El Síndrome de West es una encefalopatía epiléptica que se presenta en edades tempranas. En la mayoría de los pacientes, aproximadamente el 90%, se inicia durante el primer año de vida, afectando a 1 de cada 4.000 a 6.000 nacidos. Esta enfermedad neurológica rara se clasifica dentro de las "encefalopatías epilépticas catastróficas".
El nombre del síndrome proviene del médico británico William James West, quien en 1841 diagnosticó esta condición a su propio hijo. Tras meses de observación, notó que el niño sufría convulsiones peculiares que no podía controlar, caracterizadas por movimientos bruscos de la cabeza hacia las rodillas. West documentó estos síntomas en la revista científica The Lancet, y cien años después, la enfermedad fue nombrada en su honor.
Resonancia magnética de un niño con espasmos infantiles.
Síntomas Clave del Síndrome de West
Las principales características de este síndrome epiléptico son:
- Espasmos flexores, extensores y mixtos: Contracciones súbitas de los músculos del cuello, tronco y extremidades, que suelen ocurrir en ambos lados del cuerpo de manera simétrica.
- Retraso en el desarrollo psicomotor: Posible pérdida de habilidades previamente adquiridas.
- Hipsarritmia en el electroencefalograma (EEG): Registro de descargas continuas de ondas de alto voltaje sin sincronización en ambos hemisferios cerebrales.
Estos tres síntomas conforman la tríada electro-clínica característica del Síndrome de West (SW). Sin embargo, es importante destacar que no todos los pacientes presentan los tres síntomas simultáneamente.
Infografía sobre el Síndrome de West.
Muchos niños con SW experimentan un retraso global en su desarrollo infantil. A pesar de los avances en el conocimiento de la enfermedad, los diagnósticos a menudo se retrasan, lo que dificulta el manejo adecuado.
Tipos de Crisis en el Síndrome de West
La expresión semiológica de los espasmos depende de la musculatura afectada y de la duración de cada espasmo.
Crisis Típicas
La mayoría de los autores coinciden en que, en la mayoría de los casos (del 68 al 80%), los espasmos se realizan en flexión. Si el espasmo se realiza en extensión (22,5% de los casos), el cuello y el tronco se extienden y los miembros se colocan en extensión-abducción, separándose en forma de cruz.
Crisis Atípicas
A menudo, estas crisis son limitadas o frustradas en su expresión, lo que puede llevar a que sean ignoradas o mal interpretadas: sacudida de la cabeza, breve contracción de la musculatura abdominal, elevación de los hombros, simple movimiento de aducción o aducción de los brazos; más raramente el espasmo puede ser asimétrico (0,6%).
Ciertos fenómenos pueden acompañar a las crisis: desviación ocular (55%), alteración respiratoria (59,2%), alteración del ritmo cardíaco.
Si en el inicio de la afección los espasmos pueden ser aislados, esporádicos, de aparición preferente al despertar o durante el sueño, en la fase de estado son características las salvas (78,3% de los casos). En varios días, el niño cae en la indiferencia total: pérdida de la sonrisa, de las reacciones a los estímulos sensoriales. En el niño de más edad, el desinterés se extiende a los objetos que le son presentados. A continuación se confirma el deterioro: el niño no progresa más, no presenta ninguna nueva adquisición.
Diagnóstico del Síndrome de West
En las formas típicas y completas, el diagnóstico es relativamente sencillo, ya que la historia clínica y el EEG son bastante claros.
Las alteraciones del EEG intercríticas constituyen el tercer criterio fundamental para el diagnóstico, pero no son específicas del síndrome de West: Se trata de la hipsarritmia (arritmia amplia) descrita por Gibbs en 1952 o disritmia mayor (Gastaut, 1953).
Hipsarritmia Típica
El carácter bilateral pero asincrónico, con anomalías que pueden pasar de un hemisferio a otro, de una región a otra, es decir, el carácter de “focalización múltiple y móvil”, había sido considerado por Gastaut y Roger como el elemento patognomónico de la hipsarritmia.
De esta manera, el sueño atenúa la hipsarritmia y no posee interés diagnóstico si el trazado de vigilia es típico. Por el contrario, el trazado del sueño tiene un interés capital cuando existen espasmos y un E.E.G.
Hipsarritmia Atípica
La hipsarritmia puede ser atípica (30% de los casos), excepcionalmente fragmentada en el estado de vigilia, muy lenta con pocos elementos puntiagudos (disrritmia lenta mayor), o por el contrario muy rápida.
La imagen más frecuente (38% de las crisis) corresponde a una onda lenta inicial de gran amplitud, más frecuentemente con topografía frontal, seguida de un aplanamiento. En ocasiones, esta imagen puede estar aislada (12% de los casos) o bien asociada a ritmos rápidos, a puntas-ondas generalizadas o a descargas rítmicas. Excepcionalmente, el trazado no muestra ninguna variación en el curso del espasmo.
Clasificación del Síndrome de West
Es común distinguir entre el Síndrome de West Criptogenético, donde no se puede identificar una causa subyacente, y los Síndromes de West Secundarios.
Síndrome de West Criptogenético
En estos casos, no se detecta una causa específica que explique la aparición del síndrome.
Síndrome de West Secundario
Este tipo de síndrome está asociado a diversas condiciones, como:
- Facomatosis: La esclerosis tuberosa de Bourneville es la más frecuente (2 al 25% de los espasmos infantiles) y debe ser investigada sistemáticamente.
- Niños con retraso psicomotor, signos neurológicos deficitarios y crisis antes de la instauración del síndrome de West.
La importancia exacta de factores como las vacunas (particularmente la triple vacuna) en la aparición de los espasmos es debatida: ¿es una causa o una simple coincidencia cronológica?
Los espasmos infantiles se manifiestan en el momento en que el cerebro está en su máximo desarrollo (multiplicación y organización neuroblástica y mielinización). Las lesiones constatadas por algunos autores (alteración del desarrollo dendrítico, anomalía de la génesis sináptica, alteración en la elaboración de los sistemas neurotransmisores) encaminan más hacia una parada en el desarrollo de las estructuras cerebrales que hacia una lesión degenerativa.
Se podría explicar parcialmente el papel de la A.C.T.H., aunque aún no está muy claro.
Tratamiento del Síndrome de West
El tratamiento debe ser individualizado según la sintomatología de cada paciente. La A.C.T.H. (hormona adrenocorticotrópica), aislada (natural o sintética) es la más usada. Las dosis utilizadas varían de 20 a 40 unidades hasta 120 a 160 unidades por día. Su acción inmediata sobre los espasmos y la normalización del E.E.G.
Cuanto más corto sea el período de espasmos, mejor será el pronóstico. Son frecuentes las recaídas después del tratamiento (32 al 72%).
Ilustración de un niño recibiendo tratamiento médico.
Pronóstico
Alrededor del 10% (6 al 29%) de los niños con Síndrome de West tendrán una vida normal. De manera global, entre el 50 y 70% de los casos desarrolla epilepsia.
Es importante recordar que cada paciente debe ser tratado en función de su sintomatología, sin embargo, el pronóstico aún sigue siendo negativo.