La aparición de vello púbico en lactantes es un motivo de consulta que genera inquietud en padres y requiere una evaluación clínica detallada. Este artículo tiene como objetivo proporcionar una visión exhaustiva sobre las causas subyacentes, el proceso diagnóstico y las consideraciones clínicas relevantes en estos casos.
Causas de la Aparición de Vello Púbico en Lactantes
La presencia de vello escrotal en lactantes, aunque infrecuente, se atribuye a la acción de los andrógenos. Se postula que este fenómeno podría estar relacionado con el pico de testosterona que experimentan los niños alrededor del segundo o tercer mes de vida. Este aumento hormonal es una respuesta a la privación de estrógenos maternos, lo que provoca un incremento en los niveles de LH y FSH, y una mayor sensibilidad de los receptores de la piel escrotal a estas hormonas.
Es importante destacar que, a diferencia del vello de origen sexual, el vello asociado a este pico hormonal se localiza específicamente en el escroto y no en la base del pene. Generalmente, se trata de un proceso benigno y autolimitado, que no se acompaña de otros signos de androgenización.
Adrenarquia Prematura
La adrenarquia se define como la aparición de signos clínicos como vello púbico (pubarquia) o axilar (axilarquia) o incremento del olor corporal apocrino. Se considera prematura si sucede antes de los 8 años en niñas y de los 9 años en niños. La adrenarquia prematura idiopática (API) es la causa más frecuente de hiperandrogenismo en niños prepuberales y su diagnóstico es de exclusión.
Se estima una ratio de 9 niñas por cada niño varón. La mayoría de los casos son benignos y autolimitados, seguidos de una pubertad normal. Durante la vida fetal, la glándula adrenal es un órgano funcionalmente activo produciendo niveles de DHEA-S elevados, pero tras el nacimiento la zona reticular involuciona, disminuyendo así los niveles de androstendiona y de DHEA.
La etiología de la API es desconocida; aunque no se han establecido bases genéticas convincentes, se han descrito polimorfismos de genes involucrados en el sistema del factor de crecimiento insulínico, relacionados con insulina o receptor de andrógenos. Por otro lado, el sobrepeso, la obesidad, el hiperinsulinismo, pequeño para la edad gestacional (PEG) y la prematuridad se han descrito como factores predisponentes.
Se postula como un evento clave desde el punto de vista molecular la fosforilación del CYP17A1, aumentando su actividad liasa y favoreciendo así la producción de andrógenos adrenales. Es posible que muchos de los factores ambientales, nutricionales u hormonales implicados participen en este incremento enzimático.
Es considerada una variante de la normalidad, que no precisa tratamiento, pero se asocia a riesgo moderado de padecer síndrome de ovario poliquístico (SOP), insulinorresistencia, síndrome metabólico del adulto y riesgo cardiovascular.
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Otras Causas Menos Comunes
- Trastornos Virilizantes: Los trastornos virilizantes puros-francos (por tumores ováricos o adrenales) se sospechan por el rápido desarrollo de vello sexual, acné que requiere tratamiento farmacológico, aumento de musculatura, voz grave y, en chicas, clitoromegalia.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC): Es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal de cortisol, de diagnóstico tardío, ya que el déficit enzimático es parcial.
- Deficiencia de Cortisona Reductasa: Defecto en el metabolismo periférico del cortisol que produce un aumento compensatorio de ACTH y un consecuente hiperandrogenismo moderado.
- Exposición a Andrógenos: Se han descrito casos de pubarquia prematura secundaria al contacto pasivo con los cuidadores que utilizan preparaciones tópicas de andrógenos como terapia hormonal sustitutiva o como ayuda para la función sexual o muscular.
Diagnóstico Diferencial
Es crucial diferenciar entre la adrenarquia prematura y otras condiciones que pueden manifestarse con síntomas similares. A continuación, se presentan algunas de las condiciones a considerar en el diagnóstico diferencial:
- Hipertricosis: Es el exceso de vello corporal generalizado (tanto en zonas androgénicas como no).
- Pubertad Precoz: Es la presencia de gonadarquia en niños antes de los 9 años (aumento del tamaño testicular >4 cc) y antes de los 8 años en niñas (aparición del botón mamario o telarquia).
Evaluación Diagnóstica
La evaluación diagnóstica de un lactante con vello púbico debe ser exhaustiva y orientada a descartar causas subyacentes que requieran intervención. Los siguientes pasos son fundamentales:
- Historia Clínica Detallada: Recopilar información sobre antecedentes prenatales, perinatales y postnatales, así como antecedentes familiares de pubertad precoz o trastornos hormonales. Investigar sobre la posible exposición a cremas o productos que contengan andrógenos.
- Examen Físico Completo: Evaluar datos antropométricos, incluyendo medición precisa de la talla, peso, índice de masa corporal y velocidad de crecimiento. Examinar la presencia de otros signos de androgenización, como acné, aumento de la pigmentación escrotal o engrosamiento del pene.
- Edad Ósea: Determinar la edad ósea mediante radiografía de mano y muñeca. Si la edad ósea es acorde a la edad cronológica (dentro de ±2 desviaciones estándar [DE] de la media), es probable que se trate de una adrenarquia prematura idiopática. Sin embargo, si la edad ósea está avanzada (>2 DE), se debe investigar la presencia de trastornos virilizantes o alteraciones endocrinas.
- Analítica Básica: Realizar un hemograma, bioquímica, perfil tiroideo, lipídico y del metabolismo hidrocarbonado.
- Dehidroepiandrosterona-Sulfato (DHEA-S): Medir los niveles de DHEA-S, que en la API suelen estar por encima de los valores prepuberales, pero en un rango de 40-115 µg/dl.
- Testosterona y Androstendiona: Evaluar los niveles de testosterona (en la API suele ser <20 ng/dl) y androstendiona.
- 17-Hidroxiprogesterona (17-OHP): Determinar los niveles basales de 17-OHP, idealmente por la mañana temprano. Esta prueba es un buen test de cribado para la HSC.
- Test de Estimulación con ACTH: Considerar la realización de este test en pacientes con adrenarquia prematura y edad ósea adelantada, o si las pruebas complementarias arrojan resultados atípicos.
- Pruebas de Imagen: La ecografía es el estudio radiológico inicial para despistaje de neoplasias adrenales, escrotales o pélvicas.
Manejo y Seguimiento
El manejo de los lactantes con vello púbico dependerá de la causa subyacente. En la mayoría de los casos de adrenarquia prematura idiopática, no se requiere tratamiento específico, pero es fundamental realizar un seguimiento regular para monitorizar la progresión de la pubertad y descartar la aparición de otros signos de androgenización. Es importante informar y tranquilizar a los familiares, explicando que estos niños tendrán una pubertad normal y alcanzarán una talla adulta acorde a la talla familiar.
Se proporcionarán consejos dietéticos y de ejercicio físico, pues la adrenarquia prematura se asocia a obesidad, síndrome metabólico y resistencia a insulina. Las niñas con adrenarquía prematura idiopática conllevan un riesgo aumentado del 15-20% de desarrollar SOP, por lo que se recomienda seguir a los pacientes hasta el final de la pubertad.
En los casos en que se identifique una causa subyacente, como un tumor o una HSC, se deberá instaurar el tratamiento específico correspondiente.
Caso Clínico Ilustrativo
Niño de 6 meses de raza negra procedente de Guinea Ecuatorial, embarazo controlado en su país de origen. Parto en España, vaginal, eutócico, a término sin incidencias. Recibió gammaglobulina y vacuna VHB postparto por desconocimiento de las serologías maternas. En el screening neonatal 17-beta-hidroxi-progesterona fue normal. Lactancia materna, buen desarrollo ponderoestatural y psicomotor.
En la revisión de 6 meses llama la atención la presencia de vello púbico lacio y discreto en el escroto, siendo los genitales externos de tamaño, coloración y morfología normales. Ante este hallazgo se interroga de nuevo investigando toma de medicamentos, uso de jabones, cremas, descubriéndose que se le estaba aplicando en la zona genital, diariamente, desde hace 2 meses, una pomada compuesta por nistatina, neomicina y triamcinolona, nombre comercial Positon®. Al parecer ningún facultativo había prescrito el producto. Se le indicó dejar de utilizar la crema.
La radiografía de mano a los 9 meses muestra una edad ósea acorde a la cronológica. La evolución fue satisfactoria, el vello desapareció por completo a los 3 meses de la retirada. Dada la alta sospecha del papel de la aplicación tópica de este producto en la aparición de la pubarquia, el paciente no fue sometido a estudios más completos. Se hizo una declaración de efecto adverso medicamentoso mediante el envío de tarjeta amarilla a farmacovigilancia.
Este caso subraya la importancia de una anamnesis exhaustiva para identificar posibles causas exógenas de pubarquia en lactantes.
Tabla Resumen de Pruebas Diagnósticas
| Prueba Diagnóstica | Objetivo | Interpretación |
|---|---|---|
| Edad Ósea | Evaluar la maduración esquelética | Acelerada: posible trastorno virilizante. Normal: probable API |
| DHEA-S | Medir andrógenos suprarrenales | Elevado (40-115 µg/dl): compatible con API |
| 17-OHP Basal | Descartar HSC | Elevado: posible HSC, requiere test de estimulación con ACTH |
| Ecografía Abdominopélvica | Descartar tumores adrenales o gonadales | Presencia de masas: sugiere neoplasia |
Conclusión
La aparición de vello púbico en lactantes requiere una evaluación clínica cuidadosa para identificar la causa subyacente y ofrecer un manejo adecuado. Si bien la adrenarquia prematura idiopática es la causa más común y suele ser benigna, es fundamental descartar otras condiciones que puedan requerir intervención. Un enfoque diagnóstico exhaustivo y un seguimiento adecuado son esenciales para asegurar el bienestar del paciente y minimizar posibles complicaciones a largo plazo.