La fertilidad masculina es un tema de importancia creciente en la sociedad actual. Con el aumento de los problemas de fertilidad en parejas en todo el mundo, es crucial abordar y comprender cómo mejorar la salud reproductiva masculina.
En reproducción asistida, el Test Genético Preimplantacional (PGT) consiste en el análisis del ADN del embrión durante los procesos de fecundación in vitro, para conseguir seleccionar de manera más eficiente el embrión sano. El Test Genético Preimplantacional se utiliza junto con técnicas de fertilidad avanzada como la fecundación in vitro para mejorar los resultados del tratamiento.
El Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés) es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El test genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés), anteriormente conocido como diagnóstico genético preimplantacional (DGP), es un análisis genético realizado a los embriones durante un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). El objetivo de este análisis es descartar embriones con alteraciones en su ADN para transferir solamente aquellos con un resultado favorable.
En este artículo, veremos los principales beneficios del PGT y cómo puede optimizar los resultados en tratamientos de fertilidad como la FIV convencional (fecundación In vitro sin ICSI) o la FIV + ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides).
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Representación gráfica del Test Genético Preimplantacional (PGT).
¿Cómo se Realiza el PGT?
El PGT es una técnica que se lleva a cabo en el marco de un ciclo de FIV. Durante el proceso de FIV, se extrae un pequeño número de células de cada embrión, habitualmente en su quinto día de desarrollo. Esta técnica implica la realización de una biopsia embrionaria en fase de blastocisto (días 5-6 de desarrollo embrionario). En día 3 de desarrollo, los embriones son sometidos a una técnica de eclosión asistida que consiste en realizar un agujero en su zona pelúcida mediante el uso de láser. Gracias a este agujero, es más sencillo que los embriones eclosionen antes y que una parte de su trofoectodermo salga de la zona pelúcida (el trofectodermo es aquella parte del embrión que dará lugar a la placenta, mientras que la zona pelúcida es una capa proteica que rodea y protege al embrión). Mediante el uso del láser, biopsiamos una parte de ese trofoectodermo eclosionado.
Se realiza mediante la biopsia o extracción de una o de varias células de los embriones obtenidos tras una Fecundación In Vitro para analizar su contenido genético o cromosómico. De esta forma, se transfiere al útero materno únicamente aquellos que no presentan anomalías y que tienen más posibilidades de conseguir implantación.
El DGP o PGT, consiste en biopsiar algunas células del embrión cuando llega a su quinto día de cultivo embrionario, en el estado de Blastocisto. Se extraen células del llamado Trofoectodermo. Estas células son las que forman las estructuras implantatorias y la placenta. No se extraen células de la llamada Masa Celular Interna, que son la que forman al feto.
Tras realizar el ICSI, que implica la inyección directa de un espermatozoide en el óvulo, el PGT permite evaluar la viabilidad genética del embrión resultante, asegurando que solo aquellos con cromosomas normales sean transferidos. Tras esta biopsia, estas células se analizan para identificar posibles anomalías genéticas.
El resultado del análisis genético se transmite al equipo de reproducción asistida mediante informe detallado y se decide qué embriones van a ser transferidos en función de la dotación cromosómica y de las características morfológicas de viabilidad embrionaria. Si se realiza la biopsia en el tercer día de desarrollo se podrá realizar la transferencia embrionaria al útero materno inmediatamente después del análisis, normalmente 5 días después de la recuperación de los óvulos.
Esta técnica requiere una gran precisión, realizada por expertos no altera la evolución del embrión. En Institut Marquès el PGT se realiza en todos nuestros centros mediante la técnica Next Generation Sequencing (NGS) analizando todos los cromosomas del embrión. Este es el método más innovador que actualmente se aplica en el diagnóstico genético de embriones. Cuando el PGT se realiza en estadio de blastocisto es inevitable la congelación del embrión a la espera de los resultados de la prueba que suelen ser 15 días.
Tipos de PGT
PGT-A: Diagnóstico de Aneuploidías
PGT-A: Se refiere al PGT de Aneuploidías. Las aneuploidías son alteraciones que afectan al número de cromosomas o de la estructura de estos. Se estudia la dotación cromosómica del embrión, es decir, el número de cromosomas que tiene el embrión. Esto permite seleccionar solo aquellos embriones con el número correcto de cromosomas. Diagnóstico de aneuploidías.
PGT-M: Diagnóstico de Enfermedades Monogénicas
PGT-M: Se refiere al estudio de enfermedades causadas por mutaciones en algún gen. En pacientes portadores o enfermos de una enfermedad determinada y monogénica, este test busca la presencia de dicha mutación en los embriones, seleccionando aquellos sanos para transferir. Diagnóstico de enfermedades monogénicas.
PGT-SR: Diagnóstico de Anomalías Estructurales
En la población se encuentran anomalías estructurales en los cromosomas que dan lugar a problemas de fertilidad. Estas anomalías no constituyen en muchos casos un problema de enfermedad para el paciente, pero conlleva una disminución de su capacidad reproductiva. Diagnóstico de anomalías estructurales.
¿Cuándo se Recomienda el PGT?
El PGT es recomendable para mujeres mayores de 35 años, parejas con antecedentes de enfermedades genéticas o quienes han sufrido abortos recurrentes. El Diagnóstico Genético Preimplantacional se recomienda para parejas con antecedentes familiares de trastornos genéticos, portadores de anomalías cromosómicas, aquellos que han experimentado abortos recurrentes o personas de edad materna avanzada.
No es necesario en todos los ciclos de FIV, pero puede ser recomendable para parejas con alto riesgo de anomalías genéticas, antecedentes de abortos recurrentes, o fallos repetidos en FIV.
Beneficios del Test Genético Preimplantacional (PGT)
- El Test Genético Preimplantacional ofrece una solución vital para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias graves. Al analizar los embriones en busca de mutaciones genéticas conocidas, como las que causan fibrosis quística, síndrome de Down o sordera congénita, el PGT permite seleccionar aquellos que no portan estos trastornos.
- La selección de embriones genéticamente normales mediante el PGT aumenta considerablemente las tasas de éxito en los tratamientos de fecundación In vitro (FIV). Esto se debe a que los embriones con anomalías cromosómicas tienen menos probabilidades de implantarse correctamente en el útero, lo que reduce las posibilidades de embarazo.
- Uno de los principales factores detrás de los abortos espontáneos son las anomalías cromosómicas en el embrión. El PGT permite detectar estas anomalías antes de la implantación, lo que evita la transferencia de embriones que podrían no desarrollarse correctamente.
- El PGT facilita la selección de los embriones euploides, permitiendo a los especialistas transferir un solo embrión con alta probabilidad de éxito. Esta optimización reduce el riesgo de embarazos múltiples, que en ocasiones pueden acarrear complicaciones adicionales tanto para la madre como para los bebés.
- Al garantizar que se transfieren solo los embriones más viables desde el primer intento, el test genético preimplantacional reduce el número de ciclos de FIV necesarios para lograr un embarazo exitoso.
- Aunque el PGT puede aumentar el coste inicial del tratamiento de fertilidad, en el largo plazo puede resultar en ahorros significativos al reducir la necesidad de múltiples ciclos de FIV y transferencias.
Al seleccionar embriones con el número correcto de cromosomas o aquellos libres de mutaciones genéticas específicas, el PGT aumenta la probabilidad de un embarazo exitoso y el nacimiento de un bebé sano.
Factores Implicados en el Éxito del PGT
La probabilidad de obtener un ciclo de FIV-PGT positivo, es decir, un resultado favorable en el análisis genético y un embarazo tras la transferencia embrionaria, va a depender de los siguientes factores:
- Experiencia del embriólogo para realizar la biopsia embrionaria.
- Número de células analizadas. Con la biopsia de blastocistos se obtiene un mayor número de células para analizar y la fiabilidad del resultado es mayor.
- Técnica utilizada para analizar el material genético de las células biopsiadas. La secuenciación masiva es la técnica más fiable hoy en día.
- Calidad de los embriones analizados. Los embriones de mejor calidad tienen una tasa mayor de supervivencia.
- Capacidad de los embriones para recuperarse de la biopsia. Los embriones en estado de blastocisto tienen una capacidad mayor de recuperación porque cuentan con un mayor número de células.
- Transferencia de los embriones en fresco o vitrificados.
En el caso de enfermedades genéticas hereditarias, la probabilidad de obtener embriones genéticamente sanos va a depender del tipo de herencia: dominante o recesiva.
Por último, al igual que en el resto de técnicas de reproducción asistida, el factor más importante que determinará el éxito del tratamiento es la edad de la mujer. Las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de obtener embriones cromosómicamente normales.
Resultados del PGT
Una vez hecha la biopsia embrionaria y tras haber enviado una o varias células a analizar, los resultados del PGT pueden tardar varios días en función del laboratorio donde se realice. Durante este tiempo, los embriones pueden permanecer en cultivo hasta desarrollarse al estadio de blastocisto o ser vitrificados a la espera del diagnóstico. Actualmente, lo más común es realizar la biopsia embrionaria en estadio de blastocisto y vitrificar los embriones hasta que se obtenga el resultado del test genético. El tiempo de espera para los resultados del PGT puede variar. Tras la biopsia, para completar el análisis genético, suelen ser necesarias entre 1 y 2 semanas.
Después de obtener el informe de resultados del PGT, el embriólogo se puede encontrar con las siguientes situaciones:
- Embrión sano: el embrión no tiene la alteración genética estudiada. Este embrión se puede transferir.
- Embrión enfermo: el embrión presenta alguna aneuploidía o mutación genética. Este embrión no se puede transferir.
- Embrión mosaico: el embrión presenta algunas células sanas y algunas células enfermas. En función de los cromosomas implicados, del grado de mosaicismo y del número de embriones sanos disponibles, el médico valorará si transferir este embrión o no.
- Embrión no informativo: ha habido un fallo en el análisis genético y el embrión no se ha podido analizar. No se sabe si está sano o enfermo. El médico tendrá que valorar qué hacer con este embrión en función del número de embriones sanos disponibles.
El porcentaje de embriones sanos tras realizar el PGT va a depender de la alteración genética estudiada y del tipo de herencia en caso de tratarse de una enfermedad hereditaria.
Si los resultados del PGT no son concluyentes, se puede optar por repetir el análisis genético en otro ciclo, transferir el embrión con precaución, o explorar otras opciones reproductivas.
Estadísticas del PGT
El PGT es una técnica complementaria que cada vez se está usando de forma más rutinaria en todos los laboratorios de FIV. En el año 2023, tuvieron lugar en España 22.244 ciclos iniciados de FIV para PGT, 1.742 más que en el año 2022. No todas las parejas que se someten a una fecundación in vitro recurren al PGT. El aumento en las tasas de embarazo y parto se observa de forma más evidente en aquellas parejas que presentan una indicación.
En el año 2023, las principales causas de indicación de la FIV con PGT fueron, de mayor a menor, las siguientes:
- Edad materna avanzada (62,7%).
- Enfermedades moleculares (6,3%).
- Fallo de implantación (5,4%).
- Abortos de repetición (4,7%).
- Enfermedades citogenéticas (4,2%)
El porcentaje restante de los casos indicados de FIV con PGT es debido a otras indicaciones diferentes.
A continuación, se presentan las tasas de éxito del PGT basadas en los últimos resultados de la SEF 2023:
| Tasa | Porcentaje |
|---|---|
| Tasa de embarazo | 53,2% (embarazos por transferencia embrionaria) |
| Tasa de parto | 41,7% (partos por transferencia embrionaria) |
| Tasa de parto único | 97,2% (partos únicos por número de partos totales) |
| Tasa de parto gemelar | 2,7% (partos gemelares por número de partos totales) |
| Tasa de aborto | 16,7% (abortos por número de embarazos, excepto gestaciones con evolución desconocida) |
Estas tasas de éxito son superiores a las obtenidas para los ciclos de FIV con óvulos propios sin PGT, que presentan un porcentaje de embarazo del 34,6% y un porcentaje de parto del 25,7% por transferencia.
Por último, es importante tener en cuenta que el hecho de obtener embriones sanos en el PGT no asegura al 100% que estos vayan a implantar y dar lugar a una gestación, ya que aquí entran en juego otros factores, como el estado del endometrio.
El estudio genético de los embriones resultará clave en el futuro de la Reproducción Asistida.