La medicina fetal tiene labores de prevención, diagnóstico y tratamiento. El campo de la ultrasonografía obstétrica ha abierto una disciplina por completo nueva de la medicina fetal, en la que ahora puede considerarse al feto como un paciente. En los últimos 15 años la denominada "ecografía del primer trimestre" ha cobrado mucha importancia, por lo que resulta esencial que acudas a esta prueba y seas consciente de la información que proporciona.
Las estrategias para realizar un correcto diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas han variado a lo largo de estos últimos cuarenta años. Al final de los años setenta se introdujo la práctica de realizar amniocentesis a todas las mujeres por encima de los 35 años.
Ecografía que muestra la medición de la translucencia nucal.
Desarrollo del Hueso Nasal a las 13 Semanas
En la exploración ecográfica, esta alteración se expresa como la falta de visualización del hueso nasal en el primer trimestre o con un tamaño menor al que le corresponde en el segundo trimestre. El hueso de la pared nasal se desarrolla a partir de la osificación de la membrana, que cubre la cápsula del cartílago nasal. Diversos estudios sugieren la existencia de un HN con poca osificación, o su ausencia total en fetos con aneuploidías.
Pacientes afectas de un síndrome de Down tienen la cara aplanada y la nariz pequeña, lo que puede atribuirse a un retraso en el desarrollo del hueso nasal. En A se aprecia el hueso nasal (flecha) en una gestación normal de 12 semanas.
A partir de esta semana empieza a osificarse. De momento lo que tiene es un tejido cartilaginoso, que a partir de esta semana empieza a osificarse. Este proceso de osificación comienza en el centro de esa primitiva estructura y gradualmente se extiende hacia los extremos del mismo.
Hueso nasal presente en ecografía de 12 semanas.
Síndrome de Down y el Hueso Nasal
El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, que consiste en la aparición de un cromosoma 21 extra en el genoma humano en vez de los dos habituales.
Debido a que la hipoplasia de las estructuras de la línea media facial y una nariz aplanada son características del síndrome, investigadores han tratado de utilizar la apariencia prenatal del hueso nasal (HN), o más específicamente, su ausencia, para mejorar la detección de esta trisomía.
El hueso nasal no se ve en el 60-70 % de los fetos afectos de trisomía 21, alrededor del 50% de fetos con trisomía 18 y en el 30% de los afectos de trisomía 13.
En fechas recientes, la atención se ha tornado hacia el estudio del HN fetal en el segundo trimestre de la gestación, para minimizar potencialmente los falsos positivos en las pruebas de tamizaje del primer trimestre, posiblemente debidos a la variación étnica en la ausencia del HN y la osificación tardía del mismo en ciertas poblaciones, y para ofrecer opciones de tamizaje para pacientes que se presentan de manera tardía al control prenatal.
Los estudios radiográficos e histológicos post-mortem informan la ausencia de HN en un 23% a 47% de fetos afectos de T21, y de ausencia-hipoplasia del 61%. Se ha postulado que este hecho podría ser debido a un retraso en la maduración ósea, que podría manifestarse en otras regiones esqueléticas en forma de acortamiento de huesos largos, braquicefalia o hipoplasia de la falange media del quinto dedo, características todas de la T21.
Utilizando de manera aislada, la hipoplasia del HN tuvo una sensibilidad del 23% al 64%, y una especificidad del 57% al 99% para la detección del síndrome de Down, dependiendo de la definición de hipoplasia de HN. Combinando el HN con otros marcadores aprobados para aneuploidía (pliegue nucal, longitud femoral y humeral, quistes de plexos coroideos, intestino ecogénico), aumentó la sensibilidad de 59% a 82% y la especificidad de 74% a 87%.
Pruebas de Detección y Diagnóstico
Existen diferentes pruebas para detectar y diagnosticar el Síndrome de Down:
- Cribado combinado del primer trimestre: Esta prueba consiste en la realización de una ecografía y de unos análisis de sangre entre las semanas 8 y 13 de embarazo.
- Ecografía de 12 semanas: El estudio de translucencia nucal nos permite detectar el 80 % de fetos afectados.
- Test combinado de primer trimestre: consiste en la práctica de una ecografía alrededor de las 12 semanas para estudiar el pliegue nucal y un análisis de sangre (Triple screening). Nos permite detectar un 90% de los casos de Síndrome de Down.
- Triple screening de segundo trimestre (análisis bioquímico) a las 14-16 semanas: Lo realizamos cuando no hemos llegado a tiempo de hacerlo en primer trimestre.
- Ecografía de 20 semanas: buscando marcadores ecográficos o anomalías anatómicas típicas.
Las pruebas invasivas (amniocentesis y biopsia de corion) son el único sistema seguro para detectar el Síndrome de Down:
- Biopsia de corión.
- Amniocentesis. Mediante una aguja introducida a través del abdomen materno, se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico, en la que flotan células fetales descamadas.
- Funiculocentesis o cordocentesis. Es una técnica más compleja y de mayor riesgo que sólo se utiliza en circunstancias muy determinadas.
En el año 2005, el profesor Nicolaides publicó una estrategia de cribado en dos etapas para aumentar la precisión en el diagnóstico de alteraciones cromosómicas y disminuir el número de técnicas invasivas, sin aumentar en exceso el tiempo de duración de la ecografía. Son hallazgos ecográficos que se deben tener en cuenta en el diagnóstico de una alteración cromosómica.
Se llaman de segundo nivel o de rescate, porque dada su complejidad, no se hacen de rutina. Se necesitan ecografistas muy adiestrados para que puedan evaluarse correctamente y, además, alargan mucho la exploración, de manera que no es factible hacerlos a todas las embarazadas. Su estudio aumenta la precisión del cribado del primer trimestre.
🧬Diagnóstico del Síndrome de Down en el embarazo ¿Qué pruebas hay que realizar? 🫃
Se puede llegar a diagnosticar más del 90% de niños con síndrome de Down, reduciendo las técnicas invasivas al 2-3%.
Ecografía de 12 semanas.
Marcadores Ecográficos de Segundo Nivel
Son hallazgos ecográficos que se deben tener en cuenta en el diagnóstico de una alteración cromosómica.
Se llaman de segundo nivel o de rescate, porque dada su complejidad, no se hacen de rutina. Se necesitan ecografistas muy adiestrados para que puedan evaluarse correctamente y, además, alargan mucho la exploración, de manera que no es factible hacerlos a todas las embarazadas. Su estudio aumenta la precisión del cribado del primer trimestre.
Se puede llegar a diagnosticar más del 90% de niños con síndrome de Down, reduciendo las técnicas invasivas al 2-3%.
| Hallazgo Ecográfico | Descripción | Ocurrencia en Síndrome de Down |
|---|---|---|
| Hueso Nasal | Ausencia o escaso desarrollo del hueso nasal, detectable a partir de la semana 11. | 60-70% |
| Flujo Patológico en Conducto Venoso | Alteración del flujo sanguíneo (ausencia o inversión de flujo en la onda a). | 69% |
| Insuficiencia Tricúspide | Insuficiencia en la válvula tricúspide. | 65-70% |
| Ángulo Frontomaxilar | Ángulo mayor de lo normal entre el maxilar superior y el hueso frontal. | Variable (según semana de embarazo) |
Hueso nasal: Se sabe que los niños con síndrome de Down tienen la nariz pequeña con la base hundida. Esto es debido a ausencia o escaso desarrollo del hueso nasal. Esta característica es detectable en embriones a partir de la semana 11. Dicho hueso está ausente en el 60-70% de los fetos con síndrome de Down.
Flujo patológico en el conducto venoso: Se explora el flujo sanguíneo fetal, por ecografía Doppler, a través de esta estructura vascular, que comunica la vena umbilical con la vena cava inferior. La alteración del flujo sanguíneo a su través (ausencia o inversión de flujo en la onda a) ocurre en un 69% de niños con síndrome de Down.
Insuficiencia tricúspide: Se hace un estudio con ecografía Doppler para ver si esta válvula tiene insuficiencia. Aparece insuficiencia en el 65-70% de los fetos con síndrome de Down.
Ángulo frontomaxilar: Se mide el ángulo que forman el maxilar superior y el hueso frontal. Los valores están tabulados por semana de embarazo. Cuándo este ángulo es mayor de lo normal, existe mayor riesgo de que ese feto tenga síndrome de Down.