El síndrome de Down es una anomalía genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esto provoca una trisomía en este par, responsable de un grado de discapacidad que es variable en cada afectado. Son los errores en la fase de meiosis, en el proceso de división celular, los que causan el exceso de cromosomas del síndrome de Down, aunque es algo que está fuertemente relacionado a nivel estadístico con la edad de la madre en el momento de la concepción.
Causas del síndrome de Down.
El síndrome de Down es la alteración genética humana más común y, sin embargo, existe mucho desconocimiento a su alrededor. Ya durante el embarazo, muchas madres se preguntan si su bebé nacerá sano, si desarrollará anomalías como el síndrome de Down y si pueden hacer algo para evitarlo. La verdad es que no existe una razón concreta para la aparición de la anomalía.
Detección Prenatal del Síndrome de Down
Los médicos pueden realizar varias pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down a lo largo del embarazo. No todas son igual de fiables, y algunas tienen cierto grado de riesgo para la futura mamá y para el bebé. La información da como resultado el cálculo de un índice de riesgo, por encima del cual puede ser alta la posibilidad de tener un embarazo con alteraciones cromosómicas.
Actualmente, existen pruebas cuyo objetivo es conocer si el futuro bebé presenta alguna alteración cromosómica. Las llamadas pruebas de diagnóstico se consideran invasivas y tienen una altísima fiabilidad.
Pruebas de Cribado
El Cribado Combinado es un análisis que destaca por su sencillez. El Cribado Combinado es bastante eficaz para saber las probabilidades que tiene el bebé de tener síndrome de Down, la alteración cromosómica más frecuente y que se manifiesta por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Así mismo existe otro test más avanzado y no invasivo, que analiza el ADN fetal y que detecta anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). El test prenatal no invasivo NACE, es muy fiable (llega al 99 % para el cromosoma 21), y tampoco implica ningún daño para la madre ni para el bebé.
En caso de que el resultado del Cribado Combinado arroje un riesgo alto, el médico solicitaría una ecografía detallada para examinar al feto, incluyendo su cráneo y su columna vertebral, así como pruebas más avanzadas.
Pruebas de Diagnóstico Invasivas
La futura mamá puede someterse a una prueba más fiable para detectar el síndrome de Down en el embarazo, conocida como amniocentesis. Este líquido contiene la información necesaria para comprobar la presencia de alteraciones genéticas. Aunque los resultados de esta prueba se consideran altamente fiables, hay que tener en cuenta que se trata de una prueba invasiva con ciertos riesgos, ya que para su realización se debe introducir una aguja que penetre hasta el útero.
La amniocentesis es una prueba muy fiable, pero no es la única opción para detectar el síndrome de Down en el embarazo. A partir de la semana 10 de gestación, la embarazada puede realizarse un test prenatal no invasivo como el test NACE. Estas pruebas permiten detectar el síndrome de Down a través de una sola muestra de sangre, ya que cierta información genética del bebé corre también por el torrente sanguíneo de la madre.
Representación gráfica de la amniocentesis.
A partir de esta semana es cuando se puede hacer la amniocentesis, es decir, la extracción, con la ayuda de un ecógrafo, de una pequeña cantidad de líquido amniótico pinchando en el abdomen de la madre, que sirve para detectar problemas cromosómicos, como el síndrome de Down. Antes no es posible realizarla porque la cantidad de líquido amniótico que hay hasta entonces es pequeña y existe un gran riesgo para el embarazo. La mayoría de las mujeres se refiere a ella como molesta, pero nada más. Después, la futura madre tendrá que estar un par de días de reposo relativo e intentar no coger peso ni realizar importantes esfuerzos.
"La amniocentesis se realiza a partir de la semana 15 de embarazo. Como es una técnica invasiva, hay que seleccionar muy bien aquellos casos con riesgo de cromosomopatía. Es cierto que hace un tiempo se realizaba a todas las embarazadas mayores de 35 años, pero por aquel entonces eran muy pocas. Hoy, en cambio, las embarazadas de esa edad y más superan el 33%. Para seleccionar a las embarazadas recurrimos al screening contingente, que tiene una elevada sensibilidad, pero no es diagnóstico.
Consiste en una ecografía en la que combinamos antecedentes maternos de enfermedades cromosómicas, una analítica de sangre (se mide el PAPP-A y la beta HCG) y marcadores ecográficos (se analiza la longitud del feto, la translucencia nucal, una Doppler de la tricúspide del corazón fetal y del ductus venoso). Solo en los casos en los que este screening nos da un riesgo alto hacemos una técnica invasiva, como es la amniocentesis.
La translucencia nucal (TN) es la zona que queda por detrás del cuello del feto, y su medida se considera un marcador de alteraciones genéticas como el síndrome de Down o el Turner. Las embarazadas que tengan un translucencia nucal aumentada (o pliegue nucal aumentado)en la ecografía y no quieran someterse a una prueba diagnóstica invasiva como la biopsia corial o la amniocentesis, pueden optar por la realización en un centro privado del test de ADN fetal en sangre maternal. La medida de la translucencia nucal por si sola no confirma ningún diagnóstico.
Tabla: Pruebas de Detección del Síndrome de Down
| Prueba | Momento de Realización | Fiabilidad | Riesgos |
|---|---|---|---|
| Cribado Combinado | Primer trimestre | Eficaz para calcular probabilidades | No invasiva |
| Test Prenatal No Invasivo (NACE) | A partir de la semana 10 | Alta (99% para el cromosoma 21) | No invasiva |
| Amniocentesis | A partir de la semana 15 | Alta | Invasiva, riesgo de pérdida fetal (bajo) |
Desarrollo Fetal y Movimientos en la Semana 15
En la semana 15 de embarazo el tamaño del bebé es comparable a una naranja. El feto de 15 semanas tiene todo un catálogo de "gestitos": abre y cierra la boca, puede bostezar y hace movimientos de succión, y se empiezan a desarrollar las papilas gustativas. En diferentes estudios realizados, se sospecha que el sabor del líquido amniótico se modifica en función de la dieta materna.
Las orejas se encuentran implantadas a ambos lados de la cabeza, pero no estarán completamente formadas hasta dentro de unas semanas. Su sistema circulatorio y urinario ya funcionan.
Durante el embarazo, tu bebé recibe algunos estímulos: notará cómo acaricias tu tripa, podrá oír tu voz, “degustar” sabores… Al nacer, llega a un mundo lleno de luz, ruido, olores… Si observamos una ecografía de las primeras semanas de embarazo, cuando el bebé es un embrión de cuatro o cinco semanas, a ambos lados de lo que en pocos días se convertirá en su cabeza, ya se perciben unas diminutas manchas negras.
Es importante recordar que el desarrollo de cada bebé es único y puede variar. Consulta siempre a tu médico para obtener información y orientación personalizadas sobre tu embarazo.