En los últimos años, se ha observado un aumento significativo en los casos de autismo, afectando a 50 de cada 10.000 niños. Esto se debe, en parte, a un mejor diagnóstico, ya que antes muchos casos pasaban desapercibidos. El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo caracterizada por dificultades en la comunicación social y la presencia de patrones de comportamiento restringidos o repetitivos.
El término "espectro" refleja la enorme heterogeneidad del autismo. Durante años, el origen del autismo se interpretó únicamente desde una perspectiva ambiental o conductual. Sin embargo, hoy sabemos que la genética juega un papel determinante.
El Impacto del Autismo en la Dinámica Familiar
Es un hecho universalmente aceptado que la presencia de un hijo con algún tipo de discapacidad física o psíquica grave constituye un factor potencial que perturba la dinámica familiar. Esto se debe a que la convivencia con una persona con este tipo de problemas puede provocar cambios importantes en la vida personal de los distintos miembros, fundamentalmente los padres, y en las relaciones entre ellos.
Los datos muestran de manera indiscutible que muchas familias con hijos con autismo presentan niveles de estrés crónico, significativamente superiores a los que presentan las familias con hijos con otras discapacidades. Esta diferenciación, en cuanto al efecto causado por el autismo en la familia, se inicia muchas veces a causa de las incertidumbres que plantea la evolución disarmónica de los niños y niñas con autismo, se mantiene posteriormente ante la ausencia de un diagnóstico y pronóstico claros, y aumenta considerablemente como consecuencia de los múltiples efectos negativos en el ámbito familiar.
La convivencia en el hogar de un niño o niña con autismo suele ser muy compleja y las familias se ven sometidas desde el principio a modificaciones severas de su régimen de vida habitual con limitaciones desmedidas de su independencia.
La Toma de Conciencia y la Búsqueda de Respuestas
Tener un hijo es uno de los acontecimientos vitales más importantes para un ser humano. Los vínculos afectivos entre padres e hijos, así como las emociones que se ponen en juego, son normalmente intensos. Una hija o un hijo es siempre fuente de ilusiones y miedos. El hecho de que ser padres sea algo habitual no significa que sea fácil, y cuando el hijo tiene alguna dificultad grave todo puede resultar especialmente difícil.
Normalmente, los padres de un niño/a con trastorno del espectro autista disfrutan durante un tiempo de la enorme felicidad que supone el tener un hijo, un niño que todo el mundo considera que se desarrolla como cualquier otro. Sin embargo, en un momento del desarrollo, normalmente a partir del primer año, empiezan a aparecer ciertos comportamientos que desconciertan a los padres, síntomas que les provocan una inquietud que aumenta con el paso del tiempo.
El rechazo al contacto afectivo, la falta de respuesta a las instrucciones verbales, el juego repetitivo, son aspectos que impactan profundamente. En muchas ocasiones, ante estas señales, los padres buscan respuestas en los profesionales, especialmente en los pediatras, respuestas que no siempre encuentran. El hecho de que la mayoría de los niños con autismo no presentan alteraciones físicas evidentes dificulta la toma de conciencia del problema.
Frecuentemente el autismo frustra la realización primera de las intensas emociones de crianza que se derivan de la preparación biológica para la reproducción. El presentar rasgos físicos normales, unido al hecho de que en muchos casos manifiestan niveles aceptables en algunas áreas evolutivas, genera enormes dudas a los padres, llegando a creer que su hijo puede presentar algún problema pero no un trastorno grave e irreversible como es el autismo.
Si a esto añadimos el que los propios profesionales suelen responder ante las inquietudes de los padres, tranquilizándoles y asegurándoles que su hijo no tiene ningún problema, y que intenten comportarse como padres normales, y no analizar tanto la evolución de su hijo, podemos entender la enorme incertidumbre por la que pasan estas familias.
Esperanza y desesperanza conviven generando un efecto doloroso en quienes observan un niño de apariencia normal, con un desarrollo también normal en el primer año pero con una serie de pautas extrañas de conducta, con una especie de soledad, de indiferencia hacia las personas.
La toma de conciencia en el caso del autismo es especialmente difícil puesto que se trata de un trastorno asociado a una cierta ambigüedad debido, entre otros aspectos, a la amplia variabilidad del pronóstico, a la ausencia de marcadores biológicos, a la dificultad de los padres para detectar síntomas tan sutiles como los que caracterizan al autismo en sus primeras etapas, a la gran variabilidad que presenta.
El autismo no es un trastorno uniforme, ni absolutamente demarcado, y su presentación oscila en un espectro de mayor a menor afectación; varía con el tiempo, y se ve influido por factores como el grado de capacidad intelectual asociada o el acceso a apoyos especializados.
Es muy posible que en el autismo y otros trastornos del espectro autista, los primeros signos pasen inadvertidos aunque, a posteriori, se suelan recordar. Hay que saber lo que hay que mirar. Es difícil saber qué despierta las primeras sospechas en la familia. Normalmente la preocupación se vuelve apremiante tras la acumulación de observaciones breves, cada una de ellas aparentemente insignificante.
"En mi opinión uno de los aspectos más crueles del autismo infantil es que, para los padres, es muy lento el proceso de darse cuenta de que a su hijo le pasa algo". Si durante un largo tiempo no se les permite o ellos mismos se impiden ver lo evidente, va a resultar muy costoso superar esa ceguera, va a ser necesario que se les ayude a abrir los ojos y sobre todo a mirar de otro modo, encarando la situación.
La Recepción del Diagnóstico
La constatación por parte de los padres de que su hijo padece autismo, es muy difícil de asimilar. Generalmente no pueden creer lo que les dice el especialista, no es posible que su hijo padezca autismo, un trastorno grave, de origen orgánico, un trastorno hoy por hoy incurable y que requiere de tratamiento e intervención educativa lo antes posible y en un porcentaje alto de casos de por vida.
Hasta llegar a oír este diagnóstico, en muchas ocasiones, los padres han pasado por un verdadero calvario, un ir y venir de consulta en consulta, de especialista en especialista, desplazándose incluso de ciudad en ciudad, y por que no decirlo a veces también de país en país. La sospecha de que algo ocurre es confirmada por diversos profesionales, pero no existe el acuerdo respecto a lo que verdaderamente está ocurriendo.
Los padres suelen disponer de un repertorio amplio de historias, en muchos casos verdaderas historias de terror, sobre el tiempo que tardaron en diagnosticar a su hijo después de recurrir a la ayuda profesional. Es muy probable que hayan tenido que acudir a muchos especialistas hasta dar con la persona adecuada. El peregrinaje en busca de un diagnóstico fiable, es sin duda una etapa difícil de superar, no sólo porque puede durar bastante tiempo, sino también por el enorme desgaste que genera en los padres.
Por este motivo, es muy importante que los padres reciban un diagnóstico lo más pronto posible, ya que saber la verdad, por terrible que sea, es el principio de la aceptación de la realidad y es lo que abre el camino para tener el coraje de empezar a actuar. Recibir el diagnóstico es un alivio muy deseado, un extraño sentimiento cuando se reciben unas noticias tan devastadoras. Los padres sienten que su búsqueda ha terminado y que al menos pueden empezar a comprender y a darle sentido al mundo de su hijo.
El diagnostico de TEA puede ser un alivio para las familias al saber por fin lo qué le ocurre a su hijo, pero generalmente suele ser un proceso doloroso, y el alivio suele ser usualmente corto. El diagnóstico de autismo se basa en la conducta y la interpretación de la significación de una conducta alterada, ausente o retrasada depende de una sólida base de conocimiento clínico.
Y dado que el autismo es un trastorno raro, hay relativamente pocos expertos que tengan experiencia de muchos casos. En la actualidad cada vez se va teniendo más claro que la elaboración de un diagnóstico de autismo es una tarea mutidisciplinar que requiere un nivel adecuado de especialización y dominio de los instrumentos y técnicas de evaluación y de apoyo a la persona y las familias.
Históricamente, el diagnóstico ha sido en nuestro país -y en otros muchos- un proceso extraordinariamente largo para las familias. Durante muchos años, y aún incluso hoy, es muy frecuente el retraso en el diagnóstico de autismo. Como el conocimiento del trastorno aumenta, está disminuyendo el tiempo que tarda en diagnosticarse y la edad a la que se hace.
Sin embargo una evaluación que se basa en criterios conductuales no puede ser rápida. En los últimos años el tiempo que tardan las familias en obtener un diagnóstico desde que expresan sus preocupaciones al sistema de salud se han reducido ligeramente. Pero aún sigue existiendo un retraso diagnóstico muy considerable de aproximadamente 15 meses por término medio, siendo la demora mucho mayor en el caso del Trastorno de Asperger.
En la actualidad es factible llevar a cabo la localización de posibles casos de autismo en torno a los 18 meses al haberse identificado señales de alerta en el desarrollo, pero no se trata de un diagnóstico sino de una detección temprana, un filtro que selecciona casos para una evaluación posterior. Los padres necesitan tiempo para familiarizarse con el proceso de evaluación, los motivos para llevarlo a cabo, lo que significan los resultados en su caso concreto y lo que puede hacerse en el presente y en el futuro.
Una vez establecido el diagnóstico, los padres siguen necesitando ayuda y consejo.
Reacciones de los Padres Ante el Diagnóstico
Aceptar y comprender que un hijo tiene una discapacidad es un proceso que va más allá del mero conocimiento del hecho. Como cualquier suceso doloroso, la asimilación de esta situación dura un tiempo e incluso en algunos casos no llega a completarse nunca.
Si bien es cierto que la reacción de los padres ante el diagnóstico de autismo depende de variables como la experiencia previa, la demora en el diagnóstico, los signos presentes… podemos decir que en la mayoría de los casos el proceso de aceptación del hecho de tener un hijo con autismo se inscribe dentro de lo que se denomina respuesta a las crisis. Aunque existe un consenso importante con respecto a que esta respuesta pasa por varias y diferentes etapas, los sentimientos característicos de estas fases del proceso de duelo que viven los padres en ocasiones son ignorados por ellos mismos y en otras también por los profesionales.
Es muy frecuente que experimenten una profunda tristeza, un sentimiento de pérdida o de ira. Hasta la aceptación final del diagnóstico se vive algo muy parecido a las etapas de elaboración del duelo que Elisabeth Kübler-Ross, estableció para explicar las reacciones ante la pérdida de un ser querido. De hecho, las etapas que atraviesan los padres hasta la aceptación de la discapacidad del hijo son muy similares a las del duelo.
Siempre hay un sentimiento de pérdida al tener un hijo con una discapacidad: los padres tienen que renunciar a la expectativa que todo padre tiene de tener un hijo sin ninguna dificultad. En el caso de los trastornos del espectro autista tenemos que tener en cuenta que hasta llegar a ser diagnosticado pasa un tiempo en que los padres evidencian que “algo va mal” aunque no saben como se llama “ese mal”.
En este caso se trata de la pérdida de un hijo “idealizado”, un hijo en el que se había puesto grandes ilusiones y esperanzas, una pérdida de planes y expectativas referente al futuro del niño y la familia. Se trata por tanto, de un proceso natural el que nieguen la evidencia del problema de su hijo. Como proceso requiere su tiempo y es preciso pasar por él.
Los padres suelen atravesar por un proceso que implica hipersensibilidad, labilidad emocional, incertidumbre respecto a la situación familiar, sentimientos de culpabilidad, enojo, lo cual va a influir directamente en el trato con el hijo. Cuando los padres reciben el diagnóstico inicial, cuando conocen la noticia de que su hijo tiene una discapacidad, entran en un estado de inmovilización, de shock, de bloqueo y aturdimiento general, debido a la grave e inesperada noticia.
En el caso del autismo, como en otras muchas discapacidades, los padres no están preparados para escuchar que su hijo, padece un trastorno que no tiene cura. Es una fase de descreimiento y sorpresa, como ver el mundo desde fuera y que eso no les esté pasando a ellos. El efecto de esta fase sobre las familias sería leve si desde los primeros indicios se les apoyase y ayudase a identificar el trastorno.
Cuando se comunica que un hijo tiene un trastorno autista, es frecuente que los padres nieguen la evidencia, no quieran aceptar la realidad y busquen otras opiniones, otros diagnósticos. Intentan minimizar el problema, pensar que con el tiempo se pasará, que se trata sólo de un retraso madurativo. Este periodo es peligroso para las familias puesto que pueden terminar creyendo a las personas que les dan más esperanzas, sin analizar a fondo la base de sus argumentos y retrasando la búsqueda de intervenciones eficaces.
La irritación y la culpa también están presentes en los padres de niños con trastornos del espectro autista. Es una etapa en la que se repasa toda la vida del niño, incluso el embarazo.
El Rol de la Genética en el Autismo
Los estudios familiares y de gemelos fueron los primeros en demostrar que el autismo tiene un componente hereditario muy fuerte. Son cambios genéticos que aparecen por primera vez en el niño, sin estar presentes en los padres. Consisten en deleciones o duplicaciones de fragmentos de ADN.
Numerosos genes asociados al TEA participan en la formación y funcionamiento de las sinapsis neuronales. En muchos casos, el autismo no se debe a una mutación puntual sino a la suma de múltiples variantes genéticas comunes, cada una con un pequeño efecto.
El diagnóstico clínico del TEA sigue basándose en la observación del comportamiento y en entrevistas estandarizadas. Tradicionalmente, el cariotipo fue la primera herramienta genética utilizada para detectar alteraciones cromosómicas grandes. Actualmente se emplean técnicas más sensibles como el microarray de hibridación genómica comparada (aCGH), que permite identificar CNVs con mayor precisión. La WES analiza la parte del genoma que codifica proteínas (exones), donde se concentra la mayoría de mutaciones patogénicas.
Aún menos extendida en la práctica clínica, la WGS permite detectar alteraciones en regiones no codificantes y en variantes estructurales complejas. En algunos contextos se utilizan paneles específicos que incluyen genes conocidos asociados al TEA y otros trastornos del neurodesarrollo.
A pesar de los avances, aún queda mucho por descubrir. En más de la mitad de los casos, las pruebas genéticas disponibles no identifican una causa concreta. Otro reto importante es la interpretación de variantes de significado incierto (VUS). Estas son alteraciones genéticas encontradas en un paciente, pero cuya relevancia clínica no está clara.
El camino apunta hacia un diagnóstico cada vez más preciso y accesible. La integración de secuenciación masiva, epigenética y estudios multi-ómicos permitirá comprender mejor la biología del TEA. A largo plazo, el objetivo es que el diagnóstico genético no solo proporcione información explicativa, sino que guíe tratamientos específicos dirigidos a vías moleculares concretas.
El estudio de los genes ha transformado nuestra comprensión del autismo. Hoy sabemos que el TEA tiene una fuerte base genética y que las pruebas moleculares permiten identificar la causa en un número creciente de pacientes.
Con las técnicas actuales, entre un 30% y un 40% de los niños con autismo pueden recibir un diagnóstico genético concreto. El diagnóstico de TEA sigue siendo clínico, basado en la conducta y la evaluación del desarrollo. La mayoría de guías clínicas aconsejan realizar, como mínimo, un microarray cromosómico. El riesgo de recurrencia varía según la causa genética. En casos de mutaciones de novo el riesgo es bajo, mientras que en variantes heredadas puede ser más elevado.
Padres Dentro del Espectro Autista: Una Realidad Invisibilizada
Hay muchos padres que están dentro del espectro autista y que aún no han sido diagnosticados. Los padres con trastorno del espectro autista están invisibilizados en nuestra sociedad. Si buscamos estudios y trabajos de investigación, siempre se parte del esquema «padres neurotípicos cuidando de hijos con autismo».
De algún modo, estamos pasando por alto una realidad que es más común de lo que pensamos y que presenta unas características propias que merece conocer. Los datos estadísticos nos advierten que más del 1 % de la población podría estar dentro del espectro autista. Algo así evidencia un hecho evidente y es que son muchas las personas que aún no han recibido un diagnóstico.
La razón de esto último se explica de manera sencilla. Estamos ante una condición neurobiológica con una amplia manifestación de características y necesidades (y no todas son tan evidentes). Hay personas con síndrome de Asperger, otras con síndrome de Rett, hay pacientes con limitaciones comunicacionales severas, grandes dependientes y aquellos que, sencillamente, no sospechan que están dentro de dicho espectro.
Existen hombres y mujeres con autismo altamente funcional que no relacionan sus limitaciones, problemas y dificultades con esta realidad neurobiológica. Una parte de ellos han formado una familia y presentan unas particularidades en la crianza que es interesante describir.
Características de los Padres con TEA
Ser Asperger o estar dentro del espectro autista no hace que uno sea mal padre o mala madre. En absoluto. Algo que, por fin, se está demostrando en pleno siglo XXI, es que las personas con autismo son capaces de participar en todos los aspectos de la vida, incluida la paternidad y la maternidad.
En 1988, el doctor Edward Ritvo, psiquiatra en la Universidad de California, envió un artículo al Journal of Autism and Developmental Disorders titulado Once padres autistas. Se le denegó hasta diez veces la publicación. Según le indicaban, era imposible que las personas con autismo tuvieran familia. Al final, el doctor, Ritvo, tuvo que cambiar el título para que su trabajo fuera aceptado por la comunidad científica (Once “posibles” padres autistas).
Hasta hace muy poco se consideraba esta condición como un trastorno severo e incapacitante. Afortunadamente, esta perspectiva ya ha cambiado. Sin embargo, necesitamos más avances, más logros… Disponemos de una abrumadora investigación sobre los niños con autismo, pero no sobre adultos con TEA. Porque existen, porque forman parte de nuestra sociedad. Llevan a cabo sus trabajos, disponen de sus sueños y metas, construyen familias, tienen pareja y por supuesto disfrutan de la crianza de sus hijos.
Las mamás con autismo tienen mayores probabilidades de padecer depresión pre y posnatal. Buena parte de ellas se sienten superadas y, sobre todo, solas. Lo más común es que carezcan de apoyo para gestionar ese cúmulo de emociones que experimentan.
Otra característica de los padres con trastorno del espectro autista es la presión social y los estigmas. Si tienen un diagnóstico, es común que la familia, amigos o compañeros de trabajo pongan en duda que puedan hacerse cargo de la responsabilidad de ser padres. Algo así se vive con elevado sufrimiento.
La multitarea ya es de por sí un desafío para cualquier familia nuclear o monoparental. Sin embargo, las madres y los padres con trastorno del espectro autista tienen sobre ellos un reto más complejo. Sus mentes tienden siempre a concentrarse en profundidad en un solo aspecto. Tener que estar pendientes de si el bebé llora, de si hay que cambiarlo, atender las tareas del hogar, etc., puede ser muy problemático. Por eso, es común que se hagan listas para organizar sus tareas diarias.
Los llantos de los bebés, los gritos de los niños más mayores cuando juegan, el desorden, la televisión, la consola, etc., hacen que muchas personas con espectro del trastorno autista se sientan superados. La sobreestimulación (sonidos, luces, etc.) resulta, por término medio, una sobrecarga muy estresante.
Más del 60 % de las madres y los padres con trastorno del espectro autista evidencian dificultades para comunicarse con los maestros, médicos y otros profesionales relacionados con sus hijos. Todo ello resulta agotador y muy problemático.
Un padre o una madre con esta condición ama a sus hijos con la misma devoción que cualquier otro. Los atiende y procura lo mejor para sus pequeños como toda persona. Sin embargo, son conscientes de que hay limitaciones y dimensiones que no saben cómo manejar. Sufren, por ejemplo, al no poder responder ante los pequeños cuando tienen una rabieta. Es más complicado para ellos brindarles apoyo cuando se frustran, cuando se enfadan o experimentan tristeza.
Educar en emociones es un reto para cualquiera, pero aún lo es más para la persona con TEA, siendo especialmente problemático cuando el hijo llega a la adolescencia. Algo común es que los padres (hombres) con trastorno del espectro autista muestran -por término medio- un estilo de crianza autoritario.
Es recomendable desarrollar servicios de atención y apoyo a los padres con esta condición.
Tabla Resumen de Retraso Diagnóstico en TEA
| Trastorno | Retraso Diagnóstico Promedio |
|---|---|
| Trastorno del Espectro Autista (TEA) | Aproximadamente 15 meses |
| Trastorno de Asperger | Mayor que el TEA |
Es importante recordar que cada familia y cada niño con autismo son únicos. La información y el apoyo adecuados pueden marcar una gran diferencia en la calidad de vida de todos los miembros de la familia.