El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una alteración genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Esto causa retrasos y discapacidades del desarrollo físico y mental. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down pueden vivir vidas saludables y satisfactorias gracias a los avances médicos y el apoyo cultural e institucional.
Infografía sobre el Síndrome de Down
¿Qué causa el síndrome de Down?
En la reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos. Estos genes se transportan en los cromosomas. Cuando se desarrollan las células del bebé, se supone que cada célula recibe 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. En niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa adecuadamente y el bebé termina con tres copias, o una copia parcial adicional, del cromosoma 21, en lugar de dos.
- Trisomía 21: Hay una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula. Esta es la forma más común de síndrome de Down.
- Mosaico: Un niño nace con un cromosoma extra en algunas pero no en todas sus células. Las personas con síndrome de Down mosaico tienden a tener menos síntomas que las personas con trisomía 21.
- Translocación: Los niños solo tienen una parte extra del cromosoma 21, pero el total de cromosomas es de 46.
Factores de riesgo
Ciertos padres tienen una mayor probabilidad de dar a luz un niño con síndrome de Down. Las madres de 35 años o más tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down que las madres más jóvenes. La probabilidad aumenta cuanto mayor es la madre. Las investigaciones muestran que la edad paterna también tiene un efecto.
Síntomas del síndrome de Down
Al nacer, los bebés con síndrome de Down generalmente tienen ciertos signos característicos:
- Rasgos faciales planos
- Cabeza y orejas pequeñas
- Cuello corto
- Lengua abultada (macroglosia que dificulta la correcta articulación del lenguaje)
- Ojos que se inclinan hacia arriba (epicanto)
- Orejas de forma atípica
- Tono muscular deficiente
Un bebé con síndrome de Down puede nacer de un tamaño promedio, pero se desarrollará más lentamente que un niño sin la afección. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen cierto grado de discapacidad del desarrollo, pero a menudo es de leve a moderada.
Síntomas comunes del Síndrome de Down
Complicaciones asociadas
El síndrome de Down no sólamente afecta al desarrollo cerebral, sino que se asocia a múltiples patologías a otros niveles. No significa que la salud de un niño con síndrome de Down sea diferente a la del resto de la población pediátrica, y muchas de ellas son tratables:
- Defectos cardíacos congénitos
- Pérdida de la audición
- Mala visión, cataratas
- Problemas de cadera
- Leucemia
- Estreñimiento crónico
- Apnea del sueño
- Demencia
- Hipotiroidismo
- Epilepsia
- Obesidad
- Crecimiento tardío de los dientes
- Enfermedad de Alzheimer más tarde en la vida
Las personas con síndrome de Down también son más propensas a las infecciones.
Diagnóstico prenatal
La detección del síndrome de Down se ofrece como parte rutinaria de la atención prenatal. Si usted es una mujer mayor de 35 años, el padre de su bebé tiene más de 40 años, o hay antecedentes familiares de síndrome de Down, es posible que necesite obtener una evaluación.
- Primer trimestre: Una evaluación de ultrasonido y análisis de sangre pueden detectar el síndrome de Down en su feto.
- Segundo trimestre: Una prueba de ultrasonido y pantalla de marcador cuádruple (QMS) puede ayudar a identificar el síndrome de Down y otros defectos en el cerebro y la médula espinal.
Si alguna de estas pruebas no es normal, se lo considerará en alto riesgo de defectos de nacimiento.
Pruebas prenatales adicionales
- Amniocentesis: Su médico toma una muestra de líquido amniótico para examinar la cantidad de cromosomas que tiene su bebé. La prueba generalmente se realiza después de 15 semanas.
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): Su médico tomará células de su placenta para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba se realiza entre la novena y la decimocuarta semana de embarazo.
- Muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS o cordocentesis): Su médico tomará sangre del cordón umbilical y la examinará para detectar defectos cromosómicos. Se realiza después de la 18ª semana de embarazo.
Tratamiento y esperanza de vida
No existe una cura para el síndrome de Down, pero existe una amplia variedad de programas educativos y de apoyo que pueden ayudar tanto a las personas con la afección como a sus familias. La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en las últimas décadas.
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Macrocefalia y síndrome de Down
Cuando un bebé nace, comienzan a realizarle diferentes pruebas para comprobar su estado de salud. Estas pruebas incluyen, entre otras, la prueba del talón y las diferentes visitas al pediatra. En estas consultas el pediatra, entre otras exploraciones, medirá el tamaño de la cabeza del bebé, es decir, el perímetro del cráneo.
Perímetro craneal y curvas de crecimiento
El perímetro craneal se utiliza para controlar el crecimiento cerebral del niño y lo más importante, su desarrollo neuronal. Esta medida se realiza con una cinta métrica, colocándola por encima de las orejas y las cejas para medir la parte más grande de la cabeza. Los recién nacidos tienen un perímetro de aproximadamente 34 centímetros. El cráneo crece de forma más activa principalmente durante los primeros 2-3 años de vida. A partir de ahí, el crecimiento es más lento, hasta llegar a un perímetro de unos 56-58 cm en la etapa adulta.
Ejemplo de curva de crecimiento del perímetro craneal
Anomalías en el perímetro craneal
Cuando existe una alteración significativa en el tamaño de la cabeza del feto, ésta podría detectarse durante el embarazo con las ecografías de seguimiento. Sin embargo, si la alteración no es visible durante el embarazo, una vez que el bebé ha nacido, puede detectarse alguna de las siguientes anomalías:
- Microcefalia: El tamaño de la cabeza del bebé es más pequeño de lo normal.
- Macrocefalia: El tamaño de la cabeza del bebé es más grande de lo habitual.
Lo más importante a la hora de realizar un diagnóstico de macrocefalia, es determinar si es evolutiva o no evolutiva. En la mayoría de las ocasiones, las macrocefalias son no evolutivas, lo que quiere decir que por lo general el recién nacido tendrá la cabeza grande pero no presentará complicaciones.
Macrocefalia evolutiva
Existen ocasiones en las que el recién nacido presenta una macrocefalia evolutiva, donde el crecimiento del perímetro craneal es excesivo y a mayor rapidez que en comparación con otros niños de su mismo sexo y edad, lo que puede suponer una complicación en el neurodesarrollo. Las macrocefalias evolutivas pueden tener diferentes orígenes:
- Acumulación de líquido cefalorraquídeo o hidrocefalia
- Causas genéticas (enfermedad de Canavan, Neurofibromatosis tipo 1)
- Inflamación del tejido que rodea el cerebro y la médula espinal (meningitis)
- Tumores
Consideraciones adicionales
Aunque parezca una obviedad, los niños con síndrome de Down tienen un crecimiento menor que la población general, no sólo en peso y talla, si no también en perímetro cefálico.
Conclusión
El control del perímetro craneal es esencial para asegurar el correcto neurodesarrollo del recién nacido y poder establecer un manejo temprano en el caso de que el aumento del mismo se deba a una enfermedad.