La criptorquidia, también conocida como testículo no descendido, es una condición frecuente en pediatría que afecta aproximadamente al 3% de los recién nacidos a término y al 1% de los niños de un año. Se caracteriza porque uno o ambos testículos no descienden completamente al escroto.
Se incluye dentro del llamado síndrome de disgenesia testicular, que engloba hipospadias, infertilidad y cáncer testicular. El objetivo de estudiar y tratar la criptorquidia es evitar secuelas a largo plazo, como el cáncer y la infertilidad.
Un término adecuado que engloba a todos es escroto vacío, que es probablemente la mejor expresión del signo.
Clasificación y Nuevos Conceptos
Se han descrito varias clasificaciones, la más aceptada es la que los divide en palpables y no palpables.
- Palpables:
- Retráctiles: Se encuentran fuera del escroto, pero con maniobras se consiguen descender hasta la bolsa escrotal.
- No descendidos: Se encuentran permanentemente fuera de la bolsa escrotal, dentro de la trayectoria normal de descenso.
- Ectópicos: Se sitúan fuera de la trayectoria normal.
- Iatrogénicos: Descendidos previamente que, tras cirugía sobre el área inguinal, quedan atrapados en una cicatriz.
- No palpables:
- Intraabdominales: Criptorquidia verdadera.
- Ausentes: Monorquia o anorquia.
Actualmente se habla también de:
- Testículos en ascensor: Ascienden intermitentemente debido a un aumento del reflejo cremastérico, pero descienden de manera espontánea o con maniobras físicas.
- Testículos no descendidos de forma adquirida (testículos ascendidos): Testículos descendidos en el escroto durante el primer año de vida que posteriormente reascienden.
Representan entre el 1 y el 2% de los testículos retráctiles.
Epidemiología: Prevalencia y Factores de Riesgo
La prevalencia actual varía del 2,5 al 5% en los nacidos a término y hasta un 30% de los nacidos pretérmino.
La criptorquidia congénita se puede resolver de manera espontánea en un importante porcentaje de casos en los primeros meses de vida, sobre todo durante el primer mes, momento en el que se produce un pequeño aumento en la secreción de testosterona endógena.
Así, a los 3 meses de vida se describe una prevalencia de entre un 1 y un 1,9% y al año de vida un 1%.
Sin embargo, los datos no parecen comparables con los resultados obtenidos de los registros de orquidopexia, que muestran una prevalencia mucho mayor. Diversos estudios reflejan cifras de hasta un 7% en edades prepuberales. Este aumento sería causante de lo que hoy se conoce como testículos no descendidos de forma adquirida (testículos reascendidos o casos graves de testículos retráctiles).
Cualquier factor externo que actúe sobre el feto durante el desarrollo del gubernáculum y el descenso testicular puede incrementar el riesgo de criptorquidia en individuos genéticamente susceptibles. Tales factores pueden estar en relación con el feto y su entorno, causas maternas o exposición a agentes externos (tabla 1).
Entorno Fetal
Existe gran evidencia en la literatura médica de cómo factores como la prematuridad, el bajo peso al nacimiento (< 2.500 g) y ser pequeño para la edad gestacional influyen en el desarrollo de la criptorquidia no sindrómica. El crecimiento intrauterino retardado (CIUR) parece ser el factor más importante.
Algunas enfermedades asociadas al CIUR incluyen la trisomía 21, las alteraciones en la impronta genética, el síndrome de Silver-Russell y los defectos en la pared abdominal, que se asocian también a criptorquidia.
Recientemente, se ha observado también una relación directa entre valores elevados de alfafetoproteína materna, criptorquidia y CIUR. La función placentaria desempeña un papel primordial en el tamaño final del feto.
Recientemente, se ha descrito en 2 estudios de cohortes la posible relación entre insuficiencia placentaria y criptorquidia. Aunque no se ha demostrado que sea una causa de esta, se ha visto que una alteración en la función placentaria podría producir un descenso en los niveles de HCG y en la producción fetal de testosterona que, a su vez, influiría en el descenso testicular.
Factores Maternos
Estudios epidemiológicos recientes sugieren una asociación entre diabetes materna (incluida la diabetes gestacional) y el aumento del riesgo de criptorquidia. Los motivos no están claros y parece que estarían en relación con diferencias en los niveles de hormona transportadora de esteroides sexuales (SHBG) entre la madre y el feto.
Algunos estudios muestran una posible asociación entre exposición al humo del tabaco y el desarrollo de criptorquidia. Otros factores implicados han sido el consumo de alcohol y cafeína durante el embarazo, aunque problemas en la metodología de los trabajos hace que los resultados no sean concluyentes.
Exposición a Agentes Químicos
Algunos autores han descrito una posible relación entre el desarrollo de síndrome de disgenesia testicular y la exposición a determinados agentes. Se ha postulado sobre el papel etiológico de talatos (constituyente de algunos plásticos). En modelos animales de experimentación y con dosis elevadas, se ha demostrado su efecto en las células de Leydig, alterando su función y afectando a la expresión del Insl3 y a la síntesis de andrógenos.
Se conoce el papel antiandrogénico de otros pesticidas, herbicidas, aditivos alimentarios, etc. Sin embargo, hasta la fecha, no se ha podido demostrar que exista una relación entre la exposición en humanos y el desarrollo de criptorquidia.
Factores Genéticos
Estudios familiares basados en la experimentación animal sugieren la existencia de una relación entre susceptibilidad para desarrollar criptorquidia y herencia. Sin embargo, todavía no se conocen los genes implicados.
Las mutaciones espontáneas en ratones que podrían estar en relación con el desarrollo de criptorquidia no sindrómica en humanos incluyen alteraciones en los genes Insl3, Rxfp 2 y HOX implicados en la proliferación del gubernáculum. Sin embargo, los estudios existentes son controvertidos.
Criptorquidia como Parte de Otra Enfermedad
La criptorquidia puede ocurrir como una alteración aislada en niños sanos o, por el contrario, la podemos encontrar formando parte de otras enfermedades endocrinas, genéticas, diversos síndromes u otras anormalidades morfológicas.
El descenso testicular normal requiere un eje hipotálamo-hipofisario-testículo íntegro. Así, diversas malformaciones del sistema nervioso central o el hipogonadismo hipogonotrópico congénito pueden asociarse a criptorquidia.
Se asocia también a alteraciones en la diferenciación sexual (TDS), que deberán investigarse en su caso. Por ejemplo, en caso de criptorquidia bilateral con fenotipo masculino habrá que descartar hiperplasia suprarrenal congénita, estados de hiperandrogenismo materno y deficiencia de aromatasa placentaria.
Representación gráfica de la criptorquidia
Diagnóstico: Estudios Complementarios
Aunque el diagnóstico certero de escroto vacío precisa la actuación de un examinador experimentado, hay un pequeño porcentaje de casos en se requieren otros exámenes. Se trata de los pacientes que asocian criptorquidia con escroto bífido y/o hipospadias, criptorquidia bilateral, y en los que durante el tratamiento quirúrgico se objetivan alteraciones anatómicas, pues pueden tratarse de formas de TDS, por lo que se precisa realizar los estudios genéticos y endocrinos adecuados (fig. 1).
Estudios Hormonales
Hay un gran debate acerca de los estudios que se deben realizar en pacientes con testículos impalpables. Mientras que algunos continúan defendiendo el papel de la exploración inguinal, otros demuestran que en una importante proporción de casos en que, aparentemente, se encuentran ausentes pueden identificarse por laparoscopia. En estos casos, podría ser útil la estimulación con HCG y valorar la respuesta de la testosterona.
Una revisión retrospectiva que evalúa el valor relativo del estímulo con HCG en casos de criptorquidia bilateral, demostró un valor predictivo positivo máximo del 89% y negativo del 100% y es, por tanto, ciertamente predictivo de anorquia.
Una respuesta positiva a la prueba sería sugestiva de la presencia de testículos de tamaño suficiente como para ser susceptibles de orquidopexia y de la presencia de células de Leydig.
Algunos testículos criptorquídicos presentan exclusivamente células de Sertoli y, por tanto, no producirán testosterona tras la HCG. En estos casos, algunos autores defienden la medición de los valores de hormona antimuleriana (HAM), un marcador más sensible de la existencia de tejido testicular.
Pruebas de Imagen
Incluyen la ecografía, la resonancia magnética (RM) y la angiorresonancia y están indicadas sobre todo en casos de testículos impalpables, aunque existen todavía controversias acerca de su beneficio sobre la exploración física.
Relacionando la ecografía con la laparoscopia, algunos estudios muestran una disminución en el número de laparoscopias exploradoras, y otros la incapacidad de aquélla para localizar e identificar correctamente los testículos.
Sin embargo, en la actualidad existe unanimidad en que ante un testículo no palpable o en el paciente obeso se realice una exploración ecográfica, ya que no es invasiva y tiene una sensibilidad del 76% y una especificidad del 100% en la localización testicular.
No se han demostrado diferencias en el uso de la RM respecto de la ecografía para la localización testicular.
La angiorresonancia, sin embargo, es susceptible de localizar tanto el tejido testicular como los vasos pampiniformes, proporcionando así información anatómica y funcional. En un estudio, esta técnica demostró una sensibilidad del 96% y una especificidad del 100%. Estos resultados permitirían evitar la laparoscopia exploradora en un 78% de los casos.
La angiorresonancia se propone pues como la prueba complementaria de elección en los pacientes que la ecografía preoperatoria no es capaz de localizar tejido testicular. Sin embargo, la falta de disponibilidad en algunos centros hace que muchos autores sigan proponiendo la laparoscopia como técnica de elección.
Tratamiento Hormonal
Los metaanálisis sobre el tratamiento con HGC y factor liberador de gonadotropinas (LHRH-a) en la criptorquidia han revelado un descenso en el 20-25% de los casos y ésta ha sido, hasta la fecha, la justificación para su uso.
Sin embargo, estudios recientes han mostrado los posibles efectos deletéreos sobre el testículo. Teniendo en cuenta la escasa eficacia y los efectos adversos del tratamiento hormonal, no se puede recomendar de manera sistemática, y es necesario individualizar los casos.
Estudios experimentales en roedores han demostrado que dosis elevadas de HCG producen cambios inflamatorios y otras alteraciones morfológicas en el testículo, que podrían ser causantes de daños permanentes.
Publicaciones recientes muestran que los testículos de los pacientes que han recibido tratamiento con HCG experimentan un aumento de la apoptosis de las células germinales en comparación con los que habían recibido tratamiento quirúrgico. Es más, en el seguimiento posterior de estos niños hasta la edad adulta, se comprobó que el volumen testicular de los que habían recibido tratamiento con HCG fue un 50% menor.
Indicaciones de Tratamiento Quirúrgico
A continuación, presentamos diversas posibilidades que determinan, al final, un tratamiento quirúrgico:
- Testículos no descendidos palpables: El tratamiento quirúrgico recomendado hoy día es la orquidopexia.
- Criptorquidia unilateral no palpable: Cuando los testículos son impalpables, se recomienda la realización de una laparoscopia exploradora para determinar el abordaje y la actuación quirúrgica más apropiados. Si los vasos se encuentran en el canal inguinal, se realizará un abordaje inguinal para localizar los testículos o el remanente testicular. Si se encuentra un testículo viable se realizará orquidopexia. En el caso del remanente testicular, se realizará extirpación de éste. Si, por el contrario, los vasos desaparecen antes del anillo interno, se encuentran ausentes o terminan en fondo de saco, no es necesario continuar con exploración quirúrgica.
- Criptorquidia bilateral no palpable: Se realiza la prueba de estimulación con HCG o en los centros donde se encuentre disponible, determinación de los valores de HAM. Posteriormente, se realizará una laparoscopia adoptando una actitud similar a los casos unilaterales. Los pacientes, en los que los hallazgos laparoscópicos muestren tejido testicular probablemente no funcionante, serán derivados a la unidad de endocrinología, para una evaluación y tratamiento puberal adecuado.
Existen diferencias importantes acerca de la relación beneficio/daño de la realización de biopsia testicular. Para algunos autores ésta incrementa el riesgo de alterar aún más la función de un testículo en el que quizá se encuentre ya comprometida. Datos actuales, sin embargo, muestran que la biopsia puede predecir la calidad del semen e identificar los cambios neoplásicos sin causar daño. En el seguimiento posterior de varones adultos no se ha detectado un aumento del riesgo de microlitiasis testicular ni otros datos sugestivos de daño testicular. En todo caso, su realización se ha de individualizar.
Pronóstico
Nos referimos a los dos temas sobre los que recae el objetivo de realizar el descenso quirúrgico del testículo: la fertilidad y el riesgo de neoplasia.
Repercusión sobre la Fertilidad
Está en relación, sobre todo... La criptorquidia es un trastorno del desarrollo en el que uno o ambos testículos no descienden completamente hasta el escroto.
Criptorquidia: causas, síntomas y tratamiento
Imagen ilustrativa de la criptorquidia
Durante el desarrollo del feto en el útero materno los testículos se forman en el abdomen y, al final del embarazo, descienden a lo largo del canal inguinal hasta el escroto para completar su maduración.
La criptorquidia es un trastorno bastante frecuente en bebés prematuros (20% de los niños de entre 2 a 2,5 Kg. y 100% de los niños de menos de 900 g. de peso al nacer) y se encuentra en menos de uno de cada 100 niños mayores de 1 año. Es más frecuente que no descienda el testículo izquierdo si bien, en 3 de cada 10 niños con criptorquidia, quedan sin descender ambos testículos.
En la mayor parte de las ocasiones los testículos no descendidos suelen bajar espontáneamente durante el primer año de vida. A partir del año de edad ya no suelen descender de forma espontánea.
Cáncer de Testículo
La incidencia de cáncer de testículo es mayor en hombres con historia de criptorquidia (1 de cada 1.000-2.500 personas) que en la población normal (1 de cada 100.000 personas). La localización del testículo criptorquídico influye en el riesgo, siendo los testículos intraabdominales los que se malignizan (se transforman en cáncer) con mayor frecuencia.
De cualquier forma, la localización no es el único factor de riesgo para el desarrollo de cáncer, ya que en ocasiones la transformación en cáncer se produce en el testículo del lado que había descendido normalmente.
Se han realizado diversos estudios para evaluar la influencia del momento de la cirugía para bajar el testículo sobre el riesgo de desarrollar cáncer, obteniéndose resultados contradictorios. En general se recomienda la cirugía temprana de la criptorquidia para reducir (aunque no eliminar) el riesgo de cáncer.
Infertilidad
La incidencia de infertilidad está aumentada en hombres con historia de criptorquidia. La tasa de infertilidad es similar en testículos intraabdominales y en testículos inguinales.
Se debe al efecto de la temperatura en la formación del esperma (hay una diferencia de cuatro grados de temperatura entre el abdomen y la bolsa del escroto) y a las anomalías genéticas y hormonales asociadas. El grado de infertilidad depende del tiempo que el testículo haya estado fuera del escroto y de si la criptorquidia afecta a uno o a ambos testículos.
Torsión Testicular
La incidencia de torsión testicular es unas 10 veces más elevada en la criptorquidia que en testículos normalmente descendidos. La torsión testicular es una urgencia que requiere un diagnóstico y un tratamiento inmediatos para salvar el testículo. Es la causa principal de escroto agudo en niños menores de 6 años aunque puede ocurrir a cualquier edad.
La torsión de un testículo intraabdominal se presenta como un abdomen agudo en el que se llega al diagnóstico en la operación quirúrgica. La corrección a tiempo de la criptorquidia puede prevenir esta complicación.
Hernia Inguinal
En pacientes con criptorquidia que presentan una estrangulación de la hernia, se debe corregir la criptorquidia al mismo tiempo que la hernia.
Traumatismos
Los testículos ectópicos pueden sufrir traumatismos dependiendo de su localización.
Diagnóstico
El diagnóstico de la criptorqidia se realiza por la palpación de una bolsa escrotal vacía y por la localización del testículo en la zona abdominal o en el canal inguinal.
Pruebas de Imagen
En niños más mayores con testículos no palpables a ambos lados, debe realizarse un estudio hormonal para diferenciar la criptorquidia de la ausencia de testículos.
Testículos Retráctiles (en Ascensor)
Son testículos que se retraen ocasionalmente hacia el canal inguinal debido a un exceso de reflejo muscular y a su pequeño tamaño antes de la pubertad. Aunque se han considerado una variante normal de los testículos normalmente descendidos, algunos estudios demuestran que un elevado porcentaje de los testículos en ascensor no llegan a descender del todo y requieren una intervención quirúrgica para situarlos en el escroto.
Su diagnóstico es probable cuando los testículos son palpables en el periodo de recién nacido pero no en una exploración posterior. Frecuentemente los padres explican que ven los testículos de su hijo en el escroto cuando está en la bañera o cuando tiene fiebre y que desaparecen cuando se enfría.
Testículos Ausentes
Ante un recién nacido con aspecto de varón en el que no se palpan los testículos podemos estar ante una alteración del desarrollo sexual o ante una anorquia (ausencia del testículo en cualquier localización). La asignación de sexo a estos niños debe esperar a la completa evaluación de la alteración del desarrollo sexual.
Tratamiento Hormonal
La administración de inyecciones intramusculares de hormonas (gonadotropina coriónica) ayuda a los testículos a fabricar hormonas masculinas. Este aumento del nivel de hormonas masculinas puede favorecer el descenso del testículo.
El tratamiento es más eficaz cuanto más cerca del escroto se encuentren los testículos y en aquellos que alguna vez hayan estado completamente descendidos. Un estudio sugiere que el tratamiento hormonal solo es eficaz en los testículos retráctiles y no en las verdaderas criptorquidias.
Aún así, el tratamiento hormonal puede mejorar la fertilidad y puede descender el testículo lo suficiente para que pase de ser no palpable a palpable.
Cirugía
En testículos palpables, el abordaje se realiza a través de la ingle situando el testículo en el escroto y fijándolo con puntos de sutura para que no se desplace. Cuando se realiza a una edad temprana, idealmente entre los 6 meses de edad y los 2 años, se consigue la mayor tasa de fertilidad en la vida adulta.
Se suele realizar en el segundo año de vida, de forma ambulatoria, con anestesia general y su duración es de unos 45 minutos. Deja una pequeña cicatriz y no es una operación complicada, aunque sí delicada, porque los vasos sanguíneos son muy delgados en niños tan pequeños.
Las posibilidades de éxito de la intervención aumentan cuanto más próximo esté el testículo al anillo inguinal interno. Las primeras semanas tras la cirugía se debe evitar que el niño monte en triciclo o en bicicleta para prevenir golpes en la zona operada. Es recomendable evaluar la posición de los testículos a las dos semanas y a los tres meses de la intervención. La principal, aunque rara, complicación de la orquidopexia es la atrofia testicular.
En testículos no palpables la función de la cirugía es tanto diagnóstica como potencialmente terapéutica. Su primer objetivo es determinar si hay o no testículos; los testículos viables se colocan y se fijan en el escroto, los inviables se extirpan.
El abordaje puede realizarse tanto por cirugía abierta vía inguinal como por laparoscopia. Si durante el abordaje inguinal se encuentran restos de estructuras testiculares se extirpan y se termina el proceso. Si la exploración inguinal es negativa, se realiza la exploración laparoscópica a través del ombligo.
También se puede comenzar realizando una laparoscopia que, si confirma la ausencia de testículos, permite terminar el proceso sin realizar el abordaje inguinal, el cual solo se realizaría en el caso de verificar estructuras testiculares a través del anillo inguinal interno.
En caso de identificar testículos intraabdominales, la laparoscopia permite planificar el abordaje definitivo para su colocación en el caso de que sean viables. En niños muy pequeños con testículos intraabdominales puede ser necesario realizar el descenso en dos intervenciones separadas al menos 6 meses, para permitir el crecimiento de los vasos testiculares que, en estos casos, son cortos.