La espera de un hijo es una etapa llena de ilusiones y expectativas, aunque también puede generar incertidumbre. El seguimiento del embarazo incluye varias pruebas para asegurar el bienestar de la madre y el correcto desarrollo del bebé. Entre un 3 y 5% de los fetos presentan anomalías fetales graves, algunas de las cuales pueden identificarse desde el primer trimestre.
Tal y como os comentábamos en este otro artículo sobre la ecografía del primer trimestre, los ecógrafos transforman el eco del impacto de los ultrasonidos sobre los diferentes tejidos del organismo en imágenes fácilmente interpretables por los especialistas. Durante el embarazo se realizan 2 tipos de ecografías, bien por vía abdominal o vaginal. Las ecografías vaginales se realizan en el primer trimestre. Las abdominales se reservan para el segundo y tercer trimestre, aunque a veces también son necesarias durante el primero.
Las ecografías de rutina, como la del primer trimestre y la ecografía morfológica del segundo trimestre, son fundamentales para identificar anomalías estructurales, según indica la Dra. Elisa Llurba.
¿Qué son las Anomalías Fetales?
Las anomalías fetales, también conocidas como defectos congénitos, son alteraciones estructurales, funcionales o metabólicas que ocurren durante el desarrollo fetal. Algunas son susceptibles a tratamiento postnatal, mientras que otras son incompatibles con la vida y representan entre un 20 y 30% de la mortalidad perinatal a nivel mundial.
Existen distintas clasificaciones para los defectos congénitos, en función a su relevancia clínica (DC mayores o menores), de la etapa del desarrollo donde tuvo lugar o su forma de presentación clínica. En cuanto a su etiología, según la OMS, aproximadamente en la mitad del total de niños que nacen con defectos congénitos es posible determinar su causa. En el 25% de los casos el origen es genético y en un 15% las anomalías están causadas por factores ambientales.
Las anomalías fetales por causa genética se pueden dividir en 3 grandes grupos:
Ecografía del Segundo Trimestre: Un Diagnóstico Morfológico Detallado
Antes de continuar describiendo las especificaciones de la ecografía del segundo trimestre, conviene aclarar una cuestión. Entre las semanas 18 y 22 de gestación, tanto el tamaño del feto como la abundancia de líquido amniótico permitirán realizar un diagnóstico morfológico. Este correcto desarrollo se verificará a través de la ya citada biometría fetal. Además, se examinará exhaustivamente la anatomía del feto y se diagnosticarán posibles malformaciones. No obstante, y a pesar de la precisión de los nuevos equipos, en ocasiones la posición del feto o el sobrepeso de la mujer podrían alterar los resultados y el diagnóstico prenatal no puede considerarse infalible.
En esta ecografía, además de establecer el riesgo de alteración cromosómica, se intentan diagnosticar anomalías fetales mayores. El tamaño fetal es muy pequeño y, por tanto, muchas de las estructuras pueden no ser todavía visibles.
Porcentaje de Visualización de Estructuras Fetales entre las Semanas 11-13.6
En la siguiente tabla, se puede apreciar la frecuencia con la que se visualizan las diferentes estructuras fetales. Nótese que la exploración más dificultosa, con diferencia, es la cardiaca.
| Estructura Fetal | Porcentaje de Visualización |
|---|---|
| Cerebro | 95% |
| Corazón | 70% |
| Riñones | 90% |
| Extremidades | 98% |
Hay un grupo de anomalías mayores ya detectables en esta semana de embarazo. El grupo del profesor Nicolaides, del King's College Hospital de Londres y de la Fetal Medicine Foundation, es el que más ha investigado sobre el cribado del primer trimestre. Esta monografía está basada en gran parte en sus investigaciones.
Es reconocido que el seguimiento de protocolos estandarizados una simplificación de la técnica y un incremento muy significativo de la capacidad de detección. Los progresos en el conocimiento de la historia natural de las diferentes malformaciones congénitas y los continuos avances tecnológicos hacen necesaria una actualización continuada por parte de los especialistas que realicen la ecografía morfológica de cribado para optimizar la capacidad de detección y derivar los casos de patología a los centros de Medicina Fetal de referencia. El contenido del curso está centrado en la exposición de la sistemática exploratoria destacando los aspectos específicos más relevantes de su utilidad práctica.
¿Cómo se Detectan las Malformaciones Congénitas?
Para entender cómo se detectan las malformaciones congénitas (aquellas presentes antes del nacimiento), es crucial comprender cómo se producen. La Dra. Izquierdo explica: “en muchas ocasiones hay un error genético producido en la formación del cigoto, que es la primera célula que proviene de la unión del material del espermatozoide (del padre) y el óvulo (de la madre). Si la unión de esos cromosomas no es correcta, puede aparecer una malformación más tarde”.
La Dra. Izquierdo subraya que las primeras semanas de embarazo son cruciales, dado que es cuando se produce la organogénesis, es decir, la formación de los distintos órganos. Advierte: “Si en estas primeras semanas, aunque de inicio fuera todo normal, un agente externo (infeccioso, farmacológico, etc.) interfiere, el órgano puede formarse de manera anómala”.
Para detectar anomalías estructurales, “las ecografías de rutina, como la del primer trimestre (entre las semanas 11 y 14) y la ecografía morfológica del segundo trimestre (alrededor de la semana 20), son fundamentales”, señala la Dra. Elisa Llurba. Es posible complementar las ecografías, si así lo considera el especialista, con pruebas como la amniocentesis, la biopsia corial o el test genético no invasivo.
Además, os recomendamos la visualización de este vídeo en el que el Dr.
Malformaciones fetales del segundo trimestre
Tipos de Malformaciones Congénitas Detectables
Las principales malformaciones fetales pueden observarse en la ecografía de la semana 20 o morfológica. Algunas de las anomalías más comunes incluyen:
- Problemas de corazón: Son las malformaciones congénitas más frecuentes.
- Defectos del tubo neural: Incluyen condiciones como la espina bífida y la anencefalia.
- Anomalías cromosómicas: El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente, con una incidencia aproximada de 1 de cada 700 nacimientos.
- Anomalías del sistema genitourinario: La hipospadias, una malformación de los genitales de los niños que afecta la posición de la abertura uretral, ocurre en aproximadamente 1 de cada 250 recién nacidos varones.
La Dra. María Teresa Izquierdo añade que, aunque las malformaciones cardíacas se encuentren entre las más frecuentes, eso no lleva implícito que sean también las que más se detectan durante la gestación “porque hay que tener en cuenta que, por un lado, para su detección hay que tener una formación y experiencia específica y, por otro lado, que las condiciones de la paciente concreta y posición del feto pueden dificultar este estudio”.
Además, hay una serie de hallazgos, a veces muy sutiles y que no constituyen en sí mismos una malformación, que pueden ponernos sobre la pista de una alteración cromosómica. El principal es la translucencia nucal (medición del pliegue nucal del bebé), pero otros muchos se pueden apreciar en esta ecografía. Entre los más comunes están el fémur y el húmero bastante más cortos de lo esperado, pequeñas dilataciones en las pelvis renales (pielectasia), quistes de los plexos coroideos cerebrales, puntos muy brillantes en los ventrículos cardiacos (foco ecogénico), intestino muy brillante (hiperecogénico)... La lista es muy larga.
Ejemplos Específicos de Malformaciones Detectables
- Acrania/anencefalia: Faltan los huesos del cráneo y la mayor parte de las estructuras cerebrales.
- Ventriculomegalia/hidrocefalia: Acúmulo excesivo de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos cerebrales, causando su dilatación.
- Agenesia de cuerpo calloso: Ausencia del cuerpo calloso, que está formado por las fibras nerviosas que comunican los dos hemisferios cerebrales.
- Espina bífida: Defecto de cierre de las vértebras y la piel que las recubre, habitualmente en la zona lumbar o sacra, a través del cual se exterioriza tejido nervioso de la médula espinal.
- Canal atrioventricular: Una sola válvula compartida por los dos ventrículos que están comunicados entre sí, a la vez que también existe una comunicación entre las aurículas.
- Tetralogía de Fallot: Reparto anómalo del embudo de salida del corazón, con estrechamiento de la arteria pulmonar y desplazamiento de la aorta.
- Transposición de grandes arterias: La aorta sale del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del izquierdo, creando una circulación anómala.
- Doble burbuja: Obstrucción en el duodeno.
- Obstrucción intestinal baja: Ocurre en tramos de intestino delgado más bajos que el duodeno.
- Onfalocele/laparosquisis: Defecto de cierre de la pared del abdomen en la zona de inserción del cordón umbilical, a través del que se exteriorizan vísceras abdominales.
- Dilataciones de las pelvis renales (pielectasia) o hidronefrosis: Anomalías fetales frecuentes. También son relativamente frecuentes la ausencia o posición anómala de un riñón y la mala configuración (displasia).
Malformaciones Congénitas que Requieren Cirugía Inmediata
Algunas malformaciones detectadas durante el embarazo requieren intervención quirúrgica al nacer o durante la gestación. Ejemplos incluyen:
- Atresia crítica: Tratamiento de dilatación de la válvula cardíaca dentro del útero para mejorar las expectativas de vida del niño.
- Transfusión feto-fetal (en embarazos gemelares monocoriales): Paso de sangre entre gemelos a través de la placenta, causando descompensación circulatoria.
- Hernias diafragmáticas: Tratamiento con terapias avanzadas como el balón traqueal fetal para permitir el crecimiento del pulmón.
- Obstrucciones intestinales, como la atresia duodenal: Requieren cirugía inmediata para restaurar la función digestiva.
Estas intervenciones son esenciales para garantizar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del bebé.
Beneficios del Diagnóstico Prenatal Avanzado
El diagnóstico prenatal ha experimentado grandes avances gracias a la evolución de la genética. En la actualidad, las técnicas de análisis permiten una evaluación completa del material genético fetal. Entre las ventajas más destacadas se encuentran:
- Permite un análisis integral de anomalías fetales, incluyendo anomalías cromosómicas, genéticas y mutaciones puntuales en genes específicos.
- El diagnóstico permite identificar la causa de posibles anomalías detectadas en las ecografías o en las pruebas de cribado.
- Proporciona información crucial para que los padres, junto con sus médicos, puedan tomar decisiones informadas sobre el manejo del embarazo.
Ante un embarazo de alto riesgo, es fundamental que las familias y el especialista dispongan de información genética que ayude al cribado o diagnóstico de las posibles anomalías fetales, lo que facilita la toma de decisiones informadas y el desarrollo de un plan de manejo adecuado.
Sabemos que la detección precoz es esencial en lo que a malformaciones congénitas se refiere, pues es lo que permite planificar el tratamiento adecuado, mejorar las opciones de pronóstico y prevenir complicaciones graves, como nos indica la Dra. Elisa Llurba Olivé, directora de Servicio de Obstetricia y Ginecología, profesora de la Universidad Autónoma de Barcelona, directora de Clínica de Medicina Funcional beDona Barcelona y miembro de Grupo Top Doctors.“Además, ayuda a los padres y a los equipos médicos a prepararse emocional y logísticamente para atender las necesidades específicas del bebé tras el nacimiento, así por ejemplo saber que un bebé tiene un problema al corazón, el parto tiene que tener lugar en un hospital de tercer nivel, y se sabe que detectarlas durante la gestación permite disminuir la mortalidad de estos niños y niñas el 50%”.
En algunos casos, esa detección precoz permite, incluso, intervenir quirúrgicamente al feto mientras aún está en el vientre de su madre para corregir o minimizar los efectos de la malformación. En este sentido, la Dra. María Teresa Izquierdo Puchol, ginecóloga y responsable del servicio de diagnóstico prenatal de Vithas Valencia 9 de Octubre, nos cuenta que la terapia fetal intraútero se ha desarrollado en los últimos años intensamente.“No obstante, este tipo de terapias se hacen en casos muy seleccionados, en los que se considera que el beneficio fetal es superior al riesgo que supone una intervención, tanto para la madre como para el feto, pues pueden acarrear problemas como el parto prematuro o la ruptura pretérmino de las membranas”.
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