Durante el embarazo, es crucial seguir una serie de controles obstétricos que incluyen diversas pruebas complementarias. Estas pruebas están dirigidas al cribado y diagnóstico de diferentes procesos propios de este período. El control gestacional es esencial para monitorizar la salud tanto de la madre como del bebé a lo largo del embarazo.
Alrededor de la semana 12 del embarazo, se abre una importante ventana para asegurar el bienestar de tu futuro bebé. El Triple Screening y la ecografía del primer trimestre son herramientas esenciales para asegurar un desarrollo saludable del feto y del resto del embarazo. La ecografía de las 12 semanas es una cita ineludible para todas las madres, por eso es importante saber en qué consiste la prueba del triple screening, qué resultados ofrece y, sobre todo, qué conllevan y cómo interpretarlos.
Ecografía de la semana 12 del embarazo.
¿Qué es el Triple Screening?
El Triple Screening, realizado en torno a la semana 12 de embarazo, es un método no invasivo para evaluar el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas en el feto, como la trisomía 21 (Síndrome de Down) o la trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Esta prueba combina la edad materna con mediciones específicas obtenidas de la ecografía y los niveles de dos proteínas en la sangre materna (beta-hCG libre y PAPP-A).
De forma rutinaria, el obstetra ofrece a la mujer embarazada realizarse el test combinado o screening, junto con una ecografía del primer trimestre de gestación, en general entre la semana 11 y 13. Se trata de una prueba no invasiva e inocua que, mediante un análisis de sangre materna, determina la probabilidad de que el feto sufra alguna alteración cromosómica.
Además de la analítica, el test incluye datos como la edad materna y determinaciones ecográficas, y se tienen en cuenta otros como la raza biológica de la madre, su índice de masa corporal y si es fumadora o diabética. “El objetivo es darle a la paciente una probabilidad individualizada de alteración cromosómica. No es obligatorio realizarla, aunque sí muy aconsejable”, indica Juan Eloy Asenjo, coordinador de la Unidad de Diagnóstico Prenatal y Ecografía del Instituto de Salud de la Mujer ‘José Botella Llusiá’ del Hospital Clínico San Carlos de Madrid (HCSC).
Este cribado del primer trimestre combina la determinación en sangre materna de dos proteínas: la fracción libre de la Beta HCG y la proteína placentaria plasmática asociada al embarazo (PAPP-A), junto con la medición de la translucencia nucal -cúmulo de líquido en la región de la nuca del feto-. Además, en algunos centros se incluyen otros marcadores de alteración cromosómica para el cálculo del riesgo.
Visualización del hueso nasal en la ecografía.
La ecografía de alta resolución realizada en este período es determinante para tomar decisiones que afectan al resto del embarazo. Evalúa aspectos como el número de fetos, su vitalidad y tamaño. Se miden parámetros como la translucencia nucal, el hueso nasal y el flujo sanguíneo fetal, datos que resultan fundamentales para calcular el riesgo de que el bebé sufra algún tipo de anomalía cromosómica.
¿Qué detecta en el primer trimestre?
El cribado de cromosomopatías en el primer trimestre se centra en detectar anomalías en los cromosomas del feto, lo que implica una combinación de análisis bioquímicos y ecográficos. Se realiza una extracción de sangre materna entre las semanas 10 y 14 para medir los niveles de la fracción beta de la hormona del embarazo (hCG) y la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A). Además, se lleva a cabo una ecografía entre las semanas 11.2 y 13.6 para medir parámetros clave que puedan indicar las posibilidades de que el bebé venga con Síndrome de Down en la ecografía.
El Triple Screening se hace para conocer el riesgo que tiene un bebe de tener síndrome de Down, ya que es el síndrome más frecuente.
CRIBADO DE CROMOSOMOPATÍAS ¿Cómo se calcula el riesgo de Síndrome de Down y otras? Siguientes pasos?
Resultados del Triple Screening
“El objetivo es darle a la paciente una probabilidad individualizada de alteración cromosómica. Los resultados varían mucho de una mujer a otra, pero el punto de corte es común a todas ellas y oscila en una probabilidad de 1/250 o 1/270. Con este dato se considera que el riesgo de que el feto sufra una alteración cromosómica es alto. Si por ejemplo la probabilidad es 1/1.000 se considera bajo riesgo de síndrome de Down”, apunta Asenjo.
Los resultados del Triple Screening se expresan como un índice de riesgo. Es decir, un resultado con valores del Triple Screening elevados es considerado como un resultado de alto riesgo, pero nunca puede ser considerado como un diagnóstico definitivo. Siempre debe ser tratado como un indicador que aconseja realizar pruebas adicionales, ya que es posible obtener un falso positivo en el Triple Screening.
Si el riesgo es elevado, el equipo de ginecología puede recomendar la realización de exámenes más precisos, como el test de ADN fetal en sangre materna, la amniocentesis o la biopsia corial. Aunque la fiabilidad del Triple Screening es alta a día de hoy, es importante entender que un resultado de bajo riesgo no elimina completamente la posibilidad de anomalías cromosómicas, pero sí indica que el riesgo es bajo. Esto debe ser tenido en cuenta sobre todo en resultados del Triple Screening en mujeres de más de 40 años, edad a partir de la cual el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto es generalmente más alto en comparación con mujeres más jóvenes.
Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva. En caso de obtener un resultado alterado en el triple screening, la mujer tendrá que realizarse otras pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis, para confirmar si el feto está completamente sano o no.
Sin embargo, el test valora el riesgo de sufrir otras anomalías, como el síndrome de Edwards o trisomía 18, menos frecuente. Contrariamente a la trisomía 21, con la que se puede vivir muchos años, el síndrome de Edwards es incompatible con la vida. “Los niños que nacen con este síndrome fallecen en los primeros dos años de vida en prácticamente todos los casos”, dice el experto.
Pero el test no detecta anomalías cromosómicas, sino el riesgo de padecerlas. Ante esta situación, muchas gestantes deciden no pasar el test y firman una renuncia informada. Son dos las razones principales por las que las madres toman esta decisión: “La primera es que no les importa el resultado porque no van a interrumpir el embarazo en el caso de que el feto tenga una afectación ni van a realizarse pruebas invasivas, y la otra razón es porque directamente van a realizarse una prueba diagnóstica como la amniocentesis”, informa el ginecólogo.
Limitaciones del Test
Según explica Josep Mª Lailla Vicens, presidente de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), todos los sistemas de cribado tienen como objetivo obtener la máxima sensibilidad con la máxima especificidad, “es decir, disminuyendo al máximo la tasa de falsos positivos”, señala. Pero “ninguno de ellos llega a alcanzar el 100 % de sensibilidad”, añade.
Es el caso del test combinado, con una sensibilidad del 85%. “La tasa de falsos positivos es inferior al 5%”, afirma Lailla, que es catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Barcelona. A pesar de su baja tasa, se dan falsos positivos, es decir, resultados que indican una probabilidad de riesgo alto aunque el feto esté sano. Únicamente una prueba invasiva como la amniocentesis -examen del líquido amniótico que rodea al feto- o la biopsia corial -análisis de las vellosidades coriónicas que se extraen de la placenta- confirmarían al 100% los resultados.
Otras veces la prueba no detecta una alta probabilidad de anomalía pero el recién nacido presenta alguna alteración cromosómica. Son los falsos negativos.
Sin embargo, hay fetos con alteración cromosómica que apenas tienen alteraciones morfológicas ni estructurales. El ginecólogo aclara que en estos casos no se vería la alteración hasta el nacimiento o incluso después.
La única manera de no llevarse sorpresas en cuanto a las anomalías cromosómicas sería realizar pruebas invasivas -que pueden presentar un riesgo aproximado del 1% de pérdidas fetales- a todas las mujeres, “pero evidentemente no es posible”, dice Asenjo.
Además, la amniocentesis, que puede detectar al 100% las alteraciones cromosómicas, no capta muchas otras enfermedades genéticas y “nacen niños con problemas que no podemos descubrir antes”, declara el experto.
¿Cómo se hace?
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada. Esta información se obtiene a partir de las siguientes pruebas:
- Análisis de sangre: Se determinan los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) y de la hormona beta-hCG libre.
- Ecografía: Se mide el pliegue o translucencia nucal (TN) del feto.
- Información clínica: Peso de la madre, edad, número de fetos, semanas de embarazo, etc.
La tasa de detección del cribado combinado del primer trimestre es del 75% aproximadamente, con una tasa de falsos positivos de alrededor del 3%. Esto quiere decir que algunos de los casos que obtienen una alta probabilidad de riesgo de sufrir alguna alteración en realidad son erróneos y se corresponden con bebés sanos.
Aún así, vale la pena hacer esta prueba con el fin de descartar patologías cromosómicas y, en el peor de los casos, poder decidir si interrumpir el embarazo cuando el bebé va a nacer con alguna enfermedad.
¿Cuándo se hace?
El cribado combinado del primer trimestre debe ofrecerse a todas las embarazadas que acudan a consulta prenatal antes de las 14 semanas de embarazo.
En general, las pruebas para hacer la estimación del riesgo combinado clínico-bioquímico-ecográfico se realizan entre las semanas 8 y 13 de embarazo en alguna de las siguientes maneras:
- Cribado combinado en un tiempo: Se hace la valoración ecográfica y la extracción de sangre en el mismo día, que puede ser entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
- Cribado combinado en dos tiempos: La extracción de sangre puede hacerse en cualquier momento entre las semanas 8 y 13+6 de embarazo, pero la ecografía es importante realizarla entre las semanas 11 y 13+6 de embarazo.
La forma de hacer las pruebas es indiferente y depende principalmente de las veces que vaya la mujer embarazada a la consulta.
Si la primera visita de control prenatal se realiza antes de la semana 8 de embarazo, entonces se puede programar el cribado combinado en dos tiempos y aprovechar el primer análisis de sangre para determinar los marcadores bioquímicos junto con las serologías y la determinación del grupo sanguíneo.
Resultados
Como ya hemos indicado, el resultado del triple screening no es un diagnóstico definitivo, sino una estimación hecha por un programa estadístico del riesgo que tiene el feto de sufrir enfermedades cromosómicas u otros defectos congénitos.
El software específico calcula el índice de riesgo (IR) a partir de todos los parámetros introducidos, cuya interpretación es la siguiente:
- IR > 1 en 250: Hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 21 (síndrome de Down).
- IR > 1 en 100: Hay un riesgo elevado de que el feto presente la trisomía 18 (síndrome de Edwards).
En caso de obtener como resultado una gestación de alto riesgo, el ginecólogo debe ofrecer a la mujer embarazada la realización de una técnica invasiva de mayor fiabilidad, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis.
Si el riesgo obtenido es medio o bajo, la mujer también puede hacerse un test de ADN fetal en sangre materna, el cual no es invasivo y sirve para detectar patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.
Ventajas del Triple Screening
La principal ventaja del triple screening es que es una prueba no invasiva y fácil de hacer en todas las embarazadas, por lo que ha permitido disminuir el número de pruebas invasivas realizadas, las cuales tienen un pequeño riesgo para el feto y podrían causar un aborto.
Además, el hecho de poder realizar este cribado combinado en todas las mujeres embarazadas independientemente de su edad permite detectar gestaciones de alto riesgo que de otra manera no se habrían tenido en cuenta.
Tanto mujeres mayores de 35 años como mujeres más jóvenes pueden tener niños con alteraciones cromosómicas, de forma que existe una necesidad real de someter a las embarazadas a estas pruebas de manera universal.
Otra de las ventajas del triple screening es que los resultados se obtienen rápidamente, como mucho en una semana. De hecho, si la mujer se ha realizado el análisis de sangre previamente (cribado combinado en dos tiempos), los resultados del triple screening después de la ecografía pueden obtenerse de manera inmediata.
Gracias a esta ventaja, los futuros padres pueden ser informados con el tiempo suficiente para que, en caso de obtener malos resultados, puedan tomar la decisión de realizar una prueba invasiva más fiable y, en el peor de los casos, interrumpir el embarazo si el bebé viene con defectos congénitos o alteraciones cromosómicas.
La interrupción voluntaria del embarazo es legal en España hasta la semana 22 de gestación si el feto presenta graves anomalías y/o enfermedades incurables (Ley Orgánica 2/2010).