El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo infantil que afecta la forma en que una persona interactúa y se comunica con el mundo que le rodea.
¿Qué son los TEA?
Los TEA son un grupo de trastornos que afectan la comunicación social y el patrón de intereses y comportamientos. Tienen un gran componente genético sobre el que actúan otros factores ambientales. Se caracterizan por una gran variabilidad, heterogeneidad y complejidad, tanto en los mecanismos neurobiológicos como en las manifestaciones clínicas, las trayectorias evolutivas y el pronóstico.
La heterogeneidad y la complejidad fenotípica vienen dadas por la variabilidad en la intensidad de los síntomas principales, el nivel de desarrollo general, el género, el nivel de funcionamiento cognitivo y adaptativo, las habilidades verbales y la comorbilidad y la patología asociada.
Características principales:
- Dificultades en la comunicación e interacción social.
- Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos.
- Los síntomas se reconocen más comúnmente en el segundo año de vida, pero pueden estar presentes antes.
Diagnóstico del TEA
El diagnóstico de TEA es clínico. No hay marcadores biológicos en el momento actual. Una vez que se sospecha la presencia de un TEA, el niño debe ser derivado para una evaluación multidisciplinaria por un equipo con profesionales con experiencia en TEA y con al menos un profesional entrenado en el uso de los instrumentos estandarizados para el diagnóstico de estos trastornos.
La evaluación diagnóstica debe incluir el uso de una herramienta diagnóstica específica, como es el Autism Diagnostic Interview-Revised y el Autism Diagnostic Observation Schedule, considerados el patrón de oro, así como la descripción del perfil individual del paciente.
Criterios de diagnóstico:
La nueva edición de la Asociación Americana de Psiquiatría de los Trastornos mentales, DSM-5, publicada recientemente, supone un cambio muy importante respecto de las clasificaciones previas. Existe una sola categoría diagnóstica, TEA, con solo 2 dominios de síntomas (comunicación social y conductas repetitivas), requiriéndose que se cumplan los 3 criterios del dominio de la comunicación-social y 2 de los 4 criterios del dominio de conductas repetitivas.
Se establecen niveles de gravedad de los síntomas, en función de la intensidad y duración, el grado de deterioro y el malestar causado («requiriendo soporte», «requiriendo soporte sustancial» y «requiriendo soporte muy sustancial»). Se indican especificaciones clínicas (cociente intelectual [CI], lenguaje, patrón de inicio, comorbilidad), que permiten describir el perfil individual de cada paciente y la patología asociada (trastorno genético, epilepsia, retraso mental).
Constituyen señales de alerta inmediata, que implican la necesidad de una evaluación específica más amplia, si el niño no balbucea a los 12 meses, no hace gestos a los 12 meses (señalar, decir adiós con la mano), no dice palabras sencillas a los 16 meses, no dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses, cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel social a cualquier edad.
¿Qué causa el autismo?
La causa principal se desconoce, pero sí se sabe que la genética y algunos factores del entorno pueden interactuar en estos. Los cambios en los patrones de desarrollo cerebral, suelen ser evidentes a partir de los 2 años. Durante mucho tiempo se creyó que el autismo era por mala crianza, causando culpa en las familias. En 1964, Bernard Rimland sugirió un origen genético.
Importancia de la detección precoz y la intervención temprana
Un diagnóstico precoz y una intervención temprana serán muy valiosas para poder ofrecer al niño los recursos necesarios que más vayan a favorecer su desarrollo y su calidad de vida. El mayor reto tras un diagnóstico de autismo no es solo entenderlo, sino aceptar y acompañar. Informar y sensibilizar es tan importante como la intervención terapéutica.
Se debe realizar cribado específico de TEA en los niños con retraso en el desarrollo del lenguaje/comunicación, con regresión en las habilidades sociales o del lenguaje, niños con un hermano diagnosticado de TEA, y en niños cuyos padres, cuidadores o clínicos refieren preocupaciones relacionadas con TEA. Además, el cribado específico de TEA debe realizarse en todos los niños a los 18 y a los 24 meses de edad.
Aquellos niños que se valoran como positivos en el procedimiento de cribado deben ser derivados a servicios especializados tan pronto como sea posible. Es particularmente necesario el seguimiento de los niños de alto riesgo.
Factores de riesgo
La Guía NICE, aunque señala la baja calidad de la evidencia encontrada, enumera los siguientes factores de riesgo para TEA que son clínica y estadísticamente importantes: un hermano con TEA; historia parental de psicosis tipo esquizofrenia, de trastorno afectivo o de otro trastorno mental o conductual; edad materna y/o paterna por encima de los 40 años; uso de valproato durante el embarazo; peso al nacer inferior a 2.500g; prematuridad (menor de 35 semanas); ingreso en una Unidad de Cuidados Intensivos neonatal; presencia de defectos de nacimiento asociados a malformación y/o disfunción del sistema nervioso central, incluyendo parálisis cerebral; género masculino; amenaza de aborto de menos de 20 semanas, y residir en una capital o en un suburbio de una capital.
La misma Guía NICE señala, igualmente con baja calidad de evidencia, la mayor prevalencia de TEA en algunas enfermedades médicas: retraso mental, síndrome X frágil, esclerosis tuberosa, encefalopatía neonatal/ encefalopatía epiléptica/espasmos infantiles, parálisis cerebral, síndrome de Down, distrofia muscular y neurofibromatosis.
Tabla 1: Criterios Diagnósticos del TEA (DSM-5)
| Dominio | Criterios |
|---|---|
| Comunicación e Interacción Social |
|
| Comportamientos Repetitivos y Restringidos |
|
Signos y Síntomas por Edad
De acuerdo con NICE32, los signos y síntomas de posible autismo, en las diferentes edades, se presentan en las siguientes tablas:
Tabla 2: Signos y Síntomas de Posible Autismo en Niños Pequeños
- No responde a su nombre
- Evita el contacto visual
- Prefiere jugar solo
- Tiene dificultad para entender los sentimientos de otras personas
- Tiene retrasos en el habla y el lenguaje
- Repite palabras o frases una y otra vez (ecolalia)
- Se molesta por pequeños cambios
- Tiene intereses obsesivos
- Aletea las manos, se balancea, gira o corre en círculos
- Tiene reacciones inusuales a la forma en que suenan, huelen, saben, se ven o se sienten las cosas
Tabla 3: Signos y Síntomas de Posible Autismo en Niños en Edad Escolar
- Tiene dificultad para entender las señales sociales
- Tiene dificultad para hacer amigos
- Tiene dificultad para mantener conversaciones
- Tiene dificultad para entender el sarcasmo o el humor
- Tiene dificultad para expresar sus propios sentimientos
- Tiene intereses obsesivos
- Se apega a las rutinas
- Tiene dificultad para adaptarse a los cambios
- Tiene reacciones inusuales a la forma en que suenan, huelen, saben, se ven o se sienten las cosas
Tabla 4: Signos y Síntomas de Posible Autismo en Adolescentes y Adultos
- Tiene dificultad para entender las señales sociales
- Tiene dificultad para hacer amigos
- Tiene dificultad para mantener conversaciones
- Tiene dificultad para entender el sarcasmo o el humor
- Tiene dificultad para expresar sus propios sentimientos
- Tiene intereses obsesivos
- Se apega a las rutinas
- Tiene dificultad para adaptarse a los cambios
- Tiene reacciones inusuales a la forma en que suenan, huelen, saben, se ven o se sienten las cosas
- Tiene dificultad para encontrar o mantener un trabajo
- Tiene dificultad para vivir de forma independiente
Tabla 5: Banderas Rojas para los TEA a los 2 años de edad (First Words Project)
- No señala objetos para mostrar interés (p. ej., señalar un avión que pasa)
- No mira cuando alguien señala un objeto
- Tiene problemas para relacionarse con otras personas
- Prefiere no ser tocado o abrazado
- Tiene dificultad para entender las señales sociales
- Tiene dificultad para hacer amigos
- Evita el contacto visual
- Tiene dificultad para expresar sus propias emociones
- Tiene problemas para entender las emociones de otras personas
- Tiene retrasos en el habla y el lenguaje
- Repite palabras o frases una y otra vez (ecolalia)
- Da respuestas no relacionadas con las preguntas
- Se molesta por pequeños cambios
- Tiene intereses obsesivos
- Aletea las manos, se balancea, gira o corre en círculos
- Tiene reacciones inusuales a la forma en que suenan, huelen, saben, se ven o se sienten las cosas