El síndrome de Down es una alteración cromosómica descrita por primera vez por John Langdon Down en 1866. No obstante, fue en 1959 cuando Jerome Lejeune identificó la trisomía del par cromosómico 21 como una de las anomalías cromosómicas causantes de este síndrome.
Cariotipo mostrando la trisomía del cromosoma 21, característica del Síndrome de Down.
Origen y Tipos de Alteraciones Cromosómicas
Se sabe que el origen del síndrome de Down puede deberse a tres tipos de alteraciones:
- Trisomía regular del cromosoma 21: Es la forma más prevalente, representando el 95% de los casos.
- Translocación a nivel de los cromosomas.
- Mosaicismo: Es el subtipo menos frecuente.
Riesgo Materno y Edad
En general, el riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad materna. Esta circunstancia se refleja en la incidencia que muestra este síndrome de acuerdo con las diferentes edades maternas:
- Entre 15 y 29 años: 1:1.500 nacidos vivos.
- Entre 30 y 34 años: 1:800.
- Entre 35 y 39 años: 1:270.
- Entre 40 y 44 años: 1:100.
- Mayores de 45 años: 1 por cada 50 nacidos vivos.
Características Clínicas Multisistémicas
Desde un punto de vista clínico, el síndrome de Down representa una alteración patológica multisistémica, dado el amplio número de alteraciones que lleva asociado a nivel fisiológico. Los pacientes pediátricos con síndrome de Down pueden mostrar diversas características y anormalidades en órganos internos. Entre los rasgos más frecuentes destacan:
- Aplanamiento occipital y del puente nasal.
- Inclinación de las hendiduras palpebrales.
- Piel redundante en la región cervical posterior.
- Manchas de Brushfield (manchas gris-blanquecinas en el iris).
- Braquidactilia (manos y pies pequeños).
- Surco simiesco.
- Clinodactilia del quinto dedo.
Estas características, asociadas a una marcada hipotonía y a la presencia de cardiopatías congénitas (presentes en un 40% de los casos), se consideran como los principales hallazgos físicos. Además, el retraso mental es una constante en este tipo de personas.
Algunas características faciales comunes en niños con Síndrome de Down.
Otras Alteraciones y Desarrollo
Otros hallazgos relevantes incluyen atresia duodenal, frecuentes infecciones respiratorias, alteraciones del tiroides (hipotiroidismo), así como un considerable aumento en la incidencia de leucemias. En cuanto a su desarrollo, la pubertad suele verse retrasada y con frecuencia incompleta.
Alteraciones Dermatológicas en el Síndrome de Down
Respecto a las alteraciones dermatológicas, los desórdenes cromosómicos normalmente no se encuentran asociados a alteraciones específicas de la piel, siendo el síndrome de Down una excepción. A diferencia del recién nacido sin este síndrome, la piel del niño con síndrome de Down es suave, delgada y delicada, y puede presentar características propias, como cutis marmorata y eritema malar.
Durante la infancia, la piel se hace más gruesa, seca y áspera, y es común la presencia de xerosis generalizada asociada a queratosis pilar. En el caso de las mucosas, la macroglosia y la lengua escrotal, con protrusión y fisura del labio inferior, resultan rasgos muy frecuentes. El envejecimiento temprano de la piel y la fotosensibilidad son características habituales.
La alteración de la inmunidad celular y humoral, mediada fundamentalmente por la disminución en número y función de los linfocitos B y T unido a una deficiente fagocitosis, promueven la aparición y el desarrollo de procesos dermatológicos infecciosos.
Entre las alteraciones de la piel más frecuentes se encuentran cutis marmorata, xerosis, hiperqueratosis palmoplantar, queilitis, dermatitis seborreica, foliculitis, tinea pedis, onicomicosis, sarna costrosa (sarna noruega), dermatitis atópica, alopecia areata, vitíligo, psoriasis (forma grave), pitiriasis rubra pilaris, siringoma, elastosis perforante serpiginosa y cutis verticis girata.
Prevalencia de diversas afectaciones dermatológicas en niños con Síndrome de Down, según estudios revisados.
Prevalencia de Afectaciones Dermatológicas
De acuerdo con la bibliografía consultada, las principales lesiones descritas tanto por su frecuencia, como por sus complicaciones asociadas, son:
- Xerosis: Descrita en el 67,7% de los sujetos.
- Eritema malar: Prevalencia del 65,5%.
- Mancha mongólica: Presente en el 62,2% de los casos.
- Hiperqueratosis palmoplantar: Afecta al 57,7% de los pacientes.
- Cutis marmorata: Prevalencia del 44,4%.
- Queratosis pilar: Presente en el 33,3% de los pacientes.
- Mancha café con leche: Se observó en el 26,6% de los casos.
- Dermatitis del pañal: Ocupó el 22,2% de las lesiones cutáneas.
- Dermatitis seborreica: Se encontró en el 18,8% de los pacientes.
- Dermatitis atópica: Presente en el 11,1% de los pacientes.
| Afectación Dermatológica | Prevalencia |
|---|---|
| Xerosis | 67.7% |
| Eritema Malar | 65.5% |
| Mancha Mongólica | 62.2% |
| Hiperqueratosis Palmoplantar | 57.7% |
| Cutis Marmorata | 44.4% |
| Queratosis Pilar | 33.3% |
| Mancha Café con Leche | 26.6% |
| Dermatitis del Pañal | 22.2% |
| Dermatitis Seborreica | 18.8% |
| Dermatitis Atópica | 11.1% |
Consejos para los niños con síndrome de Down| Vida y Salud: Cecilia Elizalde
Es fundamental que los padres y cuidadores estén informados sobre estas características para proporcionar el cuidado adecuado y mejorar la calidad de vida de los niños con síndrome de Down.