La cardiopatía congénita en bebés afecta a uno de cada 100 recién nacidos. El primer paso para afrontarla correctamente es informarte acerca de ella. De hecho, cada año nacen en España 5000 niños con algún tipo de defecto cardíaco.
Se define como cardiopatía congénita (CC) a toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos. Las cardiopatías o defectos cardíacos congénitos (CC) son malformaciones estructurales del corazón que están presentes desde el nacimiento.
La anomalía estructural puede afectar a las paredes del corazón, las válvulas, los vasos sanguíneos o la conexión de las cámaras cardíacas. Las CC constituyen el tipo más habitual de malformación de nacimiento.
Etiología de la Cardiopatía Congénita
La cardiopatía congénita en bebés es una patología multifactorial. La etiología todavía no es clara en muchas de las cardiopatías y se consideran tres principales causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociarían factores genéticos y ambientales.
Dentro de los de etiología genética, a parte de las cromosomopatías conocidas, se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen en las malformaciones cardiacas, gracias a los recientes avances sobre el genoma humano.
De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvular y la coartación aórtica, o asociadas a síndromes malformativos como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram.
También síndromes de microdeleciones cromosómicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en el síndrome de Williams-Beuren.
Es muy interesante en este aspecto el estudio publicado por Mary Ella Pierpont y cols.(1) que hace una revisión actualizada sobre las bases genéticas de las cardiopatías, donde se puede encontrar por un lado un algoritmo de las diferentes malformaciones cardiacas asociadas a las cromosomopatías (deleciones, trisomías, monosomías…) y, por otro lado, un algoritmo extenso de las causas genéticas, asociaciones y características clínicas de las principales cardiopatías.
El riesgo de recurrencia varía según si hay una herencia del tipo monogénico que será del 50% en casos de herencia autonómica dominante. Si la herencia es autonómica recesiva, cuando existe un hermano afecto el riesgo de recurrencia para el otro hermano es del 25%.
Dentro de las causas ambientales responsables de malformaciones cardiacas están:
- Las enfermedades maternas, como: la diabetes pregestacional, la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infección por HIV.
- Exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas, y otras).
- Exposición a tóxicos como: disolventes orgánicos, lacas, pinturas, así como herbicidas, pesticidas y productos de cloración.
El riesgo de padecer una cardiopatía en relación con estos factores no hereditarios está detallado en el estudio de Kathy J.
Incidencia de la Cardiopatía Congénita
La cardiopatía congénita es la malformación más frecuente, según el estudio de prevalencia de los 10 defectos más frecuentes, realizado en nuestro país en el año 2004(4). La incidencia es del 5-12 ‰ según los autores.
Este intervalo es amplio y varía dependiendo de los criterios de inclusión, ya que hay cardiopatías, como la válvula aórtica bicúspide o el prolapso mitral, que no se incluyen en algunos estudios, bajando por tanto la incidencia; y también depende de los métodos diagnósticos, ya que actualmente con la ecocardiografía -Doppler- color se identifican muchas CC que antes podían pasar desapercibidas como: comunicación interventricular (CIV) muscular, comunicación interauricular (CIA), ductus y válvula bicúspide aórtica.
En nuestro país, hay un estudio sobre la incidencia de CC en Navarra en un periodo de 10 años, dando una incidencia de 8,96‰ RN vivos, de las cuales el 90% de las cardiopatías detectadas está constituido por las CC más frecuentes(5).
Las CC más frecuentes según los diferentes autores son por orden de frecuencia: la CIV, CIA, el ductus permeable, estenosis pulmonar (EP), coartación aórtica (CºAº), tetralogía de Fallot y estenosis aórtica (EAº).
Actualmente, con la ecocardiografía fetal se pueden diagnosticar muchas cardiopatías antes del nacimiento, lo que ayuda para poder planificar el nacimiento en un hospital terciario, cuando se prevé que ésta pueda comportar un riesgo para el RN.
Síntomas de la Cardiopatía Congénita
La cardiopatía congénita en bebés puede mostrarse asintomática al nacer, sobre todo en casos leves. Sin embargo, el neonato podría desarrollar los síntomas semanas o meses después de haber nacido. El tiempo de aparición de los síntomas y signos nos puede orientar sobre el tipo de cardiopatía, así si aparecen en la primera semana de vida, seguramente se tratará de una cardiopatía compleja, como la transposición de grandes arterias, la EP o EAº severas o la hipoplasia de cavidades izquierdas.
Habrá que investigar la cianosis, y diferenciarla de la cianosis periférica secundaria a un enlentecimiento del flujo sanguíneo por el frío, hipovolemia o shock. La auscultación tiene un valor limitado en el RN pues puede haber CC sin soplos.
Es importante la palpación de los pulsos periféricos simultáneamente para descartar una Cº Aº. En el RN y lactante es más fácil palpar los axilares que los radiales, y en ocasiones se palpan mejor los pedios que los femorales. La palpación torácica de un frémito es indicativa de cardiopatía. Una hepatomegalia superior a 3 cm probablemente sea secundaria a insuficiencia cardiaca congestiva (ICC).
Una frecuencia respiratoria por encima de 60/m debe ponernos en alerta para descartar CC.
Aunque los síntomas de unas y otras cardiopatías congénitas varían, hay algunas señales que suelen evidenciar que ‘algo pasa en el corazón’:
- Cianosis: se trata de una de las señales más características y reconocibles, asociadas a los problemas de corazón. Hace referencia al tono azulado en la piel o los labios del bebé.
- Soplos: son ruidos inusuales que se escuchan entre los latidos cardíacos.
Diagnóstico de la Cardiopatía Congénita
El diagnóstico de los defectos cardíacos congénitos en bebés combina pruebas prenatales y postnatales. El diagnóstico se basará principalmente en la ecocardiografía-Doppler, que se hará siempre que haya la sospecha. El ECG nos puede orientar en algunas cardiopatías y cuando se sospeche arritmia.
En los controles prenatales realizados a las embarazadas, esta técnica permite a los ginecólogos el diagnóstico de las cardiopatías más groseras. Las cardiopatías congénitas son fácilmente detectables a través de ecocardiogramas, radiografías, electrocardiogramas o Doppler, pero si no se presentan síntomas o estos son muy leves o poco específicos, pueden pasar desapercibidas.
Casi todos los padres saben en qué consiste la prueba del talón o la prueba de la audición que se les hace a todos los bebés cuando nacen. Sirven para detectar lo antes posible enfermedades muy graves que pueden pasar desapercibidas durante un tiempo.
¿Sabes que también hay una prueba para saber si tiene algún problema del corazón? Sirve para saber si tu bebé ha nacido con problemas de corazón muy graves. A estos problemas graves del corazón se les llama defectos cardiacos congénitos críticos.
Se recomienda realizarla antes de 12-24 horas tras el nacimiento. Se usa un aparato que se llama pulsioxímetro. Mide la cantidad de oxígeno que hay en la sangre.
El pulsioxímetro tiene unos sensores. Se colocan en la mano derecha y en uno de los dos pies. Si no coincide la medida de oxígeno entre la mano y el pie o se tiene un nivel muy bajo de oxígeno se sospecharía que puede haber un problema de corazón.
El resultado se sabe en cuanto acaba la prueba. Si la prueba es positiva (alterada) se tiene que descartar que el bebé tenga un problema grave en el corazón. Por eso lo revisará un cardiólogo pediátrico lo antes posible.
Si la prueba se hace antes de las 12 horas de vida el resultado puede ser falsamente positivo. Es decir, en realidad no tiene un problema en el corazón pero la prueba ha salido positiva. En este caso también se siguen los estudios para que no se pase ningún problema.
Cardiopatías Congénitas Específicas
Comunicación Interventricular (CIV)
Es un defecto a nivel del septo interventricular que comunica el ventrículo izquierdo (VI) con el ventrículo derecho (VD). La CIV aislada corresponde a un 25% de todas las CC. Las clasificamos según su localización y su tamaño. Según estas características hay una gran variedad de manifestaciones.
Según su localización pueden ser:
- CIV membranosa (o perimembranosa o subaórtica). Es la más frecuente de las CIV (75%) y se localiza debajo de la válvula aórtica y detrás de la valva septal de la tricúspide, a menudo se extiende hacia el septo de entrada.
- CIV supracristal (del septo de salida). Es una CIV superior y anterior, localizada inmediatamente debajo de las válvulas de ambos troncos arteriales.
- CIV muscular (15% de las CIV), localizadas en la zona muscular del septo, en la zona central o en el apical.
- CIV del septo de entrada (tipo canal AV) (5% de las CIV). Es un defecto posterior y superior, cerca del anillo tricuspídeo.
Según su tamaño, dividiremos las CIV en pequeñas, moderadas y grandes.
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV)
Comunicación Interauricular (CIA)
Es una CC frecuente, aproximadamente un 7% de todas las CC. Es un defecto en el septo interauricular que permite el paso de sangre entre las dos aurículas.
- CIA ostium secundum: corresponde al 70% de todas las CIA, es más frecuente en mujeres y hay una recurrencia familiar del 7-10%. Se localiza en la región de la fosa oval en la parte central del septo.
- CIA seno venoso: 10% de las CIA.
- CIA ostium primum: localizada en la base del septo interauricular, por falta de unión del septum primum con los cojines endocárdicos.
El cortocircuito dependerá del tamaño del defecto, de las resistencias pulmonares y sistémicas y de la compliance (o capacidad de distensión) del VD.
Tratamiento de la Cardiopatía Congénita
Las anomalías simples pueden mejorar de manera natural sin cirugía. Se dan casos de bebés que nacen con una anomalía leve y no presentan síntomas. Sin embargo, las anomalías más severas sí suelen presentar síntomas y su gravedad exige un tratamiento inmediato porque pueden ser incompatibles con la vida. Un ejemplo de este tipo de cardiopatías es la tetralogía de Fallot.
El tratamiento médico estará indicado para los lactantes con clínica de IC y retraso pondoestatural. Estos niños precisan más calorías (más de 150 kcal/kg/día), debido al aumento de la demanda metabólica, esto se consigue añadiendo a su dieta preparaciones de carbohidratos y/o triglicéridos, no se aconseja restricción hídrica.
- Diuréticos: actúan reduciendo la precarga. Furosemida oral (1-3 mg/kg/día) en 1-3 tomas, junto con espironolactona oral, que es útil para reducir la pérdida de potasio, a dosis 2-3 mg/kg/día.
- Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA): (captopril o enalapril) que se usan para disminuir la poscarga, ya que al disminuir la resistencia vascular sistémica disminuye el cortocircuito izquierda-derecha. Cuando se usa la espironolactona junto con los IECA hay que controlar el potasio por el riesgo de hiperpotasemia. Enalapril a dosis inicial 0,1 mg/kg/24 h (en 2 dosis), aumentando progresivamente hasta 0,5 mg/24 h.
- Digoxina: actúa aumentando la contractilidad cardiaca. Su uso es debatido cuando hay una contracción normal. Puede estar indicada cuando no hay mejoría de los síntomas con el tratamiento habitual y no se puede realizar cirugía.
Estos lactantes hacen infecciones respiratorias frecuentes, que empeoran los síntomas de IC y habrá que hacer una profilaxis adecuada.
La reparación directa del defecto es la preferida en la mayoría de centros. El procedimiento de elección será el cierre del defecto bajo circulación extracorpórea, que se hará con un parche de dacron o con sutura directa, entrando por la aurícula derecha y a través de la válvula tricúspide sin abrir la pared ventricular.
Pronóstico de la Cardiopatía Congénita
El pronóstico de la CC en bebés vendrá condicionado tanto por la gravedad de esta como por el acceso a tratamientos oportunos. El diagnóstico precoz también resulta crucial en estos casos. El pronóstico de supervivencia de los niños con CC es de 85-90 %. La calidad de vida a largo plazo es buena.
Ahora bien, los niños con CC cianóticas pueden presentar peso bajo y ciertos retrasos cognitivos. Con un tratamiento adecuado, los niños con defectos congénitos pueden llevar una vida activa normal. No obstante, presentan mayor riesgo de problemas cardíacos en la edad adulta.
Apoyo Emocional para las Familias
El diagnóstico de cardiopatía congénita en bebés genera un fuerte impacto emocional en los familiares del pequeño. Afortunadamente, existen recursos y estrategias que permiten afrontar con éxito este tipo de situaciones. Hay varios programas especializados que proporcionan apoyo emocional y orientación. Merece la pena destacar la labor realizada por la organización Menudos Corazones y por el proyecto Te miramos.
| Cardiopatía | Descripción | Frecuencia Aproximada |
|---|---|---|
| Comunicación Interventricular (CIV) | Orificio en el tabique entre los ventrículos | 25% de las CC |
| Comunicación Interauricular (CIA) | Defecto en el tabique entre las aurículas | 7% de las CC |
| Ductus Arterioso Persistente (DAP) | Conducto entre la aorta y la arteria pulmonar no se cierra | Variable |
| Estenosis Pulmonar (EP) | Estrechamiento de la válvula pulmonar | Variable |
| Coartación Aórtica (CºAº) | Estrechamiento de la aorta | Variable |
| Tetralogía de Fallot | Combinación de cuatro defectos cardíacos | 10% de las CC |