará mediante un examen físico.
Causas
En la mayoría de casos no existe una causa establecida por la que se produzca microcefalia durante la gestación o el crecimiento del bebé:
- Anomalías genéticas o cromosómicas: cualquier afección en el número de cromosomas puede ocasionar microcefalia.
- Craneosinostosis: la fusión de las articulaciones de las placas óseas del cráneo puede impedir el crecimiento del cerebro, lo que puede ocasionar microcefalia en un bebé prematuro o de pocos meses.
- Infecciones del feto durante la gestación: se trata de microcefalia en bebés ocasionada por virus a lo largo del embarazo.
- Desnutrición: el desarrollo del bebé también puede verse afectado por la mal nutrición durante el embarazo.
Pronóstico
Si te estás preguntado cuánto viven los bebés con microcefalia, dependerá de si se trata de microcefalia leve o grave y si además sufre otro tipo de afecciones.
Agenesia del Cuerpo Calloso (AgCC)
El Cuerpo Calloso (CC) es una de las estructuras más grande del cerebro, formada por sustancia blanca, localizada en la línea media, separando ambos hemisferios cerebrales. Esta comienza su desarrollo sobre la décima-undécima semana de gestación.
El CC está formado por 300 millones de fibras nerviosas que conectan ambos hemisferios, y que transfieren e integran la información motora, sensorial y cognitiva.
La agenesia (ausencia) o disgenesia (malformación) del CC es una anormalidad que involucra o afecta a millones de fibras que conectan los hemisferios. Esto sucede cuando la migración neuronal es interrumpida en estadios iniciales de la vida fetal. Esta alteración puede aparecer aislada o asociada a otras malformaciones congénitas.
Causas y Diagnóstico
Es difícil determinar la causa específica de la Agenesia del Cuerpo Calloso (AgCC). El diagnóstico puede ser realizado de manera prenatal o postnatal. La ultrasonografía y la resonancia magnética funcional nos ayudan a diagnosticar esta alteración antes del nacimiento.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico que restablezca la estructura del CC. El diagnóstico precoz y la intervención son las claves para el abordaje de niños nacidos con AgCC. El foco de la intervención se centrará en el control y prevención de las crisis epilépticas y sus complicaciones, junto con la terapia rehabilitadora.
La rehabilitación debe adaptarse a las necesidades individuales únicas para cada paciente.
Exencefalia
La exencefalia es una afección neurológica rara, en la que el cráneo sufre una malformación en la que el cerebro queda descubierto y expuesto al líquido amniótico dentro del útero. Los recién nacidos que sufren exencefalia, y logran superar el parto, no sobreviven más que unas pocas horas.
Se sabe que la exencefalia causa destrucción cerebral, dado que el cerebro del futuro neonato se expone al líquido amniótico, al cual se excretan los desechos fetales. Además, se producen traumatismos repetitivos sobre las zonas del cerebro expuestas, pudiendo destruir el cerebro a las ocho semanas de embarazo.
La mayoría de los bebés diagnosticados con esta rara enfermedad no sobreviven al embarazo, y el anterior caso conocido que más tiempo llegó a sobrevivir antes de Lucas data del año 2009, donde el recién nacido murió tras el paso de tres horas.
Caso Excepcional: Lucas, un recién nacido de Nueva Jersey (EEUU), fue diagnosticado con exencefalia a las diez semanas de embarazo. Inicialmente se le extirparon la mitad de sus ganglios basales cerebrales, una parte del cerebro responsable del movimiento, que no se formaron correctamente durante el embarazo dada su rara condición médica. Actualmente Lucas ya ha sobrevivido siete meses, desafiando la estadística médica.
| Condición | Descripción | Causas | Tratamiento | Pronóstico |
|---|---|---|---|---|
| Anencefalia | Ausencia de una parte importante del cerebro y el cráneo. | Desconocidas, pero el ácido fólico puede reducir la incidencia. | No existe tratamiento. | Pobre; la mayoría no sobrevive la infancia. |
| Espina Bífida | Cierre incompleto del tubo neural. | Factores genéticos y ambientales, deficiencia de ácido fólico. | Cierre quirúrgico, válvula de derivación ventricular si hay hidrocefalia. | Variable; depende del tipo y gravedad. |
| Microcefalia | Tamaño de la cabeza más pequeño de lo establecido. | Anomalías genéticas, craneosinostosis, infecciones fetales, desnutrición. | No existe un tratamiento específico; manejo de los síntomas. | Variable; depende de la causa y gravedad. |
| Agenesia del Cuerpo Calloso | Ausencia o malformación del cuerpo calloso. | Interrupción de la migración neuronal en la vida fetal. | No existe un tratamiento específico; terapia rehabilitadora. | Variable; depende de la extensión de la alteración. |
| Exencefalia | Malformación del cráneo con cerebro expuesto al líquido amniótico. | Desconocidas. | Intervención quirúrgica para proteger el cerebro restante. | Generalmente fatal; casos excepcionales de supervivencia prolongada. |