Las enfermedades renales en Pediatría pueden manifestarse de maneras muy diferentes. Las malformaciones del aparato urinario son relativamente frecuentes con un amplio espectro de posibilidades, desde una dilatación leve del sistema excretor hasta malformaciones complejas que afectan a varios órganos y sistemas. Las anomalías congénitas del riñón se conocen con el acrónimo inglés CAKUT (congenital anomalies of the kidney and urinary tract), la mayoría de ellas con buena evolución.
Las enfermedades renales, al igual que ocurre con otros aparatos y sistemas, tienen unos síntomas y signos característicos que orientan a un problema a este nivel (síndrome miccional, hematuria, cólico renal, etc.), pero también es muy frecuente que se presenten con sintomatología poco definida (irritabilidad, vómitos, fallo de medro, etc.), sobre todo en niños pequeños. También pueden detectarse de manera fortuita tras la realización de una prueba complementaria o un examen físico sin haberse sospechado previamente.
La historia clínica en Pediatría siempre sigue un patrón similar. Se deben recoger todos los antecedentes familiares que puedan ser de interés para un futuro. Los avances continuos en el conocimiento de las enfermedades genéticas han abierto un campo de posibilidades diagnósticas y de asesoramiento impensables hace unas décadas. La enfermedad renal hereditaria más frecuente es la poliquistosis renal autosómica dominante.
Es importante que los familiares de estos pacientes se deriven a unidades especializadas para el seguimiento y el asesoramiento genético adecuado. Gracias al avance del conocimiento de la fisiopatología de algunas de ellas, se puede disponer de tratamiento específico.
La siguiente información que debemos recoger en la historia clínica del paciente son los antecedentes prenatales y perinatales. Con el avance de las técnicas diagnósticas es cada vez más habitual hallar patología en la etapa prenatal. Muchas malformaciones anatómicas son ya conocidas antes de que el niño nazca y, por tanto, son subsidiarias de un seguimiento estrecho desde el inicio.
Una vez detectadas, es conveniente que estas malformaciones sean seguidas por un servicio de nefrología/urología infantil, ya que ocasionan entre el 30 y el 50 % de la insuficiencia renal terminal en la infancia. En cuanto a los antecedentes perinatales registraremos muy bien los antecedentes obstétricos y las características del parto, la administración de medicamentos o la necesidad de ingreso en la unidad de neonatología (prematuridad, sufrimiento fetal…).
Los recién nacidos que han estado ingresados en las unidades de neonatología por largos periodos de tiempo y que han tenido una alteración renal aguda deben ser seguidos en unidades especializadas hasta la adolescencia (p. ej., pacientes críticos que han precisado soporte hemodinámico con alteración renal secundaria, hipovolemia, efectos adversos medicamentosos, etc.).
Una vez recogidos los antecedentes familiares y prenatales/perinatales, abordaremos la presencia o no de síntomas o signos de enfermedad renal. Como bien conocemos los pediatras, en nuestra especialidad cuando más pequeño es el niño, más inespecíficos suelen ser los síntomas, pudiendo atribuirlos a múltiples procesos. Por otra parte, también se pueden detectar alteraciones en pruebas complementarias de un paciente sano.
La ecografía prenatal nos ha permitido conocer diversos aspectos de la historia natural de las dilataciones del tracto urinario (DTU) del recién nacido. Se trata de la anomalía congénita más frecuente, que representa el 20% de todas las malformaciones fetales. La mayoría de ellas carecen de significado patológico, y mejoran o se resuelven de forma espontánea.
Actualmente, la dificultad en el tratamiento de estos pacientes reside en la ausencia de predictores que delimiten con exactitud qué DTU pueden beneficiarse de un tratamiento temprana, así como en la falta de uniformidad tanto en las definiciones y la graduación de las DTU, como en los protocolos para su estudio y tratamiento.
El método habitual para valorar la gravedad de las DTU es medir el diámetro anteroposterior de la pelvis renal. Sin embargo, no hay consenso en la bibliografía sobre el límite por encima del cual una dilatación debe considerarse como patológica. Si la línea de corte es de 4mm hasta las 24 semanas y de 10mm después, la sensibilidad para detectar las dilataciones patológicas es del 88% y la presencia de falsos positivos es del 15%. Los límites más bajos mejoran la sensibilidad, pero aumentan el número de falsos positivos, lo que clínicamente sería poco útil.
En general, se acepta que las DTU patológicas entre 5 y 10mm son de grado leve; entre 11 y 15mm, moderado, y las > 15mm, grave. Las moderadas y graves tienen un riesgo significativo de presentar enfermedad posnatal. No se conoce el verdadero riesgo de las leves.
Independientemente del grado de la DTU, la caliectasia, la visualización del uréter o las anomalías vesicales son siempre patológicas. A mayor grado de dilatación, hay una probabilidad mayor de que haya un proceso obstructivo, pero solamente las bilaterales conllevan una morbilidad y mortalidad altas.
En los casos graves, la displasia renal, el oligohidramnios -sobre todo si es temprano- y la hipertonicidad de la orina fetal indican una afectación grave de la función renal fetal y deben considerarse signos de mal pronóstico. Ocurre lo mismo si se asocian anomalías congénitas extrarrenales o anomalías cromosómicas en el cariotipo.
Las DTU más frecuentes son las dilataciones pielocaliciales leves que muchas veces tienen carácter transitorio y/o son fisiológicas. Aunque pueden estar relacionadas con un reflujo vesicoureteral (RVU), raramente progresan y datos recientes indican que se trata de una condición benigna.
Las dilataciones pielocaliciales y pieloureterales moderadas y graves casi siempre son unilaterales. Pueden ser secundarias a un proceso obstructivo, estar relacionadas con un RVU o, como sucede en la mayoría de los casos, ser dilataciones funcionales. En hipótesis recientes se indica que son la consecuencia de obstrucciones transitorias existentes durante el embarazo y ya no presentes al nacimiento.
En las DTU graves, sobre todo si son bilaterales, siempre hay que localizar la vejiga, valorar su tamaño, el grosor de su pared y el mecanismo miccional fetal, con el fin de descartar la presencia de una obstrucción del tracto urinario inferior (válvulas de uretra posterior). Si está presente, la aparición de una displasia asociada a un oligohidramnios dará lugar a una hipoplasia pulmonar y a una muerte perinatal por compresión fetal. En estos casos, el análisis seriado de la orina fetal como índice de función renal puede ayudarnos a decidir un tratamiento intervencionista intraútero.
Síntomas de Problemas Renales en Bebés
Los síntomas de enfermedad renal pueden variar, y en los bebés suelen ser inespecíficos. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Síntomas miccionales: Disuria, polaquiuria, tenesmo vesical y urgencia miccional.
- Alteraciones en el color de la orina: Hematuria (sangre en la orina), que puede ser macroscópica (rojo intenso) o microscópica (marrón).
- Alteraciones en el olor de la orina: Mal olor, que puede indicar una infección o errores innatos del metabolismo.
- Alteración en el volumen de la orina: Oliguria (emisión de orina menor a 1 ml/kg/h) o poliuria (emisión de más de 3 ml/kg/h).
- Incontinencia: Pérdida del control voluntario de la orina.
- Chorro miccional débil o intermitente: Puede indicar alteraciones obstructivas de las vías urinarias.
- Edemas: Hinchazón, especialmente en piernas, genitales y cara.
- Dolor lumbar-abdominal: Puede ser un síntoma de infecciones de orina.
- Masa abdominal: Requiere atención inmediata, ya que puede ser una hidronefrosis o un tumor.
- Fallo de medro: Crecimiento inadecuado en peso y talla.
- Vómitos: Pueden indicar una infección urinaria, uropatía obstructiva o insuficiencia renal.
- Hemorragias: Aumento del riesgo de sangrado debido a la uremia elevada.
- Palidez cutáneo-mucosa, astenia: Cansancio y palidez debido a la anemia de las enfermedades renales crónicas.
Es crucial estar atento a estos síntomas y consultar a un pediatra ante cualquier sospecha.
Evaluación Posnatal
La evaluación posnatal de las DTU incluye la realización de estudios de imagen, que tienen como objetivo confirmar los hallazgos prenatales y establecer un diagnóstico que nos permita diferenciar entre una minoría de DTU debidas a procesos obstructivos, que ponen en riesgo la función renal, de una gran mayoría de DTU no obstructivas que no tienen consecuencias para la función renal.
Ecografía
La ecografía abdominal es el primer estudio a realizar en el período posnatal y debe valorar no sólo la presencia de dilatación del tracto urinario, sino también el tamaño, la morfología, la estructura y la posición renal, así como la morfología, el grosor de la pared y el vaciado vesical.
Su realización está indicada en todos los niños con diagnóstico prenatal de DTU, incluso cuando en el 3.er trimestre no se confirme la DTU detectada en el 2.° trimestre de gestación. Excepto en los casos en los que el diagnóstico de sospecha prenatal aconseje una valoración en el período posnatal inmediato, el momento adecuado para su realización es a partir de las 48h, durante los primeros 10 días de vida. Los hallazgos de esta ecografía parecen ser válidos para predecir la enfermedad; sin embargo, otros autores encuentran que la realización de una segunda ecografía al mes de vida mejora su valor predictivo.
En el estudio ecográfico posnatal, y en ausencia de otras anomalías, los niños sin dilatación de pelvis renal, o si el diámetro anteroposterior (DAP) de la pelvis renal es < 10mm, no precisan más estudios ni seguimiento; si es ≥ 10mm pero < 15mm, es aconsejable realizar controles ecográficos posteriores, ya que, si bien algunos autores consideran poco probable la presencia de un proceso obstructivo, otros encuentran un 23% de pacientes que requieren cirugía; y cuando es > 15mm, precisan controles ecográficos y valorar la realización de otros estudios de imagen.
En presencia de otras anomalías, así como en los casos de dilataciones bilaterales, será preciso realizar estudios de imagen de forma individualizada.
Cistografía Miccional
La cistografía uretromiccional seriada (CUMS) es el estudio de elección para el diagnóstico de RVU y válvulas de uretra posterior. El riesgo de tener un RVU es similar para todos los grados de DTU, pero en las leves o moderadas (DAP < 15mm), sin otras anomalías asociadas y en niños asintomáticos, la realización de CUMS no parece estar justificada, por lo que actualmente se tiende a una aproximación más selectiva y su realización se reserva a: a) los casos de DTU bilaterales; b) los casos de DTU unilaterales si son graves o están asociadas a dilataciones de cálices y/o uréter; c) anomalías estructurales del parénquima renal; d) sospecha de duplicidad renal con ureterocele; e) engrosamiento de la pared vesical, y f) cuando haya dudas diagnósticas.
Renograma Diurético
Es el estudio de elección para diferenciar las DTU obstructivas de las no obstructivas, por lo que su realización estaría indicada en los niños con dilataciones graves y persistentes de pelvis renal. Los radiofármacos más utilizados son el DTPA-Tc99m y el MAG3-Tc99m.
La Sociedad Americana de Urología Fetal y el Club Pediátrico Americano de Medicina Nuclear han estandarizado la metodología para realizar el renograma diurético en niños, y para que los resultados sean fiables y comparables, especifican que: las dosis y el momento de administración del radiofármaco y el diurético deben ser estándares y el paciente debe ser mayor de un mes de edad, estar en posición supina, bien hidratado y con sondaje vesical.
En este estudio se valoran: las curvas de eliminación, el tiempo medio de lavado (T½) y la función renal diferencial. La valoración del renograma diurético no es fácil y requiere la experiencia del radiólogo y del clínico. Se consideran criterios de obstrucción una curva de eliminación obstructiva, un T½> a 20min y una función renal diferencial inferior al 40%.
No obstante, y aunque el estudio se realice de una forma óptima, la presencia de estos criterios de obstrucción no necesariamente conduce a indicar un tratamiento quirúrgico, ya que hay que tener en cuenta: la variabilidad de las curvas en función de otros factores; la prolongación del T½ en los casos en los que hay gran dilatación o deterioro de la función renal, y una sobreestimación de la función renal diferencial en los casos con obstrucción y pelvis renal muy dilatada. Por ello, para indicar un tratamiento quirúrgico, actualmente se tiende a valorar conjuntamente los criterios obstructivos del renograma con los hallazgos ecográficos obtenidos en exploraciones seriadas.
Tratamiento de Problemas Renales en Bebés
El tratamiento prenatal de las dilataciones del tracto urinario se refleja en la figura 1. En general, las dilataciones unilaterales con riñón contralateral normal y líquido amniótico (LA) mantenido no precisan ningún tipo de intervención en el período prenatal.
Las dilataciones bilaterales graves, mucho menos frecuentes, son indicativas de una uropatía obstructiva. Si el LA es normal, se dejan evolucionar durante el embarazo y se efectúan controles ecográficos frecuentes. En los casos en los que se detecten malformaciones extrarrenales graves o síndromes cromosómicos, así como ante un oligohidramnios temprano con índices de pobre función renal, hay la posibilidad de interrumpir el embarazo antes de las 22 semanas de gestación.
Por el contrario, si a pesar del oligohidramnios y la displasia hay una buena función renal, dependerá de la madurez fetal para adelantar el parto o para indicar una intervención quirúrgica derivativa intraútero.
El objetivo de estas intervenciones es preservar la función renal fetal y mantener un volumen de LA que permita una maduración pulmonar adecuada. Aunque los resultados iniciales fueron desalentadores, cuando estas intervenciones se realizan de forma selectiva pueden ser mucho más favorables.
La técnica más utilizada consiste en la colocación de un shunt derivativo vesicoamniótico. Las complicaciones pueden ser graves y la más frecuente es el desplazamiento del shunt. Otra técnica utilizada recientemente con diferentes grados de éxito es la cistoscopia fetal en el caso de válvulas de uretra.
La supervivencia fetal sin intervención oscila entre el 0 y el 42% de los que tienen pobre y buen pronóstico, respectivamente. Si se interviene, asciende hasta el 38 y el 69%, respectivamente. Sin embargo, tras el nacimiento, el 25% de los casos tendrá insuficiencia renal, entre otras secuelas. Es imprescindible la información exhaustiva a los padres de los riesgos maternos y fetales con y sin intervención.
El reflujo vesicoureteral es la causa más frecuente de DTU en el recién nacido. Se recomienda realizar profilaxis nocturna hasta el año de vida y, a partir de esta edad, realizar una nueva cistografía.
Cuando la causa de la DTU es una obstrucción, la técnica quirúrgica para eliminarla dependerá de las preferencias del cirujano y de las circunstancias de cada paciente. Ante una estenosis pieloureteral -la causa de obstrucción más frecuente-, es preciso extirpar el segmento estenótico y anastomosar la pelvis renal al uréter, después de haber ampliado su luz. Se puede realizar a cielo abierto, mediante incisión en flanco lumbar y abordaje extraperitoneal del riñón o por abordaje laparoscópico, que reproduce el procedimiento abierto, aunque hay cirujanos partidarios de realizar la plastia por vía intraperitoneal.
Una variante es la pieloplastia laparoscópica robótica, que facilita enormemente la realización de la anastomosis. Con la aparición de material médico más fino y sofisticado, cada vez son más frecuentes los autores que optan por dilatar la estenosis en lugar de resecarla. Son técnicas poco desarrolladas en niños. La endopielotomía anterógrada percutánea se realiza puncionando el riñón y dilatando el tracto de la nefrostomía hasta poder pasar el instrumental necesario para incidir todo el espesor de la pared del segmento estenótico. Esta intervención se puede realizar también por vía retrógrada, que es la vía de tratamiento para realizar la dilatación de la estenosis ureterovesical, alternativa al reimplante ureterovesical.
En los casos de insuficiencia renal crónica, se deben seguir de forma estrecha a estos niños para poder, con distintas medidas (cambios de alimentación y estilo de vida, fármacos y como última opción, máquinas que hagan las funciones del riñón) alargar todo lo que se pueda que los riñones funcionen. No curan la enfermedad, por lo que es un tratamiento que se usa hasta que se somete a los niños a un trasplante de riñón.
Hay dos tipos de diálisis:
- Hemodiálisis: Se lleva a cabo en el hospital, una media de 3-5 mañanas o tardes a la semana. Un filtro se encarga de limpiar la sangre.
- Diálisis peritoneal: Se puede realizar en casa todas las noches con una máquina especial. En este caso, la tripa del niño funciona como filtro y se necesita un tubito que sale de la tripa del niño.
Ambos tipos de diálisis limpian la sangre.
Tabla de Enfermedades Renales Genéticas Minoritarias
A continuación, se presenta una tabla con algunas enfermedades renales genéticas minoritarias:
| Enfermedad Renal Genética | Prevalencia | Características |
|---|---|---|
| Poliquistosis renal autosómica dominante | Más frecuente | Quistes en los riñones |
| Otras enfermedades renales genéticas | Raras (1-1.000/2.000 habitantes vs 1/10.000) | Variadas, requieren seguimiento especializado |
Es importante recordar que el diagnóstico y tratamiento de los problemas renales en bebés recién nacidos deben ser llevados a cabo por especialistas en nefrología pediátrica. La detección temprana y el manejo adecuado pueden mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida del niño.