La infertilidad afecta a un 15% de parejas, y en un 30% de los casos, la causa es de origen masculino, mientras que en otro 30% es mixta. Cuando una pareja lleva un año buscando el embarazo sin conseguirlo (6 meses si ella es mayor de 35 años), es posible que existan problemas de fertilidad. En ese momento, será recomendable que la pareja visite a un especialista que solicitará diversas pruebas para hacer un estudio de fertilidad.
Para hacer una buena aproximación diagnóstica, se debe realizar una evaluación paralela del estado de fertilidad de ambos miembros de la pareja, incluida la reserva ovárica de la mujer, ya que esto podría determinar la toma de decisiones en términos de tiempo y estrategias terapéuticas. En reproducción asistida el varón juega un papel fundamental, ya que tener hijos es siempre cosa de dos.
El abordaje clínico de la infertilidad masculina comienza con una serie de pruebas específicas, y una de las primeras que se prescribe para los hombres es el seminograma. En el caso del hombre, el estudio de fertilidad masculino por excelencia consiste en el test de esperma, espermograma o seminograma, que evalúa la calidad del semen. Sin embargo, existen otras pruebas adicionales como, por ejemplo, el análisis hormonal, el cariotipo o el FISH de espermatozoides, entre otros.
A continuación, exploraremos las pruebas diagnósticas clave para evaluar la fertilidad masculina y entender las posibles causas de la infertilidad.
Prueba de Fertilidad Masculina en Formato Cassette Mediante Conteo de Espermatozoides ONE STEP
Historia Clínica y Reproductiva
Deben evaluarse los factores de riesgo y los patrones de comportamiento y hábitos tóxicos que puedan afectar la fertilidad masculina. Estos son el estilo de vida, la historia familiar de cáncer de testículo, la comorbilidad (incluyendo enfermedades sistémicas como hipertensión, diabetes, obesidad, síndrome metabólico), las infecciones genitourinarias (incluyendo enfermedades de transmisión sexual), la historia de cirugía testicular y excluir cualquier otro tóxico potencial para las gónadas. Además de recoger los antecedentes personales, se evaluarán aspectos importantes como la duración de la subfertilidad o si se trata de primaria o secundaria.
Los hallazgos típicos de un paciente con infertilidad incluyen:
- Anomalías del descenso testicular: criptorquidia uni o bilateral.
- Torsión testicular.
- Infecciones genitourinarias.
- Exposición a tóxicos ambientales o laborales.
- Medicaciones o fármacos que afecten a la función testicular, como anabolizantes o quimioterapia.
- Exposición a radiación o agentes citotóxicos.
Exploración Física
Se realizará una exploración física focalizada, con especial atención a:
- Tamaño y consistencia testicular.
- Exploración de conductos deferentes.
- Presencia de varicocele (dilatación de las venas que drenan la sangre de los testículos).
- Presencia de signos de hipogonadismo.
- Desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
El tamaño, textura y consistencia de los testículos deben ser tenidos en cuenta. En el día a día, el volumen testicular puede medirse mediante un orquidómetro de Prader, que sin embargo tiende a sobreestimar el tamaño cuando se compara con la exploración mediante ecografía. El volumen testicular varía en función de varios factores como el área geográfica, factores raciales y medioambientales, aunque la media de volumen testicular en hombres sanos es de 20 ml, siendo algo menos (18 ml) en hombres infértiles.
También debemos evaluar los conductos deferentes, el tacto de los epidídimos y la presencia de varicocele. De la misma manera, se explora la anormalidad de los testículos, epidídimos y deferentes. Otras alteraciones a tener en cuenta son la presencia de fimosis, frenillo corto, nódulos fibróticos, epispadias e hipospadias.
Los hallazgos típicos en la exploración física de hombres con deficiencia testicular son el desarrollo anormal de caracteres sexuales secundarios, un volumen o consistencia testicular anormal, la presencia de masas testiculares, la ausencia de testículos, la presencia de ginecomastia (aumento del tejido mamario) y el varicocele.
Análisis de Semen (Seminograma o Espermiograma)
El seminograma es la primera prueba diagnóstica de fertilidad que se indica al varón, para valorar la producción de espermatozoides, su movilidad y morfología, y el funcionamiento de próstata y vesículas seminales. Se solicitará un estudio funcional del semen (seminograma o espermiograma). Si el resultado es normal, no es preciso realizar más estudios al varón. En caso de que se observen alteraciones, es necesario obtener un segundo seminograma confirmatorio.
Para su realización, se debe obtener todo el semen procedente del eyaculado tras un periodo de abstinencia de 3 a 5 días. Es importante recoger toda la muestra sin pérdidas, y entregarla en el laboratorio que va a realizar su análisis no más tarde de 1 hora tras su obtención.
El seminograma analiza parámetros macroscópicos como volumen, color, aspecto, PH, viscosidad, filancia y licuefacción; y parámetros microscópicos como número total y concentración de espermatozoides, tipo de movilidad, morfología, presencia de aglutinaciones de espermatozoides, tipo y cantidad de otras células no espermáticas. Según los resultados, y siguiendo los valores de referencia de la OMS 2010, realizamos el diagnóstico de la muestra estudiada.
Las alteraciones más frecuentemente observadas son las relativas a la concentración de espermatozoides, su morfología y su movilidad, pudiendo observarse combinaciones de las mismas. En caso de ausencia completa de espermatozoides, se denomina azoospermia, y no es necesario recoger una segunda muestra.
En un seminograma, se evalúan tanto aspectos macroscópicos como microscópicos del semen eyaculado.
Estudio Macroscópico
Cuando se realiza un análisis macroscópico del semen se analizan características básicas a simple vista del esperma, sin necesidad de recurrir al uso del microscopio.
A continuación, se detallan los parámetros seminales que se pueden analizar mediante un estudio macroscópico:
- Volumen: la cantidad normal de semen por eyaculado debe ser superior a 1,5 ml. No obstante, este valor puede variar según los días de abstinencia, el estrés, etc.
- Licuefacción: ocurre tras dejar reposar la muestra de semen 20-30 minutos aproximadamente. Si transcurrido este tiempo la muestra de semen no ha licuado (es decir, no se ha hecho menos gelatinosa y más acuosa), aparecerá indicado en el informe de resultados.
- Color: el semen debería tener un color gris-amarillento. Si presenta otro aspecto, puede ser indicativo de infección, por ejemplo.
- Viscosidad: se evalúa la formación de hilos en el eyaculado cuando se aspira con una pipeta y se deja caer el semen por gravedad.
- pH: los valores considerados normales para el pH del esperma se encuentran entre 7.2 y 8.0. Por tanto, el pH del semen es ligeramente básico.
Estudio Microscópico
El estudio microscópico del semen consiste en analizar una pequeña muestra del eyaculado bajo el microscopio. De esta forma, los parámetros seminales más importantes que se analizan en el seminograma son:
- Conteo de espermatozoides y concentración espermática: hace referencia a la cantidad de espermatozoides que hay en el total del volumen eyaculado o en un mililitro de eyaculado.
- Movilidad espermática: se estudia la capacidad de movimiento de los espermatozoides. Para que estos puedan llegar hasta el óvulo y fecundarlo, los espermatozoides tienen de manifestar un movimiento rápido y progresivo.
- Morfología espermática: los espermatozoides con una forma alterada o anómala encontrarán más impedimento para moverse, superar las barreras del tracto reproductor femenino y para fecundar al óvulo.
- Vitalidad de los espermatozoides: se analiza si los espermatozoides inmóviles están vivos o muertos. Cabe destacar que la vitalidad espermática se suele evaluar cuando existe una gran cantidad de espermatozoides inmóviles.
- Presencia de leucocitos: si la cantidad de leucocitos por ml de semen eyaculado supera el millón, sería indicativo de infección.
Niveles de Profundidad en el Análisis del Semen
El análisis del semen tiene tres niveles de profundidad:
- Análisis básico: Se realiza un recuento del número de espermatozoides con la mayor precisión posible -incluso a niveles muy bajos de espermatozoides-. Dado que el número total de espermatozoides tiene mayor valor pronóstico que la concentración de espermatozoides, es necesario medir de manera precisa el volumen del eyaculado. También se determina la movilidad de los espermatozoides asignándoles un grado de la A a la D (progresivos rápidos, progresivos lentos, no progresivos, no móviles). La presencia de espermatozoides progresivos rápidos es un factor clínicamente muy importante. También se recomienda la determinación de la forma de los espermatozoides (criterios de Tygerberg) tras tinción de Papanicolau.
- Análisis extendido: Se realiza la determinación de leucocitos y otros marcadores de inflamación del tracto genital, anticuerpos, determinación del índice de defectos múltiples espermáticos, secuencia de eyaculación, detección de aneuploidia, bioquímica seminal y fragmentación del DNA.
- Análisis avanzado: Este es necesario, particularmente, en hombres con parejas con abortos recurrentes y con infertilidad de causa desconocida. Algunos estudios sugieren que el DNA de estos pacientes podría estar dañado, conduciendo así a la incapacidad para la fertilización y/o la presencia reiterativa de abortos.
Análisis Hormonal
En los casos de azoospermia y la oligozoospermia (baja cantidad de espermatozoides en el semen) debe realizarse una evaluación hormonal incluyendo un análisis de testosterona total en suero y de la hormona foliculoestimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH). Especialmente en el caso de que el seminograma presente unos resultados alterados, se suele realizar un análisis hormonal mediante una extracción de sangre. Este estudio hormonal puede servir de ayuda para determinar la causa por la que el seminograma presenta algunos parámetros alterados.
La producción de espermatozoides o espermatogénesis tiene lugar en el testículo gracias a la acción y regulación de hormonas sexuales como la testosterona, la FSH (hormona folículo estimulante), la LH (hormona luteinizante) o la prolactina. Unos valores alterados en estas hormonas pueden alterar la espermatogénesis y, por tanto, verse afectada la cantidad y calidad de los espermatozoides.
Estudio del Cariotipo
El cariotipo es el conjunto de cromosomas que tiene cada célula de un individuo. En concreto, cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas y uno de ellos corresponde a los cromosomas sexuales (XX para la mujer y XY para el varón). Por tanto, el estudio del cariotipo consiste en analizar los cromosomas para observar si existe alguna alteración, tanto numérica como estructural, que pueda ser la causa de infertilidad. Este estudio se lleva a cabo mediante un análisis de sangre.
El cariotipo es una prueba diagnóstica muy importante y se suele realizar de forma rutinaria tanto en el hombre como en la mujer. Si se detecta alguna anomalía cromosómica en la pareja, es muy posible que esta sea la causa de su problema para concebir.
Otras Pruebas de Fertilidad Masculina
Cuando se obtiene un resultado anómalo en el seminograma o existe alguna alteración en los parámetros de concentración, movilidad o morfología de los espermatozoides, se suelen solicitar pruebas complementarias para tratar de averiguar la causa y obtener más información para un posible diagnóstico.
Estudio de Fragmentación del ADN Espermático
Además de los parámetros tradicionales evaluados en el seminograma, se ha reconocido la importancia de analizar la fragmentación del ADN espermático. Para que los espermatozoides puedan fecundar el óvulo correctamente y dar lugar a un embrión sano y viable capaz de implantar en el útero materno, es importante que el ADN espermático no esté dañado. Un alto grado de fragmentación del ADN de los espermatozoides puede producir problemas de fecundación y también fallos tempranos en el desarrollo del embrión.
La fragmentación del ADN espermático es un parámetro adicional de medida de calidad seminal. Estudios científicos demuestran que diferentes tipos de fragmentación del ADN espermático se asocian a distintas condiciones clínicas. Mientras que las roturas de cadena sencilla se relacionan con el estado de infertilidad masculina, las roturas de cadena doble lo están con un mayor riesgo de aborto aportado por el espermatozoide. Para evaluar la fragmentación del ADN espermático de cadena simple utilizamos Halosperm®, que determina este nivel según la dispersión de la cromatina espermática (SCD).
FISH de Espermatozoides
La hibridación in situ fluorescente o FISH de espermatozoides es una prueba en la que se marcan cromosomas específicos de los espermatozoides con sondas fluorescentes de ADN. De esta manera, la finalidad del FISH es comprobar si la mayoría de espermatozoides presentan una dotación cromosómica normal. Por ello, el FISH de espermatozoides aporta gran información sobre la calidad seminal del varón.
Un estudio de FISH alterado significa un aumento de anomalías cromosómicas en los espermatozoides que podría dar lugar a embriones con alteraciones (casos comunes de aborto recurrente y/o fallo de implantación).
Algunas situaciones en las que estaría indicado realizar el FISH espermático son las siguientes:
- Alteraciones en el cariotipo.
- Seminograma alterado, especialmente en casos con baja concentración o graves problemas de morfología.
- Tras quimioterapia o radioterapia.
- Parejas con abortos recurrentes de causa desconocida.
- Fallo de implantación en repetidas ocasiones tras aplicar técnicas de reproducción asistida.
- Parejas que han tenido un hijo con alguna alteración cromosómica.
- Edad avanzada.
Habitualmente, los cromosomas que suelen analizarse son el cromosoma 13, 18, 21, X e Y. Esto se conoce con el nombre de FISH de 5 sondas. Sin embargo, este estudio se puede realizar en otros cromosomas.
Espermocultivo o Cultivo de Semen
En el caso de que haya más de 1 millón de leucocitos/ml en el seminograma, se realiza un cultivo seminal o espermocultivo. Básicamente, se trata de un estudio bacteriológico del semen para detectar la presencia de microorganismos.
También es necesario solicitar un cultivo del semen cuando aparece dolor testicular, inflamación en los testículos, sangre en el esperma o hay algún cambio en el color y olor del semen.
Si el resultado del cultivo es negativo, que es lo habitual, significa que no hay ninguna infección. En cambio, se establece que hay infección si la cantidad de microorganismos supera los niveles considerados normales. En este caso, el especialista pautará el tratamiento antibiótico adecuado.
Biopsia Testicular
En los casos en los que sea imposible obtener una muestra seminal por eyaculación, se puede realizar una biopsia testicular. La biopsia testicular es una intervención quirúrgica en la que se extraen pequeños fragmentos de tejido del interior de los testículos para comprobar si existe producción de espermatozoides. Esta prueba adicional se realiza ante la ausencia de espermatozoides en el eyaculado, una alteración de la calidad seminal denominada azoospermia.
La biopsia testicular se realiza en hombres con azoospermia con pruebas de detección hormonales normales y testículos de tamaño normal. Normalmente, esta técnica no provoca complicaciones en el varón. Sin embargo, como en cualquier intervención quirúrgica, puede ocurrir infección de la herida o pequeñas molestias en la zona.
Otras Pruebas Diagnósticas Adicionales
Dependiendo de los hallazgos del seminograma, puede ser necesario estudiar factores genéticos que puedan establecer el diagnóstico (cariotipo, microdelecciones del cromosoma Y, gen de la fibrosis quística). En todo caso, se trata de una prueba que se realiza con un sencillo análisis de sangre.
La prueba de microdeleción del cromosoma Y se recomienda en hombres con concentraciones de esperma de < 5 millones de espermatozoides/mL, pero debería ser obligatorio en hombres con concentraciones de < 1 millón de espermatozoides/mL.
Por último, la ecografía-doppler testicular es una prueba necesaria para evaluar alteraciones morfológicas de los testículos, su tamaño y la presencia de nódulos y/o calcificaciones. El doppler nos permite apreciar la presencia y, en su caso, el grado de un varicocele. También se puede recomendar una ecografía Doppler testicular. Se trata de un análisis complementario al seminograma.
Vasografía: Puede evaluar la permeabilidad del conducto deferente e identificar la ubicación precisa de cualquier obstrucción de dicho conducto. Su indicación es muy limitada.
Tratamientos para la Infertilidad Masculina
Los resultados mejoran cuando las gonadotropinas se usan para corregir trastornos hipofisarios e hipotalámicos específicos. Para los hombres infértiles con hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático (IHH), el primer paso suele ser suspender cualquier suplemento de testosterona exógena.
Otros factores de infertilidad son la disfunción eréctil que puede tratarse de diversas formas, pero es importante que quien lo ha tenga experiencia en dichos tratamientos, también la eyaculación retrógrada que generalmente responde a fármacos simpaticomiméticos orales, aunque hay pocos datos sobre su eficacia final para producir un embarazo.
Las reparaciones de varicocele generalmente solo se recomiendan en hombres infértiles con parámetros de semen anormales que tienen varicoceles de grado clínico 3 y también es razonable si el varicocele está causando síntomas con o sin infertilidad. Es probable que los hombres con infertilidad y varicoceles pequeños, con diámetros de venas varicosas <3 mm, no se beneficien de la varicocelectomía.
Existen diferentes indicaciones para el uso de dicha técnica, pero en general se usa cuando existe una cuenta total espermática entre 5 y 10 millones. También cuando otros tratamientos médicos en el varón no han dado una gestación y también cuando ciclos de estimulación ovárica con coito dirigido NO han dado resultados. Pacientes con infertilidad idiopática suelen tener buenos resultados con inseminación intrauterina (leer más).
La FIV implica la fertilización del óvulo en un laboratorio. Se suelen poner en contacto en promedio 100.000 espermatozoides por cada óvulo en un medio especial. No parece haber ninguna diferencia en resultados de embarazo si el esperma utilizado para la ICSI proviene de semen eyaculado o de extracción testicular directa (Biopsia o TESE).
Factores que Afectan la Fertilidad Masculina
Hay muchos factores que pueden desencadenar en un caso de infertilidad masculina. Desde factores genéticos o enfermedades hereditarias a problemas de salud o cuestiones de rutinas como costumbres del día a día de cada uno. Enfermedades como la diabetes, la insuficiencia renal o hepática, el varicocele, problemas de tiroides o trastornos cardiovasculares pueden afectar a la capacidad reproductiva.
Algunos medicamentos y tratamientos médicos tienen como posibles efectos secundarios afectación a la fertilidad, como la quimioterapia, o desequilibrios hormonales relacionados con la producción de testosterona o de las hormonas gonadotropinas.
La exposición a ciertos factores del entorno, el consumo de substancias como el alcohol, el tabaco, drogas, o hasta la cafeína, o ritmos de vida estresantes también pueden influir.
Tabla Resumen de Pruebas Diagnósticas
| Prueba Diagnóstica | Propósito |
|---|---|
| Seminograma | Evaluar la calidad del semen (concentración, movilidad, morfología de los espermatozoides). |
| Análisis Hormonal | Medir los niveles de hormonas sexuales (testosterona, FSH, LH) para identificar desequilibrios hormonales. |
| Cariotipo | Analizar los cromosomas para detectar anomalías genéticas. |
| Fragmentación del ADN Espermático | Evaluar la integridad del ADN de los espermatozoides. |
| FISH de Espermatozoides | Detectar anomalías cromosómicas en los espermatozoides. |
| Espermocultivo | Identificar infecciones bacterianas en el semen. |
| Biopsia Testicular | Obtener tejido testicular para evaluar la producción de espermatozoides. |
| Ecografía Doppler Testicular | Evaluar la estructura de los testículos y el flujo sanguíneo, detectar varicocele. |
En conclusión, la evaluación de la fertilidad masculina es un proceso integral que requiere una combinación de pruebas clínicas y de laboratorio. Un diagnóstico preciso es fundamental para determinar el tratamiento más adecuado y mejorar las posibilidades de concepción.