El cribado del primer trimestre del embarazo es un proceso crucial para evaluar el riesgo de que una mujer embarazada sea portadora de un feto con ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18).
Este cribado consiste en la combinación de dos pruebas en sangre y de una ecografía especial que permite evaluar el riesgo. La realización y evaluación conjunta de estas pruebas, teniendo en cuenta también la edad materna, aumenta la sensibilidad y especificidad del cribado.
Generalmente, se solicita entre las semanas 11 y 14 del embarazo. Existen diferentes enfoques para realizar el cribado, en función de la tecnología disponible y del momento en que la mujer embarazada acude por primera vez al médico.
Ultrasonido 12 semanas (Sexo y síndrome de Down) Screening Primer Trimestre de embarazo
¿Qué es el Cribado del Primer Trimestre?
El cribado del primer trimestre es una prueba combinada cuyo objetivo es estimar el riesgo que tiene un embarazo de presentar anomalías congénitas y/o cromosomopatías fetales. Es importante señalar esto, ya que no se trata de una prueba diagnóstica definitiva.
Para calcular la probabilidad de riesgo en el triple screening, un programa informático estadístico relaciona distintos parámetros bioquímicos y ecográficos junto a otros datos clínicos de la embarazada.
Este cribado incluye:
- Proteína Plasmática A Asociada al Embarazo (PAPP-A): Es una proteína producida inicialmente por las células de la capa más externa que envuelven al embrión (trofoblasto) y posteriormente por la placenta. En un embarazo normal, los valores de esta proteína aumentan hasta el momento del parto.
- Gonadotropina Coriónica Humana (hCG): Es una hormona producida por el trofoblasto y posteriormente en grandes cantidades por la placenta. En el cribado del primer trimestre del embarazo pueden utilizarse indistintamente la fracción libre de la hCG o la hCG total; los valores de ambas aumentan rápidamente en el embarazo entre las semanas 8 y 10, y posteriormente disminuyen y se estabilizan.
- Translucencia Nucal: Se evalúa por ecografía y se mide, en la zona de la nuca del feto, el espacio limitado entre la columna y la piel. Este procedimiento lo lleva a cabo un especialista con experiencia y además se requiere que el feto esté debidamente alineado y que la medida sea muy cuidadosa.
¿Cómo se Realiza el Análisis?
La determinación de PAPP-A y hCG se realiza a partir de una muestra de sangre venosa o bien a partir de una gota de sangre extraída mediante un pinchazo en el dedo, y absorber la sangre en un papel especial. Para la translucencia nucal se requiere una ecografía especial.
La ecografía de translucencia nucal se puede realizar desde fuera del abdomen (por vía transabdominal) o la sonda puede insertarse en la vagina (por vía transvaginal). Para la medida de la translucencia nucal es posible que se solicite tener la vejiga llena en el momento de realizar la ecografía.
¿Cómo se Utilizan los Resultados?
La combinación de las pruebas de la PAPP-A, hCG y la translucencia nucal incluidas en el cribado del primer trimestre del embarazo se utiliza para evaluar el riesgo de que el feto tenga una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards.
A partir de un cálculo matemático que utiliza los resultados obtenidos de las determinaciones de PAPP-A, hCG y de la translucencia nucal se obtiene el riesgo numérico de que exista una anomalía cromosómica en el feto. Este valor de riesgo se compara con un valor de corte, de decisión o valor umbral establecido.
Si el valor es superior al del valor de decisión (por ejemplo: probabilidad 1 entre 230 o superior), se considera el resultado como positivo y puede existir un riesgo de que la mujer embarazada sea portadora de un feto con una anomalía cromosómica.
Interpretación de los Resultados
En los embarazos en los que el feto es portador de una anomalía cromosómica, por ejemplo, la existencia de material cromosómico extra, como sucede en el síndrome de Down o en el síndrome de Edwards, los niveles de PAPP-A tienen tendencia a estar disminuidos, los de hCG están significativamente aumentados, y el valor del pliegue transnucal es superior al normal.
Sin embargo, la interpretación de estos resultados debe realizarla un médico especialista con experiencia que pueda explicar el significado de los resultados y ofrecer diferentes opciones para el seguimiento. Es importante recordar que las pruebas de cribado no son diagnósticas para las anomalías fetales, pero indican la presencia de un riesgo normal o aumentado.
Valores de Riesgo
Generalmente, los valores obtenidos con el cribado del primer trimestre o triple screening se interpretan de la siguiente manera:
- Si se obtiene un valor mayor a 1/250, se considera un riesgo elevado.
- Si se obtiene un valor entre 1/250 y 1/1000 se considera un riesgo intermedio.
- Si se obtiene un valor menor a 1/1000 se considera un riesgo bajo.
Ante un riesgo bajo en el resultado del primer trimestre, generalmente el especialista no recomienda más pruebas a las gestantes, sin embargo, como veremos a lo largo de este artículo, un riesgo bajo no descarta por completo la presencia de las alteraciones cromosómicas estudiadas, es muy importante entender el rendimiento de este tipo de cribado.
En el caso de un riesgo intermedio, el especialista suele tener en cuenta otros marcadores visibles por ecografía que pueden sugerir la presencia de una anomalía cromosómica. Estos marcadores de manera aislada no descartan o detectan una alteración, pero ayudan al ginecólogo a sospechar su presencia.
Al ser una prueba de cribado, los resultados de alto riesgo deben confirmarse a través de una prueba diagnóstica antes de tomar cualquier decisión clínica.
Fiabilidad de los Resultados
Aunque el cribado del primer trimestre del embarazo puede identificar correctamente aproximadamente un 85% de las mujeres embarazadas portadoras de un feto con síndrome de Down y hasta un 75% con síndrome de Edwards, existe aproximadamente un 5-10% de embarazos normales que presentan un resultado falso positivo para este cribado.
Si el cribado es positivo, deben realizarse otras pruebas confirmatorias para determinar y confirmar un diagnóstico. Entre estas pruebas puede incluirse el estudio de vellosidades coriónicas durante el primer trimestre del embarazo o la amniocentesis en el segundo trimestre.
Los resultados de esta prueba dependen mucho de las técnicas utilizadas para medir la translucencia nucal y de la precisión en la determinación de la edad gestacional del feto. Si la edad gestacional del feto no se determina con precisión, los resultados podrían estar falsamente elevados o disminuidos.
Opciones de Cribado
Existen diferentes enfoques para realizar el cribado, en función de la tecnología disponible y del momento en que la mujer embarazada acude por primera vez al médico. Las opciones incluyen:
- Detección de anomalías cromosómicas en el primer trimestre: mediante las pruebas combinadas de PAPP-A, hCG y ecografía de translucencia nucal (detección del síndrome de Down en el primer trimestre), seguida de un análisis de sangre para la alfafetoproteína (AFP) materna y / o una ecografía fetal en el segundo trimestre para verificar los defectos del tubo neural.
- Prueba de cribado prenatal en el segundo trimestre (detección triple o cuádruple): para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural; esta puede ser la única prueba realizada, especialmente en el caso de las mujeres que no visitan a su médico hasta el segundo trimestre.
- Prueba de ADN fetal libre circulante en sangre materna en el primer o segundo trimestre: seguida de una prueba de sangre para AFP materna y / o una ecografía fetal en el segundo trimestre para detectar los defectos del tubo neural.
Siempre que sea posible, se debe realizar el cribado del primer trimestre del embarazo. El cribado del segundo trimestre del embarazo se reserva para aquellos casos en los que la gestante no se ha sometido al cribado del primer trimestre.
Pruebas Adicionales
Si los resultados del cribado del primer trimestre del embarazo sugieren alguna anomalía, se recomienda realizar pruebas adicionales, como la amniocentesis o el estudio de vellosidades coriónicas.
Aunque estos dos procedimientos son más precisos que el cribado del primer y segundo trimestre del embarazo, es importante recordar que son invasivos, por lo que implican un pequeño riesgo de daño al feto o aborto espontáneo.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down causa un retraso mental de leve a moderado y problemas de desarrollo; está asociado a defectos congénitos del corazón, problemas respiratorios y de audición, leucemia, y alteraciones tiroideas. Sin embargo, muchas de las complicaciones del síndrome de Down pueden tratarse, y la esperanza de vida de los afectados ha aumentado considerablemente en los últimos años.
El riesgo de que una embarazada sea portadora de un feto con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre. Aunque el riesgo es significativamente superior en las mujeres mayores de 35 años, la mayoría de los afectados de Síndrome de Down (alrededor del 80%) nacen de mujeres menores de 35 años, porque en este grupo se produce un mayor número de embarazos.
Por esta razón, el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda a todas las mujeres embarazadas realizarse un test de cribado del Síndrome de Down.
¿Qué es el Síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards (trisomía 18) es una enfermedad en la que existen tres copias del cromosoma 18. Al igual que el síndrome de Down, el riesgo de ser portadora de un feto con el síndrome de Edwards aumenta con la edad de la madre.
El síndrome de Edwards se asocia a múltiples anomalías y suele ser mortal, con niños afectos que raramente viven más allá de 1 año. La frecuencia de esta anomalía es mucho menor a la del síndrome de Down, afectando aproximadamente a 1 de cada 6.000 nacidos vivos.
Pruebas de ADN Fetal Libre Circulante
Existe una nueva prueba denominada ADN fetal libre circulante en sangre materna (cffDNA, por sus siglas en inglés) para la que solamente se requiere una muestra de sangre de la mujer embarazada y puede ser utilizada para el cribado de algunas anomalías cromosómicas fetales, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, y el síndrome de Patau (trisomía 13). Puede realizarse desde la semana 10 del embarazo.
Muchas organizaciones dan soporte al uso de esta prueba en las mujeres embarazadas que presentan un riesgo elevado de tener un bebé afecto de una enfermedad causada por un número anormal de cromosomas. Sin embargo, las pruebas diagnósticas invasivas, como el estudio de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, continúan siendo necesarias para la confirmación de los resultados.
Tabla Resumen de Valores y Riesgos
Para una mejor comprensión, aquí se presenta una tabla resumen de los valores y riesgos asociados al cribado del primer trimestre:
| Valor | Interpretación | Acciones Recomendadas |
|---|---|---|
| Mayor a 1/250 | Riesgo Elevado | Pruebas diagnósticas confirmatorias (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) |
| Entre 1/250 y 1/1000 | Riesgo Intermedio | Considerar otros marcadores ecográficos y pruebas basadas en ADN libre fetal |
| Menor a 1/1000 | Riesgo Bajo | Generalmente no se recomiendan más pruebas, pero no descarta completamente el riesgo |