Tras la confirmación de un embarazo, es natural que los futuros padres sientan preocupación por la salud de su bebé. Afortunadamente, los avances en medicina prenatal ofrecen herramientas valiosas para evaluar y monitorear el desarrollo fetal. Uno de estos avances es el triple screening, también conocido como cribado combinado del primer trimestre.
El triple screening es un test combinado cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales. Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.
¿Cómo se Realiza el Triple Screening?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada. Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre: Se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: Se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: Peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos.
Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
¿Cuándo se Realiza el Triple Screening?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo.
En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo: Se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos: La extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta.
Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.
Interpretación de los Resultados
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: Hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: Hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.
Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Cribado Bioquímico del Segundo Trimestre
Aunque lo ideal es hacer el cribado combinado en el primer trimestre, aquellas embarazadas que hayan ido a consulta con posterioridad a la semana 14 de gestación podrán realizar un cribado bioquímico siempre que se encuentren entre las semanas 14 y 17 de embarazo.
Existen 3 tipos de cribado bioquímico de segundo trimestre:
- Test doble: Se basa en la cuantificación de 2 marcadores bioquímicos: la alfa fetoproteína (AFP) y la beta-hCG. Su tasa de detección es del 60%.
- Test triple: Aquí se cuantifican los marcadores AFP, beta-hCG y también el estriol (E3). Su tasa de detección es del 60%.
- Test cuádruple: Consiste en la cuantificación de 4 marcadores bioquímicos: AFP, beta-hCG, E3 e inhibina A. Su tasa de detección es del 75%.
Estas pruebas también son indicativas de posibles anomalías estructurales en el feto, como los defectos del cierre del tubo neural. Por ejemplo, niveles elevados de AFP pueden indicar presencia de espina bífida o anencefalia en el feto.
Ventajas del Triple Screening
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.
En el pasado, la amniocentesis era una prueba prenatal que se hacía en todas las embarazadas mayores de 35 años. En cambio, ahora ya no es esencial hacerla si se ha obtenido un índice de riesgo bajo en el cribado combinado del primer trimestre.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta.
Tanto mujeres mayores de 35 años como mujeres más jóvenes pueden tener niños con alteraciones cromosómicas, de forma que existe una necesidad real de someter a las embarazadas a estas pruebas de manera universal.
Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. De hecho, si la mujer se ha realizado el análisis de sangre previamente (cribado combinado en dos tiempos), los resultados del triple screening después de la ecografía pueden obtenerse de manera inmediata.
Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.
La interrupción voluntaria del embarazo es legal en España hasta la semana 22 de gestación si el feto presenta graves anomalías y/o enfermedades incurables (Ley Orgánica 2/2010).
Además de las pruebas de detección de anomalías cromosómicas, es crucial considerar la salud materna y los riesgos asociados con el embarazo, como la preeclampsia.
¿Qué causa la preeclampsia? ¿Cómo se trata?
Preeclampsia: Un Riesgo a Considerar
La preeclampsia es una enfermedad que puede llegar a ser grave tanto para la madre como para el futuro bebé. Se caracteriza porque la mujer alcanza una tensión sanguínea elevada, acompañada de proteinuria, que son cantidades altas de proteína en la orina.
Síntomas de la Preeclampsia
- Dolor abdominal por debajo de las costillas, generalmente en el lado derecho. Puede tener su origen en el hígado, desde donde se irradia el dolor hacia otras zonas.
Es por eso que, cuando a la placenta no le llega suficiente sangre de la madre, el bebé deja de recibir el oxígeno y los nutrientes necesarios para su crecimiento y adecuada evolución.
Aún no comprendemos con certeza por qué los vasos sanguíneos que nutren a la placenta se alteran.
Factores de Riesgo
- Estar en una edad extrema.
- Haber sufrido preeclampsia en un embarazo previo. En este caso existe entre un 10 y un 30% de posibilidades de que vuelva a suceder en el embarazo actual.
Tratamiento
El mejor tratamiento para terminar con las complicaciones de la preeclampsia es dar a luz. Así, una vez que el bebé ha nacido, los síntomas suelen remitir.
Lo que ocurre es que muchas veces no se puede adelantar el parto porque aún es muy pronto y quedan varias semanas de gestación, con lo cual el bebé prematuro podría tener pocas posibilidades de sobrevivir, además de sufrir diferentes complicaciones neonatales.
Prevención
Desde hace unos años se puede cribar a las embarazadas para saber quiénes tienen más riesgo de padecer preeclampsia. Se ha demostrado que en aquellas pacientes con resultado de alto riesgo en el cribado de preeclamspia, la toma de ácido acetil salicílico (AAS, el mismo fármaco que la aspirina) por las noches reduce el riesgo hasta en un 90% de sufrir preeclampsia antes de las 32 semanas, y un 60% de padecerla antes de las 37 semanas de gestación.
Los fármacos antiplaquetarios como la aspirina previenen la coagulación de la sangre y tienen una función en la prevención de la preeclampsia y sus complicaciones. Pero para que sea efectiva debe comenzar a tomarse en la dosis adecuada antes de las 20 semanas de gestación.
Pero valorar únicamente los factores de riesgo (hipertensión, obesidad, diabetes, …) para predecir quién puede tener esta enfermedad, es poco efectivo.
Cálculo de Riesgo y Monitoreo
Además de tener en cuenta la existencia de factores de riesgo de la mujer gestante, también podemos hacer un cálculo de la probabilidad de sufrir preeclampsia con la calculadora de la Fetal Medicine Foundation. Para ello, tomamos la tensión arterial en consulta, tallamos y pesamos a nuestras embarazadas y medimos el índice de pulsatibilidad Doppler de las arterias uterinas por ecografía.
En los casos de riesgo, además de tomar ácido acetil salicílico por las noches, recomendamos a nuestras embarazadas que se tomen la tensión arterial de forma rutinaria, y se hagan algunos controles adicionales. Es el caso de un estudio Doppler de las arterias uterinas en la semana 20. Si fuesen patológicas se recomienda ecografías de crecimiento en las semanas 24, 28, 32 y 37 de gestación.
Además, conviene añadir a las analíticas de control del embarazo, el estudio de la función hepática y renal y la ratio de proteínas/creatina.
También disponemos de un novedoso test de diagnóstico de preeclampsia mediante el cálculo de la ratio sFLT-1/PLGF en sangre materna, para asegurar el diagnóstico de preeclampsia en aquellos casos dudosos, muy precoces, o en otras situaciones.
Si estás embarazada y cumples con alguno de los factores de riesgo de la preeclampsia, te recomendamos que no esperes más tiempo para actuar antes de que esta enfermedad comprometa tu embarazo. Consúltanos qué opciones tienes para detectar la preeclampsia de forma precoz en tu caso concreto.
La Importancia de la PAPP-A y β-hCG
Los niveles en sangre materna de pappalysin-1 proteína plasmática A (PAPP-A) asociada al embarazo y de la gonadotropina coriónica humana libre de suero materno (β- hCG) sumados a la medición de la translucencia nucal (TN) y la edad materna, se utilizan en el programa de cribado combinado del primer trimestre (CCPT) del embarazo, que se realiza entre la semana 11 y 13+6.
Además de la asociación entre los niveles bajos de PAPP-A y β-hCG durante el primer trimestre de gestación y las anomalías cromosómicas, numerosos trabajos han documentado la relación entre niveles bajos de PAPP-A en fetos sin aneuploidías y resultados obstétricos adversos. De manera más controvertida, se ha documentado una asociación similar entre las complicaciones del embarazo y la disminución del nivel sérico de β-hCG.
| Marcador | Asociación con Cromosomopatías | Asociación con Resultados Obstétricos Adversos |
|---|---|---|
| PAPP-A | Valores bajos en fetos con alteración cromosómica | Aborto, bajo peso al nacer, restricción del crecimiento intrauterino (CIR), parto prematuro (PP), hipertensión gestacional (HTA gestacional), preeclampsia (PE) |
| β-hCG | Valores alterados en fetos con alteración cromosómica (generalmente elevados en trisomía 21) | PEG, CIR, abortos, éxitus fetal intrauterino y HTA gestacional |
La PAPP-A es una enzima fijadora de zinc que pertenece a la familia de las metaloproteinasas (metzincinas). Esta glicoproteína es secretada principalmente por el trofoblasto de la placenta, siendo el cromosoma 9q33.1 el encargado de regular su expresión. En embarazos no complicados, la PAPP-A se detecta en sangre materna desde la implantación, y su concentración aumenta a medida que avanza la edad gestacional, siendo sus niveles máximos al final del embarazo.
Siempre que los niveles de PAPP-A no sean suficientes, la IGF permanece en su forma inactiva, y no se produce un correcto desarrollo fetal y placentario, lo cual convierte a la PAPP-A en un buen marcador de la función placentaria. De esta manera, niveles bajos de PAPP-A en el suero de las gestantes se asocian con una disminución significativa del volumen placentario, lo que produce patologías asociadas con la alteración de la función placentaria.
La hCG es una proteína formada por dos cadenas de aminoácidos (alfa y beta) unidas mediante un puente disulfuro. La subunidad alfa es común a otras hormonas como la LH, la FSH y la TSH, mientras que la subunidad beta es la que le confiere especificidad.
La β-hCG, producida por el sincitiotrofoblasto, se detecta en sangre materna a partir del noveno- décimo día después de la ovulación, aumenta su concentración rápidamente, obteniendo niveles máximos al final del primer trimestre, y comienza a decrecer a partir de las semanas 10-13. El aumento de sus niveles en sangre materna se debe a la proliferación e invasión placentaria, mientras que su disminución se produce por la reducción de tejido trofoblástico.
Esta hormona glucopeptídica tiene múltiples funciones durante la gestación, entre las que se encuentran el mantenimiento del cuerpo lúteo al principio del embarazo y la promoción de la angiogénesis uterina, que modula la respuesta inmune materna a través de un factor inhibidor de la migración de macrófagos y juega un papel importante en la prevención del rechazo del tejido feto-placentario, permitiendo la invasión de células trofoblásticas y con ello la implantación.