El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar el material genético del feto a través de la obtención de ADN fetal en la sangre de la madre.
Entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada es procedente del feto, probablemente de origen placentario. Éste es procedente de la apoptosis (muerte celular programada) de las células del feto y desaparecerá unas pocas horas después del parto.
La presencia de ADN del feto en la circulación sanguínea de la madre puede detectarse a partir de la semana 9 de embarazo aproximadamente. En primer lugar, el ADN del feto debe separarse del de la madre y, a continuación, es secuenciado en el laboratorio con el fin de encontrar si existe alguna alteración genética.
Ventajas del Test Prenatal No Invasivo (TPNI)
Las ventajas que ofrece el test prenatal no invasivo son múltiples en comparación a otras pruebas prenatales como, por ejemplo, el cribado combinado del primer trimestre (triple screening) o la amniocentesis. A continuación, se comentan los principales beneficios del TPNI:
- Diagnóstico precoz: A partir de la semana 10 de embarazo ya puede realizarse el test con total fiabilidad.
- Sencillez y comodidad: Solamente es necesaria una muestra de sangre de la madre obtenida como en un análisis rutinario.
- Rapidez: Los resultados pueden obtenerse entre 3 y 15 días en función de la prueba y el laboratorio donde se realice.
- Seguridad: No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto.
- Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, en comparación al 90% del triple screening. Además, su índice de falsos positivos es inferior al 0,1%, mientras que el del triple screening es del 5%.
Al tener una precisión del 99% quiere decir que el test de ADN fetal en sangre materna es mucho más fiable que el cribado combinado del primer trimestre, lo cual permite reducir el número de amniocentesis innecesarias.
Limitaciones del TPNI
Puesto que se trata de una prueba diagnóstica bastante reciente, el test prenatal no invasivo todavía presenta algunas limitaciones que hacen que no pueda sustituir a las pruebas invasivas de forma definitiva. Algunas de ellas son las siguientes:
- Aunque detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes, el test de ADN fetal en sangre materna no sirve para detectar cualquier anomalía genética. Todavía tiene una capacidad diagnóstica limitada.
- Tampoco puede detectar las malformaciones fetales y, por tanto, no sustituye a la ecografía morfológica.
- Su precisión es muy elevada, pero sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, éste siempre será confirmado con una amniocentesis o biopsia corial.
- Su precio. El test prenatal no invasivo es caro y actualmente no se encuentra cubierto por la Seguridad Social.
- Existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.
- En caso de embarazo gemelar, no es válido para analizar los cromosomas sexuales.
Indicaciones del Test de ADN Fetal
Cualquier mujer embarazada puede realizarse esta prueba no invasiva para conocer el estado de su bebé y seguir la gestación con mayor tranquilidad.
No obstante, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente indicado en los siguientes casos:
- El cribado combinado del primer trimestre resulta en riesgo elevado de alteraciones cromosómicas.
- Existen antecedentes de embarazo previos con anomalías.
- El cariotipo de alguno de los progenitores está alterado.
- Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas.
A pesar de su elevado coste, el test prenatal no invasivo ha conseguido reducir aproximadamente un 90% las amniocentesis innecesarias, al confirmarse la no existencia de las alteraciones cromosómicas indicadas en un principio por el triple screening.
Test prenatal no invasivo: Qué es y cuándo debes tomarlo | Maternar.co
¿Qué alteraciones genéticas detecta el TPNI?
Actualmente, existen dos tipos de test prenatal no invasivo en el mercado: el básico y el avanzado o ampliado. Este último permite analizar un mayor número de cromosomas.
El test de ADN fetal básico analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la población, que son las siguientes:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Aneuploidias en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.
Además de estas anomalías cromosómicas, también es posible detectar el sexo del futuro bebé.
En cuanto al test prenatal no invasivo avanzado o ampliado, además de las alteraciones citadas, éste también identifica mutaciones relacionadas con las siguientes enfermedades:
- Síndrome DiGeorge
- Síndrome Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Maullido de gato
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Por último, es importante destacar que, aunque el estudio prenatal no invasivo ha supuesto un gran avance, hay patologías que solo podrán detectarse al hacer pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, por lo que éstas no quedan totalmente en desuso.
Preguntas Frecuentes sobre el Test de ADN Fetal
A continuación, respondemos algunas de las preguntas más comunes sobre el test de ADN fetal en sangre materna:
¿Es aconsejable hacer test en sangre materna si ya he hecho DGP?
El Test prenatal no invasivo es una prueba prenatal que se realiza en sangre materna y permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes (Síndrome de Down y otras trisomías). Este análisis genético tiene una sensibilidad cercana al 95% desde las 10 semanas de gestación.
Si la paciente ha realizado un tratamiento de reproducción asistida en el que se ha practicado una DGP, se han estudiado directamente los cromosomas fetales. Por este motivo, el estudio para el diagnóstico de aneuploidías con otro método no sería necesario.
¿En qué mujeres embarazadas es aconsejable hacer el test de ADN fetal en sangre materna?
En circunstancias ideales, el test de ADN fetal debería ser el método utilizado en todas las mujeres embarazadas. Sin embargo, su coste hace que a día de hoy no sea viable introducirlo en sanidad pública como cribado de primera línea.
En general, podríamos decir que este test sería especialmente recomendable en los siguientes grupos de mujeres:
- Embarazadas con cribado combinado del primer trimestre de alto riesgo (≥1/270).
- Embarazadas con embarazo previo con aneuploidías en los cromosomas 21,18 o 13.
- Embarazadas con edad ≥ 38 años.
¿Cuál es el precio del test prenatal no invasivo?
El coste del test prenatal no invasivo (TPNI) dependerá del número de alteraciones estudiadas. En el caso del TPNI básico donde se estudian las trisomías del cromosoma 21, 18 y 13, su precio ronda los 500-600 euros.
¿Cómo es posible separar el ADN fetal del materno?
En este caso, los métodos utilizados para separar el ADN fetal del de la madre se basan en buscar diferencias en la metilación de los genes o en la longitud de los fragmentos de ADN, ya que los procedentes del feto son más cortos.
Por último, cabe destacar que la forma más común de distinguir la dotación genética fetal de la materna es buscar características genéticas propias del padre heredades por el feto y que, por tanto, no están presentes en el ADN de la madre.
¿Cuándo hacer un test prenatal no invasivo?
El test prenatal no invasivo (TPNI) se lo puede realizar cualquier embarazada que lo desee, aunque generalmente se recomienda en aquellas en las que se ha obtenido un resultado de riesgo en el estudio del triple screening del primer trimestre. La sensibilidad obtenida para el análisis de las trisomías 21, 18 y 13 es superior al 99%.
Si el resultado del TPNI fuera positivo, entonces habría que confirmar el resultado con alguna técnica invasiva como, por ejemplo, la amniocentesis o la biopsia de corion.
Tabla resumen de las principales alteraciones detectadas por el TPNI:
| Tipo de Test | Alteraciones Cromosómicas Detectadas |
|---|---|
| Básico | Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Patau (trisomía 13), Aneuploidias en los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter) |
| Avanzado o Ampliado | Todas las del test básico + Síndrome DiGeorge, Síndrome Deleción 1p36, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Maullido de gato, Síndrome de Wolf-Hirschhorn |