La prueba del talón, también conocida como cribado neonatal, es una técnica que se aplica a los bebés en sus primeras 48-72 horas de vida. Su objetivo principal es la detección precoz de un conjunto de enfermedades graves, permitiendo tratarlas adecuadamente antes de que aparezcan los síntomas. Estas enfermedades no se manifiestan en el momento del nacimiento, por lo que no hay manera de detectarlas sin realizar esta prueba.
Imagen ilustrativa del procedimiento de la prueba del talón.
¿Qué es la Pesquisa Neonatal?
La pesquisa neonatal, cribado neonatal o, más comúnmente conocida como prueba del talón, es una técnica que se aplica a los bebés en sus primeras 48-72 horas de vida para detectar ciertas enfermedades, especialmente enfermedades metabólicas. Los defectos más habituales detectados por la prueba del talón son los que afectan a la vía de degradación de nutrientes. Por este motivo, el bebé debe haber sido alimentado antes de proceder a la prueba y obtener buenos resultados.
¿En Qué Consiste la Prueba del Talón?
La prueba del talón consiste en hacerle un pinchazo superficial al recién nacido en el talón. Se extraen unas gotas de sangre que se impregnarán en un papel absorbente homologado por ambas caras y se envía al laboratorio para analizarlo. Además de la recogida de sangre, se recogen también los datos del bebé y la familia para enviar los resultados obtenidos, que se reciben a las tres semanas, aproximadamente.
Esta prueba consiste en la obtención de sangre capilar mediante punción en el talón del recién nacido y su recogida en una tarjeta de papel de filtro especialmente destinada para esta finalidad. Dicha recogida se realiza por parte del personal sanitario entre las 24 y 72 horas de vida del recién nacido y antes del alta hospitalaria.
Para realizar la prueba del talón ampliada solamente es necesaria una pequeña muestra de sangre, que puede extraerse del talón del bebé o del cordón umbilical en el momento de nacer.
Es una prueba que se realiza a todos los recién nacidos mediante el análisis de muestras de sangre impregnada en papel cuyo objetivo es la detección precoz de enfermedades de origen genético antes de que se manifiesten los síntomas.
El programa de cribaje metabólico neonatal, más conocido como prueba del talón, es un análisis de sangre que se realiza, actualmente, a la gran mayoría de recién nacidos. Tiene como objetivo detectar enfermedades graves desde el nacimiento para poder tratarlas de forma prematura y, así, evitar secuelas y garantizar una mejor calidad de vida al recién nacido. Además, el cribaje también puede detectar en bebés sanos alteraciones genéticas relacionadas con enfermedades que nunca desarrollarán, así como enfermedades que no son objeto del programa.
Pasos para la Prueba del Talón
El procedimiento del cribado neonatal consiste en hacer una extracción de sangre a través de una punción del talón. Para ello, se emplea una lanceta de unos 2mm de longitud, pero puede resultar molesto para el bebé. Previamente a la punción del talón, el especialista, y para tranquilizar al bebé durante el procedimiento, lo recomendable es que la mamá tenga cogido al bebé en brazos y, si es posible, lo esté amamantando. Esto es lo que se denomina tetanalgesia, ya que le genera un efecto calmante al bebé. Esto no significa que desaparezca el dolor en el bebé, pero sí están más tranquilo y es más sencillo hacer la prueba.
Una vez tomada la muestra de sangre por punción capilar, se plasma en una tira y se enviará al laboratorio para su análisis. Lo normal es que los resultados tarden alrededor de 30-40 días, aunque dependerá de cada laboratorio.
¿Para Qué Sirve la Prueba del Talón?
Como hemos comentado anteriormente, este análisis sirve para diagnosticar enfermedades que complican la metabolización de los alimentos. La detección a tiempo de este tipo de enfermedades puede evitar futuras lesiones físicas y psíquicas en el pequeño, ya que éstas son reversibles si se tratan desde el mismo momento del nacimiento.
El objetivo de este cribado neonatal es el diagnóstico precoz de una selección de enfermedades que afectan al metabolismo normal de ciertos aminoácidos, ácidos grasos o proteínas en el organismo.
El principal objetivo de la "Prueba del talón" es la detección precoz de un conjunto de enfermedades graves para así poder tratarlas adecuadamente antes de que los síntomas aparezcan.
El programa comenzó en 1981 con el cribado de 2 enfermedades, hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. En 2012 se incorpora la detección de la fibrosis quística y a partir de 2016 el programa se amplía en Cantabria a 7 enfermedades, tras la decisión del Ministerio de Sanidad de unificar el cribado de enfermedades endocrino-metabólicas en todo el Sistema Nacional de Salud, mediante la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre. En 2019 se incorporó el cribado del déficit de biotinidasa y en noviembre de 2022 se añadió el cribado de homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y acidemia isovalérica. En diciembre de 2023 se incorporó el cribado de la hiperplasia suprarrenal congénita.
Son principalmente alteraciones hereditarias del metabolismo o errores congénitos del metabolismo (ECM), además de enfermedades endocrinas y hematológicas que pueden provocar serios problemas de salud si no se tratan adecuadamente. El número de patologías que se detectan en esta prueba puede variar en el tiempo conforme surgen nuevos tratamientos y tecnologías.
¿Qué Patologías Detecta la Prueba del Talón?
Gracias a la prueba del talón de los bebés es posible detectar una amplia variedad de enfermedades, aunque puede haber diferencias en función del país o de la Comunidad Autónoma donde se realice. Por ejemplo, hace algunos años, había Comunidades Autónomas que analizaban 5 enfermedades, mientras que otras estudiaban 30.
En cualquier caso, la prueba del talón permite detectar las siguientes patologías:
- Hipotiroidismo congénito: es una alteración de la glándula tiroides que con el paso del tiempo puede acabar en algún tipo de discapacidad.
- Hiperplasia suprarrenal: trastorno de las glándulas suprarrenales que conlleva un desajuste en la cantidad de hormonas como el cortisol, la aldosterona y en los andrógenos.
- Hiperfenilalaninemia: se trata de una enfermedad cuyo origen es genético y produce una complicación en la transformación de la fenilalanina (compuesto que está en las proteínas). Un ejemplo bastante frecuente sería la fenilcetonuria.
- Hemoglobinopatías: alteraciones de los glóbulos rojos.
- Fibrosis quística: también es de origen genético y puede afectar a órganos como los pulmones o el páncreas.
Además de enfermedades metabólicas, la prueba del talón permite detectar patologías endocrinológicas, sanguíneas e inmunodeficiencias.
Se trata de un grupo de enfermedades causadas por alteraciones o mutaciones en los genes que, generalmente provoca la acumulación de ciertas sustancias tóxicas en el organismo como consecuencia del mal funcionamiento de unas proteínas relacionadas con el metabolismo y que se llaman enzimas.
El desarrollo de estas afecciones supone la manifestación de diversos síntomas como retraso mental, cataratas, deficiencias hepáticas, infecciones graves, deficiencias en el sistema inmunológico, defectos neuromusculares y cardiacos graves, trastornos en la diferenciación sexual o enfermedades pulmonares y digestivas, entre otros.
Resultados de la Prueba del Talón
Cuando se toma la muestra de sangre del talón del bebé y se envía a analizar, los posibles resultados pueden ser:
- Prueba del talón positiva: significa que los resultados del análisis no están dentro de los límites de normalidad, pero no quiere decir que el bebé parezca alguna enfermedad. En estos casos, es necesario confirmar el resultado positivo repitiendo la prueba.
- Prueba del talón negativa: no ha sido posible detectar ninguna enfermedad y todos los valores del análisis están dentro de la normalidad.
- Prueba del talón dudosa: cuando no es posible analizar la muestra o la cantidad de sangre sea insuficiente, habrá que repetir el procedimiento.
Si alguno de los resultados está fuera de los límites del rango de normalidad, el cribado se considera positivo. Pero esto no significa que el bebé padezca alguna de las enfermedades que se estudian, todos los resultados que se encuentran fuera de los rangos de normalidad deben ser confirmados con nuevas pruebas analíticas.
En estos casos también se solicitan nuevas muestras de control para comprobar que los resultados se normalizan. En todos estos casos la solicitud se notifica mediante un SMS al teléfono indicado en la ficha de cribado que se envía junto con las muestras. En caso de no indicar ningún teléfono de contacto se enviaría una carta mediante correo ordinario. Deben de acudir a su Centro de Salud lo antes posible y el personal sanitario cogerá y enviará la muestra solicitada al laboratorio de metabolopatías.
En caso de que la "Prueba del talón" tenga un resultado positivo, los profesionales sanitarios se pondrán en contacto con los padres o tutores para informarles del resultado.
Cuando los resultados están dentro de la normalidad se envía una carta a su domicilio pasadas aproximadamente 3 semanas.
En ocasiones es necesario repetir la "Prueba del talón", bien porque la muestra no tiene la calidad suficiente para su análisis (muestra insuficente, muestra contaminada ...) o bien por situaciones especiales del recién nacido (prematuridad, transfusión, gemelar).
Pese a que la prueba del talón sea negativa, hay veces que es necesario repetirla. Por ejemplo, en bebés prematuros o gemelos monocigóticos se aconseja hacer de nuevo la prueba del talón para reducir lo máximo posible el margen de error.
Este diagnóstico precoz permite eliminar o reducir en gran medida la morbilidad y mortalidad neonatal y distintas discapacidades asociadas a estas enfermedades (lesiones cerebrales).
PRUEBA DEL TALÓN
Consideraciones Adicionales
La prueba del talón se realiza en los recién nacidos durante sus primeros días de vida y sirve para detectar diversas enfermedades, aunque principalmente patologías metabólicas. Se trata de un cribado neonatal que consiste en dos leves pinchazos en el talón del neonato para extraer una muestra de sangre. Así se impregna la sangre en una tira para después ser analizada.
El primer pinchazo en el talón debe realizarse en sus primeras 48 horas de vida. En cambio, el segundo pinchazo tendrá lugar entre el cuarto y el octavo día tras el nacimiento.
En muchas ocasiones, el laboratorio requiere la repetición de la prueba, por resultado dudoso o por falta de muestra sanguínea.
Las secuelas para el bebé son el dolor residual y un pequeño hematoma alrededor de la zona del pinchazo que desaparece a los pocos días.
Se recomienda mantener al bebé en brazos de su madre, intentando tomar la muestra mientras ella le da el pecho.
La participación en los programas de cribado debe basarse en una decisión informada. El cribado se ofrece a todos los recién nacidos en la Comunidad Autónoma de manera gratuita. La participación en el programa es voluntaria y precisa el consentimiento expreso y por escrito de la madre, el padre o el tutor.
Si realizas la prueba en hospitales o centros médicos de Quirónsalud podrás ver los resultados desde el acceso rápido en la página de Mi Quirónsalud: www.quironsalud.es/portal-paciente/es. Los tiempos de respuesta son estimados. Cualquier incidencia debe gestionarse mediante el teléfono 900 903 438.