El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana. Se produce por una anomalía congénita causada por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, caracterizada por distintos grados de discapacidad intelectual y alteraciones somáticas variables.
Cuando los padres reciben el diagnóstico de síndrome de Down en uno o ambos mellizos, pueden experimentar una variedad de emociones. Es crucial buscar apoyo en asociaciones y expertos para obtener respuestas y orientación.
Estudios Genéticos en Mellizos con Síndrome de Down
Un estudio publicado en Nature comparó los transcriptomas de gemelos idénticos, donde solo uno tenía síndrome de Down. Este caso es extremadamente raro, ocurriendo aproximadamente en uno de cada 385,000 casos.
Investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE), junto con colaboradores de España, Suiza, Holanda y Francia, detectaron un "aplanamiento" en los niveles de expresión génica de todo el genoma del feto afectado. Esto sugiere que la expresión de genes en cualquier cromosoma puede contribuir al síndrome de Down.
Para la ciencia, contar con las muestras de estos hermanos es un privilegio. Si comparamos un individuo con Down y otro sin el síndrome que no están relacionados genéticamente, es imposible observar los cambios en la expresión de los genes. Pero “entre los dos gemelos idénticos, lo único que cambia es la trisomía”, explica a Sinc Mara Dierssen, investigadora en el departamento de Biología de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica (CRG). “De ahí que sean un modelo genial para estudiar por qué se producen estas diferencias”.
Los investigadores utilizaron técnicas de secuenciación de alto rendimiento para comparar los niveles de expresión génica entre los gemelos, eliminando las variaciones individuales e identificando los cambios causados exclusivamente por la trisomía 21.
La expresión de los genes localizados en otros cromosomas era bastante diferente en las células trisómicas. "Este resultado fue una verdadera sorpresa; esto sugiere que un pequeño cromosoma tiene una gran influencia en el resto del genoma", afirma Audrey Letourneau, primera autora del estudio.
El estudio muestra por primera vez que la posición del ADN en el núcleo, o las características bioquímicas de las interacciones entre ADN y proteínas en las células con trisomía, se modifica ocasionando cambios en los patrones de expresión génica.
Federico Santoni, coautor del estudio, agrega que estos cambios "no ocurren solo en el cromosoma 21, sino en todo el genoma. "Si pudiéramos hacer una analogía con el cambio climático, solo con que la temperatura del planeta aumente en 1 o 2 grados en los trópicos lloverá mucho menos y en las zonas templadas mucho más. El equilibrio completo del clima en el planeta puede ser modificado por un elemento muy pequeño", añade Stylianos Antonarakis, director del laboratorio de la UNIGE.
El trabajo abre nuevas vías para entender los mecanismos moleculares que explican el síndrome de Down. Los investigadores de UNIGE continuarán investigando los mecanismos moleculares implicados y cómo está relacionada la expresión génica con los fenotipos del síndrome de Down. El objetivo es encontrar la forma de revertir las desregulación de la expresión génica a su estado normal para así corregir los errores producidos por esta enfermedad.
Diagnóstico Prenatal en Embarazos Gemelares
En la semana 12, se suele realizar la ecografía del cribado combinado, que incluye la medición de la translucencia nucal y análisis de sangre para determinar los niveles de ßHCG y PAPP-A. En gestaciones múltiples con ovocitos de donante, se debe usar la edad de la donante en el cribado.
La medida de la traslucencia nucal de ambos fetos es fundamental en esta ecografía porque nos va a permitir hacer el cribado combinado de síndrome de Down. Esta medida nos ayuda a mejorar el índice de detección de que cada feto puede tener una posible afectación.
Tanto en la gestaciones únicas como en las gemelares, la medida de la traslucencia nucal nos permite detectar un 70% de los casos de síndrome de Down.
Si en esta ecografía del primer trimestre, se observa alguna anomalía o alteración fetal, se puede ofrecer la realización de una biopsia corial. La biopsia corial está indicada entre las semanas 10 y 14.
En relación a la gestación gemelar, la biopsia corial es técnicamente más complicada cuando las dos placentas están muy juntas porque no puede diferenciarse si se está extrayendo material de las dos placentas o de la misma.
La ventaja que tiene la biopsia corial sobre la amniocentesis es que se obtiene un resultado más precozmente con lo que existe la posibilidad de realizar un llamado feticidio selectivo, en caso de un resultado genético adverso, en semanas más precoces de la gestación y con un menor riesgo de pérdida del otro feto.
Experiencias de Familias con Mellizos (o Gemelos) y Síndrome de Down
Existen numerosos casos de familias que han compartido sus experiencias criando mellizos, donde uno o ambos tienen síndrome de Down. Estas historias resaltan la importancia del amor, la paciencia y el apoyo comunitario.
Julie McConnel, una madre norteamericana, comparte su vida con sus hijos gemelos Charlie y Milo, quienes tienen síndrome de Down, a través de las redes sociales. Su objetivo es mostrar la realidad de su vida y ofrecer información a otras familias.
Algunas familias han mencionado preocupaciones sobre el desarrollo emocional del gemelo no afectado, quien puede mostrar inquietud o buscar atención debido al estrés adicional asociado con el cuidado del hermano con síndrome de Down.
El profesor Rondal apuntaba recientemente que parece que los niños con síndrome de Down tienen capacidad para aprender un segundo idioma, y que la exposición bilingüe no afecta negativamente el aprendizaje en ninguno de los idiomas aprendidos; las adquisiciones léxicas no suponen un gran problema para los niños con síndrome de Down en situaciones de bilingüismo, pero sí tienen dificultades en el uso de las reglas morfosintácticas.
Mariana y José Luis, padres de mellizos con síndrome de Down, compartieron su testimonio, asegurando que el cromosoma extra no disminuye su amor por sus hijos.
Tabla: Resumen de Aspectos Clave
| Aspecto | Descripción |
|---|---|
| Causa del Síndrome de Down | Triplicación total o parcial del cromosoma 21. |
| Diagnóstico Prenatal | Cribado combinado (translucencia nucal y análisis de sangre), biopsia corial, amniocentesis. |
| Estudios Genéticos | Comparación de transcriptomas en gemelos idénticos con y sin síndrome de Down para identificar cambios en la expresión génica. |
| Apoyo Familiar | Importancia de asociaciones, grupos de apoyo y compartir experiencias. |
| Bilingüismo | Los niños con síndrome de Down tienen capacidad para aprender un segundo idioma |
3 tipos de síndrome de Down y sus características | AAP
La información genética obtenida a través de estudios y la experiencia compartida por diversas familias son fundamentales para comprender y apoyar mejor a los mellizos con síndrome de Down y a sus familias.
Porque a pesar de todos los esfuerzos, hay muchísima gente que se empeña en seguir discriminando y que no sabe que el síndrome de Down no es una enfermedad, sino una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana y que se produce por una anomalía congénita producida por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que se caracteriza por distintos grados de discapacidad intelectual y un conjunto variable de alteraciones somáticas.