El embarazo es un período de cambios significativos, tanto físicos como emocionales, donde los controles médicos regulares son cruciales para asegurar el bienestar de la madre y el desarrollo adecuado del bebé. Una de las pruebas más comunes y fundamentales es el análisis bioquímico, que proporciona información valiosa sobre la salud de la madre y el feto.
¿Qué es el Cribado del Primer Trimestre?
El cribado del primer trimestre, también conocido como triple screening, es una prueba que se realiza a todas las embarazadas para evaluar el riesgo de que el feto presente ciertas anomalías genéticas. Esta prueba se realiza generalmente entre las semanas 11 y 13 del embarazo.
Objetivo de las Pruebas de Cribado Prenatal
Las pruebas de cribado prenatal tienen el objetivo de identificar los embarazos con mayor riesgo de presentar anomalías cromosómicas fetales comunes, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).
Parámetros Evaluados en el Cribado del Primer Trimestre
El riesgo aportado por la prueba es un valor estadístico que se determina a través de un algoritmo que combina diferentes parámetros:
- Translucencia Nucal: Es la medida del grosor del pliegue nucal del bebé, se realiza mediante una ecografía. Una traslucencia nucal mayor de 3 milímetros (o mayor del percentil 95) se considera patológica en dicha semana.
- Parámetros Bioquímicos: Se estudian en sangre materna los valores de las hormonas PAPP-A y β-hCG, producidas durante el embarazo.
- Edad Materna: La edad materna avanzada (>35 años) es un factor de riesgo por sí solo y se tiene en cuenta junto con los valores anteriores.
Interpretación de los Resultados del Cribado del Primer Trimestre
El cribado del primer trimestre nos permite conocer el riesgo de síndrome de Down (trisomía 21), de Edwards (trisomía 18) y de Patau (trisomía 13). El resultado de esta prueba determina el riesgo del feto a presentar estas anomalías cromosómicas. Este riesgo se indica en forma de valor numérico para cada uno de los síndromes que se estudian, generalmente se expresa como una fracción por ejemplo 1/750. Cuando observamos un resultado de 1/750 significa que, de cada 750 embarazos con los mismos valores, uno presentará la alteración cromosómica estudiada, por ejemplo, síndrome de Down.
Dependiendo del número del denominador, se interpretará como un riesgo bajo, medio o alto de que el feto presente uno de estos síndromes. Generalmente, los valores obtenidos con el cribado del primer trimestre o triple screening se interpretan de la siguiente manera:
- Riesgo Elevado: Si se obtiene un valor mayor a 1/250.
- Riesgo Intermedio: Si se obtiene un valor entre 1/250 y 1/1000.
- Riesgo Bajo: Si se obtiene un valor menor a 1/1000.
¿Qué Hacer con los Resultados?
El triple screening es una prueba de cribado, no de diagnóstico, por lo que únicamente determina una probabilidad o índice de riesgo. Los resultados deben ser interpretados por el ginecólogo en el contexto de toda la información clínica de la embarazada.
- Resultado de bajo riesgo: Generalmente, el especialista no recomienda más pruebas a las gestantes. Sin embargo, es importante entender que un riesgo bajo no descarta por completo la presencia de las alteraciones cromosómicas estudiadas.
- Resultado de riesgo intermedio: El especialista suele tener en cuenta otros marcadores visibles por ecografía que pueden sugerir la presencia de una anomalía cromosómica. También es probable que el ginecólogo recomiende a la embarazada la realización de pruebas basadas en ADN libre fetal en sangre materna.
- Resultado de alto riesgo: Los resultados de alto riesgo deben confirmarse a través de una prueba diagnóstica antes de tomar cualquier decisión clínica. La confirmación del resultado requiere una prueba de diagnóstico prenatal a partir de material genético de origen fetal, como una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales.
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Fiabilidad del Cribado del Primer Trimestre
La implementación de este cribado mejoró drásticamente la detección de alteraciones cromosómicas durante el embarazo. Sin embargo, también presenta limitaciones en su rendimiento:
- La tasa de detección del cribado del primer trimestre para el síndrome de Down se sitúa en un 90%, es decir, de cada 100 fetos que presenten dicho síndrome, 10 no serán detectados.
- El cribado del primer trimestre también presenta un 5% de falsos positivos, es decir, de cada 100 mujeres que se realicen la prueba, 5 de ellas recibirán un resultado de alto riesgo y su bebé no presentará síndrome de Down.
Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT)
Gracias a los avances de la ciencia, desde hace unos años disponemos de las pruebas no invasivas de ADN libre en sangre materna. Estas pruebas también se denominan Test Prenatales no Invasivos (TPNI o NIPT, por sus siglas en inglés) o Test de ADN libre en sangre materna, y consisten en un análisis de sangre de la madre en el que se analiza el ADN libre procedente de la placenta.
Los test prenatales no invasivos logran una tasa de detección mayor al 99,9% para el síndrome de Down y tienen una tasa de falsos positivos del 0,1%, mucho menor que el 5% que tenía el cribado combinado.
Con los test NIPT además tenemos la oportunidad de analizar más alteraciones genéticas que utilizando el cribado combinado. Actualmente en el mercado existen muchas pruebas NIPT y no todas ofrecen las mismas opciones, dentro de las más completas se incluye el análisis adicional de:
- Anomalías en los cromosomas sexuales, que además permite conocer el sexo de tu bebé antes de la ecografía de las 20 semanas.
- Alteraciones en el número de cromosomas en todos los cromosomas (no solamente en los cromosomas 21, 13 y 18).
- Alteraciones genéticas que afecten sólo a parte de un cromosoma, lo que permite detectar la pérdida o ganancia de fragmentos de ADN de gran tamaño, también conocidas como CNV (por sus siglas en inglés, Copy Number Variants).
Otros Análisis Bioquímicos Importantes
Además del cribado del primer trimestre, existen otros análisis bioquímicos que se realizan durante el embarazo para evaluar la salud de la madre y el feto. Algunos de estos análisis incluyen:
Hemograma
El hemograma se usa durante el primer trimestre del embarazo para evaluar la salud y el funcionamiento del sistema reproductivo de la madre. Mide los componentes de la sangre, necesarios además para proporcionar una nutrición adecuada a la placenta para el feto. Los componentes incluyen:
- Hematocrito: 34-45%.
- Recuento de glóbulos rojos: 4.2-5.5 millones/mm³.
- Recuento de glóbulos blancos: 9000-11000/mm³.
El hemograma también permite detectar cualquier anormalidad de la madre que pueda afectar al feto, como una infección, anemia u otras enfermedades.
Bioquímica
Dentro de la analítica del primer trimestre de embarazo, las pruebas bioquímicas son las encargadas de medir los niveles de determinadas sustancias en la sangre para saber si los órganos están sanos. Se usan para ayudar a determinar la salud fetal y detectar cualquier problema. Pueden revelar los niveles hormonales, la presencia de cualquier enfermedad, incluidas infecciones y trastornos en la vesícula biliar, así como los genes y cromosomas únicos del feto. Las principales son:
- Alfafetoproteína. Detecta algunas anomalías cromosómicas en los fetos. Valores normales entre 0 - 10 ng/mL.
- Estriol (0,03 - 2 ng/mL). Determina el estado de la placenta.
- Enzimas hepáticas. Detecta enfermedades hepáticas. Los valores adecuados son AST < 40 U/L, ALT < 45 U/L.
Grupo Sanguíneo y Factor RH
El grupo sanguíneo de la madre y el factor Rh se identifican durante una serie de pruebas realizadas en las primeras visitas prenatales, en la analítica del primer trimestre de gestación. Es importante establecer el grupo sanguíneo de la madre y el factor Rh, sobre todo para determinar si la mamá y el bebé tienen sangre compatible.
Test de Coombs
La prueba de Coombs es una prueba de laboratorio realizada para detectar un grupo de anticuerpos maternos llamados anticuerpos antiglobulina humana directa (DHA) en la sangre materna. Se producen cuando los anticuerpos maternos exageran la reacción contra los glóbulos rojos fetales (eritrocitos) y los destruyen.
Serología
La serología para la detección de anticuerpos contra enfermedades infecciosas permite identificar el estado inmunológico de la madre al principio del embarazo, permitiendo un diagnóstico precoz de enfermedades infecciosas, tanto para la madre como para el feto.
Valores de PAPP-A y β-hCG y Complicaciones Obstétricas
Muchos estudios han documentado la asociación entre valores bajos de PAPP-A y β-hCG en el suero materno durante el primer trimestre, así como efectos materno-fetales adversos.
Un análisis retrospectivo de casos y controles anidado en una cohorte de pacientes con embarazo único en quienes se realizó el cribado del primer trimestre entre 2017 y 2018 demostró que:
- En los grupos con niveles bajos de MoM PAPP-A y MoM β-hCG se observó un mayor riesgo de desarrollar crecimiento intrauterino restringido que en el grupo control (OR: 2,7 y 3,17, respectivamente).
- En el grupo MoM PAPP-A≤p5 también se obtuvo un riesgo 3,8 veces superior de estados hipertensivos del embarazo (IC: 1,94-7,83) y 7,9 veces mayor de muerte fetal anteparto (IC:1,09-217,4).
Estos hallazgos confirman que los niveles bajos de PAPP-A y β-hCG en el suero de las gestantes se asoció con un riesgo elevado de desarrollar complicaciones obstétricas, por lo que podrían utilizarse para la detección precoz de las mismas y prevención de malos resultados obstétricos.
| Marcador | Complicación | Odds Ratio (OR) |
|---|---|---|
| MoM PAPP-A ≤p5 | Crecimiento Intrauterino Restringido | 2.7 |
| MoM β-hCG ≤p5 | Crecimiento Intrauterino Restringido | 3.17 |
| MoM PAPP-A ≤p5 | Estados Hipertensivos del Embarazo | 3.8 |
| MoM PAPP-A ≤p5 | Muerte Fetal Anteparto | 7.9 |