Las pruebas genéticas durante el embarazo brindan a los futuros padres información valiosa sobre la salud de su bebé. Permiten la detección temprana de ciertas alteraciones genéticas y cromosómicas. Estas pruebas pueden ofrecer información importante que te permitirá, junto con tu equipo médico, tomar decisiones informadas sobre tu embarazo y la atención necesaria en el futuro.
¿Qué son los Cromosomas?
Pero antes, si no tienes claro que son los cromosomas, vamos con un pequeño repaso. Los cromosomas son estructuras filiformes presentes en el núcleo de las células vivas. Los cromosomas se componen de ADN, así que son la forma física en la que existen nuestros genes. El ser humano tiene 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares. Cada par está constituido por dos cromosomas similares, uno de origen materno y otro, paterno. Los seres humanos tienen un total de 46 cromosomas; dos de ellos sexuales (X e Y; las mujeres son XX y los hombres XY).
Hablamos de cromosomopatía si existe una alteración en esta distribución. Las anomalías cromosómicas se producen cuando hay alguna alteración en los 46 cromosomas del bebé (23 heredados del padre y otros 23 de la madre).
Tipos de Anomalías Cromosómicas
Existen algunas alteraciones congénitas debidas a defectos cromosómicos en las que falta o sobra, de forma parcial o total, alguno de los cromosomas de las células. Más del 50% de los abortos involuntarios en las primeras etapas del embarazo se deben a anomalías de los cromosomas.
El tipo más conocido de anomalía cromosómica es el síndrome de Down, donde los afectados tienen tres copias del cromosoma 21 (en vez de las dos normales). Es decir, en vez de dos (una del padre y otra de la madre), como sería lo correcto, hay tres. Por ello esta alteración se denomina trisomía. También conocido como trisomía 21, es la alteración cromosómica más comúnmente detectada por el triple screening. Este síndrome se produce cuando el feto tiene una copia extra del cromosoma 21. El síndrome de Down se asocia con retraso mental de leve a moderado, características faciales distintivas y puede traer consigo ciertos problemas médicos como cardiopatías y problemas digestivos.
Existen más síndromes en los que aparece un cromosoma de más: los niños con un cromosoma 13 extra (síndrome de Patau) o uno 18 (síndrome de Edward) rara vez sobreviven más allá del nacimiento. Conocido también como trisomía 18, este particular síndrome se produce en aquellos casos donde el feto tiene una copia extra del cromosoma 18. El síndrome de Edwards se asocia con una alta tasa de mortalidad en el primer año de vida debido a malformaciones graves en múltiples órganos. Los niños que sobreviven pueden tener graves discapacidades intelectuales y físicas, aunque su grado puede variar. Este síndrome, también conocido como trisomía 13, ocurre cuando el feto tiene una copia extra del cromosoma 13. Al igual que el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau se asocia con malformaciones graves en múltiples órganos y una alta tasa de mortalidad en el primer año de vida.
La anomalía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down, que siempre se acompaña un grado importante de déficit intelectual y permite supervivencias relativamente largas. Las trisomías 13 y 18 tienen una mortalidad muy alta, tanto intraútero como en el nacimiento. El recién nacido vivo con trisomía 13 (ocasiona el síndrome de Patau: el bebé tiene tres copias de material genético del cromosoma 13) suele morir en las primeras horas. En caso de trisomía 18 (síndrome de Edwards), sólo en ocasiones muy raras puede alcanzar el año de vida.
Además de alteraciones numéricas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones cromosómicas se pueden producir de forma espontánea, en el momento en el que se forma un nuevo ser, o ser hereditarias y transmitirse de los padres a los hijos. Si hay antecedentes en la familia es fácil conocer el riesgo.
La segunda alteración en frecuencia, después del síndrome de Down, es el síndrome de Turner, que consiste en la pérdida de un cromosoma sexual.
Trisomia 21 - Embarazo anomalía cromosómica
Factores de Riesgo
Es posible desarrollar una anormalidad cromosómica con o sin los factores de riesgo que mostramos a continuación. El riesgo aumenta con la edad de la madre, sobre todo a partir de los 35 años. Porque todas las trisomías aumentan de manera progresiva a medida que aumenta la edad de la embarazada. Además, el aumento es más significativo a partir de los 35 años. Tengo 35 años o más.
No. La edad de la embarazada, tomada de manera aislada, tiene poco valor para discriminar si un feto tiene o no una alteración cromosómica. Además, a medida que pasan los años, es más frecuente que la gestante tenga edades más avanzadas. Sirva el ejemplo el caso de España: en 1970, sólo el 5% de las embarazadas tenía 35 años o más, mientras que en 2010 se alcanzó el 20%. En la actualidad, la legislación de algunos países o la política de determinados centros sanitarios puede establecer los 40 años (o los 38) como edad suficiente para indicar una prueba invasiva de diagnóstico prenatal de manera directa. En cualquier caso, toda embarazada por encima de esta edad debería poder solicitar un test de cribado para no someterse a técnicas invasivas en caso de tener resultados con bajo riesgo, si ese es su deseo.
Porque aunque este es el grupo de mayor riesgo para alteración cromosómica, el número de embarazadas de 35 o más años frente al total de gestantes es menor.
Pruebas de Detección y Diagnóstico
Los expertos creen que las mujeres embarazadas de todas las edades deberían someterse a detección y pruebas de diagnóstico invasivo para detectar anomalías cromosómicas antes de 20 semanas de gestación.
Cribado del Primer Trimestre
En el cribado del I trimestre se combinan datos maternos (edad, peso, raza, …) analíticos y ecográficos. En ambos casos el resultado es una cifra que expresa la probabilidad de que el niño tenga estas trisomías, calculada aplicando una fórmula matemática. Se considera que la prueba es positiva cuando el riesgo estimado en dicho análisis es igual o superior a 1 en 270. Debe entenderse que hay un 5% de pruebas con resultado positivo y que la mayoría de estas serán falsos positivos, correspondientes a fetos sin alteraciones en los cromosomas.
Test Triple Screening
El test triple screening es un examen prenatal que se realiza generalmente entre las semanas 15 y 20 del embarazo con el objetivo de detectar la probabilidad de ciertas anomalías genéticas y cromosómicas en el feto. La AFP es una proteína producida por el hígado del feto. La hCG es una hormona producida por la placenta. El estriol no conjugado es una hormona producida tanto por la madre como por el feto.
Una vez obtenidos los resultados de la analítica materna y la ecografía, se utilizan en un algoritmo junto con otros factores como la edad de la madre, el peso, la raza, la diabetes y el número de fetos para calcular el riesgo de ciertos trastornos.
Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT)
Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) suelen realizarse a partir de la décima semana de embarazo. Sí, pruebas como el Test Prenatal No Invasivo (NIPT) son seguras tanto para la madre como para el bebé. Alta precisión: El NIPT ofrece un alto nivel de precisión en la detección de anomalías cromosómicas. Algunas pruebas genéticas, incluidas ciertas opciones de Test Prenatal No Invasivo (NIPT), pueden determinar el sexo del bebé al analizar el ADN fetal en la sangre de la madre. Las pruebas genéticas prenatales son altamente precisas para detectar anomalías cromosómicas específicas. Ofrecen una alta sensibilidad y una baja tasa de falsos positivos.
El resultado permite detectar para cada embarazada el riesgo personalizado de que su hijo tenga alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21) síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía 13). Dependiendo de la prueba específica utilizada, las pruebas genéticas pueden detectar condiciones como el Síndrome de Down (Trisomía 21), el Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y el Síndrome de Patau (Trisomía 13).
Si los resultados indican un riesgo bajo, significa que la probabilidad de que el bebé tenga ciertas anomalías cromosómicas es baja. Si una prueba genética sugiere un mayor riesgo de anomalía cromosómica o trastorno genético, tu médico discutirá los resultados contigo en detalle.
Consideraciones Adicionales
Las alteraciones cromosómicas también pueden provocar problemas de fertilidad, ya que la propia naturaleza, al detectar el error, a veces impide o interrumpe el desarrollo de un embarazo. Por ello, el hecho de sufrir varios abortos espontáneos -se denominan abortos de repetición- o acumular varios intentos fallidos en tratamientos de reproducción, pueden ser un síntoma de sospecha, tanto en el caso de la mujer como en el del hombre, o en ambos. En estos casos se recomienda hacer un cariotipo a los progenitores.
Cada una de los parámetros estudiados, en función de su valor, representa un riesgo, alto o bajo.
El coste de las pruebas genéticas durante el embarazo debe ser tomado en consideración por futuros padres.
Tabla Resumen de Síndromes Comunes
| Síndrome | Cromosoma Afectado | Características Principales |
|---|---|---|
| Síndrome de Down (Trisomía 21) | Cromosoma 21 | Retraso mental, características faciales distintivas, problemas cardíacos y digestivos |
| Síndrome de Edwards (Trisomía 18) | Cromosoma 18 | Alta tasa de mortalidad, malformaciones graves en múltiples órganos, discapacidades intelectuales y físicas |
| Síndrome de Patau (Trisomía 13) | Cromosoma 13 | Malformaciones graves en múltiples órganos, alta tasa de mortalidad |