La cardiopatía congénita en bebés afecta a uno de cada 100 recién nacidos. El primer paso para afrontarla correctamente es informarte acerca de ella. De forma sencilla podríamos decir que es cualquier tipo de enfermedad que afecta al corazón.
Las cardiopatías o defectos cardíacos congénitos (CC) son malformaciones estructurales del corazón que están presentes desde el nacimiento. Las CC constituyen el tipo más habitual de malformación de nacimiento. De hecho, cada año nacen en España 5000 niños con algún tipo de defecto cardíaco.
El diagnóstico de cardiopatía congénita en bebés genera un fuerte impacto emocional en los familiares del pequeño. Afortunadamente, existen recursos y estrategias que permiten afrontar con éxito este tipo de situaciones. Hay varios programas especializados que proporcionan apoyo emocional y orientación. Merece la pena destacar la labor realizada por la organización Menudos Corazones y por el proyecto Te miramos.
Aproximación diagnostica de un paciente con cardiopatía congénita
¿Qué es la Cardiopatía Congénita?
Se define como cardiopatía congénita (CC) a toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos. Las cardiopatías congénitas están relacionadas con el desarrollo estructural del corazón durante la vida embrionaria.
Anatómicamente, se puede encontrar una anomalía a nivel de cualquiera de las diferentes partes de las que consta el corazón: bien en alguna de sus cuatro cámaras cardíacas, bien a nivel de las válvulas que separan aurículas y ventrículos (derechos e izquierdos), o bien a nivel de alguna de las válvulas de salida del corazón. Por tanto, cada caso requiere un abordaje terapéutico diferente.
La frecuencia de cardiopatía congénita en el recién nacido es aproximadamente en 0.8-1 de cada 100 bebés. Se trata de un problema frecuente que, gracias al desarrollo creciente de los métodos de diagnóstico y sobre todo de tratamiento quirúrgico, tiene una solución alentadora.
Esquema de las malformaciones cardiacas
Causas de la Cardiopatía Congénita
Aunque existen múltiples causas e hipótesis por las cuales es posible desarrollar una cardiopatía congénita, no se sabe a ciencia cierta el porqué de muchas. La etiología todavía no es clara en muchas de las cardiopatías y se consideran tres principales causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociarían factores genéticos y ambientales.
Dentro de los de etiología genética, a parte de las cromosomopatías conocidas, se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen en las malformaciones cardiacas, gracias a los recientes avances sobre el genoma humano. De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvular y la coartación aórtica, o asociadas a síndromes malformativos como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram.
También síndromes de microdeleciones cromosómicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en el síndrome de Williams-Beuren. El riesgo de recurrencia varía según si hay una herencia del tipo monogénico que será del 50% en casos de herencia autonómica dominante. Si la herencia es autonómica recesiva, cuando existe un hermano afecto el riesgo de recurrencia para el otro hermano es del 25%.
Dentro de las causas ambientales responsables de malformaciones cardiacas están:
- Las enfermedades maternas, como: la diabetes pregestacional, la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infección por HIV.
- Exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas, y otras).
- Exposición a tóxicos como: disolventes orgánicos, lacas, pinturas, así como herbicidas, pesticidas y productos de cloración.
Síntomas de la Cardiopatía Congénita
La cardiopatía congénita en bebés puede mostrarse asintomática al nacer, sobre todo en casos leves. Sin embargo, el neonato podría desarrollar los síntomas semanas o meses después de haber nacido.
Según el tipo de cardiopatía, los bebés pueden presentar diversos signos y síntomas. Aunque los síntomas de unas y otras cardiopatías congénitas varían, hay algunas señales que suelen evidenciar que ‘algo pasa en el corazón’:
- Cianosis: Se trata de una de las señales más características y reconocibles, asociadas a los problemas de corazón. Hace referencia al tono azulado en la piel o los labios del bebé.
- Soplos: Son ruidos inusuales que se escuchan entre los latidos cardíacos.
Otros síntomas a tener en cuenta son:
- Dificultad respiratoria con el ejercicio o al comer.
- Desmayos.
- Mareos.
- Dolor en el pecho.
El tiempo de aparición de los síntomas y signos nos puede orientar sobre el tipo de cardiopatía, así si aparecen en la primera semana de vida, seguramente se tratará de una cardiopatía compleja, como la transposición de grandes arterias, la EP o EAº severas o la hipoplasia de cavidades izquierdas. Habrá que investigar la cianosis, y diferenciarla de la cianosis periférica secundaria a un enlentecimiento del flujo sanguíneo por el frío, hipovolemia o shock.
La auscultación tiene un valor limitado en el RN pues puede haber CC sin soplos. Es importante la palpación de los pulsos periféricos simultáneamente para descartar una Cº Aº. En el RN y lactante es más fácil palpar los axilares que los radiales, y en ocasiones se palpan mejor los pedios que los femorales. La palpación torácica de un frémito es indicativa de cardiopatía. Una hepatomegalia superior a 3 cm probablemente sea secundaria a insuficiencia cardiaca congestiva (ICC). Una frecuencia respiratoria por encima de 60/m debe ponernos en alerta para descartar CC.
Diagnóstico de la Cardiopatía Congénita
El diagnóstico de los defectos cardíacos congénitos en bebés combina pruebas prenatales y postnatales. En los controles prenatales realizados a las embarazadas, la ecografía Doppler permite a los ginecólogos el diagnóstico de las cardiopatías más groseras.
El diagnóstico se basará principalmente en la ecocardiografía-Doppler, que se hará siempre que haya la sospecha. El ECG nos puede orientar en algunas cardiopatías y cuando se sospeche arritmia.
Existen varios estudios que permiten confirmar o descartar el diagnóstico y determinar cuál es el tipo de cardiopatía. Uno de los más avanzados es la ecografía Doppler, con la que es posible evaluar la estructura cardíaca y la circulación en ella. Puede realizarse tanto en el feto como en el recién nacido, puesto que no usa radiación y es totalmente segura.
Tratamiento de la Cardiopatía Congénita
Con un tratamiento adecuado, los niños con defectos congénitos pueden llevar una vida activa normal. No obstante, presentan mayor riesgo de problemas cardíacos en la edad adulta.
El pronóstico de la CC en bebés vendrá condicionado tanto por la gravedad de esta como por el acceso a tratamientos oportunos. El diagnóstico precoz también resulta crucial en estos casos. El pronóstico de supervivencia de los niños con CC es de 85-90 %. La calidad de vida a largo plazo es buena. Ahora bien, los niños con CC cianóticas pueden presentar peso bajo y ciertos retrasos cognitivos.
El papel ejercido por los profesionales sanitarios es clave a la hora de afrontar la CC en bebés. El diagnóstico y tratamiento de la cardiopatía congénita en bebés forma parte de los servicios que ofrecemos en el Hospital Universitario La Paz. La experiencia y el compromiso de nuestro equipo de especialistas brindará a tu pequeño el cuidado integral que necesita para mejorar su calidad de vida.
El tratamiento médico estará indicado para los lactantes con clínica de IC y retraso pondoestatural. Estos niños precisan más calorías (más de 150 kcal/kg/día), debido al aumento de la demanda metabólica, esto se consigue añadiendo a su dieta preparaciones de carbohidratos y/o triglicéridos, no se aconseja restricción hídrica.
- Diuréticos: Actúan reduciendo la precarga. Furosemida oral (1-3 mg/kg/día) en 1-3 tomas, junto con espironolactona oral, que es útil para reducir la pérdida de potasio, a dosis 2-3 mg/kg/día.
- Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA): Captopril o enalapril que se usan para disminuir la poscarga, ya que al disminuir la resistencia vascular sistémica disminuye el cortocircuito izquierda-derecha. Cuando se usa la espironolactona junto con los IECA hay que controlar el potasio por el riesgo de hiperpotasemia. Enalapril a dosis inicial 0,1 mg/kg/24 h (en 2 dosis), aumentando progresivamente hasta 0,5 mg/24 h.
- Digoxina: Actúa aumentando la contractilidad cardiaca. Su uso es debatido cuando hay una contracción normal. Puede estar indicada cuando no hay mejoría de los síntomas con el tratamiento habitual y no se puede realizar cirugía.
Estos lactantes hacen infecciones respiratorias frecuentes, que empeoran los síntomas de IC y habrá que hacer una profilaxis adecuada.
Tratamiento Quirúrgico
La reparación directa del defecto es la preferida en la mayoría de centros. El procedimiento de elección será el cierre del defecto bajo circulación extracorpórea, que se hará con un parche de dacron o con sutura directa, entrando por la aurícula derecha y a través de la válvula tricúspide sin abrir la pared ventricular.
La evolución posquirúrgica de estos niños suele ser excelente (supervivencia 87% a 25 años). Suelen hacer vida normal. Puede haber casos de CIV residuales que generalmente no precisan un cierre posterior. Es frecuente la presencia de bloqueo de rama derecha del haz de His debido a la ventriculotomía o a la lesión directa de la rama derecha al cerrar el defecto.
En resumen, aunque existen múltiples tipos de cardiopatías congénitas, los avances médicos actuales permiten diagnosticar y tratar muchas de ellas, mejorando mucho su pronóstico.