El síndrome de Swyer, también conocido como disgenesia gonadal 46 XY pura, es un desorden genético en los cromosomas sexuales caracterizado por la ausencia de correlación entre el fenotipo sexual y el genotipo. Por tanto, las personas con esta alteración presentan un cariotipo masculino (46, XY), pero anatómicamente hay características femeninas. En concreto, estas mujeres XY tienen órganos sexuales como vagina, útero y trompas de Falopio, aunque carecen de ovarios.
Normalmente, el síndrome de Swyer está causado por una mutación en el gen SRY, aunque la etiología exacta se desconoce.
¿Qué es el Síndrome de Swyer?
El Síndrome de Swyer, denominado también con el nombre de disgenesia gonadal 46 XY pura, fue descrito por primera vez en 1955 por el Dr. Swyer. De forma general, esta alteración genética se asocia con una mutación en el gen SRY (gen determinante del sexo masculino), que inhibe la diferenciación de las gónadas embrionarias en testículos. Sin embargo, existen mutaciones en otros genes que también provocan este síndrome como, por ejemplo, el gen SOX-9 y el WT-1.
Las mujeres con el síndrome de Swyer tienen los cromosomas sexuales XY en lugar de XX, aunque presentan una anatomía reproductiva femenina. Por ello, estas pacientes disponen de vagina, trompas de falopio y útero hipoplásico. Cabe destacar que el síndrome de Swyer es poco frecuente y su incidencia es de 1/80.000 nacimientos.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Swyer?
Actualmente, la causa exacta del síndrome de Swyer no se conoce con exactitud. No obstante, existen numerosos estudios que relacionan este síndrome con alteraciones en los genes involucrados en la diferenciación sexual normal.
En un 15-20% de los pacientes con este síndrome se produce por mutaciones en el gen SRY, el cual se encuentra en el cromosoma Y. Este gen es esencial para la determinación del sexo del varón y para la masculinización de los genitales externos. Por ello, los individuos 46, XY con alteraciones en el gen SRY pasan a ser considerados mujeres, XY.
Cuando se fecunda un embrión ausente de gen SRY o este gen está alterado, no se forman los testículos y como consecuencia, el sexo fenotípico es femenino. Sin embargo, el sexo genotípico es XY.
Manifestaciones clínicas
La mayoría de las mujeres con disgenesia gonadal 46 XY pura presentan unas características físicas normales hasta el inicio de la pubertad. Estas mujeres tienen genitales externos femeninos normales, pero se acompaña de un retraso en el desarrollo puberal.
Principalmente, el síntoma clásico por el que las adolescentes acuden al médico es por presentar una amenorrea primaria, ausencia de la primera menstruación. En este momento, se descubre que estas chicas carecen de ovarios y, por tanto, de hormonas sexuales. Además, otras manifestaciones típicas del síndrome de Swyer son las siguientes:
- Talla alta debido al cierre tardío de los cartílagos de crecimiento.
- Útero pequeño.
- Clítoris de gran tamaño.
- Ausencia de caracteres sexuales secundarios, tales como mamas, vello púbico, etc.
- Tórax ancho.
- Infertilidad debido a la ausencia de ovarios.
Además, en torno a un 30% de las mujeres con síndrome de Swyer presentan desarrollo de gonadoblastoma, es decir, un tumor benigno localizado en las gónadas. Este tipo de tumor puede aparecer a cualquier edad, incluso antes de tener sospecha de que la mujer padece esta alteración genética.
Hacer un diagnóstico temprano del síndrome de Swyer es crucial para evitar que las gónadas se vuelvan malignas y aparezcan tumores.
Diagnóstico del síndrome de Swyer
El diagnóstico del síndrome de Swyer se lleva a cabo mediante una historia clínica detallada y un examen físico. De este modo, el especialista podrá determinar si los ovarios no están desarrollados, si se encuentran compuestos por tejido fibroso y si hay ausencia de la regla.
Otras pruebas que se llevan a cabo para un correcto diagnóstico del síndrome de Swyer son:
- Análisis hormonal, ya que se relaciona con una disminución de la hormona antimulleriana y de la testosterona. Además, las hormonas FSH y LH son elevadas.
- Pruebas de imagen como la ecografía abdominopélvica para valorar la presencia o ausencia de conductos mullerianos y localizar malformaciones.
- Cariotipo para ver la dotación cromosómica.
- Análisis moleculares para determinar la presencia de mutaciones en los genes.
En algunos casos es necesario una endoscopia, laparoscopia y biopsia gonadal.
Todos estos análisis se realizan también en los familiares directos para establecer si es una condición esporádica o hereditaria.
¿Tiene tratamiento el síndrome de Swyer?
Habitualmente, el tratamiento del síndrome de Swyer consiste en realizar un reemplazo hormonal mediante estrógenos y progesterona en la pubertad. Este tratamiento homonal, además de ayudar en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, ayuda a prevenir la pérdida de calcio en los huesos.
Por otra parte, los ovarios suelen ser extraídos mediante cirugía laparoscópica para evitar la aparición de tumores gonadales.
La mayoría de las mujeres con este síndrome necesitan asistencia psicológica para aceptar su condición.
Síndrome de Swyer y embarazo: reproducción asistida
Uno de los grandes inconvenientes para las mujeres diagnosticadas con síndrome de Swyer es la infertilidad debido a la ausencia de ovarios.
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Sin embargo, gracias a los avances en medicina reproductiva y en las técnicas de reproducción asistida, hoy en día existe solución para este tipo de esterilidad. Aquellas mujeres con síndrome de Swyer que desean lograr un embarazo tendrán que recurrir a una fecundación in vitro con donación de óvulos.
Estas mujeres, a no ser que tengan un útero demasiado pequeño, pueden llevar a término una gestación sin problemas. Además, al utilizar óvulos de donantes jóvenes, la tasa de embarazo evolutivo es elevada.
Tabla resumen del Síndrome de Swyer
| Característica | Descripción |
|---|---|
| Cariotipo | 46, XY (genéticamente masculino) |
| Fenotipo | Femenino (apariencia física) |
| Órganos reproductivos | Vagina, útero y trompas de Falopio presentes, ovarios ausentes |
| Causa principal | Mutación en el gen SRY |
| Incidencia | 1 de cada 80.000 nacimientos |
| Diagnóstico | Historia clínica, examen físico, análisis hormonal, cariotipo, análisis molecular |
| Tratamiento | Reemplazo hormonal (estrógenos y progesterona), extirpación de gónadas |
| Fertilidad | Infértil (requiere FIV con donación de óvulos) |