En la actual asistencia prenatal, es incuestionable la aplicación de diversos procedimientos y marcadores que permitan seleccionar a una determinada población con riesgo de presentar alteraciones cromosómicas. Al mismo tiempo, en sociedades avanzadas, se constata el progresivo aumento de la edad materna, que es precisamente el clásico marcador más utilizado desde siempre para indicación de prueba invasiva de diagnóstico citogenético, con el pertinente riesgo de pérdida fetal.
Lógicamente, este retraso en la edad de concepción se asocia a más casos de esterilidad y con ello al cada vez mayor recurso a técnicas de reproducción asistida. Es por tanto imperiosa la incorporación de nuevas estrategias de cribado, a ser posible independientes de la edad y preferiblemente de aplicación en el primer trimestre, pues esto conllevaría una doble ventaja: disminuir la ansiedad materna, pues ofreceríamos resultados más precoces y en caso de necesitar confirmación con cariotipo, podríamos recurrir a la realización sistemática de biopsia de vellosidades coriales, en la que se asumen riesgos prácticamente similares a la amniocentesis del segundo trimestre y resultados fiables en 24-48 h.
Entre los marcadores que se deben utilizar en este primer trimestre se encuentran los ecográficos y los bioquímicos. Entre los ecográficos, los marcadores secundarios a las alteraciones hemodinámicas resultan de difícil aplicación clínica. En cambio, la medición de la translucencia nucal se asume como el más fiable y fácil de adquirir.
Desde la publicación de Cicero et al en 2001, seguida de numerosos estudios recientes, se incorpora un nuevo marcador ecográfico de ciertas cromosomopatías: la evaluación del hueso nasal fetal, tanto su ausencia como la hipoplasia. En cuanto a los marcadores bioquímicos que cabría aplicar en este primer trimestre, se avalan como los más predictivos, la cuantificación en suero materno de 2 proteínas: la fracción β libre de la gonadotropina coriónica humana (βhCG) y la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A), con cálculo de riesgo aplicando programas estadísticos.
Por último, es posible la combinación de los 2 métodos anteriores, ecográficos y analíticos; así, se incrementa la tasa de detección, que según la mayoría de autores llega hasta el 90-95%, manteniéndose una razonable tasa de falsos positivos que oscila entre el 3 y el 5%.
Así como la adquisición y medición rutinaria de la translucencia nucal es ya generalizada y posible prácticamente en todos los casos, cuya metodología está bien establecida desde la década de los noventa, en el caso del hueso nasal creemos necesario establecer con claridad sus criterios de aplicación: semana, tipo de sonda, cortes ecográficos y actitud fetal. Se trata, en definitiva, de conocer en detalle la aplicabilidad y reproducibilidad de esta nueva técnica.
La ecografía del primer trimestre o de semana 12, es junto con la ecografía morfológica, las más importante del embarazo. La ecografía de semana 12 es importante porque ayuda a conocer el riesgo de que el embrión/feto padezca un síndrome genético y porque ayuda a comprobar su bienestar.
¿Cuándo y Cómo se Realiza la Ecografía Durante el Embarazo?
La sistematización de las exploraciones ecográficas durante el embarazo está perfectamente establecida desde hace años. En sus protocolos, la SEGO (Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología) recomienda realizar de forma sistemática 3 ecografías durante la gestación, una en cada trimestre del embarazo, más concretamente, la primera en la semana 10-14, la segunda en las semanas 16-18 y la tercera en las semanas 32-34.
La Ecografía del Primer Trimestre
La primera se debe realizar con sonda vaginal y tiene como objetivos principales la observación de la forma, la localización y el tamaño de la vesícula gestacional, así como su contenido, en el que cabe destacar principalmente la medición del tamaño del embrión, la denominada CRL (del inglés crown rump length), que es la distancia que media entre el cráneo y el cóccix, la forma y el tamaño del saco vitelino secundario, el lugar de asentamiento placentario y el espesor de la denominada translucencia nucal (TN), marcador orientativo de una posible cromosomopatía fetal.
La exploración permite también establecer la concordancia o la discordancia de la biometría fetal con las semanas de amenorrea y establecer otros diagnósticos, como es el caso de los embarazos múltiples y molares, así como cualquier otra enfermedad quística o tumoral de origen uterino u ovárico. En esta edad gestacional y con sonda vaginal, también es posible hacer un diagnóstico temprano de un sinfín de malformaciones congénitas, principalmente de las que deforman la silueta fetal y el perfil característico de cada órgano o sistema.
El cribado ecográfico de las malformaciones estructurales y la orientación proporcionada para descartar cromosomopatías es quizás el punto más importante del seguimiento del embarazo en los primeros 3 meses, sobre todo si tenemos en cuenta que la incidencia global de todas estas anomalías congénitas alcanza aproximadamente a un 4% de todas las embarazadas.
En esta ecografía, hay que buscar con detenimiento los denominados marcadores de cromosomopatía. Estos son manifestaciones ecográficas que no suponen en sí una malformación, pero que indican la posibilidad de una alteración cromosómica. No perdamos de vista que también pueden estar presentes en la población normal. El más estudiado de todos ellos, el que tiene más validez porque se le considera un marcador de primer orden, es la ya mencionada traslucencia nucal.
Otros marcadores del primer trimestre indicadores sospechosos de un síndrome de Down son: ausencia o hipoplasia del hueso nasal, una onda de flujo a nivel del ductus venoso (DV) de Arancio, con presencia de una onda A positiva, y la denominada regurgitación tricuspídea.
A pesar de la detección de marcadores de esta índole, aún quedan muchas malformaciones y anomalías que no son debidamente diagnosticadas a estas edades de gestación, y ello por varias razones: porque su expresividad ecográfica es baja, porque aparecen de forma tardía durante el embarazo o porque pueden pasar desapercibidas para el ecografista.
La Ecografía de las Semanas 18-20
El objetivo principal de esta ecografía, que se realiza por vía abdominal, es procurar un diagnóstico anatómico fetal completo y temprano, que permita asegurar la integridad fetal y descartar anomalías estructurales de cualquier índole. La realiza un especialista y, si se cuenta con ecógrafos de gran resolución, pueden pormenorizarse detalles anatómicos y vasculares realmente magníficos.
Esta ecografía se ha popularizado tanto que, en este momento, su realización sistemática resulta imprescindible y es demandada por todas las gestantes.
La Ecografía del Tercer Trimestre
La ecografía del tercer trimestre se realiza entre las semanas 32 y 36. Fundamentalmente, sirve para determinar la estática fetal, estimar el crecimiento, evaluar la cantidad de líquido amniótico, localizar la placenta y valorar el bienestar fetal. La estimación del tamaño y el crecimiento fetales es el punto más destacable.
La ecografía del tercer trimestre es la última de las tres recomendadas por la SEGO. Se puede efectuar de la 28 a la 37 semanas siendo el período óptimo de realización de la semana 30 a la 36.
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El Hueso Nasal como Marcador de Cromosomopatías
Desde que en 1866, Langdon Down, describiera clínicamente a los pacientes portadores de trisomía 21 como individuos con cara achatada y nariz pequeña, el diagnóstico prenatal hace su aparición y en los últimos años se ha visto impulsado de forma exponencial con la incorporación de las nuevas tecnologías. El creciente interés para la detección precoz de este tipo de anomalías se centra en la búsqueda de nuevos marcadores que nos permitan discriminar a aquellos sujetos que tienen mayor riesgo de padecer este tipo de anomalías.
En el año 2001, se producen las primeras publicaciones que señalan al hueso nasal como un potente marcador para la detección precoz de los casos de síndrome de Down. Se incluyeron 6881 fetos obteniendo la longitud del hueso nasal en el 98,8 de los casos. Se obtuvieron 20 casos de trisomía 21, en 13 de los cuales el diagnóstico ya era conocido por un proceso invasivo previo. Aplicando como punto de corte el percentil 2,5 para cada semana gestacional, obtuvimos una sensibilidad del 55 con una especficidad del 98,8 , y unos falsos positivos de tan solo el 1,8 .
Hallazgos Ecográficos Adicionales
Existen otros hallazgos ecográficos que nos pueden poner sobre la pista de una alteración cromosómica:
- Hueso nasal: Se sabe que los niños con síndrome de Down tienen la nariz pequeña con la base hundida. Esto es debido a ausencia o escaso desarrollo del hueso nasal. Esta característica es detectable en embriones a partir de la semana 11. Dicho hueso está ausente en el 60-70% de los fetos con síndrome de Down.
- Flujo patológico en el conducto venoso: Se explora el flujo sanguíneo fetal, por ecografía Doppler, a través de esta estructura vascular, que comunica la vena umbilical con la vena cava inferior. La alteración del flujo sanguíneo a su través (ausencia o inversión de flujo en la onda a) ocurre en un 69% de niños con síndrome de Down.
- Insuficiencia tricúspide: Se hace un estudio con ecografía Doppler para ver si esta válvula tiene insuficiencia. Aparece insuficiencia en el 65-70% de los fetos con síndrome de Down.
- Ángulo frontomaxilar: Se mide el ángulo que forman el maxilar superior y el hueso frontal. Los valores están tabulados por semana de embarazo. Cuándo este ángulo es mayor de lo normal, existe mayor riesgo de que ese feto tenga síndrome de Down.
Estrategias de Cribado y Niveles de Riesgo
En el año 2005, el profesor Nicolaides publicó una estrategia de cribado en dos etapas para aumentar la precisión en el diagnóstico de alteraciones cromosómicas y disminuir el número de técnicas invasivas, sin aumentar en exceso el tiempo de duración de la ecografía. Son hallazgos ecográficos que se deben tener en cuenta en el diagnóstico de una alteración cromosómica. Se llaman de segundo nivel o de rescate, porque dada su complejidad, no se hacen de rutina.
Existen diferentes niveles de riesgo:
- Riesgo bajo o inferior a 1/1.000: En este grupo están el 82% de las embarazadas y se calcula un 3,1% de síndromes de Down.
- Riesgo intermedio: Agrupa al 16% de embarazadas, cuyo riesgo se sitúa entre 1/101 y 1/1.000 y donde se calcula que existen un 15,4% de niños con síndrome de Down. En este grupo es necesario evaluar los marcadores de segundo nivel.
- Riesgo alto: Incluye el 2% de las embarazadas, y aquí se encuentra el 81,6% de los síndromes de Down.