Las alteraciones cardíacas congénitas son el tipo de malformación más frecuente, con una incidencia entre 4 y 13 por cada 1000 recién nacidos vivos. Dan cuenta de un 20% de las muertes neonatales y cerca de un 50% de la mortalidad infantil debido a malformaciones.
Entre el 3 a 4% de todos los recién nacidos presentan una malformación congénita importante al nacer, siendo las cardiopatías las más frecuentes en diferentes países y constituyen una de las primeras causas de mortalidad infantil.
Un estudio realizado en Bélgica describió una incidencia de 8,3% en los recién nacidos vivos y nacidos muertos de más de 26 semanas de gestación sin relación con alguna anomalía cromosómica. Sin embargo, es probable que exista aún una mayor incidencia en las gestaciones tempranas en las que existen mayor número de pérdidas ya sea de manera espontánea o interrupción electiva del embarazo.
Para poder prevenir o disminuir estas cifras es relevante la detección oportuna, incluso antes del nacimiento. Ahí radica la importancia de contar con las herramientas necesarias para el diagnóstico prenatal y poder ofrecer cirugía neonatal precoz de estas malformaciones.
La tasa de detección prenatal varía ampliamente de acuerdo al tipo de malformación cardíaca, así pues, las más frecuentes son las comunicaciones interventriculares e interauriculares, que representan entre un 20 y un 8%, respectivamente, que si bien tienen un bajo impacto hemodinámico, actualmente tienen utilidad en el tamizaje de aneuploidías.
El ecocardiograma fetal representa la principal herramienta para el diagnóstico y evaluación detallada del sistema cardiovascular fetal, es útil desde finales del primer trimestre de gestación y hasta el término. Desde hace más de dos décadas el uso de la ecocardiografía fetal ha sido un tema polémico, cuestionando muchas veces la técnica idónea, la definición exacta y el alcance que puede llegar a tener. Actualmente gracias a los avances tecnológicos, se busca incluir no sólo una evaluación estructural detallada, si no también funcional.
5° Masterclass 2021: Como diagnósticar las anomalías Cardiacas con 2D, Doppler y STIC
Tamizaje y Diagnóstico de Cardiopatías Congénitas
Según las estadísticas, en los niños portadores de alguna cardiopatía, el 10-15% tendrá algún factor de riesgo para sospecharlo, sin embargo el diagnóstico y atención de los que no son portadores, llevará a una detección oportuna.
Así, en la rutina de la ecografía obstétrica, la incorporación del corte de 4 cámaras teóricamente detecta más del 50% de las malformaciones cardíacas graves cuando se realiza a la mitad de la gestación y si a ello se agrega el corte de los tractos de salida y 3 vasos con tráquea, esta detección aumenta su sensibilidad hasta un 90%.
Este artículo revisará el tamizaje, diagnóstico y manejo de las cardiopatías congénitas más frecuentes.
Indicaciones para la Ecocardiografía Fetal
La población considerada de riesgo representa las indicaciones clásicas de la ecocardiografía fetal y las podemos agrupar en indicaciones maternas y fetales (Tabla I).
Sin embargo, entre los recién nacidos cardiópatas solo el 5 a 20% presenta alguna de estas indicaciones durante su vida intrauterina, el otro 80 a 95% de los recién nacidos cardiópatas se encuentra en la población general. Además, las anomalías estructurales cardíacas son el principal hallazgo de la ultrasonografía prenatal, por ello diferentes países y organizaciones han propuesto el “tamizaje de cardiopatías congénitas”, con el fin de abarcar toda la población, entre 20 y 24 semanas e incorporarlo a la rutina del ultrasonido en el embarazo.
Técnicas Utilizadas en la Ecocardiografía Fetal
Las técnicas que se utilizan incluyen los modos B, modo M, modo Doppler en todas sus modalidades y ultrasonido 3D, especialmente con la incorporación de STIC (spatio temporal image correlation). La técnica de STIC nos entrega la posibilidad de obtener un volumen del corazón en movimiento.
Esto representa, en manos de expertos una ventaja diagnóstica significativa, sin embargo para el no experto, representa la posibilidad de derivar, en forma virtual a la paciente, a un hospital, país o continente vecino, para que el volumen del corazón sea reexaminado, en forma virtual, por un experto en ecocardiografia fetal. Es considerado también de gran importancia en el entrenamiento de nuevas generaciones de ecocardiografistas, ya que posibilitan la realización de exámenes virtuales de una gran variedad de malformaciones cardíacas.
Examen del Corazón Fetal por Ultrasonido
Distinguiremos un examen de tamizaje, y un examen diagnóstico, detallado de las estructuras cardíacas fetales. El primero, de acuerdo a las nuevas recomendaciones de la ISUOG, incluye además del corte superior del abdomen y la visión de cuatro cámaras, a los tractos de salida. El segundo, la ecocardiografía fetal diagnóstica, corresponde a los mismos planos de sección utilizados en la ecocardiografía de adultos e infantil.
Este examen se debe realizar en toda la población entre las 20 a 24 semanas de gestación y forma parte integral del examen del segundo trimestre.
Los requisitos técnicos incluyen transductor de la mayor frecuencia posible, sólo una zona focal, persistencia baja y rango dinámico de modo de obtener el máximo número de cuadros por segundo, desactivar harmónicas y filtros de color si están disponibles. El tamaño del corazón en la pantalla debe ocupar al menos el 30 a 50%. La opción de cine es de gran utilidad para la revisión de un evento que ocurre en un órgano que se mueve muchas veces por minuto Tabla 2.
Imagen de Cuatro Cámaras
Se deben observar en primera instancia el situs cardíaco, área que ocupa el corazón y eje del mismo. El ritmo y la frecuencia cardíaca también deben ser confirmados.
El ápex está hacia la pared anterior del tórax, el ventrículo derecho es más anterior, el ventrículo izquierdo está más cerca de la columna. Ambas aurículas tienen apariencia y tamaños similares. El foramen oval abre hacia el atrio derecho. La “cruz del corazón” está formada por la parte más baja del tabique interauricular, la porción más alta del tabique interventricular, y lateralmente por el sitio de inserción de ambas válvulas aurículo ventriculares. Se deben observar al menos dos venas pulmonares drenando en la aurícula izquierda, por lo que no basta con la observación en modo B, sino que es necesario también evidenciar el flujo de entrada hacia la cámara auricular izquierda por medio del Doppler color.
Ambos ventrículos tienen tamaño similar por lo que para distinguirlos es necesario conocer características que los hacen particulares desde el punto de vista ecográfico, tales como: el ventrículo derecho es levemente más grande que el izquierdo, presenta además un engrosamiento en la punta denominado banda moderadora, la inserción de la válvula tricúspide es levemente más apical que la mitral, debido a la distribución muscular impresiona que el ápex está formado solo por el ventrículo izquierdo (Figura 2). El septum interventricular ha de ser examinado con especial atención, ya que sus defectos no siempre son fáciles de evidenciar, por lo tanto, se debe insonar en un ángulo completamente perpendicular al septum, abarcando desde la cruz hasta la punta cardíaca, recorriendo desde la porción más anterior hacia lo posterior, y siempre se ha de complementar esta evaluación con Doppler color. Debemos también observar dos válvulas aurículo-ventriculares distintas, que abren separada y libremente.
Este plano de las cuatro cámaras permite pesquisar alteraciones de las cámaras, de los septum, y de los aparatos valvulares. Sin embargo muchas de las alteraciones denominadas ductus dependiente no es posible diagnosticarlas en este plano.
Imagen de Tractos de Salida
La última publicación de la ISOUG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Ginecology) considera estas imágenes como parte integral del tamizaje de malformaciones cardíacas. Entre las recomendaciones destaca determinar la normalidad de ambos vasos al observar: tamaño similar, la adecuada conexión ventrículo-arterial, cruce posterior a la salida de su ventrículo correspondiente y adecuada apertura valvular arterial.
Imagen de Cinco Cámaras y Tracto de Salida Izquierdo
Es una modificación de la imagen de cuatro cámaras y se obtiene inclinando el plano de sección más hacia cefálico. Permite la visualización del tracto de salida de la arteria aorta entre aurículas y ventrículos, y se puede visualizar la válvula sigmoidea aórtica (Figura 3).
La visión del tracto de salida izquierdo se obtiene rotando el transductor, desde el corte anterior, de modo que el plano de sección esté ubicado entre la cadera izquierda y el hombro derecho del feto. Esta imagen muestra a la arteria aorta saliendo desde el ventrículo izquierdo. La pared anterior de la aorta aparece en un continuo con el septum interventricular, por lo que este plano de sección permite el diagnóstico de defectos ventriculares septales, que pasan desapercibidos en el corte de cuatro cámaras. La válvula mitral aparece continuándose con la pared posterior de la arteria aorta (Figura 4). Las válvulas sigmoideas aórticas deben moverse libremente.
Imagen de Arteria Pulmonar y Tracto de Salida Derecho
Al ascender en forma paralela desde cuatro cámaras visualizamos la arteria aorta y luego la arteria pulmonar dividiéndose en sus dos ramas.
A partir del plano del tracto de salida izquierdo se puede obtener el tracto de salida de la cavidad ventricular derecha, para lo cual se desplaza levemente el transductor hacia la derecha y hacia cefálico del feto, obteniendo la visualización de la arteria pulmonar y su válvula sigmoidea, saliendo desde el ventrículo derecho, se dirige hacia la izquierda y más posterior que la aorta ascendente, para bifurcarse luego en sus ramas y su continuidad con el ductus arterioso que la conecta con la aorta descendente (Figura 5).
Las imágenes de eje largo izquierdo y derecho son de gran utilidad en patologías como tetralogía de Fallot y transposición de los grandes vasos, entre otras.
Imagen de los Tres Vasos y Tres Vasos Tráquea
Este plano se obtiene ascendiendo el plano de sección hacia el mediastino superior en forma paralela al plano de las cuatro cámaras pasando por aorta y pulmonar. En este corte se mostrará la arteria pulmonar a izquierda la región ístmica de la arteria aorta y la vena cava superior a derecha, se debe evaluar su relación entre sí, la relación con la tráquea, tamaño, alineamiento y disposición (Figura 6). Este plano fácil de realizar es de gran importancia en el diagnóstico de las lesiones obstructivas de los grandes vasos así como en defectos de conexión de los grandes vasos.
Doppler Color
Si bien la utilización del Doppler color nos es imprescindible en el tamizaje de cardiopatías congénitas, es altamente recomendable su uso. Desde el punto de vista técnico debemos utilizar una caja de color lo más pequeña posible que permita ver la estructura deseada. Permite la observación de estructuras normales, venas pulmonares, arterias aorta y pulmonar, así como la visualización de defectos septales y estenosis o insuficiencias valvulares, por lo que es parte integral de la ecocardiografía fetal cumpliendo un rol diagnóstico que no debe ser desestimado (Figuras 3 a 6).
Ecocardiografía Fetal
El examen ecocardiográfico se realiza por especialistas en medicina materno fetal, pediatras cardiólogos o especialistas en cardiología fetal. El examen puede ser realizado a cualquier edad gestacional después de las 12 semanas, siendo la mejor edad entre las 25 y 30 semanas de gestación. En el examen se realizan los mismos planos de sección del examen del recién nacido y del adulto. La metodología de examen comienza con una identificación adecuada tanto de la presentación como de la posición fetal al igual que en el tamizaje, sin embargo a los planos de sección descritos en el mismo se adicionan los ejes corto de la punta y de la base, así como la visión de arcos aórtico ductal y de venas cavas. En este estudio se evalúa y diagnostican patologías del ritmo y la hemodinámica fetal.
Eje Corto
Se obtiene rotando el transductor en 90 grados, a partir de los planos de eje largo, de modo que el plano de sección sea perpendicular a éste. Permite la visualización de un corte de sección transversal de las cavidades ventriculares hacia la punta del corazón. Es posible en este corte identificar los músculos papilares del ventrículo izquierdo y, más hacia cefálico, las válvulas aurículo-ventriculares (Figura 7).
Síndrome de Hipoplasia de Cavidades Izquierdas
Los niños que presentan este tipo de anomalías suelen tener otras estructuras del lado izquierdo del corazón de menor tamaño. A menudo la válvula mitral, la válvula aórtica o la propia arteria aorta son más pequeñas de lo que deberían. El síndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas es una de las cardiopatías más graves que existen, aunque en centros experimentados, como el nuestro, se obtienen muy buenos resultados.
El Diagnóstico
Con frecuencia se hace durante la vida fetal mediante una ecocardiografía. Con esta prueba se identifican las estructuras afectadas por el síndrome para determinar cuál es el mejor tratamiento.
El Tratamiento Habitual
Estas anomalías se suelen tratar con una intervención quirúrgica durante la primera semana de vida del bebé. Con esta operación se conectan todos los vasos que salen del corazón en uno solo para asegurar el paso de la sangre hacia el cuerpo. Esta intervención se llama operación de Norwood.
En esta primera cirugía, la sangre llega a los pulmones a través de un conducto que sale de la aorta (fístula sistémico-pulmonar). Después de esta intervención se deberán realizar dos más. El objetivo de esta cirugía es hacer trabajar el corazón solo con la sangre oxigenada que recibe de los pulmones y bombearla hacia los tejidos del cuerpo. La sangre fluye hacia los pulmones mediante la conexión de venas que llevan sangre no oxigenada (operación de Glenn y Fontan).
A los niños que han sufrido esta cardiopatía se les tiene que hacer un seguimiento estricto del neurodesarrollo guiado por expertos en este campo para evaluar la escolarización y el crecimiento del niño. Desde el punto de vista cardiológico es necesario un seguimiento estrecho, sobre todo durante el primer año de vida.