La travesía de ser madre a menudo se asemeja a un viaje por el País de las Maravillas, lleno de sorpresas, desafíos inesperados y momentos de asombro. En este relato, exploraremos la experiencia de una madre al enfrentar el diagnóstico del Síndrome de Marfan en su hija Lucía, un camino lleno de incertidumbre, pero también de amor incondicional y admiración.
Las Primeras Señales: Un Crecimiento Acelerado
Desde los primeros meses de vida de Lucía, su crecimiento parecía desafiar las normas. Siempre que preguntaba al pediatra si era normal, me respondía con una palmadita en el hombro, diciéndome que una madre debe preocuparse si su bebé no crece, pero no por crecer demasiado, que seguramente Lucía se parecía a su padre y no a mí, que apenas paso del 1.50 m de estatura. Justo algo así era lo que quería oír, que no había motivo para preocuparse.
Buscando Respuestas: Un Camino Lleno de Incertidumbre
Con catorce meses gateaba muy muy rápido, caminaba si le dabas la manita pero si la soltabas se ponía a cuatro patas y a gatear. Un pediatra nos comentó que podría tener un retraso del desarrollo por algún problema en el parto y decidimos hacerle una valoración completa del desarrollo en una clínica privada de Vigo. Ahí saltó la primera alarma, Lucía no tenía ningún problema neurológico, salvo la vista. Nos insinuaron que tenía algún problema visual bastante grave y empezamos un largo camino. El diagnóstico fue de miopía magna, en algún momento comentaron la subluxación de cristalino pero sin explicarnos nada.
Encontramos una pediatra en Coruña, a la que sí le llamó la atención el ritmo de crecimiento de Lucía, muy encima del percentil 90 adecuado a su edad, y nos recomendó una endocrina que fue la primera en sugerir un síndrome como explicación al problema visual y a la talla de Lucía: el síndrome de Marfan. No la creí. Algo había estudiado en la Universidad, en clase de genética, hereditario, delgadez casi extrema, debilidad muscular… Nada que ver con mi Lucía.
Voy a resumir, porque creo que todos más o menos habréis pasado por lo mismo. Descartaron gigantismo, Síndrome de Soto, homocistinuria,…sólo quedaba Marfan, pero denegaron la prueba genética en dos ocasiones, hasta que finalmente, con cuatro años y en otra revisión oftalmológica nos comunicaron el diagnóstico:
- Mutación en el gen de la fibrilina
- Subluxación de cristalino, ya tan desplazado el izquierdo, que era necesario intervenir.
El Diagnóstico: Un Momento Decisivo
Imposible describir lo que sentí, se paró el mundo, pero… Lucía no dejó que me bajase. ¡Es mi motor! Una guerrera infatigable. Si tuviese que describir una característica de ella, diría su sonrisa, la sonrisa que ilumina el mundo, mi mundo. Aprendo algo de ella todos los días, y ahí estamos, hay días de sol y días de lluvia.
No sé si sois todos así, creo firmemente que es de otra pasta, de otro planeta,… ¡MARFANTÁSTICA!.
Síndrome de Marfan: La importancia del diagnóstico y tratamiento
Encontrando Apoyo: La Importancia de la Comunidad
Agradecida hasta el infinito a Felicidad, la primera persona de la asociación con la que hablé, bueno…..