El síndrome de Down, también conocido como trisomía del cromosoma 21, es una anomalía genética causada por la presencia de un cromosoma 21 extra. En la especie humana tenemos 23 pares de cromosomas.
Cariotipo que muestra la trisomía 21, característica del Síndrome de Down.
En la etapa de formación de los óvulos y los espermatozoides, las células pasan por una división especial (meiosis) que deja a los gametos (óvulos y espermatozoides) con una dotación compuesta por solo una copia de cada cromosoma. En esta división pueden ocurrir errores y quedarse en los gametos algún cromosoma de más o de menos.
La frecuencia de estos errores se mantiene más o menos estable en los hombres, pero se dispara en las mujeres a partir de los 35 años. Si en uno de los gametos hay un cromosoma de menos, tras la fecundación se genera un embrión con una monosomía (mono= único; somía=cromosoma). Si en uno de los gametos hay un cromosoma de más, tras la fecundación se genera un embrión con una trisomía (tri=3; somía=cromosoma).
La mayor parte de las trisomías también son letales y los embriones no implantan o acaban en aborto temprano. Los nacidos con el Síndrome de Down suelen llegar a la edad adulta. No se puede predecir antes del nacimiento la gravedad de los síntomas de un niño con Síndrome de Down. Todos presentan rasgos faciales característicos y una discapacidad mental de leve a moderada. La mayoría también presentan cardiopatías congénitas, hipotonía y problemas visuales o de la audición.
La probabilidad de tener un hijo con el Síndrome de Down depende mucho de la edad de la madre y es aproximadamente de 1 entre 1.000 a los 30 años.
A cualquier edad e independientemente de cómo se haya conseguido el embarazo, la embarazada puede realizarse un test prenatal no invasivo que es un test de cribado que no presenta ningún riesgo para el feto. La toma de muestra consiste en una extracción de sangre de la embarazada. El resultado que da esta prueba es de alto o bajo riesgo de presentar anomalías en los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards), 21 (Síndrome de Down) y en los sexuales X e Y (Síndromes de Turner, Triple X, Klinefelter, Superhombre, etc.).
Riesgo de recurrencia
Lo primero que les harán será el cariotipo a los padres, si no se lo habían hecho ya, y a partir de ahí, en la trisomía regular de novo estamos ante una lotería, en donde los que ya han tenido un hijo con síndrome de Down tienen más números. Es así, el riesgo de recurrencia es mayor, y es por ello por lo que se recurre a las pruebas de diagnóstico prenatal de certeza, en caso de que su intención sea la interrupción del embarazo.
Si no es esa su intención, nadie les puede dar plenas garantías, ni pueden hacer ustedes otra cosa para evitarlo, es azar.
Goretty, el haber tenido ya un hijo con SD añade probabilidades para que reincida, pero el principal factor de riesgo es la edad materna. Gertru, con tu edad y el antecedente previo de un hijo con síndrome de Down, nos vamos al menos al 2% de probabilidades, lo cual puede parecer bajo pero es un riesgo elevado. Coméntalo con tu médico para valorarlo, ya que tampoco debe ser esto razón absoluta de abandonar vuestro deseo de tener más familia.
Puesto que la trisomía 21 es la única de carácter autosómico compatible con supervivencia en la etapa postpuberal, se plantea con frecuencia el tema de la fertilidad en las personas con síndrome de Down. Se han descrito ya varios casos de mujeres con síndrome de Down que son fértiles, mientras que se afirma que los varones no lo son.
Hasta la fecha, sólo se han descrito tres casos de embarazos en los que se sabe que los padres eran dos varones con síndrome de Down (1, 2). Vamos a describir el caso de otro varón con síndrome de Down, no mosaico, que fue padre de un niño normal. Se trata de un varón de 26 años con rasgos característicos de síndrome de Down.
Su madre tenía 28 años cuando fue concebido, y tenía otros tres hermanos normales. En dos ocasiones se le hizo el cariotipo que mostró la trisomía 21 simple, no mosaico. Se casó con una mujer de 22 años que era normal. En la exploración, el varón no tenía signos de hipogonadismo, y el análisis de su semen, de las hormonas gonadotropas (LH y FSH) y testosterona en el plasma sanguíneo fue normal.
Cuando se entrevistó a la esposa en la primera visita a nuestro centro, comprobamos que no habían tenido nunca relación sexual íntima (coito), aunque su marido tenía erección y eyaculación normales. Se explicó a los dos padres el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down en caso de embarazo. A los tres meses su esposa concibió, y optó por un análisis cromosómico prenatal. Se realizó la amniocentesis a las 15 semanas de gestación, y se apreció que los cromosomas del feto eran absolutamente normales.
Todas las exploraciones ecográficas prenatales fueron también normales. Finalmente dio a luz un bebé varón normal de 3 kg. Para probar que la paternidad correspondía al marido con síndrome de Down, se realizaron pruebas de ADN a partir de la sangre del marido, de la esposa y del bebé. Todos los análisis se explican en el Apéndice.
Al buscar antecedentes sobre embarazos de bebés cuyos padres fueran varones con síndrome de Down, aparecen en la literatura médica tres casos de embarazos en los que los padres fueron varones con síndrome de Down (1, 2). Los dos primeros casos fueron del mismo padre; en ambos el análisis de los cromosomas fetales fue normal, si bien uno de los embarazos acabó en aborto a las 16-17 semanas, y el otro fue normal con nacimiento a término (2, 3). En el tercero de los casos descritos, el padre tenía genitales normales, el análisis del semen fue normal y nació una niña normal (1). En ninguno de los tres casos se habla de impotencia. En el primero de los estudios, el embarazo se dio en el primero de los ciclos de la mujer sin protección.
Se han descrito varios casos de mujeres con síndrome de Down que tienen hijos. Sheridan et al (3) Revisaron la literatura y hallaron hasta 29 embarazos en 26 mujeres con síndrome de Down no mosaico. De ellos, 10 tuvieron niños con síndrome de Down de los que dos abortaron espontáneamente; nacieron niños cromosómicamente normales en 18 embarazos (incluido el caso de dos gemelos monozigóticos). De ellos dos tuvieron retraso mental, cuatro tuvieron otras malformaciones congénitas, y tres o abortaron espontáneamente o murieron prematuramente.
Hojager et al (4) atribuyó menor fertilidad a las mujeres con síndrome de Down a la presencia de un menor número de folículos ováricos y mayor frecuencia de atresia folicular.
3 tipos de síndrome de Down y sus características | AAP
Fertilidad en Varones con Síndrome de Down
Hasta el momento, el grado de esterilidad o fertilidad de los varones con síndrome de Down es poco claro. En las exploraciones, se han visto con frecuencia casos de criptorquidia, pene pequeño, menor tamaño de los testículos. Es frecuente la ausencia de vello facial o la presencia de poco pelo.
Hemos revisado la literatura para buscar resultados sobre análisis del semen y niveles de hormonas sexuales en varones con síndrome de Down, como causa posible de su infertilidad.
| Hormona | Hallazgos Comunes |
|---|---|
| FSH | Aumento |
| LH | Aumento |
| Testosterona | Normal |
La histología realizada en los testículos de los varones con síndrome de Down ha mostrado una clara reducción de la espermatogénesis. La incapacidad de los varones para la reproducción puede estar relacionada con su incapacidad para producir gametos en cantidad suficiente (6). En algunos casos se ha comprobado la histológicamente la reducción de la espermatogénesis junto con oligospermia y reducción del tamaño testicular; en otros se ha comprobado la impotencia sexual. En la mayoría de los estudios se ha comprobado aumento de FSH y LH.
Hsiang (13) estudiaron la función gonadal en 53 varones con síndrome de Down de diferentes edades. Sugirieon que hay una insuficiencia progresiva de sus gónadas, si bien no es universal en todos ellos y pueden no ser siempre estériles. En nuestro caso, el varón tenía unos genitales estructural y funcionalmente normales, pero no sabía realizar el acto sexual. Ésta podría ser una de las razones de la infertilidad en los varones con síndrome de Down que tienen una espermatogénesis normal y una función sexual normal.
Pruebas para Detectar el Síndrome de Down Durante el Embarazo
Las pruebas para detectar el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) en el embarazo se realizan fundamentalmente en los primeros meses de embarazo y su principal objetivo es el de detectar si el feto presenta esta alteración cromosómica. Existen distintos marcadores de síndrome de Down y diferentes análisis diagnósticos que pueden determinar la existencia de la trisomía del par 21 de forma fiable y eficaz.
Tipos de Pruebas
Existen varios tipos de pruebas que pueden realizarse para detectar el síndrome de Down en el embarazo, dividiéndose en dos grandes grupos: las pruebas no invasivas y las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal.
- Pruebas no invasivas: Se realizan en sangre materna, y tal y como su nombre indica, no ponen en riesgo al feto, pero sólo indican cómo de real es la probabilidad de que el feto sufra este tipo de alteración genética. Pueden ser de dos tipos:
- Cribado de cromosomopatías en el primer trimestre: Se realiza a todas las embarazadas durante la ecografía del primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 semanas y 6 días. Consiste en una analítica realizada en sangre materna alrededor de la semana 10 ó 11 de embarazo, que junto a los antecedentes de la paciente y varios datos ecográficos que se obtienen en la ecografía, permiten estimar una probabilidad teórica de afectación de las principales alteraciones cromosómicas, entre ellas el síndrome de Down. Con esta prueba se detectan alrededor del 90% de los fetos afectados por este síndrome.
- Test prenatal en sangre materna: Se puede realizar a partir de la semana 10, tanto en embarazos únicos como gemelares. Se trata de una prueba capaz de detectar pequeños fragmentos de los cromosomas del bebé que se encuentran de forma natural en la sangre de la embarazada. Con esta técnica se puede detectar hasta aproximadamente el 99,9% de los fetos con síndrome de Down. Se trata de una prueba altamente recomendable en casos con antecedentes de alteraciones cromosómicas, aunque se puede realizar por otras indicaciones o incluso por deseo de la paciente. Este test además es capaz de diagnosticar otras alteraciones cromosómicas entre las que se encuentran el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau o distintas aneuploidías de los cromosomas sexuales, entre otras opciones.
- Ecografía: La ecografía es igualmente una prueba diagnóstica imprescindible para el diagnóstico del síndrome de Down. Realizada en el primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días, es capaz de poner de manifiesto algunas alteraciones (marcadores) asociadas a esta trisomía, como puede ser una translucencia nucal elevada o la ausencia de hueso nasal, entre otras. Posteriormente, la ecografía del segundo trimestre (realizada alrededor de la semana 20 de embarazo) puede poner de manifiesto la presencia de otros marcadores o malformaciones que se relacionan con el síndrome de Down.
- Pruebas invasivas de diagnóstico prenatal:
- Biopsia corial: Se denomina así a la extracción de una muestra de las vellosidades coriales de la placenta, bien por vía abdominal o vaginal. Las vellosidades coriales reflejan células placentarias y este resultado mostrará si hay presencia del cromosoma extra en el feto. La biopsia corial se realiza habitualmente entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días.
- Amniocentesis: Es otra de las formas para saber si un bebé tiene síndrome de Down, y se basa en la extracción y el análisis de líquido amniótico, que es el líquido que rodea y baña al feto en el interior del útero de la madre. Puede realizarse a partir de la semana 15 de embarazo.
Esquema de las pruebas de diagnóstico prenatal para detectar el Síndrome de Down.
Mitos y Realidades sobre el Síndrome de Down
- MITO: El síndrome de Down es una enfermedad. REALIDAD: El síndrome de Down, como tal, no es una enfermedad, dado que no implica sufrimiento personal ni afecta al bienestar de la persona.
- MITO: Existen diferentes grados de síndrome de Down. REALIDAD: El síndrome de Down es debido a la presencia de un cromosoma 21 extra en las células de una persona, por lo tanto no existen diferentes grados de síndrome de Down, simplemente se tiene o no se tiene [el cromosma 21 extra].
- MITO: El síndrome de Down es hereditario. REALIDAD: En el 99 % de casos el síndrome de Down se produce de manera completamente aleatoria y no está demostrada la existencia de algún factor genético que predisponga a tener un hijo o hija con síndrome de Down.
- MITO: Los padres son culpables de que su hijo tenga síndrome de Down. REALIDAD: Nada de lo que los padres de una persona con síndrome de Down hicieron o dejaron de hacer antes o después de la concepción de su hijo/a es la causa del síndrome de Down.
- MITO: Todas las personas con síndrome de Down son iguales. REALIDAD: Cada persona con síndrome de Down es única, fruto de la herencia genética (ADN) recibida de sus padres y de los factores ambientales bajo los que se desarrolla.
- MITO: Las personas con síndrome de Down no tienen sentimientos. REALIDAD: Como es lógico, las personas con síndrome de Down tienen los mismos sentimientos y experimentan las mismas emociones que el resto de la población.
- MITO: Las personas con síndrome de Down tienen problemas de conducta. REALIDAD: No hay problemas de conducta inherentes al síndrome de Down.
El Síndrome de Down es una afección que se origina cuando la división celular anormal produce una alteración genética del cromosoma 21 -aparece un cromosoma extra-, dando lugar a la trisomía 21.
Multitud de publicaciones científicas demostraron hace más de 50 años que existe una relación directa entre edad materna y el Síndrome de Down. Por ello, cuando hablamos sobre el retraso de la maternidad, los esfuerzos en materia de prevención deben estar enfocados en preservar nuestra fertilidad, pero también en evitar este tipo de enfermedades genéticas. En este sentido, el bisfenol A (BPA) juega un papel fundamental para la generación de ovocitos aneuploides (con numero alterado de cromosomas). El BPA es una sustancia contaminante que se encuentra en los plásticos.
Una de las técnicas útiles para prevenir que nuestra descendencia se vea afectada por el Síndrome de Down es la preservación de la fertilidad. La técnica más eficaz para evitar el Síndrome de Down es el Test Genético Preimplantacional (PGT-A).
Planificación Familiar
Si el adulto con síndrome de Down es activo sexualmente o es probable que llegue a serlo, es posible que se considere poner en práctica los métodos de control de la natalidad.
- Planificación familiar natural: el método se basa en las observaciones regulares de diversos cambios corporales en la mujer (temperatura, moco vaginal, etc.), para determinar los días fértiles de la mujer y evitar la relación en esos días.
- Métodos basados en la colocación de barreras: (preservativo, diafragma).
- Dispositivo intra-uterino: colocado en cuello uterino por un médico experto.
- Depo-Provera: inyección de progesterona que se administra cada tres meses e interrumpe la ovulación de la mujer.
- Píldora anticonceptiva: administración diaria de acuerdo con las instrucciones de cada especialidad.
- Esterilización: puede hacerse al varón (vasectomía) o a la mujer (ligadura de trompas).
La fertilidad no es la única preocupación a considerar. Enorme importancia tiene la prevención de enfermedades de transmisión sexual, el sida incluido, así como el abuso sexual.