El Síndrome de Down (SD) es una alteración genética que ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21, una condición conocida como trisomía 21. Esta variación cromosómica afecta el desarrollo físico e intelectual de las personas que nacen con ella, pero no define su capacidad de tener una vida plena y significativa. El Síndrome de Down reúne varias características físicas, malformaciones y otros problemas de salud. No existe ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos y el desarrollo intelectual.
El Síndrome de Down (SD) recibe su nombre del apellido del médico que describió el conjunto de características que definen este síndrome, Langson Down. En España, las personas con Síndrome de Down cuentan con un creciente apoyo gracias a las iniciativas educativas, sanitarias y sociales diseñadas para fomentar su inclusión en la sociedad. Según datos recientes, esta condición afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos a nivel mundial.
3 tipos de síndrome de Down y sus características | AAP
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es un conjunto de alteraciones físicas y mentales producidas por una anomalía genética en las primeras divisiones celulares. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. El síndrome de Down es una anomalía genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o parte de él) en la pareja de cromosomas 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres de ellos en el par 21.
La extensa información existente sobre el síndrome de Down no explica el porqué sucede esta alteración cromosómica. Los errores durante las primeras divisiones celulares en el embarazo son muy frecuentes y se producen de forma espontánea sin que exista una justificación aparente. La mayoría de los fetos con anomalías cromosómicas fallecen antes de nacer; sin embargo existen algunas enfermedades compatibles con la supervivencia.
La trisomía 21 puede ocurrir de 3 formas:
- Trisomía libre o no-disyunción: Es la forma más común (95% de los casos), donde todas las células tienen tres copias completas del cromosoma 21.
- Translocación: En otros casos, tienen 2 cromosomas del par 21 completos más un trozo de cromosoma 21 “extra” pegado a otro cromosoma. Las consecuencias son similares a las del apartado anterior y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones. Corresponde al 4% de los casos y consiste en la unión de dos cromosomas en uno, generalmente entre el 14 y una copia adicional del 21. En este caso sí que puede influir la herencia genética del óvulo o el espermatozoide de los padres.
- Mosaicismo: Es la forma menos frecuente; la alteración genética se produce algo más tarde, una vez fecundado el óvulo, durante las primeras divisiones celulares. En una de las células hijas se produce el mismo fenómeno de no-disyunción del primer apartado de forma que se originan dos líneas de células, una con 47 cromosomas y otra normal con 46 cromosomas. El porcentaje de células afectadas dependerá del momento en que se haya producido la no-disyunción. Alrededor de un 1% de los casos se corresponden con el mosaicismo. En estos casos, no todas las células tienen un cromosoma de más.
La edad de la madre es un factor de riesgo conocido para el síndrome de Down.
Características del Síndrome de Down
Las personas con Síndrome de Down suelen presentar una serie de características físicas y cognitivas que pueden variar en cada individuo. Algunas de las más comunes incluyen:
Características físicas:
- Ojos rasgados (achinados)
- Epicanto
- Tono muscular reducido (hipotonía)
- Extremidades más cortas
- Manos anchas y cortas
- Un perfil facial aplanado
- Cuello corto y ancho
- Puente nasal pequeño
- Pelo liso
- Una estructura fuerte, a menudo de poca altura
- Una lengua como la nuestra en una boca más pequeña y con paladar ojival, lo que provoca una dicción especial
- Conductos auditivos más pequeños que el resto de la población
- Pies planos
Desarrollo cognitivo:
- Aprendizaje más lento en comparación con otros niños de su misma edad.
- Discapacidad intelectual. Casi todos los niños con síndrome de Down presentan algún retraso cognitivo. La mayoría presenta un cociente intelectual entre 50 y 70, aunque hay casos con retrasos profundos con cocientes intelectuales de entre 20 y 35. La discapacidad intelectual disminuye durante los 10 primeros años de vida y alcanza su estabilidad durante la adolescencia que se mantiene ya a lo largo de la vida.
Salud:
- Mayor probabilidad de presentar ciertas condiciones médicas, como problemas cardíacos, auditivos o visuales.
- Cardiopatía congénita, es decir, presencia de una malformación del corazón. Se encuentra en el 50% de los casos de síndrome de Down.
- Anomalías gastrointestinales. Se encuentran en el 10% de los casos. Las más frecuentes son la falta de formación o estrechamiento del duodeno, el páncreas anular y el ano imperforado. La incidencia de enfermedad celiaca es muy alta en la población con síndrome de Down.
- Trastornos endocrinológicos. Son frecuentes las enfermedades del tiroides siendo la más frecuente el hipotiroidismo. El congénito se encuentra en el 1% de los casos y el adquirido es mucho más frecuente.
- Enfermedades hematológicas. Las enfermedades que afectan a los glóbulos rojos, a los glóbulos blancos y a las plaquetas son frecuentes en el síndrome de Down. La leucemia aparece en uno de cada 75 a 100 niños con síndrome de Down. Los recién nacidos con síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de glóbulos rojos que los recién nacidos normales, y durante la infancia suelen tener glóbulos rojos más grandes de los normal.
- Sistema inmunológico.
- Enfermedades pulmonares. Las complicaciones más frecuentes en los niños con síndrome de Down son el síndrome de apnea del sueño y el asma.
- Alteraciones de la piel.
- Problemas de visión. Las alteraciones más frecuentes son los defectos de refracción, estrabismo, nistagmo, cataratas y glaucoma.
- Pérdida de audición. Es frecuente en estos pacientes.
- Anomalías urológicas.
- Inestabilidad atloaxial. Es el aumento de la movilidad entre la primera y la segunda vértebras cervicales, el cual puede predisponer a una lesión de la médula espinal a ese nivel.
- Manifestaciones articulares.
Aunque estas características son comunes, es importante destacar que cada persona con Síndrome de Down es única y puede desarrollar habilidades y talentos que les permitan alcanzar sus metas.
Crecimiento:
El peso, la talla y la circunferencia de la cabeza son menores en los recién nacidos con síndrome de Down que en los recién nacidos normales. Los individuos con síndrome de Down suelen tener baja estatura debido a una disminución de la velocidad de crecimiento en la infancia y en la adolescencia. El estirón puberal se observa a edades más tempranas, 11 años en los niños y 9,5 años en las niñas.
También los acostumbramos a ver como personas muy afectuosas, ya que no tienen los límites personales que tenemos el resto de la gente. Esto hace que sean muy directas y transparentes. A veces nos parecen personas puras ya que dicen lo que piensan y sienten sin complejos. Algunas personas los ven como críos de por vida, tienen 40 años y aún se les trata como a niños.
Evidentemente son como el resto de los humanos, con sus propias características. Algunas de estas los hacen geniales, otras no. Lo que es verdaderamente importante es nuestra capacidad para ver su potencial.
Importancia de la intervención temprana
La intervención temprana es clave para apoyar el desarrollo de las personas con Síndrome de Down desde los primeros años de vida. Este enfoque multidisciplinar incluye:
- Terapia del lenguaje: Ayuda a mejorar las habilidades comunicativas y a superar posibles dificultades en el habla.
- Fisioterapia: Trabaja en el desarrollo muscular y motor para fomentar la independencia física.
- Terapia ocupacional: Apoya el desarrollo de habilidades prácticas para la vida diaria.
La combinación de estas terapias permite que los niños con Síndrome de Down puedan alcanzar su máximo potencial en un entorno inclusivo y adaptado a sus necesidades. La atención temprana consiste en practicar actividades y ejercicios especializados. Su objetivo es minimizar el retraso madurativo asociado al síndrome de Down. El trabajo de atención temprana comienza pocos días después del nacimiento y se desarrolla hasta aproximadamente los seis años.
, Aprovecha, la capacidad neuronal de los primeros años de vida y permite el desarrollo psicomotor, cognitivo, lingüístico, social y afectivo. Los profesionales involucrados en la atención temprana son variados: psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, pedagogos, expertos en psicomotricidad, educadores de la escuela infantil y profesores del colegio. Las sesiones de atención temprana se adaptan a cada caso, varían en duración y frecuencia y trabajan aspectos específicos.
Todos los niños adquieren habilidades a ritmos diferentes, incluyendo los que tienen síndrome de Down. Aunque a estos les pueda costar un poco más, lograrán andar, hablar, comer o ir al baño con apoyo y una estimulación especial. Los niños con síndrome de Down tienen un mejor aprendizaje visual que oral, por ello le será más sencillo aprender palabras si le señalas los objetos a la vez que pronuncias su nombre.
Educación e inclusión son pilares fundamentales
Uno de los retos más importantes para las personas con Síndrome de Down es su integración en el sistema educativo y la sociedad en general. En España, muchas escuelas han adoptado modelos de educación inclusiva, donde los niños con esta condición pueden aprender junto a sus compañeros en un entorno enriquecedor.
Beneficios de la educación inclusiva
- Socialización: Promueve la interacción con otros niños, fomentando valores como la empatía y el respeto.
- Desarrollo cognitivo: La exposición a actividades académicas y sociales estimula el aprendizaje.
- Romper barreras: Ayuda a reducir los prejuicios y fomenta la aceptación de la diversidad.
Además, en los últimos años, las tecnologías educativas han desempeñado un papel fundamental. Herramientas como aplicaciones interactivas y plataformas digitales adaptadas han facilitado el aprendizaje para los estudiantes con Síndrome de Down.
La integración escolar constituye un importante recurso para su desarrollo y adaptación social. Llevar a los niños con síndrome de Down a la guardería es una opción muy adecuada para aprender conocimientos y adquirir hábitos, habilidades sociales y de autonomía personal. Desde DOWN ESPAÑA recomendamos siempre a las familias optar por la inclusión en un centro ordinario.
La escolarización en España es inclusiva y los alumnos con necesidades educativas especiales tienen derecho a asistir a centros educativos ordinarios con los apoyos necesarios. La educación inclusiva permite que los niños imiten lo que ven a su alrededor y así aprendan mucho más. Las actividades extraescolares son positivas siempre que sean limitadas. Practicar deporte o realizar una actividad artística una vez por semana es adecuado, en función de la edad, capacidad e intereses de cada niño. La natación es especialmente recomendable, favoreciendo el desarrollo psicomotor.
La importancia del logopeda en el desarrollo comunicativo
Los logopedas desempeñan un papel crucial en el desarrollo del lenguaje y la comunicación de las personas con Síndrome de Down. A través de terapias especializadas, los logopedas ayudan a mejorar aspectos como:
- Pronunciación y articulación: Superar dificultades en la producción de sonidos.
- Comprensión del lenguaje: Mejorar la capacidad de entender y procesar información verbal.
- Habilidades sociales: Fomentar el uso adecuado del lenguaje en contextos sociales.
Los niños con síndrome de Down frecuentemente tienen diferencias en los músculos o en la estructura de la zona facial que pueden causar dificultades con el habla. Bajo tono muscular (hipotonía) -es decir, músculos que están más relajados y están más "flojos" de lo normal, y por tanto son más difíciles de controlar. Pueden verse afectados los músculos de los labios, la lengua y la mandíbula del niño.
Aunque la hipotonía puede mejorar con la edad, también puede seguir afectando a vuestro hijo en alguna medida durante toda la vida. Tendencia a respirar por la boca debido a las grandes adenoides o amígdalas, a las alergias recurrentes, o a los resfriados. Esto es algo que en muchos niños con síndrome de Down mejora con el paso del tiempo y el tratamiento médico adecuado. Las visitas periódicas al otorrinolaringólogo (ORL) os proporcionarán la evaluación y el tratamiento para las causas médicas que subyacen en estas dificultades.
Un paladar alto y estrecho (ojival) que podría limitar los movimientos de la lengua para hablar. Frecuentemente, el paladar puede ensancharse mediante el uso de un expansor palatino -un aparato que se coloca en los dientes superiores y ejerce presión para ensanchar la mandíbula superior.
Mitos y realidades sobre el Síndrome de Down
A pesar de los avances en la concienciación, todavía existen muchos mitos en torno al Síndrome de Down. Es importante aclarar algunos de ellos:
| Mito | Realidad |
|---|---|
| Las personas con Síndrome de Down no pueden aprender. | Con el apoyo adecuado, pueden adquirir conocimientos y habilidades al igual que otras personas. |
| No pueden trabajar ni ser independientes. | Muchas personas con Síndrome de Down tienen empleos y llevan vidas autónomas. |
| Todos tienen los mismos problemas de salud. | Aunque comparten ciertos riesgos, no todas las personas experimentan las mismas complicaciones médicas. |
¿Cómo podemos apoyar a las personas con Síndrome de Down?
El apoyo comienza con la aceptación y la empatía. Algunas formas de contribuir incluyen:
- Informarse: Aprender sobre el Síndrome de Down ayuda a romper estigmas y fomentar la comprensión.
- Promover la inclusión: Apoyar iniciativas que garanticen la participación de estas personas en todos los ámbitos de la sociedad.
- Colaborar con asociaciones: Muchas organizaciones trabajan para mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down y sus familias.
El Síndrome de Down es una condición que requiere atención, empatía y compromiso de todos los sectores de la sociedad.
Diagnóstico prenatal
Las pruebas diagnósticas que se realizan antes del parto pueden ser de rastreo o de confirmación. Las pruebas de rastreo no conllevan ningún peligro ni para la madre ni para el feto; se utilizan para calcular el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down. Los resultados negativos, indican que el riesgo de que el niño tenga síndrome de Down es menor de 1 caso entre 250 y no se recomienda realizar más pruebas. Cuando los resultados de las pruebas de rastreo son positivos no indican que exista síndrome de Down, solamente que el riesgo es mayor de 1 caso entre 250.
- Análisis de sangre en la madre para determinar la alfafetoproteína, el estriol, la gonadotropina coriónica humana total y la inhibina A. En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoproteína es baja en caso de trisomia 21, pero no asegura el diagnóstico.
- Amniocentesis. Se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Consiste en el análisis de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, extraída mediante una punción en el abdomen de la madre dirigida mediante ecografía. La prueba de la amniocentesis puede presentar falsos positivos (el resultado del cariotipo es positivo pero luego realmente el niño no tiene el síndrome) y falsos negativos (el niño nace con síndrome de Down y las pruebas no lo han detectado).
- Biopsia de vellosidades coriónicas. Consiste en el análisis del tejido de la placenta. Se realiza a partir de la octava semana del embarazo. La biopsia de corión se realiza en la semana 9-10.
Cuando no se realiza el diagnóstico antes del parto, los recién nacidos con síndrome de Down se reconocen por sus rasgos característicos. El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del niño (cariotipo).
Tratamiento
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no precisa tratamiento médico como tal. No existe ninguna medicina o tratamiento que puede eliminar el cromosoma “extra”. Inmediatamente después del nacimiento se deben realizar todo tipo de pruebas para evaluar el estado de salud del niño con síndrome de Down y enfocar su evolución.
- Crecimiento. Las medidas de los pacientes con síndrome de Down deben ser evaluadas para observar si existe retraso del crecimiento, asociado o no a otras alteraciones como hipotiroidismo o enfermedad celiaca, o si la ganancia de peso es excesiva.
- Cardiovascular. Todos los recién nacidos con síndrome de Down deben ser valorados para detectar posibles enfermedades congénitas del corazón y se deben realizar revisiones periódicas hasta la vida adulta por la posibilidad de desarrollar anomalías en las válvulas del corazón.
- Audición. La revisión de la audición debe realizarse cada 6 meses desde recién nacido hasta los cuatro o cinco años. A partir de esta edad se revisa anualmente.
- Alteraciones oftalmológicas. Entre el nacimiento y los seis meses de edad se debe realizar un rastreo para detectar estrabismo, nistagmo y cataratas.
- Función tiroidea. Las pruebas de función tiroidea deben realizarse al nacer, a los seis meses y al año, después anualmente.
- Enfermedad celiaca.
- Hematología.
- Enfermedad periodontal (inflamación de las encías). Es más frecuente en los pacientes con síndrome de Down y cursa con dolor, inflamación y periodos de infección aguda. La correcta higiene dental es fundamental y se debe visitar al odontólogo cada 6 meses.
- Inestabilidad atloaxial. Se recomienda realizar una cuidadosa exploración neurológica anual en busca de signos de afectación medular. Se recomienda precaución en la práctica de deportes de contacto y se desaconsejan los saltos de trampolín. En los casos con síntomas se debe valorar la posibilidad de realizar corrección quirúrgica. La inestabilidad atloaxial produce afectación de la médula espinal en la mayor parte de los casos.
- Problemas psiquiátricos y de comportamiento.
- Apnea del sueño. Los ronquidos durante el sueño, la falta de descanso nocturno y la posición al dormir deben ser valorados en las revisiones médicas de estos pacientes.
Los adolescentes y los adultos con síndrome de Down suelen necesitar terapia ocupacional para aprender oficios y ser independientes. Los padres de los niños con síndrome de Down juegan un papel importantísimo para conseguir que el niño desarrolle todo su potencial afectivo e intelectual. Estos niños necesitan más tiempo que el resto para alcanzar sus metas; los padres deben ser pacientes, constantes y optimistas, y deben apoyarles y animarles durante el camino.
Se puede ayudar a fortalecer su musculatura desde el juego. Conforme vaya creciendo, el médico y el fisioterapeuta elaborarán un programa de ejercicios para aumentar la fuerza muscular y desarrollar habilidades físicas como sentarse, mantenerse de pie y caminar correctamente.
- Alimentación. Se puede ayudar a que el niño coma por sí solo sentándole a la mesa con el resto de la familia a las horas de las comidas.
- Vestido. Se le debe dedicar un tiempo adicional para que aprenda a vestirse por sí solo.
- Comunicación. Los niños con síndrome de Down suelen empezar a hablar más tarde (sobre los 18 meses), aunque entienden lo que se les dice.
- Aseo e higiene.
- Socialización. Se debe fomentar que los niños con síndrome de Down se relacionen con niños de su edad y que se mantengan físicamente activos.
- Educación. Es importante implicarse en la educación del niño y tener grandes expectativas para él. Se les debe proporcionar mucho ánimo.
- Actividad física.
La mayoría de personas con síndrome de Down, a las que se les ha proporcionado la atención adecuada desde su nacimiento, adquieren la autonomía necesaria para desenvolverse en la vida cotidiana y vivir de forma independiente en centros especializados.