La hipotonía es una condición médica caracterizada por una disminución anormal del tono muscular, lo que implica una resistencia reducida al movimiento pasivo de las articulaciones. Este problema puede afectar la postura, el movimiento y, en algunos casos, las funciones respiratorias y alimenticias.
El tono muscular es la energía potencial de un músculo. Incluso cuando están relajados, los músculos presentan una ligera contracción que limita su elasticidad y ofrece cierta resistencia al movimiento pasivo. Así, el tono muscular está íntimamente relacionado con la movilidad voluntaria y la postura.
Representación gráfica del tono muscular.
Existen diferentes factores que condicionan el tono muscular de los niños. El momento del día, la edad o el ejercicio realizado son algunos de ellos. Por ejemplo, el recién nacido tiene una postura natural de ‘ranita’ o encogido debido a que predomina el tono aumentado de los músculos flexores sobre los extensores. Con el paso de los meses, el tono de músculos flexores y extensores se iguala.
Este trastorno puede manifestarse desde el nacimiento (hipotonía congénita) o desarrollarse más adelante en la vida, afectando tanto a niños como a adultos. La hipotonía se refiere a la disminución del tono muscular basal, lo que significa que los músculos están menos firmes y ofrecen menos resistencia al movimiento pasivo.
Es fundamental buscar atención médica si se observan síntomas como debilidad muscular progresiva, retrasos en el desarrollo motor en niños o dificultad para realizar actividades diarias.
Causas de la Hipotonía
La hipotonía tiene múltiples causas que pueden clasificarse en centrales (relacionadas con el sistema nervioso central) o periféricas (afectando músculos o nervios). Las causas de la hipotonía son múltiples: lesiones que afectan al sistema nervioso central, a los nervios o a los músculos. También puede ser consecuencia de la prematuridad, parálisis cerebral, malnutrición, infecciones, consumo de alcohol o drogas en el embarazo… aunque en ocasiones no se detecta la causa.
Dentro de las causas de síndromes hipotónicos centrales, la encefalopatía hipóxico isquémica llega hasta un 50% del total, seguida de las enfermedades genéticas con un 15% y malformaciones del sistema nervioso central con un 12%.
Causas Periféricas
Las causas periféricas pueden deberse a enfermedades musculares, de la unión neuromuscular, neuropatías, y/o compromiso de la motoneurona.
- Nervio periférico: Charcot-Marie-Tooth (CMT), polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (síndrome de Guillain-Barré), polineuropatías axónicas o hipomielinizantes congénitas.
- Músculo: las miopatías congénitas y las distrofias musculares congénitas son la segunda causa de hipotonía periférica; también miopatías inflamatorias.
Representación gráfica de la Atrofia Muscular Espinal (AME).
Síntomas de la Hipotonía
Los síntomas de la hipotonía varían según la severidad y la causa subyacente.
En los lactantes se observa hipotonía, reducción en la movilidad y retraso o estancamiento en el desarrollo motor.
Diagnóstico de la Hipotonía
Mejorar el tono muscular en los niños y bebes.
El diagnóstico de hipotonía implica una evaluación clínica exhaustiva, pruebas de laboratorio y estudios de imagen.
Desde la década del 80, se ha postulado que tanto los antecedentes como el examen clínico de los pacientes con sindrome hipotónico, son los elementos más útiles para realizar un diagnóstico etiológico, llegando al diagnóstico hasta en un 50% de los recién nacidos y lactantes, con dichas herramientas.
Historia Clínica
La importancia de realizar una cuidadosa historia clínica en la evaluación de un niño hipotónico es muchas veces pasada por alto. Se debe consultar sobre patologías del embarazo tales como el antecedente de reducción de movimientos fetales y la presencia de oligo y/o polihidroamnios, las cuales son altamente específicas de enfermedades neuromusculares (88.6 y 75%, respectivamente).
También realizar un pedigree familiar lo más completo posible, de al menos tres generaciones, indagando en consanguinidad, patologías cardíacas y abortos a repetición, antecedentes que nos orientan a causas de origen genético y/o metabólico. Se debe consultar dirigidamente sobre síntomas y signos de patologías neuromusculares en la familia, tales como fatigabilidad, hipertermia maligna, pie cavo o miotonías, que generalmente no son relatados espontáneamente.
La forma de inicio de la hipotonía, si su instalación fue aguda, subaguda o crónica, la presencia de fluctuaciones y si es de curso estático o progresivo, orientan a distintas causas. A modo de ejemplo, en un recién nacido sano que desarrolla hipotonía aguda a las 12-24 horas de vida, una de las hipótesis a descartar debido al curso de ésta, es un error innato del metabolismo.
Examen Físico
Al enfrentarnos a un paciente con sindrome hipotónico el examen físico general debe ser minucioso y completo, consignando dismorfias, anomalías cardíacas, presencia de insuficiencia respiratoria y visceromegalia (hepatomegalia). Desde el punto de vista motor, debe evaluarse fuerza, reflejos osteotendíneos, masa muscular (trofismo), reflejos arcaicos, sensibilidad y buscar signos específicos, tales como la presencia de miotonía (relajación muscular lenta luego de contracción voluntaria o percusión en eminencia tenar o lengua) y fasciculaciones linguales.
También es necesario evaluar a los padres, buscando miotonía o presencia de debilidad facial, las cuales orientan hacia una distrofia miotónica, mientras que el hallazgo de pie cavo y atrofia distal de extremidades inferiores, a una posible polineuropatía.
Evaluación del Tono
La evaluación del tono muchas veces no es fácil, en especial para un examinador inexpérto, ya que se debe examinar a una gran cantidad de niños sanos para poder reconocer cambios sutiles. Por otro lado, la evaluación depende de muchas variables, a modo de ejemplo, en unidades de neonatología es difícil realizar un primer examen confiable, ya que el tono puede verse afectado tanto por el nivel de vigilia del lactante, ingesta alimentaria reciente, edad gestacional, fármacos y enfermedades sistémicas intercurrentes, por lo que necesitaremos realizar evaluaciones seriadas para tener una visión más fidedigna.
El primer paso de la evaluación es la observación de la postura espontánea, donde el paciente hipotónico estando en decúbito supino, se puede presentar una postura en batracio, esto es, caderas abducidas, extremidades inferiores en rotación externa y extensión flácida de brazos.
Existen diversas maniobras para evaluar tono en los lactantes, dentro de las cuales tenemos: tracción de extremidades superiores, suspensión vertical y suspensión ventral.
- Tracción de extremidades superiores: evalúa tanto el tono axial, como debilidad de las extremidades superiores. El lactante en supino es traccionado desde las manos a sedente observando falta de control cefálico con rezago de la cabeza. En recién nacidos de término, hasta aproximadamente los 2 meses, lo normal es tener un ligero receso de la cabeza con respecto a la línea media.
- Maniobra de suspensión vertical: se realiza sosteniendo al lactante por debajo de los hombros en posición vertical. Se debe encontrar resistencia por parte del paciente y no deslizarse entre las manos del examinador. Este signo evidencia hipotonía axial y de cintura escapular. En lactantes con afecciones a nivel central puede verse además, tendencia a la hiperextensión de extremidades inferiores, con entrecruzamiento de ellas durante esta maniobra.
- Maniobra de suspensión ventral: se realiza tomando al lactante por el dorso en posición supina, siendo lo esperado que sea capaz de mantener las extremidades en flexión y su cabeza más alta que la horizontal. Cuando nos enfrentamos a una hipotonía, el signo clásico se describe como en posición de U invertida.
Evaluación de Fuerza
La fuerza en niños mayores puede evaluarse fácilmente a través de escalas (Medical Research Council Scale), sin embargo no son aplicables a neonatos ni lactantes. En este segmento etario es de utilidad la observación de los movimientos antigravitacionales, tanto espontáneos, como frente a estimulación (ej: táctil). Ambos están disminuidos en pacientes con debilidad. Pueden ser clasificados según severidad en ausentes (no existe movimiento), severamente reducidos (sólo esbozo de movimiento) y parcialmente reducidos (algún movimiento, pero no completamente antigravitatorio).
La fuerza también puede ser evaluada observando el llanto, succión, expresión facial, fuerza contra resistencia y esfuerzo respiratorio. Es importante también consignar la distribución de esta debilidad, si es proximal (ej: cintura escapular, pelviana), distal (ej: manos, pies) y si existe compromiso facial (ej: falta de mímica facial, fascie alargada).
Reflejos Osteotendíneos (ROT)
La evaluación de los ROT puede orientar en el diagnóstico diferencial, estando ausentes en pacientes con afecciones de segunda motoneurona o nervio periférico y presentes y/o exaltados en afecciones del sistema nervioso central. Deben buscarse reflejos maseterino, bicipital, braquiorradial, rotuliano y aquiliano.
Los signos de hiperreflexia son: aumento de área reflexógena, difusión y clonus, sin embargo, hay que tener en cuenta que el clonus hasta 10 batidas es esperable en lactantes menores de tres meses, que el reflejo plantar extensor puede verse hasta el año y que hasta un 10% de la población tiene difusión del reflejo rotuliano, siendo considerado normal hasta los 8 meses, siempre que no se acompañe de otra focalidad neurológica.
Clasificación de Sindromes Hipotónicos
La primera distinción que debe realizarse frente a un lactante con hipotonía es si es secundaria a una afección a nivel del sistema nervioso central o del sistema nervioso periférico, es decir el primer paso es intentar localizar. Si realizamos una diferenciación clara, se puede llegar al diagnóstico etiológico en un 67-85% de los pacientes.
Las condiciones que afectan al sistema nervioso central, es decir a las vías supraespinales que comprenden las vías piramidales, extrapiramidales y cerebelosas, causan un cuadro clínico conocido como hipotonía central. Mientras que la hipotonía de origen periférico es secundaria a compromiso de algún componente de la unidad motora, esto es, desde el cuerpo de la motoneurona ubicado en el asta anterior de la médula, hasta la fibra muscular.
Representación gráfica de la Semiología Motora.
En ocasiones no es tan simple realizar una distinción clara, ya que se superponen características de ambos cuadros, lo cual puede verse en patologías que afectan tanto sistema nervioso central como periférico, a lo cual denominamos sindrome hipotónico mixto. Esto se presenta, por ejemplo, en pacientes con distrofia muscular congénita, que pueden presentar malformaciones cerebrales asociadas, como también en pacientes con enfermedades neuromusculares que sufren alguna injuria aguda en el período neonatal (ej: encefalopatía hipóxico isquémica), lo cual puede llevar a confusión al momento de localizar.
En términos generales la causa de origen central es más frecuente que la periférica, con cifras que varía en los diferentes estudios, con porcentajes de 60-80% versus 15-30%, respectivamente.
Una de las características altamente sugerentes de sindrome hipotónico central, es la presencia de hipotonía en ausencia de debilidad, es decir, logran vencer gravedad y moverse espontáneamente o frente a estímulos táctiles. Generalmente se presentan en el contexto de un retraso global del desarrollo psicomotor. Al examen pueden verse signos de compromiso de primera motoneurona, tales como hiperreflexia, clonus y signo de Babinski. Son orientadores la presencia de compromiso de conciencia, contacto pobre, déficit sensoriales (ej: visual, auditivo), convulsiones, movimientos anormales, reflejos primitivos anormalmente persistentes, rasgos dismórficos, microcefalia y anomalías congénitas mayores, en caso de estar en contexto de un sindrome genético.
Una de las principales características de los síndromes hipotónicos periféricos, es la presencia de hipotonía asociada a debilidad y/o contracturas. De hecho, la sensibilidad y especificidad de la ausencia o reducción severa de los movimientos antigravitatorios, indicadores de falta de fuerza muscular, se han estimado entre un 97.4 y 75%, respectivamente, para el diagnóstico de una enfermedad neuromuscular.
Tratamiento de la Hipotonía
El tratamiento de la hipotonía se centra en abordar la causa subyacente y mejorar la calidad de vida del paciente mediante terapias de rehabilitación. El tratamiento suele ser multidisciplinar. En función del grado de afectación pueden intervenir, además del pediatra, el neurólogo y los profesionales de Atención temprana.
Es muy importante que los padres se impliquen y trabajen con los niños en casa, ya que el éxito y la rapidez de la mejoría depende de que se realice terapia diaria, repetitiva y constante.
En la siguiente tabla, se sugieren estudios complementarios de primera y segunda línea:
| Estudios de Primera Línea | Estudios de Segunda Línea |
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