La preparación para el embarazo es un momento crucial en la vida de una pareja. A la hora de tener un hijo, la genética nos da la posibilidad de obtener mucha información por adelantado respecto a diferentes aspectos que pueden afectar tanto al embarazo como a la salud del bebé.
Así, un primer estudio previo a la concepción analiza la genética de los padres, que será heredada por el bebé y podría suponer un riesgo para su salud. Esto permite por un lado prevenir el desarrollo de enfermedades genéticas y/o anomalías cromosómicas que no tienen cura, y por otro, evaluar el riesgo de que el embarazo no se lleve a buen término.
Importancia de las Pruebas Genéticas Preconcepcionales
Se estima que el 5% de las parejas son portadoras de una mutación en el mismo gen y el 20% de la mortalidad infantil se debe a enfermedades genéticas. Hoy en día las enfermedades genéticas no tienen cura, pero se pueden prevenir realizando un test carrier o de portadores.
El test de portadores, carrier o de compatibilidad genética es un estudio que se lleva a cabo para detectar la presencia de variantes genéticas sin impacto en los futuros padres, pero que pueden transmitirse a la descendencia y que son responsables de enfermedades genéticas graves. El estudio incluye el análisis de genes de los que existe una elevada frecuencia de portadores en la población y que son responsables de enfermedades genéticas graves y de aparición temprana (niñez). Las parejas portadoras del mismo gen tienen una probabilidad del 25% de tener un hijo afectado por enfermedad genética. Ser portador de alguna de estas mutaciones no genera ningún efecto en la salud de los portadores, pero puede suponer un riesgo de desarrollar una enfermedad por parte de la descendencia.
Por lo tanto, analizar la compatibilidad genética de parejas que quieran descartar alguna de estas enfermedades es fundamental para prevenir su desarrollo en el bebé.
Test Prenatal No Invasivo (TPNI)
Esta prueba de cribado se llama test prenatal no invasivo o TPNI. Se especifica que es no invasiva en el mismo nombre debido a que existen pruebas de diagnosis como la amniocentesis que sí son invasivas. Se estima que gracias a realizar la prueba TPNI puede reducirse >90% de amniocentesis.
El test prenatal no invasivo TPNI es un cribado de anomalías cromosómicas que pueden afectar al feto mediante el análisis del ADN fetal proveniente de una muestra de sangre materna. El principio de la técnica es el siguiente: todos tenemos en nuestro torrente sanguíneo ADN libre y circulante. En el caso de las embarazadas, además del propio ADN, se puede encontrar ADN libre que proviene de la placenta del bebé.
Aunque el TPNI se considere una técnica de cribado y no diagnóstica, su elevada sensibilidad juega un papel fundamental para reducir la realización de pruebas invasivas innecesarias. Las anomalías que se analizan en el test prenatal no invasivo son de naturaleza cromosómica. Las más comunes son las anomalías que implican el cromosoma 21 (síndrome de Down), cromosoma 13 y 18, síndromes de Patau y Edwards respectivamente, y las que implican a los cromosomas sexuales. Además de estas alteraciones, los nuevos avances de la técnica permiten analizar otras anomalías cromosómicas o subcromosómicas.
Evaluación Preconcepcional Integral
La evaluación preconcepcional de las condiciones físicas, biológicas y psíquicas de la futura madre, así como de su entorno, posibilitarán situarla en las mejores condiciones posibles de salud, ayudándola a escoger el momento más óptimo para el inicio del embarazo. Se revisa la historia familiar con el propósito de identificar determinadas enfermedades hereditarias, realizando, si está indicado, el llamado “screening” de portadores.
En la visita preconcepcional, que debe realizarse entre tres y cuatro meses antes de intentar concebir, el ginecólogo evalúa el estado de salud y las condiciones físicas de la mujer, mediante exámenes médicos y el historial personal y familiar. Con ella, el obstetra se asegura de que estás al día con las vacunas y comprueba si tienes enfermedades de transmisión sexual, problemas de corazón como presión arterial alta y colesterol o patologías crónicas como diabetes, asma o de tiroides.
El ginecólogo le trazará un calendario de pruebas como la de Papanicolaou, análisis de orina y pruebas de sangre, ya que necesita saber su tipo de sangre, factor Rh. Aprovecha esta visita para evaluar al doctor y asegurarte que sea el especialista que quieres siga de tu embarazo.
Nutrición y Suplementos
El estado nutricional es uno de los factores más directamente relacionados con la salud de la futura gestante y su descendencia. La mayoría de mujeres adopta espontáneamente una alimentación suficiente para llevar a buen puerto su embarazo. Potenciar el ejercicio físico regular ayuda a mantener el peso adecuado.
Tu médico te recetará un suplemento prenatal para empezarlo a tomar antes de quedarte encinta. Éste debe asegurar la cantidad adecuada de ácido fólico, una vitamina B que ayuda a prevenir defectos de nacimiento. "Actualmente la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) aconseja suplementar sistemáticamente a todas las gestantes en el periodo periconcepcional con ácido fólico y yodo, para lo cual existen múltiples preparados específicos. Las mujeres que no obtienen suficiente ácido fólico durante el embarazo tienen más probabilidades de tener un bebé con problemas graves en el cerebro o la médula espinal.
Es importante tomar ácido fólico antes de quedar embarazada debido a que estos problemas se desarrollan muy temprano en el embarazo, solo 3 o 4 semanas después de la concepción. Las mujeres necesitan alrededor de 0,4 mg de ácido fólico al día. Tomar ácido fólico antes y durante el embarazo no solo es beneficioso para prevenir defectos del tubo neuronal. Los investigadores concluyen que aunque el estudio no es una prueba de que el ácido fólico previene el retraso del lenguaje, sí que abre nuevas vías para comprender mejor el papel y la importancia de los nutrientes en el neurodesarrollo.
Aunque el ácido fólico se encuentra en una gran variedad de alimentos, pero la cocción excesiva de los vegetales destruye la vitamina. Por lo tanto, comer una dieta enriquecida en ácido fólico es beneficioso, pero no suficiente por sí solo, por lo que suplementos de ácido fólico y otras vitaminas son necesarios antes y durante el embarazo. Toma este suplemento todos los días a la misma hora para que no se te olvide y adquieras la rutina. El ácido fólico desempeña un papel fundamental en el desarrollo de tu bebé porque previene un tipo de malformaciones neurológicas que pueden ser muy graves: los defectos del tubo neural (DTN).
Inmunización y Enfermedades Infecciosas
Identificación de aquellas mujeres que no estén inmunizadas (carentes de protección) frente a determinadas infecciones (rubéola, toxoplasmosis, varicela-zóster, citomegalovirus, etc.). Sí, ya que, de no haber padecido la enfermedad, es conveniente la vacunación, para adquirir defensas. Una vez se tienen estas defensas, es imposible pasar de nuevo la enfermedad y, por tanto, afectar al feto. Si ya se tuvo la varicela de pequeña, se está inmunizada frente a la misma, por lo que no puede contagiarse.
El riesgo de embriopatía por varicela es baja si la concepción fue una vez ya había aparecido la erupción. Aunque lo más probable es que la madre ya esté vacunada del sarampión y de la rubéola, si no está segura es aconsejable antes de quedar gestante de nuevo, realizar una analítica con el fin de conocer el estado de inmunidad frente a estas enfermedades.
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Otras Consideraciones Importantes
- Intervalo entre cesárea y nuevo embarazo: Lo aconsejable es que exista un intervalo de un año entre la cesárea y un nuevo embarazo.
- Compatibilidad sanguínea: Si tanto el grupo sanguíneo como el Rh de la madre y el padre coinciden, no hay problema.
- Miopía: Aunque existen varios tipos de miopía (la miopía congénita, la miopía patológica, la miopía de índice, la miopía nocturna) ciertamente existe una predisposición genética a serlo; si los padres o abuelos han sido miopes.
- Salud dental: La mujer también debe ir al dentista para una revisión bucal. Debido a que la salud dental afecta a la salud en general, tiene sentido tener un examen dental antes del embarazo.
- Peso saludable: Las mujeres demasiado delgadas o con sobrepeso antes del embarazo también deben consultar al médico para lograr un peso corporal saludable. El facultativo te dirá cuál es tu peso adecuado para afrontar la gestación de forma sana.
- Hidratación: También es importante mantenerse bien hidratada, con agua lo mejor.
- Suplementos: Deja de tomar suplementos alimenticios sin la aprobación de tu médico.
Estudio de Fertilidad Femenina
Después de un año (6 meses si la mujer es mayor de 35-38 años) manteniendo relaciones sexuales buscando un embarazo sin conseguirlo, es posible que la pareja tenga problemas de fertilidad y, por ello, llegados a ese punto, sería recomendable que tanto el hombre como la mujer se realicen las pruebas de fertilidad necesarias.
En el caso de la mujer, el estudio de fertilidad femenino consiste básicamente en un análisis hormonal, una ecografía y un cariotipo. También es posible hacer otras pruebas, como la histerosalpingografía (HSG). De igual manera, el estudio de fertilidad para la mujer es el mismo si se trata de una pareja de mujeres o de una mujer que busca ser madre en solitario.
Una vez realizado el estudio de fertilidad, será posible aplicar el tratamiento de reproducción asistida más adecuado para ayudar a la mujer o pareja a conseguir el embarazo.
Pruebas Comunes en el Estudio de Fertilidad Femenina
- Análisis hormonal: Para evaluar el nivel de las hormonas sexuales y otras hormonas que actúan en el ciclo menstrual.
- Ecografía: Valoración de la anatomía uterina y del estado de los ovarios.
- Estudio del cariotipo: Para ver si hay alguna alteración cromosómica.
- Histerosalpingografía: Valoración de las trompas de Falopio y su permeabilidad. Habitualmente, solo se realiza si hay posibilidad de optar por una inseminación artificial.
Tabla de Análisis Hormonales Comunes
| Hormona | Descripción | Importancia |
|---|---|---|
| FSH | Gonadotropina secretada por la hipófisis | Evaluar la reserva ovárica |
| LH | Gonadotropina hipofisiaria | Información sobre el funcionamiento de los ovarios y la ovulación |
| Prolactina | Hormona secretada por la hipófisis | Valorar el funcionamiento del ciclo menstrual y de la hipófisis |
| Estradiol | Hormona ovárica | Valorar el desarrollo folicular y la reserva ovárica |
| Progesterona | Secretada por el ovario después de la ovulación | Indica si el óvulo ha sido liberado o si hay problemas de anovulación |
| AMH | Hormona antimülleriana | Estimar la reserva ovárica de la mujer |
En resumen, someterse a análisis clínicos integrales antes del embarazo es una inversión crucial en la salud tanto de la madre como del futuro bebé. Estas pruebas permiten identificar y mitigar riesgos potenciales, asegurando un embarazo lo más saludable posible.