El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba diagnóstica que permite analizar el ADN del feto encontrado en una muestra de sangre materna. Su finalidad es predecir el riesgo que presenta el bebé de tener ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, pero con la ventaja de no ser una prueba invasiva que ponga en peligro el embarazo. Por ello, el test de ADN fetal en sangre materna es una alternativa cada vez más utilizada a los clásicos estudios prenatales, es decir, la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, ambas asociadas a un alto riesgo de pérdida gestacional.
¿Qué es el Test Prenatal No Invasivo?
El test de ADN fetal en sangre materna es una prueba diagnóstica no invasiva que permite estudiar el material genético del feto a través de la obtención de ADN fetal en la sangre de la madre.
La presencia de ADN del feto en la circulación sanguínea de la madre puede detectarse a partir de la semana 9 de embarazo aproximadamente. Éste es procedente de la apoptosis (muerte celular programada) de las células del feto y desaparecerá unas pocas horas después del parto. Entre el 4 y el 10% del ADN libre que se encuentra en el plasma sanguíneo de la mujer embarazada es procedente del feto, probablemente de origen placentario.
En primer lugar, el ADN del feto debe separarse del de la madre y, a continuación, es secuenciado en el laboratorio con el fin de encontrar si existe alguna alteración genética.
Test prenatal no invasivo: Qué es y cuándo debes tomarlo | Maternar.co
Ventajas del Test Prenatal No Invasivo
Las ventajas que ofrece el test prenatal no invasivo son múltiples en comparación a otras pruebas prenatales como, por ejemplo, el cribado combinado del primer trimestre (triple screening) o la amniocentesis. A continuación, se comentan los principales beneficios del TPNI:
- Diagnóstico precoz: A partir de la semana 10 de embarazo ya puede realizarse el test con total fiabilidad.
- Sencillez y comodidad: Solamente es necesaria una muestra de sangre de la madre obtenida como en un análisis rutinario.
- Rapidez: Los resultados pueden obtenerse entre 3 y 15 días en función de la prueba y el laboratorio donde se realice.
- Seguridad: No existe ningún riesgo para la madre ni para el feto.
- Precisión: Su tasa de detección es superior al 99%, en comparación al 90% del triple screening. Además, su índice de falsos positivos es inferior al 0,1%, mientras que el del triple screening es del 5%.
Al tener una precisión del 99% quiere decir que el test de ADN fetal en sangre materna es mucho más fiable que el cribado combinado del primer trimestre, lo cual permite reducir el número de amniocentesis innecesarias.
Limitaciones del Test Prenatal No Invasivo
Puesto que se trata de una prueba diagnóstica bastante reciente, el test prenatal no invasivo todavía presenta algunas limitaciones que hacen que no pueda sustituir a las pruebas invasivas de forma definitiva. Algunas de ellas son las siguientes:
- Aunque detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes, el test de ADN fetal en sangre materna no sirve para detectar cualquier anomalía genética. Todavía tiene una capacidad diagnóstica limitada.
- Tampoco puede detectar las malformaciones fetales y, por tanto, no sustituye a la ecografía morfológica.
- Su precisión es muy elevada, pero sigue siendo una prueba de cribado. En caso de obtener un resultado positivo, éste siempre será confirmado con una amniocentesis o biopsia corial.
- Su precio. El test prenatal no invasivo es caro y actualmente no se encuentra cubierto por la Seguridad Social.
- Existe un riesgo mayor al 5% de no obtener resultados en pacientes obesas.
- En caso de embarazo gemelar, no es válido para analizar los cromosomas sexuales.
Indicaciones del Test de ADN Fetal
Cualquier mujer embarazada puede realizarse esta prueba no invasiva para conocer el estado de su bebé y seguir la gestación con mayor tranquilidad.
No obstante, el test de ADN fetal en sangre materna está especialmente indicado en los siguientes casos:
- El cribado combinado del primer trimestre resulta en riesgo elevado de alteraciones cromosómicas.
- Existen antecedentes de embarazo previos con anomalías.
- El cariotipo de alguno de los progenitores está alterado.
- Resultados sospechosos en la ecografía de las 12 semanas.
A pesar de su elevado coste, el test prenatal no invasivo ha conseguido reducir aproximadamente un 90% las amniocentesis innecesarias, al confirmarse la no existencia de las alteraciones cromosómicas indicadas en un principio por el triple screening.
¿Qué Alteraciones Genéticas Detecta?
Actualmente, existen dos tipos de test prenatal no invasivo en el mercado: el básico y el avanzado o ampliado. Este último permite analizar un mayor número de cromosomas.
El test de ADN fetal básico analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes en la población, que son las siguientes:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Aneuploidías en los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (monosomías X0), síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), etc.
Además de estas anomalías cromosómicas, también es posible detectar el sexo del futuro bebé.
En cuanto al test prenatal no invasivo avanzado o ampliado, además de las alteraciones citadas, éste también identifica mutaciones relacionadas con las siguientes enfermedades:
- Síndrome DiGeorge
- Síndrome Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Maullido de gato
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Por último, es importante destacar que, aunque el estudio prenatal no invasivo ha supuesto un gran avance, hay patologías que solo podrán detectarse al hacer pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, por lo que éstas no quedan totalmente en desuso.
Test de Paternidad Prenatal No Invasivo
Esta novedosa prueba determina la paternidad del bebé antes de nacer, a partir de la octava semana de embarazo, mediante una muestra de sangre de la madre. Del presunto padre se obtiene una muestra convencional de la mucosa bucal mediante una torunda.
Hasta hace poco, la única forma que había para evaluar la paternidad durante el embarazo era mediante una pequeña punción con una aguja fina a través de la pared abdominal y del útero. Este procedimiento, denominado amniocentesis, es un método invasivo que conlleva ciertos efectos secundarios, como dolor abdominal, riesgo de infección del feto y/o de la madre, y sobre todo, el más grave, riesgo de aborto en alrededor del 1% de los casos.
La prueba se basa en la utilización del ADN fetal circulante libre de células (cffDNA) que se aísla a partir del plasma de la muestra de sangre materna. La muestra contiene una mezcla de ADN materno y fetal, ya que este último se combina con el ADN de la madre al migrar desde la placenta al torrente sanguíneo de la madre (como se muestra en la ilustración).
De las muestras de la madre y del presunto padre también se aísla el ADN correspondiente de células nucleadas. El ADN se analiza mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Con la misma muestra es posible determinar el sexo del futuro bebé. Para la realización de esta prueba es necesaria una muestra de sangre de la madre.
Las muestras tienen que ser cuidadosamente extraídas para llevar a cabo el proceso con éxito. Si por el motivo que fuera, las muestras no tuvieran suficiente carga de ADN, por falta de contenido en la muestra o que la recogida de la muestra fuera insuficiente, entonces no se obtendría un resultado válido, pero nunca se producirá un resultado falso.
Lo que no se puede producir es una contaminación cruzada de las muestras de los participantes. La mejor forma de calcular las semanas de embarazo es mediante la realización de una ecografía. No obstante, se puede hacer una aproximación del cálculo de las semanas de embarazo mediante la identificación del primer día de la última regla (menstruación). A partir de esa fecha se cuentan las semanas transcurridas hasta el día de hoy.
Fiabilidad y Precisión
Por la alta complejidad de esta prueba y por su trascendencia, es sumamente importante que la misma sea realizada por un laboratorio acreditado y que disponga de la tecnología necesaria para que su ejecución garantice el 100% de fiabilidad y precisión.
La prueba de paternidad prenatal funciona mediante el análisis del ADN del bebé presente en la sangre de la madre. Durante el embarazo, fragmentos de ADN fetal circulan en la sangre materna, los cuales pueden ser extraídos, analizados y comparados con el del presunto padre para determinar la compatibilidad genética. El perfil genético del niño se compone de la mitad de la madre y la mitad del padre.
Los laboratorios analizadores están equipados con tecnología de vanguardia y respaldados por una amplia experiencia en el sector. Analizan 21 marcadores genéticos para garantizar la máxima precisión.
Consideraciones Adicionales
- Embarazo anterior: Un embarazo anterior no afectará el resultado de la prueba de paternidad prenatal no invasiva.
- Embarazos múltiples: En embarazos múltiples (por ejemplo, gemelos) hay casos en los que se produce el síndrome del gemelo evanescente, es decir, que en el transcurso del embarazo el gemelo desaparece.
- Consanguinidad: Si hay sospecha de que exista un segundo presunto padre y entre los dos presuntos padres hay consanguinidad (familiares directos), es decir, tienen un parentesco común (padre, hermanos, tíos, primos, etc.), el test puede resultar positivo para ambos.
Precios y Ofertas
En internet se pueden encontrar empresas que publicitan ofertas de pruebas de paternidad prenatal no invasivas muy económicas. ¡Ten cuidado con estos reclamos! y solicita información que respalde la calidad de esas pruebas. Hay empresas que ofrecen una prueba gratuita después del nacimiento para confirmar el resultado de la prenatal.
El tiempo de entrega de los resultados es de 10 días LABORABLES. Este tiempo de entrega de resultados es aproximado y no garantizado, a excepción de la prueba EXPRESS, y siempre contado desde el día siguiente de la recepción o toma de la muestra de sangre de la madre en la Clínica.
Ejemplos de precios:
- Prueba de paternidad: 169€ (sin costes adicionales).
- Prueba de paternidad con validez legal: Contactar para precio.
- Prueba de paternidad prenatal no invasiva (EasyDNA): 995€ (tasa de precisión del 99,9%).
Si las muestras de sangre de la madre o las muestras del presunto padre no son tomadas por personal de la Clínica y no se obtuviera un resultado válido, la repetición de la prueba tendrá un coste adicional.
¿Cómo Funciona la Toma de Muestras?
Podrá realizar la toma de las muestras tranquilamente desde su casa. El procedimiento es muy sencillo y sólo tardará 5 minutos para la toma de las muestras. Una vez solicite su test le enviaremos nuestro kit casero para la toma de las muestras. En este kit encontrará todo el material necesario para que pueda recoger sus muestras de saliva. Sólo tendrá que frotar los bastoncillos de algodón por el interior de la mejilla.
Consideraciones Legales
Ningún laboratorio podrá analizar el ADN sin tener previo consentimiento de la persona. Una prueba prenatal con validez legal es un análisis de ADN realizado durante el embarazo que permite determinar la paternidad del feto, con la particularidad de que los resultados obtenidos tienen reconocimiento jurídico.
Este tipo de pruebas son especialmente útiles en casos legales relacionados con demandas de paternidad, derechos de herencia o cualquier situación en la que se requiera demostrar de forma legal la relación biológica entre el padre y el hijo no nacido.
Las pruebas prenatales de paternidad con validez legal son no invasivas, lo que significa que no implican riesgos para el feto ni para la madre. El proceso generalmente implica la toma de una muestra de sangre de la madre y una muestra del supuesto padre.
Tabla Resumen
| Característica | Test Prenatal No Invasivo | Amniocentesis |
|---|---|---|
| Invasividad | No invasivo | Invasivo |
| Riesgo para el feto | Ninguno | Riesgo de aborto (alrededor del 1%) |
| Fiabilidad | Alta (superior al 99%) | Alta |
| Tiempo de resultados | 3-15 días | Variable |
| Costo | Alto | Variable |