La clitoromegalia, o hipertrofia del clítoris, se define como un clítoris más grande de lo normal, que puede dar la apariencia de un pene pequeño. Aunque esta condición puede causar preocupación, es importante entender sus causas, cómo se diagnostica y qué opciones de tratamiento existen.
Anatomía del clítoris femenino.
¿Qué son las Anomalías del Desarrollo Sexual (ADS)?
Conocido tradicionalmente como hermafroditismo, las anomalías del desarrollo sexual (ADS) suponen una discrepancia entre los genitales internos y los externos, una indefinición de género que impide determinar al nacer si un bebé es niño o niña. Individuals with a congenital discrepancy between external genitalia, gonadal and chromosomal sex, are classified as a disorder of sex development (DSD). En el año 2006 se decidió consensuar la terminología a emplear, desechando aquellos términos que resultaban peyorativos, tales como intersexo, hermafroditismo o pseudohermafroditismo, etc. In 2006 a new consensus about the terminology was reached, so pejorative terms like intersex, hermaphroditism and pseudohermaphroditism were abandoned. Desde entonces hablamos de ADS.
Normally existen rasgos físicos externos que alertan sobre la ambigüedad sexual del bebé. Algunos de los más comunes son la presencia de un micropene o clitoromegalia (agrandamiento del clítoris), así como testículos aparentemente no descendidos o masas labiales que pueden resultar ovarios. Sin embargo, no todos los casos son diagnosticados en el momento de nacer. En ocasiones, no es hasta la adolescencia cuando se puede determinar la presencia del trastorno.
DSD presents an annual incidence of 1/4500 alive newborn and the adrenal hyperplasia is the most common cause. La evaluación de estos niños debe realizarse de forma precoz, debido a que la forma más frecuente de estas alteraciones es la HSC, que puede poner en riesgo la vida del neonato.
Causas de la Clitoromegalia
La mayoría de las hipertrofias de clítoris son congénitas, las hipertrofias adquiridas a lo largo de la vida son muy infrecuentes. Tanto unas como otras tienen que ver con la influencia de un exceso de hormonas virilizantes sobre los genitales.
Clitoromegalia Congénita
Los embriones tienen predeterminado su sexo desde el momento de la fecundación en función de sus cromosomas: XX femenino, XY masculino. En determinado momento del embarazo el embrión masculino empezará a sintetizar hormonas masculinas que serán las responsables de que se desarrollen genitales externos masculinos, y la ausencia de estas hormonas tendrá como consecuencia que se desarrollen genitales externos femeninos.
Si durante estas semanas un embrión femenino es expuesto a hormonas virilizantes se producirá en mayor o menor medida una virilización de los genitales, y esta es la causa más común de las hipertrofias de clítoris congénitas, que son las más frecuentes. También se puede dar de forma adquirida, es decir durante el desarrollo se produce un sobrecrecimiento del clítoris que previamente era normal debido al efecto de este tipo de hormonas.
Las hormonas que pueden originar una hipertrofia congénita de clítoris pueden tener distintos orígenes:
- Fetal: un problema endocrino del feto, un déficit enzimático que ocasione un exceso de andrógenos o un tumor secretor de estas hormonas que puede ser ovárico o suprarrenal.
- Materno: del mismo modo un tumor materno que segregue estas hormonas durante el embarazo o la toma directa de fármacos durante el embarazo atravesarán la barrera placentaria llegando hasta el feto y provocarán esos cambios sobre el aspecto de sus genitales.
Es importante mencionar que en los recién nacidos de sexo femenino que hayan estado en presentación de nalgas es posible que por la presión sobre la zona de los genitales del feto presente una moderada hipertrofia de clítoris que será transitoria y se resolverá espontáneamente durante las primeras horas de vida y no hay que confundirlo con una clitoromegalia.
Clitoromegalia Adquirida
La clitoromegalia adquirida tiene la misma causa, el efecto de las hormonas masculinas durante el desarrollo puberal de una niña tendrá como consecuencia el aumento del tamaño del clítoris. Estas hormonas pueden originarse en tumores secretores de andrógenos de los ovarios o las glándulas suprarrenales, o por la administración exógena de este tipo de sustancias o por el crecimiento de un tumor en el propio clítoris que lo haga aumentar de tamaño.
Si se detecta precozmente y se corrige el exceso de hormona estas hipertrofias adquiridas muy probablemente se corregirán y el clítoris volverá a su tamaño normal, a diferencia de las congénitas, que generalmente no se corregirán espontáneamente pues se han establecido durante el periodo de la formación de los órganos genitales.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba un conjunto de trastornos de herencia autosómica recesiva de la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol. En estas enfermedades se produce un bloqueo de alguna de estas rutas metabólicas debido al descenso de alguna actividad enzimática, lo que provoca una disminución de la producción de cortisol.
La actividad enzimática puede verse afectada en distinto grado según la mutación que presente el paciente y este porcentaje de actividad enzimática determinará el grado de afectación clínica. Cuando la funcionalidad es inferior al 2%, aparecerá una forma clásica con afectación clínica desde el nacimiento; mientras que si la funcionalidad es superior al 30-50%, aparecerá una forma no clásica o tardía (HSCNC) con inicio de la clínica en la infancia, en la pubertad o incluso en la edad adulta o no dar manifestaciones clínicas (formas crípticas).
Se estima que las formas clásicas afectan a 1 de cada 14 000 personas, mientras que la HSCNC es mucho más prevalente, afectando a 1 de cada 1000 individuos. A nivel cutáneo, la piel grasa y el acné puede ser la primera manifestación clínica. La pubarquia o axilarquia precoz, muchas veces asociada a olor apocrino del sudor, suele ser el motivo de consulta más frecuente. El hirsutismo o exceso de vello en zonas andrógeno-dependientes aparece en hasta un 60% de las niñas.
Los problemas en la esfera reproductiva son más leves y menos frecuentes que en las formas clásicas. Se calcula que la HSCNC podría ser la causa de en torno al 4% de las mujeres que acuden a una consulta de fertilidad. En la adolescencia se puede presentar en forma de trastornos del ciclo menstrual en forma de amenorrea primaria (menos frecuente), amenorrea secundaria, oligomenorrea o ciclos anovulatorios.
Diagnóstico
La valoración inicial debe incluir exploración física, determinación de iones, 17-hidroxiprogesterona, cortisol, 11-desoxicortisol, 17-hidroxipregnenolona, dehidroepiandrosterona y hormona adrenocorticotropa para valorar la posibilidad de HSC. También debe solicitarse cariotipo, gen SRY y ecografía abdominal.
The initial assessment should include physical examinations, serum electrolytes, 17-hydroxyprogesterone, cortisol, 11-deoxycortisol, 17-hydroxypregnenolone, dehydroepiandrosterone and adrenocorticotropic hormone in order to evaluate for the possibility of congenital adrenal hyperplasia. The 17-OHP es un glucocorticoide que por medio de la acción de la enzima 21-hidroxilasa (21-0H, P450c21) se transforma en desoxicortisol (y posteriormente a cortisol mediante otras enzimas (Figura 1).
Figura 1. Rutas metabólicas de la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol simplificada.
Los valores de la 17-OHP, a primera hora de la mañana, pueden orientar sobre la presencia de una HSCNC. Se debe de solicitar a todos los niños que presenten signos de adrenarquia precoz, edad ósea avanzada >2 años o aceleración de la velocidad de crecimiento para la edad. Valores de <1 ng/ml en pacientes prepuberales indicarían una adrenarquia precoz idiopática. En el caso de obtenerse valores >1 ng/ml en pacientes prepuberales y >2 ng/ml en puberales se debería realizar un test de estimulación con ACTH, siendo patológica si se produce una elevación >10 ng/ml. El diagnóstico definitivo se obtiene mediante el estudio molecular de las mutaciones conocidas que causan la HSCNC.
El cribado neonatal de la HSC se realiza mediante una gota de sangre del talón del recién nacido a las 48-72 horas de vida. El tratamiento se basa en el uso de corticoides a dosis más bajas que en la HSC clásica.
Tratamiento
Sea cual sea la causa, el tratamiento consiste en detectarla y tratarla para detener el crecimiento. En casos de hipertrofia adquirida corrigiendo el exceso de hormona que la ha provocado puede ser suficiente para que espontáneamente vuelva a su tamaño normal.
Las hipertrofias congénitas generalmente no tienen una corrección espontánea y el clítoris permanecerá con un tamaño aumentado, lo cual puede afectar negativamente a nivel psicológico y físico. El exceso de tamaño puede provocar molestias por hipersensibilidad durante las relaciones sexuales. En estos casos, el tratamiento es quirúrgico mediante la extirpación del exceso de tejido y reconstrucción del clítoris para que tenga su tamaño normal, devolviéndole su funcionalidad y proporción estética.
| Causa de Clitoromegalia | Tratamiento |
|---|---|
| Hipertrofia Adquirida (exceso hormonal) | Corrección del exceso hormonal |
| Hipertrofia Congénita | Tratamiento quirúrgico (extirpación de tejido y reconstrucción) |
Cuando un bebé viene al mundo en España con un trastorno de diferenciación sexual hay un equipo que debe decidir el futuro del recién nacido, puesto que esta anomalía conlleva riesgos para la salud. «Es una tarea multidisciplinaria», asegura a ABC el Jefe de Servicio de Endocrinología del Hospital Niño Jesús, Jesús Argente.
El pediatra endocrinólogo, los cirujanos endocrinos, los urólogos pediátricos, los genetistas y los expertos en ética son los encargados de valorar todos los datos de los que se disponen. «Se estudian las alteraciones en los genitales externos, si afecta a las vías urinarias, el número de cromosomas, así como las gónadas externas e internas», añade Argente.
Una vez realizadas todas estas pruebas, los expertos están en disposición de determinar si existe preponderancia de rasgos masculinos o femeninos. «Es entonces cuando se decide que estrategia quirúrgica se va a llegar a cabo informando previamente a los padres. A éstos se les informa de cuál es el problema y se les pregunta si aceptan el tratamiento que se va a llevar a cabo», añade el endocrino.
Además cuenta que, de no haber consenso con los padres del bebé, «existe un problema», ya que «si no aceptan, los médicos no pueden hacer nada». Profesionales de la medicina alegan que el no realizar una intervención quirúrgica en los primeros momentos de vida puede conllevar problemas en la salud de la persona con trastorno de diferenciación sexual. «Si se toma la decisión en la edad adulta habrá problemas de todo tipo, ya que no habrá, entre otras cosas, unos genitales perfectamente constituidos», asegura.
Al igual que las personas homosexuales y transexuales sufren situaciones de discriminación, lo mismo sucede con la intersexualidad. Existen personas que son asignadas de manera errónea al nacer, y al desarrollarse lo hacen hacia el género contrario. Por ello, una opinión extendida en la sociedad, y defendida por asociaciones como la Federación Estatal de Lesbianas, Gays, Transexuales y Bisexuales (FELGTB), es que lo ideal sería que el niño, durante su crecimiento y desarrollo fuera quien tomara la decisión.