Las pruebas para detectar el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) en el embarazo se realizan fundamentalmente en los primeros meses de embarazo y su principal objetivo es el de detectar si el feto presenta esta alteración cromosómica. El Síndrome de Down es la enfermedad genética más frecuente y más conocida por la población general.
¿Qué es el síndrome de Down?
Todos los hombres y mujeres de la raza humana con una fórmula cromosómica normal tenemos 46 cromosomas, de los cuales hemos heredado 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre a partir del óvulo y el espermatozoide, que son las únicas células de nuestro cuerpo 23 cromosomas, justamente con el propósito de que cuando se unan formen un embrión viable de 46 cromosomas. Estos 46 cromosomas están distribuidos en forma de pares, es decir dos cromosomas número 1, dos cromosomas número 2… así hasta el número 22, y el último par son los cromosomas responsables del sexo: el XX para la mujer y el XY para el hombre. De cada una de las parejas nos viene dado uno del padre y uno de la madre.
En ocasiones un óvulo o espermatozoide erróneos pueden tener distinto número de cromosomas a 23, en este caso el embrión al que darán lugar también son erróneos. La pérdida de un cromosoma ocasiona un embrión con 45, que a menos que sea uno de los cromosomas X el que falta, no puede dar lugar a un feto vivo, y la adición de un cromosoma ocasiona un embrión con 47, la mayoría de los cuales tampoco son compatibles con la vida, a excepción de la adición de cromosomas X o Y o del cromosoma 21, que es el más pequeño de todos, tan pequeño que el hecho de tener uno de más ocasiona muchos trastornos pero es compatible con un individuo vivo, que son los afectados por Síndrome de Down o trisomía 21, porque tienen 2 cromosomas del número 21.
Tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down
Existen distintos marcadores de síndrome de Down y diferentes análisis diagnósticos que pueden determinar la existencia de la trisomía del par 21 de forma fiable y eficaz. Existen varios tipos de pruebas que pueden realizarse para detectar el síndrome de Down en el embarazo, dividiéndose en dos grandes grupos: las pruebas no invasivas y las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal.
Pruebas no invasivas
Las pruebas no invasivas se realizan en sangre materna, y tal y como su nombre indica, no ponen en riesgo al feto, pero sólo indican cómo de real es la probabilidad de que el feto sufra este tipo de alteración genética. Las pruebas no invasivas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down, el análisis de sangre y la ecografía, no tienen ningún tipo de riesgo ni para la madre ni para el feto.
Pueden ser de dos tipos:
- Cribado de cromosomopatías en el primer trimestre: Se realiza a todas las embarazadas durante la ecografía del primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 semanas y 6 días. Consiste en una analítica realizada en sangre materna alrededor de la semana 10 ó 11 de embarazo, que junto a los antecedentes de la paciente y varios datos ecográficos que se obtienen en la ecografía, permiten estimar una probabilidad teórica de afectación de las principales alteraciones cromosómicas, entre ellas el síndrome de Down. Con esta prueba se detectan alrededor del 90% de los fetos afectados por este síndrome.
- Test prenatal en sangre materna: Se puede realizar a partir de la semana 10, tanto en embarazos únicos como gemelares. Se trata de una prueba capaz de detectar pequeños fragmentos de los cromosomas del bebé que se encuentran de forma natural en la sangre de la embarazada. Con esta técnica se puede detectar hasta aproximadamente el 99,9% de los fetos con síndrome de Down. Se trata de una prueba altamente recomendable en casos con antecedentes de alteraciones cromosómicas, aunque se puede realizar por otras indicaciones o incluso por deseo de la paciente. Este test además es capaz de diagnosticar otras alteraciones cromosómicas entre las que se encuentran el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau o distintas aneuploidías de los cromosomas sexuales, entre otras opciones.
Este test está recomendado para mujeres embarazadas de más de 10 semanas de gestación que quieren tener información sobre la salud del feto. Se le denomina no invasiva porque solo requiere de una muestra de sangre materna, contribuyendo a reducir considerablemente el número de amniocentesis. Este test no necesita indicaciones especiales para la realización del análisis de sangre.
En 2013-2014 empezaron a ponerse en práctica los Test Prenatales no Invasivos. Estos tests han revolucionado la manera de afrontar el diagnóstico prenatal: la mujer que está desarrollando un embarazo normal, que antes recurría a una amniocentesis para confirmar la normalidad de la gestación, ahora tiene una alternativa que no supone ningún riesgo fetal, quedando relegadas las pruebas invasivas únicamente para los casos en que existe una sospecha de alteración y realmente hace falta la confirmación diagnóstica.
Es posible la realización de cualquiera de las opciones de test de ADN fetal en embarazos gemelares, pero no es posible determinar las alteraciones de los cromosomas sexuales (X e Y). En caso de feto evanescente (un embarazo gemelar en el que se haya perdido uno de los fetos) deben pasar al menos 8 semanas desde la pérdida de uno de los fetos. Los resultados deberán ser interpretados en consulta con el médico de cabecera o el ginecólogo.
Si estás interesada en saber más sobre la salud de tu futuro bebe, ¡no esperes más y realízate la prueba desde la semana 10 de gestación! Los test Everli se desarrollan con certificado CE-IVD desde el inicio al fin del proceso. Es capaz de detectar a partir del 2% fracción de ADN fetal, lo que disminuye notablemente la tasa de resultados no concluyentes. Los test prenatales no invasivos son pruebas de screening, y en el caso de detectarse una alteración esta se ha de confirmar por otra técnica molecular.
Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos se repetirá la prueba sin coste adicional.
Para poder obtener los resultados, le facilitaremos un acceso web, mediante el cual podrá entrar a la página web de Eurofins y descargarse cómodamente los resultados. Los resultados estarán disponibles al cabo de 2 semanas tras la extracción de sangre materna. Se deberá esperar una semana y repetir la extracción de sangre, sin coste adicional. Los tiempos de respuesta son estimados. Si la prueba no es concluyente por resultados no interpretables, se realizará un nuevo estudio a partir de una segunda muestra extraída pasada al menos una semana desde la primera extracción.
La base tecnológica de esta prueba es que estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN es más pequeño que el ADN materno libre, lo que permite su identificación y aislamiento. Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de las secuencias únicas "mapeadas" en cada cromosoma. Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de parámetros bioestadísticos (Z-score, entre ellos). Finalmente podemos asignar una estimación de riesgo fetal de padecer trisomía de los cromosomas 13, 18 y 21 con muy alta especificidad y sensibilidad validadas clínicamente.
Este método no es invasivo, no tiene riesgos para el feto y es extremadamente sensible, con una precisión de detección del 99 por ciento y con una tasa de falsos positivos de menos del 1 por ciento. Es decir, casi se acerca a la prueba de oro de la Obstetricia, la amniocentesis, prueba diagnóstica segura casi cien por ciento.
Aunque todas las investigaciones recientes sobre la calidad del test señalan que es muy preciso -con una tasa de detección de trisomía 21 cercana al cien por ciento y una tasa de falsos positivos inferior al 1 por ciento- este test no puede ser considerado diagnóstico en la actualidad. Por ello, un resultado positivo debería ser confirmado posteriormente por medio de una técnica citogenética convencional como la amniocentesis. Y un resultado negativo no podría excluir absolutamente la posibilidad de un feto con anomalías cromosómicas.
El informe estará disponible en un periodo menor de tres o cuatro semanas desde el momento en que el laboratorio recibe la muestra y es posible que se tenga que solicitar una nueva extracción de sangre para repetir la prueba (3 por ciento de los casos).
Tecnología validada clínicamente por varias publicaciones científicas para la detección de síndrome de Down.
El resultado se expresa en porcentaje de riesgo que oscila entre 0,01% y el 99%.
Si la prueba indica un riesgo alto, lo que procede es realizar, si lo desea la embarazada, una prueba invasiva, ya sea una amniocentesis o una biopsia corial, para descartar que el feto es portador de una trisomía 21.
Programa de cribado prenatal. Puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación.
Para realizar la prueba es conveniente una ecografía, a fin de confirmar la fecha exacta de embarazo y descartar posibles anomalías que modifiquen la indicación del test, y una visita con alguno de nuestros médicos del Servicio de Medicina Fetal, en caso de que no controles tu embarazo en nuestro centro.
CRIBADO DE CROMOSOMOPATÍAS ¿Cómo se calcula el riesgo de Síndrome de Down y otras? Siguientes pasos?
Ecografía
La ecografía es igualmente una prueba diagnóstica imprescindible para el diagnóstico del síndrome de Down. Realizada en el primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días, es capaz de poner de manifiesto algunas alteraciones (marcadores) asociadas a esta trisomía, como puede ser una translucencia nucal elevada o la ausencia de hueso nasal, entre otras. Posteriormente, la ecografía del segundo trimestre (realizada alrededor de la semana 20 de embarazo) puede poner de manifiesto la presencia de otros marcadores o malformaciones que se relacionan con el síndrome de Down.
Tal y como ya hemos comentado, el análisis prenatal no invasivo es una prueba para síndrome de Down muy orientativa, pero no concluyente. Asimismo, el síndrome de Down se puede sospechar en las ecografías, pero el resultado de éstas tampoco es definitivo.
El principal hallazgo relacionado con el síndrome de Down en una ecografía del primer trimestre es observar el grosor de la nuca del feto (translucencia nucal). Aunque no es determinante, es uno de los marcadores de síndrome de Down en el embarazo que pueden llevar al especialista médico a solicitar la realización de más pruebas diagnósticas prenatales para confirmar o descartar la existencia de un cromosoma extra en el par 21.
Pruebas invasivas
El otro tipo de pruebas de detección de síndrome de Down en el embarazo son las pruebas invasivas de diagnóstico prenatal. Si hay signos de síndrome de Down en una ecografía o un análisis de sangre, el siguiente paso es recurrir a pruebas invasivas diagnósticas prenatales, que confirmarán las sospechas de la existencia de la trisomía del par 21 en el feto.
Dentro de éstas, se incluyen:
- Biopsia corial: Se denomina así a la extracción de una muestra de las vellosidades coriales de la placenta, bien por vía abdominal o vaginal. Las vellosidades coriales reflejan células placentarias y este resultado mostrará si hay presencia del cromosoma extra en el feto. La biopsia corial se realiza habitualmente entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días.
- Amniocentesis: Es otra de las formas para saber si un bebé tiene síndrome de Down, y se basa en la extracción y el análisis de líquido amniótico, que es el líquido que rodea y baña al feto en el interior del útero de la madre. Puede realizarse a partir de la semana 15 de embarazo.
| Prueba | Descripción | Momento de realización |
|---|---|---|
| Biopsia corial | Extracción de una muestra de las vellosidades coriales de la placenta. | Entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días. |
| Amniocentesis | Extracción y análisis de líquido amniótico. | A partir de la semana 15 de embarazo. |
Por un lado, la amniocentesis es una prueba invasiva en la que se utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido amniótico. Tras el análisis de este fluido, se detectan diferentes enfermedades genéticas y cromosómicas y que pueden afectar al feto.
La amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción abdominal. Proporciona un diagnóstico de certeza, pero conlleva ciertos riesgos, entre ellos el riesgo de pérdida fetal (aunque el riesgo de pérdida tras una amniocentesis es de 1 de cada 100 casos, solo en 1 de cada 500 veces la pérdida del embarazo será debida a la prueba en sí). Esto, justifica la necesidad de limitar la técnica a aquellos casos en los que exista un riesgo alto de producirse una anomalía cromosómica.
La biopsia corial es una prueba diagnóstica que se realiza para la obtención de tejido corial (células que sobresalen de la placenta en forma de minúsculos dedos). Esta muestra se puede obtener a través de la pared abdominal pinchando con una aguja o por vía vaginal mediante aspiración a través del cuello del útero.
Otros tipos de trisomías
Además del síndrome de Down (trisomía 21), existen otras trisomías como:
- Síndrome de Edwards (trisomía 18): Es menos frecuente.
- La trisomía 18 también se conoce como síndrome de Edwards y la trisomía 13 como síndrome de Patau.
Además de las trisomías y alteraciones de los cromosomas sexuales, el nuevo test prenatal ampliado permite detectar otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Un ejemplo es el:
- Síndrome de DiGeorge: Está causado por una pérdida de material genético procedente del cromosoma 22.
¿Cuánto tardan los resultados de las pruebas?
Exceptuando el resultado de la prueba para el síndrome de Down por ecografía, que puede ser inmediata, los resultados del resto de opciones suelen tardar entre una y dos semanas aproximadamente.
¿Hay síntomas de síndrome de Down en el embarazo?
No existen síntomas maternos en un embarazo con síndrome de Down. Es decir, no hay ninguna señal, ni externa ni interna, que pueda hacer sospechar a los padres que su bebé tendrá una trisomía en el par 21, ni tampoco se trata de algo que se pueda evitar, ni que se produzca a causa de algo concreto. El síndrome de Down es una anomalía genética que se da de forma fortuita y que, como ya hemos visto, se puede detectar durante los primeros meses de gestación.
Las pruebas no invasivas de diagnóstico prenatal para el síndrome de Down, el análisis de sangre y la ecografía, no tienen ningún tipo de riesgo ni para la madre ni para el feto. De forma habitual las células contienen cromosomas que se presentan de dos en dos.