En el ámbito de la salud, existen enfermedades que, por su baja prevalencia, a menudo quedan en la sombra. Sin embargo, detrás de cada una de estas patologías hay historias de lucha, esperanza y la necesidad urgente de apoyo. Este artículo aborda dos realidades: las enfermedades raras y la leucemia, destacando iniciativas y campañas que buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes y avanzar en la investigación médica.
El caso de Àlex: Visibilizando lo invisible
Los padres de Àlex, un niño de 5 años de Lleida, han iniciado una campaña de recaudación de fondos bajo el lema "Vamos Àlex" a través de la plataforma GoFundMe. Àlex convive con una enfermedad ultrarrara denominada MAND (mutación genética en el gen MBD5), de la que solo se conocen alrededor de 100 casos en todo el mundo desde 2011. Esta iniciativa forma parte del reto “Haz visible lo invisible”, creado por el deportista Tomi López, que reúne a ocho equipos con diferentes causas.
Para apoyar a Àlex se ha formado el grupo “Mou el Cor 226”, un movimiento masivo que busca dar visibilidad a su situación. La campaña consiste en la “venta” de kilómetros por euros. Durante la segunda semana de julio, un equipo de voluntarios recorrerá tantos kilómetros como euros se hayan recaudado, ya sea corriendo, nadando, andando o en bicicleta. Todo lo conseguido se destinará íntegramente a financiar las terapias que Àlex necesita para mejorar su calidad de vida y desarrollo.
Según los informes médicos, el menor presenta una deleción heterocigota que afecta al exón 1 del gen MBD5. Esta alteración genética tan poco frecuente afecta el desarrollo neurológico de quienes la padecen, provocando distintos grados de discapacidad intelectual y problemas motores.
Según la plataforma científica Simons Searchlight, la MAND es una condición extremadamente rara de la que solo se conocen unos 100 casos identificados desde el año 2011. Los estudios genéticos realizados a Àlex revelaron una deleción de aproximadamente 86Kb que incluye del exón 1 al 13 del gen ORC4 y el exón 1 del MBD5.
La historia de Ivet y la Fundación MSD
Hace un tiempo, a través del Instagram de Noemí Zomeño, se descubrió el caso de Ivet y se le propuso que escribiera un post hablando de su enfermedad rara y de la Fundación que han creado sus padres. La MSD, o Deficiencia Múltiple de Sulfatasa, es una enfermedad degenerativa rara y hereditaria. Se trata de un trastorno metabólico poco común que está causado por la mutación del gen SUMF1.
A día de hoy Ivet no puede ni andar ni gatear, tiene problemas de audición y poco a poco irá perdiendo cualidades en la vista, sus órganos y su cerebro. Actualmente, Ivet es el único caso diagnosticado en España con MSD y uno de los tan solo 70 que hay en todo el mundo según el Registro de MSD.
Aunque el pronóstico no es bueno para la pequeña, sus padres han creado la fundación MSD, para poder dar soporte en los avances científicos en la investigación de la Deficiencia Múltiple de Sulfatasa.
Enfermedades raras al descubierto | Dos entre un millón
Jake Vella: Un ejemplo de superación
Jake Vella es un niño de ocho años que, a pesar de hacer constante ejercicio físico, sigue cogiendo peso a causa de una enfermedad hormonal que padece. Además, esta enfermedad puede conllevar que se desarrollen tumores en el organismo de quien la padece.
La Fundación Josep Carreras y la lucha contra la leucemia
La Fundación Internacional Josep Carreras para la Lucha contra la Leucemia es una entidad comprometida con la investigación y el apoyo a pacientes con esta enfermedad. El apoyo de los gobiernos autonómicos a la labor de la Fundación Carreras es imprescindible para dar a conocer más ampliamente la donación de médula ósea y, consecuentemente, dar respuesta a las necesidades de los pacientes de leucemia.
La Gala Josep Carreras, un clásico ya de la televisión pública alemana cada Navidad, es el programa benéfico de más éxito en Alemania. El doctor Rainer Storb, vicepresidente de la Fundación Carreras en los EEUU, y la Sra. Karen Carbonneau, coordinadora de la entidad, recibieron la delegación barcelonesa que hizo una visita completa a los proyectos financiados por la Fundación en el hospital Fred Hutchinson Cancer Research Center de Seattle.
El Consejero de Sanidad del Servicio Cántabro de Salud, Sr. Jaime del Barrio Seoane, y el Presidente de la Fundación Internacional Josep Carreras para la Lucha contra la Leucemia, Sr. Josep Carreras, firmaron un convenio de colaboración. El objetivo fundamental del convenio es la coordinación de búsquedas de médula ósea para los pacientes de la comunidad candidatos a trasplantes de donantes compatibles no emparentados. También se fomentará la donación voluntaria de médula ósea y se tipificarán estos donantes en laboratorios de histocompatibilidad.
Iniciativas y eventos benéficos
- El Auditorio Josep Carreras de Vila-seca ha ofrecido ya más de 40 conciertos seguidos por más de 15.000 personas.
- Josep Carreras ha ofrecido recitales a beneficio de la lucha contra la leucemia en la Opera House de Sydney.
- La Fundación Internacional Josep Carreras para la Lucha contra la Leucemia recibe el Premio Catalunya de Comunicación y Relaciones Públicas en el Palau de la Música Catalana.
La recaptación de cada concierto extraordinario se destinará a la lucha contra la leucemia que lleva a cabo la Fundación Josep Carreras. Los gastos del concierto serán asumidos por la Fundación Auditorio Josep Carreras.
Ian y la Fundación FC Barcelona
Este año los encargados de protagonizar un vídeo fueron Ronald Araujo, jugador del primer equipo de fútbol masculino de fútbol del FC Barcelona, y Ian, un niño de 9 años que sufre leucemia, y que también ha podido cumplir su deseo de conocer la Ciudad Deportiva Joan Gamper acompañado de uno de sus ídolos deportivos.
En el vídeo Ian y Ronald Araujo leen algunos de los derechos de la infancia con el objetivo de reclamar el derecho de todos los niños a tener salud y una vida digna, a estar protegidos ante cualquier forma de violencia y discriminación, preservando su vida en situaciones de guerra como las que se están produciendo en el mundo en estos momentos.
Desde 2004, la Fundación FC Barcelona lleva a cabo, tanto en Cataluña como en varios países, proyectos para mejorar la vida de niños que viven en situaciones de alta vulnerabilidad y riesgo social.