La cardiopatía congénita (CC) se define como cualquier anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos. En un recién nacido, la sospecha de cardiopatía congénita puede ser difícil, ya que los síntomas de una patología cardíaca pueden simular los de otros órganos, en especial la patología pulmonar. Por otro lado, un recién nacido sin cardiopatía congénita puede mostrar signos sugestivos de cardiopatía.
La cardiopatía congénita es la malformación más frecuente. La incidencia varía entre el 5 y el 12 por mil, dependiendo de los criterios de inclusión y los métodos diagnósticos. Con la ecocardiografía Doppler color, se identifican muchas CC que antes podían pasar desapercibidas, como la comunicación interventricular (CIV) muscular, la comunicación interauricular (CIA), el ductus y la válvula bicúspide aórtica.
Actualmente, con la ecocardiografía fetal, se pueden diagnosticar muchas cardiopatías antes del nacimiento, lo que ayuda a planificar el nacimiento en un hospital terciario, cuando se prevé que ésta pueda comportar un riesgo para el RN.
Es importante tener en cuenta que se han descrito formas familiares de casi todas las cardiopatías congénitas. Los factores ambientales suelen ser desconocidos en la mayoría de los casos, aunque se han relacionado cardiopatías congénitas por déficit de vitaminas, radiaciones ionizantes, diferentes drogas e infecciones virales fetales.
El diagnóstico prenatal es una posibilidad que hay que ofrecer a los padres con factores de riesgo para tener hijos con cardiopatías congénitas. La ecocardiografía a partir de la semana 16-18 de la gestación es muy útil.
Etiología de las Cardiopatías Congénitas
La etiología de muchas cardiopatías aún no está clara, pero se consideran tres causas principales: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se asocian factores genéticos y ambientales.
Dentro de la etiología genética, además de las cromosomopatías conocidas, se han identificado defectos genéticos y moleculares específicos que contribuyen a las malformaciones cardíacas, gracias a los recientes avances sobre el genoma humano. Se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardíacas aisladas, como la estenosis aórtica supravalvular y la coartación aórtica, o asociadas a síndromes malformativos como Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram.
También síndromes de microdeleciones cromosómicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el síndrome de DiGeorge, o en el síndrome de Williams-Beuren. Es muy interesante el estudio publicado por Mary Ella Pierpont y cols., que hace una revisión actualizada sobre las bases genéticas de las cardiopatías.
El riesgo de recurrencia varía según si hay una herencia del tipo monogénico que será del 50% en casos de herencia autonómica dominante. Si la herencia es autonómica recesiva, cuando existe un hermano afecto el riesgo de recurrencia para el otro hermano es del 25%.
Dentro de las causas ambientales responsables de malformaciones cardíacas están:
- Las enfermedades maternas, como la diabetes pregestacional, la fenilcetonuria, el lupus eritematoso y la infección por HIV.
- La exposición materna a drogas (alcohol, anfetaminas, hidantoínas, y otras).
- La exposición a tóxicos como disolventes orgánicos, lacas, pinturas, así como herbicidas, pesticidas y productos de cloración.
El riesgo de padecer una cardiopatía en relación con estos factores no hereditarios está detallado en el estudio de Kathy J.
Día de las Cardiopatías Congénitas: síntomas y tratamientos
Signos y Síntomas de Cardiopatías Congénitas
El tiempo de aparición de los síntomas y signos nos puede orientar sobre el tipo de cardiopatía. Si aparecen en la primera semana de vida, seguramente se tratará de una cardiopatía compleja, como la transposición de grandes arterias, la EP o EAº severas o la hipoplasia de cavidades izquierdas.
Habrá que investigar la cianosis, y diferenciarla de la cianosis periférica secundaria a un enlentecimiento del flujo sanguíneo por el frío, hipovolemia o shock. La cianosis es la coloración azulada de la piel y mucosas, que se produce cuando en los capilares hay menos de 5 gr./100 ml de hemoglobina reducida (saturación de oxígeno aproximada del 70%). Hay que diferenciar la cianosis central de la cianosis periférica. La cianosis periférica se produce en situaciones de bajo gasto y vasoconstricción periférica y es debida a un aumento de la extracción de oxígeno por los tejidos con un aumento de la hemoglobina reducida.
La auscultación tiene un valor limitado en el RN pues puede haber CC sin soplos. Es importante la palpación de los pulsos periféricos simultáneamente para descartar una Cº Aº. En el RN y lactante es más fácil palpar los axilares que los radiales, y en ocasiones se palpan mejor los pedios que los femorales. La palpación torácica de un frémito es indicativa de cardiopatía.
Una hepatomegalia superior a 3 cm probablemente sea secundaria a insuficiencia cardiaca congestiva (ICC). Una frecuencia respiratoria por encima de 60/m debe ponernos en alerta para descartar CC.
Soplo: es el sonido anormal que se percibe al auscultar el corazón y que es debido a turbulencias que realiza la sangre en su recorrido por el corazón. Aunque existen soplos denominados funcionales que aparecen en corazones normales, los soplos importantes son los orgánicos que son los soplos que aparecen por lesiones en el corazón.
El ECG nos puede orientar en algunas cardiopatías y cuando se sospeche arritmia.
Infografía sobre las cardiopatías congénitas.
Clasificación de las Cardiopatías Congénitas
En el periodo neonatal, la clasificación de las cardiopatías congénitas que mayor utilidad clínica tiene en la práctica es la que hace referencia a la fisiopatología del Ductus Arteriosus. El objetivo principal del pediatra ante la sospecha de cardiopatías congénitas ha de ser establecer si esta cardiopatía congénita es o no dependiente del Ductus Arteriosus, ya que en muchas cardiopatías el cierre espontáneo del ductus tras el nacimiento provoca una disminución drástica del flujo pulmonar y/o sistémico que en ocasiones puede ser mortal.
Las cardiopatías congénitas se pueden clasificar en:
- Cardiopatías congénitas cianóticas ductus dependientes: El signo clínico más evidente es la cianosis.
- Si el flujo pulmonar está aumentado o es normal estamos frente a cardiopatías que tiene la circulación en paralelo y que no disponen de comunicaciones entre ambas circulaciones a nivel auricular o ventricular o ductus.
- Cardiopatías congénitas con bajo gasto:
- Si la perfusión sistémica es ductus dependiente: este grupo presenta un debut clínico brusco que coincide con el cerrado del ductus, ya que el flujo sistémico total o parcialmente viene de la arteria pulmonar a través del ductus y al existir una obstrucción importante o a la entrada o a la salida del ventrículo izquierdo, al cerrarse el ductus queda interrumpido el flujo sistémico.
- Con aumento del flujo pulmonar: en que el debut es más tardío (a partir de las dos semanas), cuando disminuyen las resistencias pulmonares.
Fisiopatología de las Cardiopatías con Cortocircuito
Cuando hay una conexión anormal entre la circulación sistémica y pulmonar hay un aumento de volumen de sangre desde el lado izquierdo (sistémico) al derecho (pulmonar). Estas conexiones pueden ser por defectos intracardiacos como la CIV o la CIA o conexiones vasculares como el ductus o las fístulas arterio-venosas.
La cantidad de flujo que pasa a la circulación pulmonar se puede valorar midiendo el gasto sistémico (QS) y el gasto pulmonar (QP), de tal manera que una relación QP/QS 1:1 es normal, mientras que cuando hay un cortocircuito izqda.-dcha. la relación puede ser 2:1, lo que indicaría que el flujo pulmonar es el doble que el sistémico.
Los cambios fisiopatológicos que se producen cuando hay un cortocircuito dependen del tamaño de la comunicación, la localización y también de la resistencia al flujo en el lugar de la comunicación. Como las resistencias vasculares pulmonares al nacer son elevadas, el cortocircuito izqda.-dcha. es mínimo y será cuando estas bajan en las primeras semanas de vida, cuando se ponga de manifiesto el cortocircuito y aparezcan los síntomas.
Los pacientes con un hiperaflujo pulmonar debido a un cortocircuito izqda.-dcha. pueden estar asintomáticos o presentar taquipnea y distrés respiratorio. También presentan taquicardia y sudoración debido al aumento de catecolaminas circulantes, y poca ganancia ponderal debido a la dificultad respiratoria combinada con insuficiente ingesta, asociada al aumento del consumo calórico y demandas de oxígeno del miocardio.
Comunicación Interventricular (CIV)
Es un defecto a nivel del septo interventricular que comunica el ventrículo izquierdo (VI) con el ventrículo derecho (VD). La CIV aislada corresponde a un 25% de todas las CC. Las clasificamos según su localización y su tamaño. Según estas características hay una gran variedad de manifestaciones.
Según su localización pueden ser:
- CIV membranosa (o perimembranosa o subaórtica): Es la más frecuente de las CIV (75%) y se localiza debajo de la válvula aórtica y detrás de la valva septal de la tricúspide, a menudo se extiende hacia el septo de entrada.
- CIV supracristal (del septo de salida): Es una CIV superior y anterior, localizada inmediatamente debajo de las válvulas de ambos troncos arteriales.
- CIV muscular (15% de las CIV): Localizadas en la zona muscular del septo, en la zona central o en el apical.
- CIV del septo de entrada (tipo canal AV) (5% de las CIV): Es un defecto posterior y superior, cerca del anillo tricuspídeo.
Según su tamaño, dividiremos las CIV en pequeñas, moderadas y grandes.
- CIV pequeñas, o restrictivas: Hay una resistencia al paso de sangre, dando solo un cortocircuito ligero. La presión del VD y arteria pulmonar es normal o ligeramente aumentada, las resistencias pulmonares son normales y solo hay una ligera sobrecarga ventricular. Se suelen diagnosticar por la presencia de un soplo sistólico en los primeros días de vida, generalmente de G 2-3/6 en el borde paraesternal izquierdo sin otros síntomas. En las CIV musculares pequeñas, el soplo se ausculta al inicio de la sístole, ya que con la contracción ventricular se cierra el defecto. En estas CIV, el ECG y la Rx de tórax son normales y el ecocardiograma-Doppler confirma el diagnóstico, ya que localiza el defecto y puede valorar el tamaño y la repercusión hemodinámica. La historia natural de estas CIV es buena, ya que aproximadamente un 35% presentan un cierre espontáneo en los primeros dos años de vida. Las CIV musculares cierran por el crecimiento del septo muscular y las CIV membranosas por aposición de la válvula septal de la tricúspide.
- CIV moderadas: Ofrecen una ligera resistencia al flujo y la presión en el VD y arteria pulmonar pueden estar bajas o ligeramente elevadas. Hay una sobrecarga de volumen del VI y la aurícula izquierda y signos y síntomas de IC, como la taquipnea, taquicardia a partir de los 15 días de vida. Se auscultará un soplo holosistólico en el 3º-4º EII. En la Rx de tórax habrá cardiomegalia con hiperaflujo pulmonar. Con el ecocardiograma-Doppler, aparte de informarnos sobre el tamaño y repercusión, podemos obtener información sobre la presión pulmonar y del VD mediante el cálculo del gradiente de presión entre los dos ventrículos. La evolución de estas CIV dependerá del tamaño del defecto y de la presión pulmonar. Puede presentarse IC en los primeros 6 meses de vida, y deberán tratarse en espera de la reducción del defecto. En muchos casos habrá un cierre espontáneo y no precisarán cirugía, o pueden evolucionar hacia una estenosis pulmonar en el tracto de salida del VD como protección al aumento del flujo pulmonar.
- CIV grandes: Generalmente son de igual o mayor tamaño que la raíz aórtica, y prácticamente no ofrecen resistencia al flujo, la presión en ambos ventrículos es igual y el grado de cortocircuito dependerá de las resistencias sistémicas y pulmonares. Cuando bajan estas últimas hay un gran cortocircuito izqda.-dcha. que se traduce en un aumento del retorno venoso pulmonar y dilatación de cavidades izquierdas. Los efectos del hiperaflujo pulmonar son los que provocan la taquipnea y dificultad respiratoria, y el efecto sobre la circulación sistémica comporta una disminución del gasto sistémico, que se acompaña de una serie de mecanismos compensatorios que permiten al niño adaptarse a la sobrecarga de volumen, como son el efecto Frank-Starling, la hiperestimulación simpática y la hipertrofia miocárdica. El aumento de presión en el lecho capilar pulmonar provoca un aumento del líquido intersticial y edema pulmonar. El hiperaflujo pulmonar severo y mantenido puede dar lugar a una enfermedad vascular pulmonar irreversible. Clínicamente, puede aparecer ICC entre las 2 y 8 semanas de vida, con: ritmo de galope, taquicardia, taquipnea, tiraje, hepatomegalia y mala perfusión periférica. La auscultación de un soplo sistólico con un 2R único indicaría unas resistencias pulmonares elevadas. En el ECG suele haber una hipertrofia biventricular, aunque si la presión en el VD es alta puede haber una hipertrofia ventricular derecha (HVD). En la Rx de tórax, hay una cardiomegalia con hiperaflujo pulmonar y si hay ICC, signos de edema pulmonar. El ecocardiograma-Doppler nos podrá dar el diagnóstico, así como la valoración hemodinámica y el cálculo de la presión pulmonar.
- Pacientes con HTP y cortocircuito izqda.-dcha.
Tipos de comunicación interventricular (CIV).
Tratamiento de la CIV
El tratamiento médico estará indicado para los lactantes con clínica de IC y retraso pondoestatural. Estos niños precisan más calorías (más de 150 kcal/kg/día), debido al aumento de la demanda metabólica, esto se consigue añadiendo a su dieta preparaciones de carbohidratos y/o triglicéridos, no se aconseja restricción hídrica.
- Diuréticos: Actúan reduciendo la precarga. Furosemida oral (1-3 mg/kg/día) en 1-3 tomas, junto con espironolactona oral, que es útil para reducir la pérdida de potasio, a dosis 2-3 mg/kg/día.
- Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA): (captopril o enalapril) que se usan para disminuir la poscarga, ya que al disminuir la resistencia vascular sistémica disminuye el cortocircuito izquierda-derecha. Cuando se usa la espironolactona junto con los IECA hay que controlar el potasio por el riesgo de hiperpotasemia. Enalapril a dosis inicial 0,1 mg/kg/24 h (en 2 dosis), aumentando progresivamente hasta 0,5 mg/24 h.
- Digoxina: Actúa aumentando la contractilidad cardiaca. Su uso es debatido cuando hay una contracción normal. Puede estar indicada cuando no hay mejoría de los síntomas con el tratamiento habitual y no se puede realizar cirugía.
Estos lactantes hacen infecciones respiratorias frecuentes, que empeoran los síntomas de IC y habrá que hacer una profilaxis adecuada.
La reparación directa del defecto es la preferida en la mayoría de centros. El procedimiento de elección será el cierre del defecto bajo circulación extracorpórea, que se hará con un parche de dacron o con sutura directa, entrando por la aurícula derecha y a través de la válvula tricúspide sin abrir la pared ventricular.
La evolución posquirúrgica de estos niños suele ser excelente (supervivencia 87% a 25 años). Suelen hacer vida normal. Puede haber casos de CIV residuales que generalmente no precisan un cierre posterior.
Es frecuente la presencia de bloqueo de rama derecha del haz de His debido a la ventriculotomía o a la lesión directa de la rama derecha al cerrar el defecto.
Tiene especial interés vigilar cualquier infección intercurrente en un lactante con CIV significativa, que podría descompensar su situación cardiológica. Post-cirugía, la aparición de fiebre entre la 2ª y 3ª semana de la intervención tiene que hacernos sospechar un síndrome postpericardiotomía.
Comunicación Interauricular (CIA)
Es una CC frecuente, aproximadamente un 7% de todas las CC. Es un defecto en el septo interauricular que permite el paso de sangre entre las dos aurículas.
- CIA ostium secundum: Corresponde al 70% de todas las CIA, es más frecuente en mujeres y hay una recurrencia familiar del 7-10%. Se localiza en la región de la fosa oval en la parte central del septo.
- CIA seno venoso: 10% de las CIA.
- CIA ostium primum: Localizada en la base del septo interauricular, por falta de unión del septum primum con los cojines endocárdicos.
El cortocircuito dependerá del tamaño del defecto, de las resistencias pulmonares y sistémicas y de la compliance (o capacidad de distensión) del VD. Si la CIA es pequeña, la presión en la aurícula izquierda (AI...
Síndromes Genéticos Asociados a Cardiopatías Congénitas
Algunos síndromes genéticos están asociados a cardiopatías congénitas específicas. A continuación, se describen algunos de estos síndromes:
| Síndrome | Características | Cardiopatías Asociadas |
|---|---|---|
| Síndrome de Down | Hipotonía, cabeza braquicefálica pequeña, epicantus, puente nasal aplanado, retraso del desarrollo intelectual. | CIV, CIA, defectos del canal AV. |
| Síndrome de Marfan | Gigantismo, aracnodactilia, luxación del cristalino. | Aneurisma de la aorta ascendente, prolapso de la válvula mitral. |
| Síndrome de Edwards (Trisomía 18) | Prematuridad, bajo peso, hipoplasia muscular, microcefalia, malformaciones pulmonares y renales. | CIV, CIA, ductus arterioso persistente. |
| Síndrome de Noonan | Desarrollo anormal del sistema reproductivo, corta estatura, posible retraso en el desarrollo intelectual, deformidades esqueléticas. | Estenosis pulmonar, miocardiopatía hipertrófica. |
| Síndrome de DiGeorge | Deleción en el cromosoma 22q11, defectos en el desarrollo de estructuras específicas del cuerpo. | Defectos del cono-tronco, interrupción del arco aórtico. |
| Síndrome del Maullido del Gato | Deleción o translocación cromosómica, forma peculiar de la cara, llanto característico similar al de un gato, retraso en el desarrollo intelectual. | CIV, CIA, estenosis pulmonar. |
| Síndrome de Patau (Trisomía 13) | Tres copias del cromosoma 13, labio leporino, disminución del tono muscular, ojos muy juntos, orejas bajas, pliegue palmar único. | CIV, CIA, ductus arterioso, ubicación del corazón en el lado derecho. |
| Síndrome de Holt-Oram | Malformaciones en los huesos de las extremidades superiores, incluso en los omóplatos y la clavícula. | CIA, CIV. |
| Síndrome de Alagille | Alteración genética que afecta al hígado por el escaso paso de bilis debido a la falta o al bajo número de conductos biliares dentro de este órgano. | Estenosis pulmonar periférica, tetralogía de Fallot. |
| Síndrome de Char | Afecta al desarrollo del rostro, el corazón y las extremidades. Rasgos faciales consisten en pómulos y tabique nasal aplanado, nariz ancha y plana u ojos muy separados. | Ducto arterioso permanente. |
Nota: Esta tabla proporciona una visión general de los síndromes genéticos y las cardiopatías asociadas. La presentación clínica puede variar y el diagnóstico debe ser realizado por un profesional de la salud.